Zdieľam:
Syndróm Pierra Robina Symptómy, príčiny, liečba
Syndróm Pierra Robina (SPR), tiež známa ako sekvencia Pierra Robina, je porucha genetického pôvodu zaradená do kraniofaciálnych syndrómov alebo patológií (Arancibia, 2006).
Klinicky je syndróm Pierra Robina charakterizovaný tromi základnými klinickými nálezmi: mikrognatiou, glosoptózou a obštrukciou horných dýchacích ciest a premenlivou prítomnosťou rozštepu podnebia (Sridhar Reddy, 2016).
Čo sa týka etiologického pôvodu tejto patológie, Pierre-Robenov syndróm je spôsobený prítomnosťou špecifických mutácií v géne SOX9, z ktorých väčšina je diagnostikovaná (Genetics Home Reference, 2016)..
Vo všeobecnosti tento syndróm vyvoláva závažné zdravotné komplikácie, vrátane respiračného zlyhania, zažívacích zvierat alebo vývoja iných kraniofaciálnych malformácií (Asociácia abnormalít a dentofaciálnych malformácií, 2016).
Na druhej strane, diagnóza Pierre-Robinovho syndrómu sa zvyčajne nepotvrdí až do okamihu narodenia, okrem klinických nálezov je nevyhnutné vykonať rôzne rádiologické testy na identifikáciu zmien kostí (Pierre Robin Australia, 2016)..
V súčasnej dobe neexistuje žiadny liek na syndróm Pierre Robin však chirurgickej prístupy sa často používajú na korekciu porúch pohybového aparátu. Dôležité sú respiračné a gastrointestinálne úpravy, aby sa zabránilo život ohrozujúce zdravotné komplikácie (Rethem, Rayyan, Shoenaers, Dormaar, Breuls, Verdonck, Devriednt, Vander Poorten a sliepky, 2015).
Charakteristika syndrómu Pierra Robina
Syndróm Pierra Robina je vrodená patológia, ktorej klinické nálezy sú prítomné od okamihu narodenia a ktoré navyše všetky jeho vlastnosti súvisia s prítomnosťou kraniofaciálnej malformácie (Genetics Home Reference, 2016).
Okrem toho v lekárskej literatúre môžeme identifikovať rôzne pojmy používané v kontexte syndrómu Pierra Robina: choroba Pierra Robina, malformácia Pierra Robina alebo sekvencia Pierra Robina (Národná kraniofaciálna asociácia, 2016).
Na špecifickej úrovni bol tento syndróm spočiatku opísaný v roku 1891 Meneradom a Lannelongueom. V klinických správach opísali dvoch pacientov, ktorých klinický priebeh bol charakterizovaný nedostatočným rozvojom štruktúry mandibulárnej kosti, rozštepom patra a jazykovým posunom alebo retrakciou (Arancibia, 2006)..
Avšak, to nebolo až do roku 1923, kedy Pierre Robin popísané komplexne klinické spektrum tohto ochorenia, so zameraním jeho štúdia prípad dieťaťa zasiahnutého dolnej čeľuste malformácie, abnormálne veľkým jazykom a významné problémy s dýchaním (Detský kraniofaciálnou asociácie, 2016 ).
Aj keď sa táto patológia vyznačuje hlavne kraniofaciálnymi rádiologickými nálezmi, predstavuje vysokú mobilitu spojenú s lekárskymi komplikáciami, ktoré súvisia hlavne so srdcovým zlyhaním a problémami s kŕmením..
Konkrétne, syndróm Pierra Robina predstavuje vysokú mortalitu spojenú s obštrukciou dýchacích ciest, neurologickými abnormalitami alebo srdcovými zmenami (Sridhar Reddy, 2016)..
Na druhej strane mnohí autori radšej odkazujú na túto patológiu len ako Pierreovu sekvenciu, pretože práve mandibulárne anomálie majú tendenciu produkovať zvyšok typických znakov a symptómov (Pierre Robin Australia, 2016).
kmitočet
Prevalencia syndrómu Pierra Robina sa odhaduje na približne jeden prípad na 8 500 detí narodených nažive, z ktorých viac ako 80% diagnostikovaných prípadov je spojených s inými lekárskymi komplikáciami a špecifickými syndrómami (Arancibia, 2006).
Na druhej strane v prípade Spojených štátov je výskyt syndrómu Pierra Robina 1 prípad na 3 120 narodených detí každý rok (Lee, Thottam, Ford a Jabbour, 2015).
V súčasnosti nie je identifikovaná diferenciálna prevalencia syndrómu Pierra Robina spojená so pohlavím, pôvodom, zemepisom alebo konkrétnymi etnickými a rasovými skupinami..
Okrem toho, ako sme už uviedli, syndróm Pierra Robina predstavuje jednu z kraniofaciálnych patológií s vysokou pravdepodobnosťou úmrtnosti. V Spojených štátoch zomrie približne 16,6% postihnutých osôb kvôli rozvoju zdravotných komplikácií (Lee, Thottam, Ford a Jabbour, 2015).
Poradie výskytu, najčastejšie vedľajšie zdravotné podmienky sú: srdcové abnormality (39%), zmeny v centrálnom nervovom systéme (33%) a abnormality v iných orgánoch (24%) (Lee, Thottam, Ford a Jabbour, 2015).
Príznaky a príznaky
Sekvencia Pierre Robin sa odlišuje od ostatných creneofaciales patológiou prítomnosťou troch hlavných klinických príznakov: micrognatia, glossoptosis a rázštepu podnebia (Detské kraniofaciálnou Association, 2016; Genetics Home Referencie, 2016; erdží et al, 2015.):
micrognatia
Pojem micrognatia označuje prítomnosť patologickej zmeny vývoja mandibulárnej štruktúry, konkrétne, konečná forma predstavuje zníženú veľkosť v porovnaní s očakávanou úrovňou vývoja postihnutej osoby..
V dôsledku toho neúplný vývoj tejto kraniofaciálnej štruktúry spôsobí široké spektrum zmien, ktoré súvisia s prítomnosťou malformácií, ktoré postihujú ústa a tvár..
Micrognathia je lekársky znak prítomný u približne 91% ľudí postihnutých syndrómom Pierra Robina.
glossoptosis
Termín glossoptosis odkazujeme na prítomnosť abnormálneho zatiahnutie polohy jazýčka v ústnej štruktúry, konkrétne, jazýčky musia byť umiestnené ďalej ako normálny mikrofotografie produktu a zníženie objemu dutiny ústnej.
Anomálie súvisiace s polohou a štruktúrou jazyka môžu spôsobiť dôležité kŕmne problémy, ktoré môžu viesť k vážnym zdravotným stavom.
Okrem toho v iných prípadoch je tiež možné identifikovať abnormálne veľký jazyk (makroglossia), ktorý okrem iného bráni dýchaniu, žuvaniu alebo produkcii funkčného jazyka..
Gosoptóza je navyše jedným z najčastejších klinických príznakov syndrómu Pierra Robina, pozorovaných u približne 70-85% diagnostikovaných prípadov. Zatiaľ čo makroglossia môže byť pozorovaná v menšom percentuálnom podiele, asi u 10-15% postihnutých jedincov.
Rozštiepené poschodie
Tento termín sa vzťahuje na prítomnosť malformácie v palatálnych alebo orálnych strešných oblastiach, to znamená, že je možné pozorovať prítomnosť trhlín alebo dier spojených s neúplným vývojom mandibulárnej dutiny..
Podobne ako ostatné klinické nálezy, rozštiepenie podnebia spôsobí významné zmeny v strave.
Okrem týchto príznakov a symptómov je možné identifikovať aj iné typy zmien, medzi ktorými sú zahrnuté (Arancibia, 2006, Rehté et al., 2015):
- Nosové malformácie.
- Poruchy oka.
- Zmeny a muskuloskeletálne poruchy, vzťahujúce sa najmä k rozvoju oligodactyly (zníženie počtu prstov, menej ako 5 alebo nôh) clinodactyly (priečnou odchýlku polohy prstov), polydactyl (zvýšenie počtu prstov), hiperlaxity spoje (abnormálne nadmerné zvýšenie pohyblivosť kĺbov), dysplázia prstov (falangy so zlou alebo neúplnou vývoj kostí) alebo syndaktylia (niekoľko prstov)
- Iné zmeny: je tiež možné identifikovať malformácie v štruktúre končatín alebo v chrbtici.
Najčastejšie lekárske komplikácie
Okrem vyššie uvedených medicínskych funkcií sa môžu objaviť aj iné systémy (Arancibia, 2006, Detská kraniofaciálna asociácia, 2016, Genetics Home reference, 2016, Rehté et al., 2015):
Srdcové zmeny
Srdcové zmeny predstavujú jednu zo zdravotných komplikácií, ktoré majú väčší vplyv na zdravie jedinca a predstavujú významné riziká pre ich prežitie. Avšak znaky a symptómy súvisiace s kardiovaskulárnym systémom sú zvyčajne liečiteľné pomocou farmakologických a / alebo chirurgických prístupov.
Niektoré z najčastejších srdcových anomálií zahŕňajú srdcovú stenózu, perzistujúcu foramen ovale, zmenu arteriálneho septu alebo hypertenziu..
Neurologické zmeny
Genetický pôvod syndrómu Pierra Robina môže tiež zahŕňať rozvoj rôznych neurologických porúch, najmä súvisiacich s prítomnosťou abnormalít centrálneho nervového systému (CNS)..
Niektoré z neurologických porúch spojených so syndrómom Pierra Robina teda môžu zahŕňať hydrocefalus, malformáciu Chiari, epileptické epizódy alebo oneskorenie pri získavaní psychomotorických zručností..
Poruchy dýchania
Respiračné poruchy sú jedným z najdôležitejších znakov, pretože môžu spôsobiť smrť pacienta v dôsledku zlyhania dýchania a rozvoj poškodenia mozgu v dôsledku nedostatku kyslíka v nervových oblastiach..
V mnohých prípadoch sú teda potrebné chirurgické korekcie na uvoľnenie dýchacích ciest, najmä na korekciu dysplázie mandibuly alebo polohy jazyka..
Výkonové anomálie
Tak ako v prípade respiračných porúch, problémy s kŕmením pochádzajú najmä z mandibulárnych malformácií.
Preto je od narodenia nevyhnutné identifikovať tie anomálie, ktoré sťažujú kŕmenie, aby sa ich korigovali a tým sa znížila pravdepodobnosť vzniku lekárskych patológií súvisiacich s podvýživou.
príčiny
Syndróm alebo sekvencia Pierra Robina má genetický etiologický pôvod asociovaný so zmenami v géne SOX9. Hoci táto anomália bola identifikovaná vo väčšine ojedinelých prípadov syndrómu Pierra Robina, niektoré z jej klinických charakteristík môžu byť spojené s iným typom genetických mutácií (Genetics Home Reference, 2016)..
Špecificky, SOX9 gén má základnú úlohu proporcionálnych biochemických inštrukcií potrebných na produkciu proteínu, ktorý sa podieľa na vývoji a tvorbe rôznych tkanív a orgánov počas vývoja plodu (Genetics Home Reference, 2016)..
Súčasný výskum okrem toho naznačuje, že proteín SOX9 môže regulovať aktivitu iných typov génov, najmä tých, ktoré sa podieľajú na vývoji kostrovej štruktúry, a teda mandibuly (Genetics Home Reference, 2016)..
V dôsledku toho genetické zmeny zabraňujú adekvátnemu morfologickému vývoju určitých štruktúr, a preto sa objavujú kardinálne klinické nálezy: mykognátia, glosoptóza a štrbina štrbiny.
diagnóza
V mnohých prípadoch sa počas gravidity môžu identifikovať ultrazvukové ultrazvukové štrukturálne malformácie, hoci prípady sú zriedkavé..
V tomto zmysle je častejšie, že podozrenie na syndróm Pierra Robina nastáva v postnatálnej alebo detskej fáze. U mnohých postihnutých sú signálne štruktúry značne zjavné, takže diagnóza je potvrdená rádiologickými testami spolu s fyzikálnym vyšetrením.
V druhom prípade je však potrebné vykonať respiračnú štúdiu a potom rádiologickú štúdiu na zistenie prítomnosti tohto syndrómu.
Okrem toho ďalším základným aspektom pri diagnostike tejto patológie je skúmanie iných oblastí, najmä srdcového a nervového systému, pretože sa môžu objaviť iné typy život ohrozujúcich anomálií..
Nakoniec, diagnostická intervencia môže zahŕňať individuálnu a rodinnú genetickú štúdiu na identifikáciu možných genetických asociácií.
liečba
Typická liečba syndrómu Pierra Robina je založená na chirurgických zákrokoch na nápravu kraniofaciálnych malformácií (Arancibia, 2006):
- tracheotómia.
- Uzavretie palatálnych štrbín.
- Predĺženie čeľuste.
- Rozptýlenie kostí.
- Lingválna fixácia.
Okrem toho sa na liečbu srdcových patológií, epileptických epizód a iných neurologických príhod používajú aj iné farmakologické prístupy..
Okrem toho postihnutí ľudia zvyčajne predstavujú ťažkosti súvisiace s tvorbou jazyka, takže v mnohých prípadoch je nevyhnutný skorý logopedický prístup.
Základným cieľom je vytvoriť efektívnu komunikačnú metódu prostredníctvom zvyšných kapacít a následne stimulovať získavanie nových zručností.
referencie
- AAMADE. (2016). Syndróm Pierra Robina. Získané zo Združenia anomálií a dentofaciálnych malformácií
- Arancibia, J. (2006). Sekvencia Pierra Robina. Pediatrická pulmonológia, 34-36.
- Združenie, C. C. (2016). Sprievodca porozumieť sekvencii Pierra Robina.
- Tváre. (2016). Pierre Robin Sequence. Získané z Natinoal Craniofacial Association
- Lee, J., Thottam, P., Ford, M., & Jabbour, N. (2015). Charakteristika spánkového apnoe u dojčiat s Pierre-Robinovou sekvenciou: Je zlepšenie v pokročilom veku? International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 2059-2067.
- NIH. (2016). izolovaná sekvencia Pierra Robina. Získané z Genetics Home Reference
- PRA. (2016). Čo je Pierre Robin Sequence (PRS)? Zdroj: Piere Robien Australia
- Rathé, M., Rayyan, M., Schoenaers, J., Dormaar, J., Breuls, M., Verdonck, A., ... Hens, G. (2015). Sekvencia Pierra Robina: Riadenie respiračných a komplikácií počas prvého roku života v terciárnom centre. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 1206-1212.
- Srifhar Reddy, V. (2016). Hodnotenie obštrukcie horných dýchacích ciest u dojčiat so sekvenciou Pierra Robina a úloha polysomnografie - prehľad súčasných dôkazov. Pediatric Respiratory Reviews, 80-87.
- Tolarova, M. (2014). Videl som Robina Sequence. Získané z Medscape.