Zdieľam:
Patau syndróm príznaky, príčiny, liečba
Syndróm Patau je vrodené ochorenie genetického pôvodu v dôsledku prítomnosti trizómie na chromozóme 13 (zdroje Ribate Molina, Uriel a Ramos, 2010).
Špecificky, Patau syndróm je tretia najčastejšia autozomálna trizómia, po Downovom syndróme a Edwardsovom syndróme (Fogu et al., 2008).
Na klinickej úrovni táto patológia ovplyvňuje viaceré systémy. Zvyčajne sa preto objavujú rôzne zmeny a anomálie nervového systému, generalizovaná retardácia rastu, srdcové, renálne a muskuloskeletálne malformácie (Ribate Molina, Uriel a Ramos fuentes, 2010)..
Diagnóza sa vo väčšine prípadov zvyčajne vykonáva počas tehotenstva, pretože klinické nálezy možno zistiť v rutinných ultrazvukoch (Ramos Fuentes, 2016).
Aby sa však vylúčili falošne pozitívne a nesprávne diagnózy, zvyčajne sa vykonáva niekoľko genetických testov na identifikáciu trizómie 13 (Ribate Molina, Uriel a Ramos fuentes, 2010).
Pokiaľ ide o liečbu, v súčasnosti neexistuje žiadny liek na syndróm Patau, prežitie postihnutých zvyčajne nepresahuje jeden rok života. Najčastejšie príčiny smrti sú kardiorespiračné komplikácie (Ramos Fuentes, 2016).
Charakteristika syndrómu Patau
Patauov syndróm, známy tiež ako trizómia 13, je medicínska patológia genetického pôvodu, ktorá je spojená s ťažkým mentálnym postihnutím okrem viacerých fyzických porúch (Genetics Home Reference, 2016)..
Postihnutí jedinci zvyčajne prítomní so závažnými srdcovými anomáliami, rôznymi zmenami nervového systému, muskuloskeletálnymi malformáciami, zmenami tváre, svalovou hypotóniou, okrem iného (Genetics Home Reference, 2016).
Najmä kvôli závažnej multisystémovej nákaze, ľudia postihnutí syndrómom Patau zvyčajne vykazujú veľmi zníženú dĺžku života (Best, 2015).
Tento syndróm bol pôvodne identifikovaný v roku 1960 ako cytogenetický syndróm, to znamená genetická porucha spojená s chromozomálnou abnormalitou (Best, 2015).
Chromozómy tvoria genetický materiál buniek, ktoré tvoria náš organizmus. Špecificky, chromozómy sú tvorené deoxyribonukleovou kyselinou, známou aj pod jej skratkou DNA, má tiež kompozíciu charakterizovanú prítomnosťou rôznych proteínových látok..
Tieto chromozómy sú zvyčajne organizovane štruktúrne vo dvojiciach. V prípade človeka je prítomných 23 párov chromozómov, z ktorých celkovo je 46.
V prípade syndrómu Patau genetická anomália postihuje špecificky chromozóm 13. Postihnutí ľudia majú trizómiu chromozómu 13, to znamená, že majú tri kópie chromozómu 13.
Na špecifickejšej úrovni každé vajíčko a každé spermie obsahujú 23 chromozómov, pričom genetický materiál materského a otcovského rodiča (Stanford Children's Health, 2016).
V čase oplodnenia vedie spojenie oboch buniek k vytvoreniu 23 chromozomálnych párov, alebo čo je rovnaké, prítomnosť 46 chromozómov celkovo (Stanford Children's Health, 2016).
Existujú však prípady, keď sa chyba alebo udalosť zmenila počas spojenia, čo vedie k prítomnosti genetických anomálií, ako je napríklad prítomnosť ďalšieho chromozómu v jednom z párov (Stanford Children's Health, 2016).
Týmto spôsobom spôsobí tento zmenený proces postupnosť neurobiologických príhod počas vývoja plodu, čo zmení normálnu alebo očakávanú genetickú expresiu, čo spôsobí prítomnosť organického postihnutia v rôznych systémoch..
štatistika
Patau syndróm alebo trizómia 13 sa považuje za zriedkavé alebo zriedkavé ochorenie. Rôzne výskumy odhadujú, že táto patológia predstavuje približnú frekvenciu 1 prípadu na 5 000 - 12 000 novorodencov (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2007).
Napriek tomu sa vo väčšine prípadov gestacia pacientov postihnutých syndrómom Patau zvyčajne nestanovuje tak, aby sa frekvencia mohla výrazne zvýšiť (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2007)..
Bolo teda pozorované, že ročná miera spontánnych potratov v tejto patológii je vysoká, čo predstavuje približne 1% z nich (Ramos Fuentes, 2016)..
Pokiaľ ide o distribúciu syndrómu Patau podľa pohlavia, bolo pozorované, že táto patológia postihuje ženy častejšie ako muži (Genetics Home Reference, 2016)..
Charakteristické znaky a príznaky
Klinicky môže syndróm Patau postihnúť veľmi heterogénne v tele a medzi rôznymi prípadmi, takže je ťažké určiť, aké sú kardinálne znaky a symptómy tohto ochorenia..
Rôzne klinické správy, ako napríklad Ribate molina, Puisac Uriel a Ramos Fuentes (2010), však poukazujú na najčastejšie klinické nálezy u pacientov postihnutých syndrómom Patau alebo trizómiou 13:
Zmena rastu
Prítomnosť generalizovanej retardácie rastu je jedným z najčastejších klinických nálezov. V približne 87% prípadov syndrómu Patau sa môže pozorovať pomalý alebo oneskorený rast v prenatálnom a postnatálnom štádiu..
Zmeny a malformácie v centrálnom nervovom systéme (CNS)
V prípade nervového systému je možné pozorovať niekoľko klinických nálezov: hypotónia / hypertónia, kríza apnoe, holoprosencefália, mikrocefália, psychomotorická retardácia alebo ťažká intelektová porucha.
- Hypotónia / svalová hypertenziatermín hypotónia označuje prítomnosť svalovej ochablosti alebo zníženého svalového tonusu, na druhej strane termín hypertonia označuje prítomnosť abnormálne vysokého svalového tonusu. Obe liečebné udalosti sa vyskytujú u 26-48% postihnutých jedincov.
- Kríza alebo epizódy apnoe: epizódy apnoe sa zvyčajne vyskytujú v približne 48% prípadov a pozostávajú z krátkeho časového obdobia alebo paralýzy dýchacieho procesu..
- holoprozencefália: tento termín sa vzťahuje na prítomnosť rôznych malformácií na úrovni mozgu, ktoré ovplyvňujú hlavne prednú časť. Tento klinický nález možno pozorovať v približne 70% prípadov syndrómu Patau.
- mikrocefália: približne 86% postihnutých má nižší kraniálny obvod, než sa očakávalo pre ich pohlavie a maturáciu.
- Psychomotorická retardáciaV dôsledku rôznych fyzických malformácií budú mať jednotlivci trpiaci syndrómom Patau vážne ťažkosti pri koordinácii a vykonávaní všetkých typov motorických činov. Toto zistenie možno pozorovať v 100% prípadov.
- Ťažké duševné postihnutieKognitívna porucha a ťažká porucha intelektu je klinický nález prítomný vo všetkých prípadoch diagnostikovaných Patauovým syndrómom. Obidva neurologické stavy sa vyvíjajú ako dôsledok rozsiahleho zapojenia nervového systému.
Zmeny a kraniofaciálne vady
Na úrovni lícnej a lebečnej oblasti existuje aj niekoľko klinických príznakov a symptómov, ktoré možno pozorovať:
- Predné sploštenéabnormálny vývoj frontálnej časti lebky je súčasným znakom v celkovom počte prípadov Patauovho syndrómu.
- Poruchy oka: v prípade anomálií a patológií, ktoré postihujú oči, sú prítomné v približne 88% prípadov, najčastejšie sú mikroflórom, irisom coloboma alebo okulárnym hypotalaizmom..
- Rôzne deformácie v aurikulárnom pavilóne: progresia anomálií tváre a lebečných kĺbov môže ovplyvniť aj ušnú bolesť v 80% prípadov.
- Rozštiepený okraj a štrbina podnebiaObe orálne malformácie sú prítomné u približne 56% postihnutých jedincov. Termín štrbina sa vzťahuje na neúplné uzavretie pier, ukazujúce trhliny v mediálnej oblasti, zatiaľ čo termín štrbina štrbiny odkazuje na neúplné uzavretie celej štruktúry, ktorá tvorí poschodie alebo strechu úst..
Muskuloskeletálne malformácie
Poruchy kostrovej a svalovej sústavy a malformácie môžu postihnúť rôzne oblasti, najčastejšie sú krk a končatiny.
- krk: anomálie, ktoré ovplyvňujú túto špecifickú oblasť, sú prítomné vo veľkej časti prípadov, najmä u 79% postihnutých môže byť pozorovaný krátky alebo nedostatočne rozvinutý krk, zatiaľ čo prebytok kože v krku je prítomný v 59%. prípadov.
- tipy: zmeny, ktoré postihujú končatiny, sú rôzne, je možné pozorovať polydakticky u 76% postihnutých, prsty ohnuté alebo prekryté v 68%, drážky v rukách u 64% alebo hyperkonvexné nechty v 68% ovplyvnené.
Zmeny kardiovaskulárneho systému
Anomálie súvisiace s kardiovaskulárnym systémom predstavujú najzávažnejší zdravotný stav pri syndróme Patau, pretože vážne ohrozuje prežitie postihnutých osôb..
V tomto prípade sú najčastejšími nálezmi intraventrikulárna komunikácia u 91%, pretrvávanie ductus arteriosus u 82% a interventrikulárna komunikácia u 73% pacientov.
Zmeny genitourinárneho systému
Prejavy genitourinárneho systému sú zvyčajne spojené s prítomnosťou kryptorchizmu u samcov, polycystických obličiek, dvojročných materníc u žien a hydronefrózy..
príčiny
Ako sme uviedli vyššie, syndróm Patau je spojený s prítomnosťou genetických abnormalít na chromozóme 13.
Väčšina prípadov je spôsobená prítomnosťou troch úplných kópií chromozómu 13, takže dodatočný genetický materiál mení normálny vývoj, a preto spôsobuje charakteristický klinický priebeh syndrómu Patau (Genetics Home Reference, 2016).
Existujú však aj prípady Patauovho syndrómu v dôsledku duplikácie častí chromozómu 13. Je možné, že niektorí postihnutí ľudia majú všetky neporušené kópie tohto a extra adherované na iný odlišný chromozóm (Genetics Home Reference, 2016).
Okrem toho boli tiež hlásené prípady, v ktorých jedinci majú tento typ genetickej zmeny len v niektorých bunkách tela. V tomto prípade patológia získava názov trizómie 13 v mozaike, a preto prezentácia znakov a symptómov bude závisieť od typu a počtu postihnutých buniek (Genetics Home Reference, 2016).
diagnóza
Ľudia postihnutí syndrómom Patau predstavujú súbor klinických prejavov, ktoré sú prítomné od momentu narodenia.
Na základe pozorovania príznakov a symptómov je možné urobiť klinickú diagnózu. Ak však existuje podozrenie, je nevyhnutné vykonať ďalšie doplnkové testy na potvrdenie prítomnosti syndrómu Patau..
V týchto prípadoch sú výberovými testami genetické testy karyotypu, ktoré sú schopné poskytnúť informácie o prítomnosti / neprítomnosti ďalšej kópie chromozómu 13.
V iných prípadoch je tiež možné vykonať diagnózu v prenatálnom štádiu, pričom rutinné ultrazvukové vyšetrenia môžu ukazovať alarmové indikátory, takže vo všeobecnosti sa genetické analýzy vyžadujú na potvrdenie ich prítomnosti..
Najbežnejšími testami v prenatálnom štádiu sú fetálny ultrazvuk, amniocentéza a odber choriových klkov (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2007).
Okrem toho, akonáhle sa urobí definitívna diagnóza Patauovho syndrómu, či už v prenatálnej alebo postnatálnej fáze, je nevyhnutné vykonať priebežné lekárske sledovanie, aby sa včas odhalili možné zdravotné komplikácie, ktoré ohrozujú prežitie postihnutej osoby. (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2007).
liečba
V súčasnosti neexistuje špecifická alebo liečebná liečba syndrómu Patau, preto terapeutické intervencie budú zamerané na liečbu zdravotných komplikácií..
Vzhľadom na závažnú multisystémovú postihnutie budú ľudia postihnutí syndrómom Patau potrebovať lekársku pomoc od momentu narodenia (Ramos Fuentes, 2016)..
Na druhej strane sú srdcové a respiračné poruchy hlavnými príčinami úmrtia, preto je nevyhnutné sledovať a podrobne liečiť obidve stavy (Ramos Fuentes, 2016).
Okrem farmakologickej intervencie pre rôzne príznaky a symptómy je tiež možné použiť chirurgické zákroky na nápravu niektorých malformácií a muskuloskeletálnych abnormalít..
Stručne povedané, liečba syndrómu Patau alebo trizómie 13 bude špecifická v závislosti od každého prípadu a súvisiaceho klinického priebehu. Intervencia zvyčajne vyžaduje koordinovanú prácu rôznych špecialistov: pediatrov, kardiológov, neurológov atď. (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2007).
referencie
- Best, R. (2015). Syndróm Patau. Získané z Medscape.
- Genetics Home Reference. (2016). Trisomie 13. Získané z Genetics Home Reference.
- NIH. (2016). Trisomie 13. Získané z MedlinePlus.
- NORD. (2007). Trisomie 13. Získané z Národnej organizácie pre zriedkavé poruchy.
- Orphanet. (2008). Trisomie 13. Zdroj: Orphanet.
- Ramos Fuentes, F. (2016). Patauov syndróm (trisomia 13). Získané z Trisomy 18.
- Ribate Molina, M., Puisac Uriel, B., & Ramos Fuentes, F. (2010). Trisomia 13 (syndróm Patau). Španielska asociácia pediatrov, 91-95.
- Zdravie Stanforda pre deti. (2016). Trisomie 18 a 13. Získané zo Stanford Health pre deti.