Charcot-Marie-Tooth choroba Príznaky, príčiny, liečba

Charcot-Marie-Toothova choroba je to senzoricko-motorická polyneuropatia, to znamená lekárska patológia, ktorá spôsobuje poškodenie alebo degeneráciu periférnych nervov (National Institutes of Health, 2014). Je to jedna z najčastejších neurologických patológií dedičného pôvodu (Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica, 2016).

Dostáva svoje meno od troch lekárov, ktorí ho prvýkrát opísali, Jean-Martin Charcot, Pierre de Marie a Howard Henry Thooth v roku 1886 (Asociácia svalových dystrofií, 2010).

Vyznačuje sa klinickým priebehom, v ktorom sa objavujú senzorické a motorické symptómy, niektoré zahŕňajú deformitu alebo svalovú slabosť v horných a dolných končatinách a najmä v nohách (Cleveland Clinic, 2016)..

Okrem toho ide o genetické ochorenie spôsobené existenciou rôznych mutácií v génoch, ktoré sú zodpovedné za produkciu proteínov súvisiacich s funkciou a štruktúrou periférnych nervov (Národný inštitút neurologických porúch a mozgová príhoda).,
2016).

Vo všeobecnosti sa príznaky Charcot-Marie-Toothovej choroby začínajú objavovať v adolescencii alebo v raných štádiách dospelosti a ich progresia je zvyčajne postupná (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2016)..

Hoci táto patológia vo všeobecnosti neohrozuje život postihnutej osoby (Asociácia svalových dystrofií, 2010), liek nebol doteraz objavený..

Liečba používaná v Charcot-Marie-Toothovej chorobe zvyčajne zahŕňa fyzioterapiu, použitie chirurgických a ortopedických pomôcok, pracovnú terapiu a predpisovanie liekov na symptomatickú kontrolu (Cleveland Clinic, 2016)..

Charakteristika ochorenia Charcot-Marie-Tooth

Charcot-Marie-Toothova choroba (CMT) je motoricko-senilná polyneuropatia spôsobená genetickou mutáciou, ktorá ovplyvňuje periférne nervy a produkuje širokú škálu symptómov, medzi ktoré patria: klenuté nohy, neschopnosť udržať sa telo v horizontálnej polohe, svalová slabosť, bolesť kĺbov, okrem iného (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Termín polyneuropatia sa používa na označenie existencie lézie vo viacerých nervoch bez ohľadu na typ poškodenia a postihnutú anatomickú oblasť (Colmer Oferil, 2008).

Špecificky, Charcot-Marie-Toothova choroba postihuje periférne nervy, ktoré sú mimo mozgu a miechy (Clinica Dam, 2016) a sú zodpovedné za inerváciu svalov a zmyslových orgánov končatín. (Klinika Cleveland, 2016).

Preto sú periférne nervy prostredníctvom svojich rôznych vlákien zodpovedné za prenos motorických a zmyslových informácií (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016.

Patológie, ktoré ovplyvňujú periférne nervy, sa nazývajú periférne neuropatie a nazývajú sa motorické, senzorické alebo senzorické motory ako funkcia nervových vlákien, ktoré sú ovplyvnené.

Charcot-Marie-Toothova choroba teda zahŕňa rozvoj rôznych motorických a senzorických porúch (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2016).

štatistika

Charcot-Marie-Toohova choroba je najrozšírenejším typom periférnej hereditárnej neuropatie (Errando, 2014)..

Za normálnych okolností ide o patológiu nástupu detí alebo juvenilných detí (Bereciano et al., 2011), ktorej priemerný vek prezentácie je približne 16 rokov (Errando, 2014).

Táto patológia môže postihnúť kohokoľvek, bez ohľadu na rasu, miesto pôvodu alebo etnickú skupinu a približne 2,8 milióna prípadov bolo zaregistrovaných na celom svete (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

V Spojených štátoch postihuje Charcot-Marie-Tooth ochorenie približne 1 z 2 500 ľudí vo všeobecnej populácii (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2016).

Na druhej strane v Španielsku prevláda 28,5 prípadov na 100 obyvateľov (Bereciano et al., 2011)..

Symptómy a charakteristické znaky

V závislosti od postihnutia nervových vlákien budú postupne prezentované znaky a symptómy charakteristické pre Charcot-Marie-Toothovu chorobu.

Za normálnych okolností sa klinické príznaky ochorenia Charcto-Maria-Tooth vyznačujú progresívnym rozvojom slabosti a svalovej atrofie končatín..

Nervové vlákna, ktoré inervujú nohy a ramená, sú najväčšie, takže budú prvé postihnuté oblasti (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Všeobecne klinický priebeh Charcot-Marie-Toothovej choroby zvyčajne začína nohami spôsobujúcimi svalovú slabosť a necitlivosť (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Hoci existuje niekoľko foriem Charcot-Marie-Toothovej choroby, najcharakteristickejšie symptómy môžu byť (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016, Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2016):

• Kostná a svalová deformita v nohách: prítomnosť dutín alebo klenutej nohy alebo kladiviek.
• Ťažkosti alebo neschopnosť udržať nohy v horizontálnej polohe.
• Významná strata svalovej hmoty, najmä v dolných končatinách.
• Zmeny a vyváženie problémov.

Okrem toho sa môžu objaviť aj rôzne zmyslové symptómy, ako je necitlivosť dolných končatín, bolesť svalov, znížená alebo strata citlivosti na nohách a nohách, okrem iného (Mayo Clinic, 2016)..

V dôsledku toho postihnutí ľudia často narážajú, padajú, alebo predstavujú zmenený chod, často.

Okrem toho, ako sa zapája postihnutie periférnych nervových vlákien, podobné príznaky sa môžu vyvinúť na horných končatinách, ramenách a rukách (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Hoci ide o najbežnejšiu symptomatológiu, klinický obraz je veľmi variabilný. Niektorí pacienti môžu mať silnú svalovú atrofiu v rukách a nohách, ako aj rôzne deformácie, zatiaľ čo v iných možno pozorovať iba miernu svalovú slabosť alebo dutinu chodidiel (OMIN, 2016, Pareyson, 1999, Murakami et al., 1996)..

príčiny

Klinický priebeh Charcot-Marie-Toothovej choroby je spôsobený prítomnosťou zmeny motorických a senzorických vlákien periférnych nervov (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Všetky tieto vlákna sú tvorené množstvom nervových buniek, ktorými prúdi tok informácií. Na zlepšenie účinnosti a rýchlosti prenosu sú axóny týchto buniek potiahnuté myelínom (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2016).

Ak axóny a ich kryty nie sú neporušené, informácie nebudú schopné účinne obiehať, a preto sa vyvinie množstvo zmyslových a motorických symptómov (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2016).

Prítomnosť genetických mutácií môže často viesť k rozvoju zmien v normálnej alebo obvyklej funkcii periférnych nervov, ako je to v prípade Charcot-Marie-Toothovej choroby (Mayo Clinic, 2016).

Experimentálne štúdie ukázali, že genetické mutácie ochorenia Charcot-Marie-Tooth sú zvyčajne dedičné.

Okrem toho bolo identifikovaných viac ako 80 rôznych génov súvisiacich s výskytom tejto patológie (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016)..

Typy Charcot-Marie-Tooth choroby

Existuje niekoľko typov Charcot-Marie-Toothovej choroby (Národný inštitút neurologických porúch a mozgových príhod, 2016), ktoré sú zvyčajne klasifikované podľa rôznych kritérií, ako sú dedičný model, čas klinickej prezentácie alebo závažnosť patológie (svalové ochorenia). Združenie Dystrophy, 2010).

Medzi hlavné typy však patria CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 a CMTX (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2016)

Ďalej popíšeme hlavné charakteristiky najbežnejších typov (Asociácia svalovej dystrofie, 2010):

Charcot-Marie-Tooth typ I a typ II (CMT1 a CMT2)

Typy I a II tejto patológie majú typický nástup v detstve alebo adolescencii a sú najčastejšími typmi.

Typ I má autozomálne dominantnú dedičnosť, zatiaľ čo typ II môže predstavovať autozomálne dominantnú alebo recesívnu dedičnosť.

Okrem toho sa dajú rozlíšiť aj niektoré podtypy, ako v prípade CMT1A, ktorá sa vyvíja v dôsledku mutácie v géne PMP22 umiestnenom na chromozóme 17. Tento typ genetického postihnutia je zodpovedný za približne 60% diagnostikovaných prípadov. choroby Charcot-Marie-Tooth.

Charcot-Marie-Tooth typ X (CMTX)

V tomto type ochorenia Charcot-Marie-Tooth je typický nástup klinického priebehu spojený aj s detstvom a dospievaním.

Predstavuje genetickú dedičnosť spojenú s chromozómom X. Tento typ patológie predstavuje klinické charakteristiky podobné typom I a II a okrem toho zvyčajne postihuje mužský sex.

Charcot-Marie-Tooth typ III (CMT3)

Typ III Charcto-Marie-Tooth enferemdad je všeobecne známy ako syndróm choroby alebo Dejerine Sottas (DS) (Asociácia Charcot-Marie-Tooth, 2016).

V tejto patológii sa prvé príznaky zvyčajne objavujú v prvom štádiu života, zvyčajne pred 3 rokmi.

Na genetickej úrovni môže predstavovať autozomálne dominantnú alebo recesívnu dedičnosť.

Okrem toho je jednou z najzávažnejších foriem Charcto-Marie-Tooh enferemdad. Postihnuté osoby majú závažnú neuropatiu so všeobecnou slabosťou, stratu citlivosti, deformácie kostí a v mnohých prípadoch predstavujú významnú alebo slabú stratu sluchu..

Charcot-Marie-Tooth typ IV (CMT4)

Pri type IV choroby Charcot-Marie-Tooth sa typický nástup symptómov objavuje v detstve alebo adolescencii a navyše na genetickej úrovni ide o autozomálne recesívny stav.

Konkrétne, typ IV je demyelinizačná forma Charcot-Marie-Toothovej choroby. Niektoré symptómy zahŕňajú svalovú slabosť v distálnych a proximálnych oblastiach alebo senzorickú dysfunkciu.

Ľudia postihnutí v detstve majú okrem nedostatočného svalového objemu aj všeobecné oneskorenie motorického vývoja.

diagnóza

Prvá fáza identifikácie Charcot-Marie-Toohovej choroby súvisí jednak s vypracovaním rodinnej anamnézy, jednak s pozorovaním symptomatológie..

Je nevyhnutné určiť, či postihnutá osoba má dedičnú neuropatiu. Vo všeobecnosti sa vykonáva niekoľko rodinných prieskumov na zistenie prítomnosti iných prípadov tejto patológie (Bereciano et al., 2012).

Preto niektoré z otázok, ktoré sa budú od pacienta klásť, súvisia s výskytom a trvaním príznakov as prítomnosťou iných členov rodiny postihnutých chorobou Charcot-Marie-Tooth (Národný inštitút neurologických porúch a Zdvih, 2016).

Fyzické a neurologické vyšetrenie je na druhej strane tiež základom pre stanovenie prítomnosti symptomatológie kompatibilnej s touto patológiou..

Počas fyzického a neurologického vyšetrenia sa rôzni odborníci snažia pozorovať prítomnosť svalovej slabosti v končatinách, výrazné zníženie svalovej hmoty, znížené reflexy alebo stratu citlivosti (Národný inštitút neurologických porúch a mozgovej mŕtvice, 2016).

Okrem toho sa tiež snaží zistiť prítomnosť iných typov zmien, ako sú deformácie nôh a rúk (kopyta, kladivá, ploché čúranie alebo obrátená päta), okrem iného skolióza, dysplázia bedra (National Institute of Neurologické poruchy a mŕtvica, 2016).

Pretože mnoho postihnutých je asymptomatických alebo má veľmi jemné klinické príznaky, bude tiež potrebné použiť niektoré testy alebo klinické testy (Bereciano et al., 2012).

Často sa teda vykonáva neurofyziologické vyšetrenie (Bereciano et al., 2012):

• Štúdia nervového vedeniaV tomto type testov je cieľom sprostredkovať rýchlosť a účinnosť elektrických signálov prenášaných nervovými vláknami. Všeobecne sa na stimuláciu nervu používajú malé elektrické impulzy a zaznamenávajú sa reakcie. Keď je elektrický prenos slabý alebo pomalý, tento ponúka indikátor možného nervového ovplyvnenia (Mayo Clinic, 2016).
• Elektromyografia (EMG)V tomto prípade sa zaznamenáva svalová elektrická aktivita, ktorá poskytuje informácie o schopnosti svalov reagovať na nervovú stimuláciu (Mayo Clinic, 2016).

Okrem toho sa vykonávajú aj iné typy skúšok, ako napríklad: \ t

• Nervová biopsiaPri tomto type testov sa odstráni malá časť tkaniva periférneho nervu, aby sa určila prítomnosť histologických abnormalít. Normálne majú pacienti s typom CMT1 abnormálnu myelinizáciu, zatiaľ čo pacienti s typom CMT2 sú zvyčajne prítomní s degeneráciou axónov (Národný inštitút neurologických porúch a mozgová mŕtvica, 2016)..
• Genetický test: tieto testy sa používajú na stanovenie prítomnosti defektov alebo genetických zmien zlučiteľných s ochorením.

liečba

Chacot-Marie-Toothova choroba predstavuje progresívny priebeh, preto sa symptómy v priebehu času pomaly zhoršujú.

Svalová slabosť a necitlivosť, problémy s chôdzou, strata rovnováhy alebo ortopedické problémy zvyčajne spôsobujú ťažký stav funkčného postihnutia (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

V súčasnosti neexistuje liečba, ktorá by vyliečila alebo zastavila chorobu Charcot-Marie-Tooth.

Najčastejšie používané terapeutické opatrenia zvyčajne zahŕňajú (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

• Fyzikálna a pracovná terapiaPoužívajú sa na udržanie a zlepšenie svalových schopností a na kontrolu funkčnej nezávislosti postihnutej osoby.
• Ortopedické pomôcky: tento typ zariadenia sa používa na kompenzáciu fyzických zmien.
• chirurgiaExistujú niektoré typy deformácií kostí a svalov, ktoré možno liečiť ortopedickou operáciou. Základným cieľom je zachovanie alebo obnovenie schopnosti chodiť.

referencie

1. Združenie, D. M. (2010). Fakty o Charcot-Marie-Toothovej chorobe a súvisiacich chorobách.
2. Berciano, J., Sevilla, T., Casasnovas, C., Sivera, R., Vilchez, J., Infante, J., ... Pelayo-Negro, A. (2012). Diagnostický sprievodca u pacienta s Charcot-Marie-Toothovou chorobou. Neurológia, 27(3), 169-178.
3. Bereciano, J., Gallardo, E., Garcia, A., Pelayo-Negro, A., Infante, J., & Combarros, O. (2011). Charcot-Marie-Toothova choroba: prehľad s dôrazom na patofyziológiu chodidla cavus. Rev es cir alebo top traumatol., 55(2), 140-150.
4. Klinika, C. (s.f.). Charcot-Marie-Toothova choroba (CMT). Získané z Cleveland Clinic.
5. ZPKT. (2016). Čo je Charcot-Marie-Toothova choroba (CMT)? Získané zo združenia Charcot-Marie-Tooth.
6. Colomer Oferil, J. (2008). Senne-motorické polyneuropatie. Španielska asociácia pediatrov.
7. Errando, C. (2014). Charcot-Marie-Toothova choroba.
8. Mayo Clinic (N. D.). Charcot-Marie-Toothova choroba. Získané z Mayo Clinic.
9. NIH. (2013). Charcot-Marie-Toothova choroba. Získané z MedlinePlus.
10. NIH. (2016). Charcot-Marie-Tooth choroba list. Získané z Národného ústavu neurologických porúch a mŕtvice.