Symptómy, príčiny a liečba Potterovho syndrómu

Potterov syndróm je zriedkavá a závažná porucha dedičného autozomálneho recesívneho ochorenia, ktoré postihuje novorodencov a je charakterizované zvýraznenými oligohydramnios (nedostatok plodovej vody, čo obklopuje dieťa v embryonálnom štádiu), polycystickými obličkami, renálnou agenézou (alebo neprítomnosťou \ t obličiek alebo oboch pri narodení) a obštrukčnej uropatie (zablokovanie moču).

Toto ochorenie prvýkrát opísal patológ Edith Potter v roku 1946, ktorý zaznamenal podobné črty tváre série detí, ktoré mali obojstrannú renálnu agenézu. Odtiaľ postupne rozoznával typické príznaky choroby.

Tiež sa nazýva sekvencia Potter alebo sekvencia oligohydramnios. Koncepcia Potterovho syndrómu na začiatku sa vzťahovala len na prípady spôsobené bilaterálnou renálnou agenézou, hoci v súčasnosti ju mnohí výskumníci používajú pre každý prípad, ktorý sa objavuje spolu s nedostatkom plodovej vody..

Aká je jeho prevalencia?

Potterov syndróm sa vyskytuje približne u 1 z každých 4000 narodených detí a plodov, avšak existujú nedávne údaje, ktoré odhadujú, že frekvencia môže byť oveľa vyššia..

U tohto syndrómu sa u mužov s väčšou pravdepodobnosťou vyskytujú ženy. To môže byť spôsobené vyššou mierou u mužov s brušným prerezávaním (alebo Eagle-Barrettovou chorobou) a obštrukčnou uropatiou (ochorenia, ktoré sú spojené s týmto syndrómom). Hoci sa predpokladalo, že s tým má chromozóm Y niečo spoločné. V každom prípade to nie je s istotou známe.

Deti narodené s týmto syndrómom zvyčajne zomierajú veľmi skoro alebo sa narodia mŕtve. To je zvyčajne spôsobené pľúcnou insuficienciou a obojstrannou renálnou agenézou.

33% detí zomrie v utero, zatiaľ čo miera prežitia 70% bola dokumentovaná u 23 detí s Potterovým syndrómom a pľúcnou hypoplaziou (Klaassen, Neuhaus, Mueller-Wiefel & Kemper, 2007).

Novorodenci s miernejšou formou Potterovho syndrómu môžu mať komplikácie z typického zlyhania dýchania, pneumotoraxu a akútneho zlyhania obličiek. Tí, ktorí sa dostanú do raného detstva, môžu mať chronické pľúcne ochorenie a zlyhanie obličiek.

Ako sa vyrába?

Produkcia moču v plodoch je hlavným mechanizmom na produkciu adekvátneho objemu plodovej vody, ktorá začína asi štvrtý mesiac tehotenstva. Plod nepretržite prehltne plodovú vodu, vstrebáva sa opäť v čreve a potom sa vylučuje obličkami (cez moč) do amniotickej dutiny.

Pri tejto chorobe je množstvo plodovej vody nedostatočné hlavne preto, že obličky dieťaťa nefungujú dobre. Normálne sa stane, že v období gravidity nie sú obličky správne tvorené, chýba jedna alebo obe (renálna agenéza). Aj keď sa môže vyskytnúť obštrukcia močových ciest alebo niekedy aj prasknutie membrány, ktorá uzatvára plodovú vodu.

Tento nedostatok plodovej vody je hlavnou príčinou príznakov Potterovho syndrómu.

Potterova choroba sa môže vyskytnúť v dôsledku dvoch genetických ochorení, ktoré sú autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek a autozomálne recesívne ochorenie. Týmto spôsobom môže rodinná anamnéza ochorenia obličiek zvýšiť riziko vzniku tohto syndrómu u plodu.

V prípade rodín s anamnézou jednostrannej alebo obojstrannej renálnej agenézy to môže byť autozomálne dominantný znak.

Hoci určité genetické mutácie sú spojené so stavmi bežne prezentovanými v Potterovom syndróme, ako je autozomálne recesívna alebo dominantná polycystická choroba obličiek a multicyklická renálna dysplázia; v bilaterálnej renálnej agenéze sa nenachádza nič definitívne.

Stručne povedané, špecifické genetické črty v súčasnosti nie sú s istotou známe a je to niečo, čo sa stále skúma.

Je známe, že neexistuje žiadne priame spojenie zneužívania látok alebo nebezpečných faktorov životného prostredia počas tehotenstva s výskytom bilaterálnej renálnej agenézy alebo Potterovho syndrómu..

Aké príznaky to má??

- Hlavnou chybou v Potterovej sekvencii je zlyhanie obličiek.

- Nedostatok plodovej vody: čo môže spôsobiť mnoho problémov, pretože tekutina pomáha mazať časti tela plodu, chráni ju a prispieva k rozvoju pľúc. Keď táto tekutina chýba, amniotická dutina je menšia ako normálna a zanecháva malý priestor pre plod, čo zabraňuje normálnemu rastu..

- Predčasný pôrod

- Malformácie: najmä v dolných končatinách, ako v nohách a vyklenutí nôh. Môže sa tiež vyskytnúť syndróm sirenomelie alebo morská panna, ktorý zahŕňa fúziu nôh.

- Atypický vzhľad tváre, ako je napríklad široký nosový mostík alebo "zobák zobákov", oddelené oči a uši nižšie ako normálne.

- Prebytočná koža, ktorá je častá u ľudí postihnutých kožným záhybom v oblasti tváre.

- Nadobličky s výskytom malých oválnych diskov, ktoré tlačia zadné brucho spojené so zlou funkciou obličiek.

- Močový mechúr je menší ako normálny a nie je príliš roztiahnuteľný.

- U mužov môžu chýbať vaz deferény a semenné váčky.

- U žien sa maternica a horná časť vagíny nemusia vyvíjať.

- Análna atrézia: nastáva, keď konečník nie je správne spojený s análnym otvorom. To isté môže nastať v pažeráku, dvanástniku alebo pupočníkovej tepne.

- Niekedy môže byť podaná vrodená bráničná hernia, ktorá zabraňuje správnemu vývoju membrány.

- Nezrelé pľúca alebo pľúcna hypoplázia (vrodená anomália charakterizovaná prerušením vývoja pľúc podľa Tortajada et al., 2007). Tento mechanizmus nie je celkom jasný, aj keď sa zdá, že správny pohyb plodovej vody cez pľúca počas fetálneho štádia. Je zrejmé, že ak nie je dostatok plodovej vody, pľúca nebude vyvíjať správne.

- Z uvedeného vyplýva, že existujú vážne respiračné problémy, ktoré sú zvyčajne príčinou skorej úmrtnosti postihnutých osôb.

Súvisiace poruchy

Popri tých, ktoré už boli spomenuté, bol Potterov syndróm spojený s inými problémami, ako je Downov syndróm, Kallmannov syndróm a syndróm vetvenia-oto-renálny syndróm (BOR)..

Ako sa diagnostikuje?

Počas tehotenstva je možné vidieť cez ultrazvuk, ak je na účte menej plodovej vody, alebo ak má plod abnormality v obličkách alebo ich neprítomnosť..

Na zistenie možných problémov u novorodenca môže byť potrebné urobiť röntgen pľúc a brucha.

Na druhej strane môžete ísť na genetického poradcu, ktorý odoberie vzorku krvi do plodu, aby vykonal amniocentézu. To slúži na zistenie, či je počet chromozómov správny, alebo či dochádza k zmenám v niektorých jeho častiach alebo translokáciách.

To môže byť užitočné na vylúčenie iných súvisiacich ochorení, ako je Downov syndróm. Na zistenie možných dedičných mutácií je nevyhnutný výskum genómu otca, matky, postihnutého dieťaťa a súrodencov..

Ako sa môžete liečiť?

Neexistujú žiadne liečby tohto ochorenia a jeho prognóza je veľmi negatívna, zvyčajne umiera pred narodením alebo čoskoro po ňom. Ak prežijete pri narodení, môže byť potrebná resuscitácia. Niektoré metódy môžu byť tiež použité na zmiernenie príznakov a zlepšenie života čo najviac, ako je transplantácia orgánov alebo intervencia pre obštrukčnú uropatiu.

Existuje však prípad dieťaťa s Potterovým syndrómom narodeným v júli 2013, ktorý vystavil Jaime Herrera Beutler, ktorý dnes žije. Je to preto, že niekoľko týždňov pred narodením sa do materského maternice vstrekol fyziologický roztok, aby sa napomohlo pľúcnemu vývoju plodu..

Pri narodení dieťaťa sa zistilo, že zákrok bol úspešný a že mohla dýchať sama. Najnovšie správy, ktoré máme, sú zverejnené 15. apríla 2016 a prežijú po transplantácii obličky.

referencie

1. Z Pietra, M. (19. november 2013). Oligohydramnios sekvencia (Potterov syndróm). Získané z Healthline.
2. Gupta, S. (21. jún 2015). Potterov syndróm. Získané z Medscape.
3. Klaassen I, Neuhaus TJ, Mueller-Wiefel DE, Kemper MJ. Antenatálne oligohydramnios obličkového pôvodu: dlhodobý výsledok. Nephrol Dial Transplant. 2007 Feb. 22 (2): 432-9.
4. Potterova sekvencia. (N. D.). Získané 24. júna 2016 z Wikipédie.
5. Srikanth M. Shastry, S.M., Kolte, S.S. a Sanagapati P.R. (2012). Potterova sekvencia. J. Clin Neonatol, 1(3): 157-159.
6. Tortajada Girbés, M., Clement Paredes, A., García Muñoz, E., Gracia Antequera, M., Delgado Cordón, F., & Hernández Marco, R. (2007). Hyplázia detí v pľúcach. Annals of Pediatrics, 67: 81-83.
7. Weisensee Egan, N. (15. apríl 2016). Kongresová 'Miracle Baby' narodená bez obličiek konečne dostane jednu - od svojho otca: 'Sme požehnaní'.