Gaucherova choroba (EG) je patológia genetického pôvodu, ktorá sa vyznačuje klinickou heterogenitou, od asymptomatických foriem až po ťažké neurologické stavy...
Fabryho choroba je dedičná patológia, ktorá súvisí s akumuláciou určitého typu lipidov v rôznych štruktúrach organizmu (Genetics Home Reference, 2016).Tento...
Crohnova choroba Je to transmurálne zápalové ochorenie gastrointestinálneho traktu, to znamená, že ovplyvňuje celú hrúbku stien tohto systému. Normálne postihuje ileum,...
Coriho choroba je to genetická patológia metabolického charakteru, ktorá spôsobuje abnormálnu a patologickú akumuláciu glykogénu (ukladanie glukózy) na úrovni pečene,...
Charcot-Marie-Toothova choroba je to senzoricko-motorická polyneuropatia, to znamená lekárska patológia, ktorá spôsobuje poškodenie alebo degeneráciu periférnych nervov (National Institutes of Health,...
Batten choroba, tiež známa ako juvenilná neuronálna ceroidná lipofuscinóza, ide o potenciálne fatálnu patológiu genetického pôvodu, ktorá zásadne ovplyvňuje nervový...
Alzheimerovej choroby Je to choroba, ktorej hlavnou charakteristikou je degenerácia častí ľudského mozgu. Je to progresívna demencia, pomalého vývoja, ktorá začína...