Potterov syndróm je zriedkavá a závažná porucha dedičného autozomálneho recesívneho ochorenia, ktoré postihuje novorodencov a je charakterizované zvýraznenými oligohydramnios (nedostatok...
Syndróm Pierra Robina (SPR), tiež známa ako sekvencia Pierra Robina, je porucha genetického pôvodu zaradená do kraniofaciálnych syndrómov alebo patológií...
Pfeifferov syndróm Je to veľmi zriedkavá genetická porucha, ktorá je charakterizovaná skorým fúziou kostí lebky, vykazujúcich deformácie hlavy a tváre....
Pearsonov syndróm je to jedno zo známych ako zriedkavé choroby, kvôli jeho nízkej prevalencii. Pozostáva z mitochondriálneho ochorenia, ktoré ovplyvňuje...
Syndróm Patau je vrodené ochorenie genetického pôvodu v dôsledku prítomnosti trizómie na chromozóme 13 (zdroje Ribate Molina, Uriel a Ramos, 2010).Špecificky,...
Pallister-Killian syndróm (SPK), tiež známy pod názvom. \ t tetrasómia 12, je zriedkavé ochorenie genetického pôvodu charakterizované širokým spektrom multiorgánového...
syndróm polycystických ovárií (SOP) je ochorenie neznámej etiológie endokrinného a gynekologického typu. To spôsobuje hormonálnu nerovnováhu u žien v reprodukčnom...
Syndróm Ohtahara (SO), tiež známy ako epileptická encefalopatia v ranom detstve, je typ epilepsie charakterizovaný spazmami, epileptickými záchvatmi rezistentnými na...