Fahrova choroba Príznaky, príčiny, liečba



Fahrovu chorobu je patológiou dedičného genetického pôvodu spojeného s rozvojom mozgových kalcifikácií (Polo Verbel, Torres Zambrano, Cabarcas Barbosa, Navas, González, Montoya a Bolaños García, 2011).

Táto porucha je charakterizovaná hlavne prítomnosťou neurologických a psychiatrických porúch. Niektoré z nich súvisia so zhoršením mentálnych funkcií, motorických zmien alebo abnormalít správania (Polo Verbel et al., 2011).

Špecifické príčiny tohto ochorenia nie sú presne známe (Pérez et al., 2012). Niektorí autori, ako napríklad Oviedo Gamboa a Zegarra Santiesteban (2012), súvisia s ich etiológiou s genetickou anomáliou nachádzajúcou sa na chromozóme 14. To spôsobuje bilaterálnu a progresívnu kalcifikáciu rôznych oblastí mozgu, najmä ganglií bázy a mozgovej kôry (Oviedo Gamboa). a Zegarra Santiesteban, 2012).

Diagnóza tejto neurodegeneratívnej poruchy je založená predovšetkým na neuroimagingových testoch (Pérez Maciá, Martínez Cortés, Pecino Esquerdo, García Fernández, 2012).

Štandardne je zvolenou technikou počítačová axiálna tomografia bez kontrastu (Pérez Maciá et al., 2012).

Neexistuje žiadny liek na Fahrov syndróm, ani neexistuje špecifická liečba (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016).

Zvyčajne sa využíva symptomatický a rehabilitačný lekársky prístup. Prognóza ľudí trpiacich Fahrovým syndrómom je však nepriaznivá (Oviedo Gamboa a Zegarra Santiesteban, 2012).

Je to ochorenie, ktoré vyvoláva progresívne a invalidné poškodenie (Oviedo Gamboa a Zegarra Santiesteban, 2012).

Charakteristiky Fahrovu chorobu

Fahrova choroba je porucha dominantného genetického pôvodu, charakterizovaná prítomnosťou neurologických a psychiatrických porúch (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2016).

Je to degeneratívna neurologická porucha, ktorá spôsobí systematické zhoršenie kognitívnych schopností, motorických schopností alebo správania. Okrem toho môže byť sprevádzaný ďalšími komplikáciami, ako sú kŕčové epizódy (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016).

V lekárskej literatúre sa na označenie tejto poruchy bežne používa široká škála termínov: primárna familiárna cerebrálna kalcifikácia, cerebrálna ferokalcinóza, Fahrov syndróm, cerbro-vaskulárna ferrokalcinóza, idiopatická cerebrálna kalcifikácia atď. (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016).

Termín Fahrov syndróm sa zvyčajne používa obmedzeným spôsobom na definovanie klinického obrazu, ktorého etiológia nie je jasne definovaná alebo súvisí so zmenami metabolického alebo autoimunitného charakteru (Oviedo Gamboa a Zegarra Santiesteban, 2012).

Termín Fahrova choroba sa používa na označenie poruchy spôsobenej dedičným genetickým pôvodom (Oviedo Gamboa a Zegarra Santiesteban, 2012)..

V oboch prípadoch sú príznaky a symptómy spojené s prítomnosťou kalcifikácií v rôznych oblastiach mozgu..

Význam vápnika

Vápnik je základným biochemickým komponentom v našom tele. Jeho funkcie pokrývajú širokú oblasť pôsobenia: regulácia srdcovej frekvencie, produkcia hormónov, kontrola zrážania krvi, regulácia svalovej aktivity alebo mozgová aktivita (National Institutes of Health, 2015). 

Naše telo sa skladá z veľkého množstva vápnika, približne 1000 g u ľudí v dospelosti (Gómez Giraldo, 2016). Okrem toho máme širokú škálu mechanizmov, ktoré nám umožňujú kontrolovať ich objem a distribúciu (Americká spoločnosť klinickej onkológie, 2016).

Rôzne patologické faktory, ako sú genetické anomálie, môžu zmeniť svoju rovnováhu vedúcu k hyperkalcémii, kalcifikácii štruktúr atď..

Pojem kalcifikácia sa vzťahuje na anomálny proces, ktorý vyvoláva patologickú akumuláciu vápnika v akejkoľvek štruktúre nášho organizmu.

V prípade mozgu je definovaný akumuláciou vápnika v malých arteriálnych a venóznych krvných cievach, ako aj v kapilárach (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, Cabellos-Gavidia, 2016).

Táto situácia spôsobí medzi inými ochoreniami zmenu krvného prietoku a poranenia nervového tkaniva. Všetci sú zodpovední za rozvoj symptomatológie Fahrovho syndrómu.

Normálne ovplyvňuje kortikálne a subkortikálne oblasti (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, Cabellos-Gavidia, 2016).

Najviac postihnutými oblasťami sú bazálne ganglie alebo bazálne gangliá. Táto štruktúra mozgu zohráva zásadnú úlohu pri regulácii a iniciácii pohybu (Neurowikia, 2016).

V niektorých prípadoch môže byť tiež zistené abnormálne ukladanie železa, hliníka, zinku alebo horčíka (Pamo-Reyna et al., 2016).

Špecifický mechanizmus, ktorým dochádza k akumulácii tejto látky, ešte nie je známy. Niektorí autori, ako napríklad Oviedo Gamboa a Zegarra Sanesteban (2012), navrhujú niektoré hypotézy:

  • Abnormálne koncentrácie vápnika na intra a extra bunkovej úrovni.
  • Abnormálne koncentrácie fosfátov.
  • Abnormality v hematoencefalickej bariére.
  • Zníženie prietoku krvi v rôznych oblastiach mozgu.

V roku 1850 sa začali identifikovať neurologické anomálie súvisiace s Faharovým syndrómom (Polo Verbel et al., 2011).

Bol to Delacour, ktorý opísal prítomnosť vaskulárnych kalcifikácií v oblastiach bazálnych ganglií spojených s neurologickými príznakmi u 56-ročného pacienta (Polo Verbel et al., 2011).

V neskorších rokoch, iní vedci ako Bamberger opísali klinické nálezy pomocou histopatologických analýz mozgových kalcifikácií (Polo Verbel et al., 2011).

To sa týkalo prítomnosti kalcifikácií v malých mozgových krvných cievach spojených s anamnézou epileptických epizód a mentálneho postihnutia (Polo Verbel et al., 2011)..

To nebolo až do roku 1930, keď Theodor Fahr označil tento medicínsky obraz za nezávislú klinickú jednotku, opísanú ako Fahrova choroba (Pamo-Reyna et al., 2016).

Je to častá patológia?

Fahrova choroba je zriedkavá neurologická porucha vo všeobecnej populácii (Saleem et al., 2013). Zvyčajne sa klasifikujú ako zriedkavé choroby.

Epidemiologické analýzy spájajú jej výskyt s menej ako 1 prípadom na milión ľudí na celom svete (Saleem et al., 2013).

Jeho prevalencia zvyčajne narastá so zvyšujúcim sa vekom (Carrillo, Álvarez de Sotomayor, Lucena, Castro a Izquierdo, 2006).

Typický nástup tohto ochorenia spadá medzi tretiu a piatu dekádu života (Cassiani et al., 2015).

Okrem toho boli identifikované dva vrcholy maximálneho výskytu (Pérez Maciá et al., 2012):

  • Začiatok etapy pre dospelýchExistuje symptomatológia charakterizovaná psychiatrickými zmenami.
  • Vo veku od 50 do 60 rokovPredstavuje symptomatológiu charakterizovanú kognitívnym poškodením a psychomotorickými zmenami. Psychiatrické symptómy, najmä afektívne zmeny, sú tiež prítomné v tejto fáze.

Príznaky a príznaky

Fahrova choroba je v podstate definovaná prítomnosťou a vývojom neurologických a psychiatrických porúch (Saleem et al., 2013).

Ďalej popíšeme niektoré z najbežnejších:

Neurologické zmeny

  • Hypertonia svalov / svalovsvalový tonus sa vo väčšine prípadov mení. Môže sa vyskytnúť výrazná ochabnutosť alebo stuhnutosť. Dobrovoľné a nedobrovoľné pohyby sú často výrazne znížené.
  • tras: môžeme identifikovať prítomnosť konštantného a rytmického nedobrovoľného pohybu. Zvyčajne postihuje hlavu, ruky a ruky.
  • parkinsonizmus: Je možné, že sa triašky a iné príznaky vyvíjajú smerom k klinickému obrazu podobnému Parkinsonovej chorobe. Najbežnejšími znakmi sú triaška odpočinku, absencia dobrovoľného pohybu, svalová stuhnutosť, nestabilita postoja atď..
  • Spastická paralýza: rôzne svalové skupiny dosahujú veľmi vysoký svalový tonus, ktorý zabraňuje realizácii akéhokoľvek typu pohybu. Tento typ paralýzy môže viesť k rozvoju monoparézy / monoplegie, hemiparézy / hemiplegie, diparézie / diplegie, tetraparézy / tetrapegie.
  • Atetosická paralýza: svalový tonus má tendenciu sústavne kolísať, čo vedie k rozvoju nedobrovoľných pohybov a / alebo primitívnych reflexov.
  • Motorické apraxie: prítomnosť výrazných ťažkostí alebo neschopnosť vykonávať motorické činnosti súvisiace s predchádzajúcim procesom plánovania (postupnosť, cieľ / cieľ, inštrukcia atď.).
  • Kŕčové záchvaty: Časté sú epizódy svalových spazmov a kontrakcií alebo motorická agitácia spojená s abnormálnou a synchrónnou neurónovou aktivitou. Môžu sa objaviť aj epizódy dočasnej straty vedomia alebo vnímania abnormálnych pocitov vnímania (svetelné podnety, brnenie atď.)..
  • Kognitívny deficitNajcharakteristickejším znakom pacientov postihnutých Fahrovým syndrómom je progresívne zhoršovanie mentálnych schopností. Najbežnejšie je pozorovať angažovanosť v pozornosti, zníženie rýchlosti spracovania, dezorientáciu v priestore a čase alebo problémy s pamäťou. Za normálnych okolností sa tento box označuje ako pseudo-dementný proces.
  • Jazykové poruchy: pacienti začínajú s ťažkosťami udržať si konverzáciu, nájsť správne slová alebo formulovať jazyk. Tento typ anomálií môže napredovať smerom k čiastočnej alebo úplnej komunikačnej izolácii.

Psychiatrické poruchy

  • Poruchy správania: zvyčajne sa objavujú vzory zmeneného správania. Sú charakterizované najmä prítomnosťou opakovaných aktivít a stereotypným správaním. Postihnutí ľudia majú tendenciu vykonávať rovnaký typ aktivít trvalo. Okrem toho vykazujú nekoherentné alebo nevhodné správanie voči situačným situáciám.
  • Zmeny osobnosti: osobnostné črty postihnutej osoby sú často skreslené a vedú k emocionálnej labilite, podráždenosti, nedostatku iniciatívy, demotivácii, sociálnej izolácii, úzkosti..
  • psychóza: existuje výrazná strata kontaktu s realitou. Zvyčajne sa pozorujú poslušnosti, falošné presvedčenie, bludy alebo halucinácie.
  • Kríza agitácieepizódy agresivity, motorickej agitácie, nepokoja, nervozity, neusporiadanej reči alebo eufórie sa môžu vyvinúť.
  • depresieJe možné, že niektoré alebo viaceré príznaky súvisiace s depresívnou poruchou sa javia ako beznádej, smútok, podráždenosť, strata záujmu, neustála únava, ťažkosti so sústredením, poruchy spánku, myšlienky na smrť, bolesti hlavy atď..

príčiny

Autori ako Lacoma Latre, Sánchez Lalana a Rubio Barlés (2016) definujú Fahrovu chorobu ako syndróm neurčenej alebo neznámej etiológie, ktorá je spojená s rozvojom bilaterálnych kalcifikácií v rôznych oblastiach mozgu..

Avšak iné, ako sú Cassani-Miranda, Herazo-Bustos, Cabrera-González, Cadena-Ramos a Barrios Ayola (2015), sa týkajú dedičného genetického pôvodu, ku ktorému dochádza bez výskytu iných infekčných, traumatických, toxických faktorov, biochemické alebo systémové.

Jeho pôvod súvisí s genetickou zmenou umiestnenou na chromozóme 14 (Oviedo Gamboa a Zegarra Santiesteban, 2012) a súvisí s génom SLC20A2 (Genetics Home Reference, 2016).

Tento gén je primárne zodpovedný za poskytovanie biochemických inštrukcií na výrobu typu proteínu. Má zásadnú úlohu v organickej regulácii hladín fosfátov, okrem iných funkcií (Genetics Home Reference, 2016).

Niektoré klinické štúdie, ako napríklad štúdie Wang et al. (2012), majú asociované mutácie v géne SLC20A2 a klinický priebeh Fahrovho syndrómu v niekoľkých rodinách (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016)..

Okrem toho bol identifikovaný iný typ genetických anomálií súvisiacich s Fahrovým syndrómom: mutácie v géne PDGF a PDGFRB (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016).

diagnóza

Diagnóza Fahrovej choroby vyžaduje kombináciu neurologického a psychiatrického vyšetrenia.

V prípade neurologického vyšetrenia je základný zásah založený na výkone počítačovej tomografie (Pérez Maciá et al., 2012).

Tento typ neuroimagingovej techniky nám umožňuje identifikovať prítomnosť a lokalizáciu mozgových kalcifikácií (Pérez Maciá et al., 2012).

Je nevyhnutné vykonať neuropsychologické vyhodnotenie na určenie celého spektra kognitívnych a psychomotorických abnormalít a abnormalít..

Typ neuropsychologických testov, ktoré možno použiť, je široký, zvyčajne závisí od voľby odborníka. Niektoré z najviac používaných sú: Wechler Intelligence Scale pre dospelých (WAIS), Dokončená postava kráľa, Stroopov test, TMT Trace Test atď. (Cassani-Miranda et al., 2015).

Okrem toho je toto hodnotenie sprevádzané psychologickým a psychiatrickým hodnotením na identifikáciu zmien súvisiacich s náladou, vnímaním reality, vzormi správania atď..

liečba

Ako sme uviedli v úvodnom popise, stále neexistuje liek na Fahrov syndróm (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016).

Základné lekárske zákroky sú zamerané na liečbu symptómov a zdravotných komplikácií: farmakologická liečba záchvatov, kognitívna rehabilitácia zhoršenia duševných schopností alebo fyzická rehabilitácia motorických komplikácií.

Hoci existujú experimentálne terapie, zvyčajne nezaznamenávajú významné výhody.

Aká je lekárska prognóza postihnutých ľudí?

Kognitívne, fyzické a funkčné poškodenie je exponenciálne. Toto ochorenie zvyčajne postupuje k úplnej závislosti a nevyhnutnej smrti postihnutej osoby.

referencie

  1. ADCO. (2016). hyperkalcémie. Získané z Americkej spoločnosti klinickej onkológie.
  2. Carrillo, R., Álvarez de Sotomayor, J., Lucena, C., Castro, D., & Izquierdo, G. (2006). Fahrova choroba a tehotenstvo. Clin Invest Gin Obst.
  3. Cossani-Miranda, C., Herazo-Bustos, M., Cabrera-Gonzalez, A., Cadena-Ramos, I., & Barrios-Ayola, F. (2015). Psychóza spojená s Fahrovým syndrómom: kazuistika. Rev Colom Psiquiat.
  4. Gómez Giraldo, C. (2016). Hyperkalcémia a hypokalcémia.
  5. Lacoma Latre, E., Sánchez Lalana, E., a Rubio Barlés, P. (2016). Fahrovu chorobu. Diagnostický obraz.
  6. NIH. (2016). Fahrov syndróm. Získané z Národného ústavu neurologických porúch a mŕtvice.
  7. NIH. (2016). SLC20A2. Získané z Genetics Home Reference.
  8. NORD. (2016). Primárna familiárna kalcifikácia mozgu. Získané z Národnej organizácie pre zriedkavé poruchy.
  9. Oviedo Gamboa, I., a Zegarra Santiesteban, W. (2012). Tomografické charakteristiky u pacienta s Fahrovým syndrómom vo vzťahu k prípadu. Gac Med Bowl.
  10. Pamo-Ryna, O., Cumpa-Quiroz, R., Rosales-Mendoza, K., & Cabellos-Gavidia, D. (2016). Fahrovu chorobu. Klinická fotografia.
  11. Pérez Maciá, V., Martínez Cortés, M., Pecino Esquerdo, B., & García Fernández, L. (2012). Atypická prezentácia psychiatrických symptómov: Fahrova choroba. Psiq Biol.
  12. Polo Verbel, L., Torres Zambrano, M., Cabarcas Borbosa, O., Navas, C., Gonzalez, A., Montoya, M., & Bolaños García, R. (2011). Fahrova choroba je zriedkavá príčina cerebrálnych kalcifikácií. Acta Neurol Colomb.
  13. Saleem a kol. (2013). Fahrov syndróm: prehľad literatúry o súčasných dôkazoch. Orphanet Journal zriedkavých chorôb.