Ohtahara syndróm Príznaky, príčiny, liečba

Syndróm Ohtahara (SO), tiež známy ako epileptická encefalopatia v ranom detstve, je typ epilepsie charakterizovaný spazmami, epileptickými záchvatmi rezistentnými na terapeutické prístupy a závažným psychomotorickým oneskorením (Ortega-Moreno et al., 2014).

Tento typ epilepsie sa vyznačuje tým, že je jedným z najkvalitnejších, vyskytujúcich sa v prvých mesiacoch života, ktorý je tiež jedným z najmenej bežných (López, Varela a Marca, 2013)..

Na etiologickej úrovni môže byť táto patológia spôsobená rôznymi udalosťami, vrátane krvácania, infarktu myokardu, asfyxie alebo štrukturálnych zmien na úrovni mozgu. Vo viac ako 60% prípadov však nie je možné identifikovať konkrétnu príčinu (Aviña Fierro a Hernández Aviña, 2007).

Čo sa týka diagnózy, v prítomnosti záchvatov a klinického podozrenia na epilepsiu sa zvyčajne používajú rôzne diagnostické testy ako počítačová axiálna tomografia (CAT) alebo elektroencefalografia (EEG) (Palencia a LLanes, 1989)..

Na druhej strane, pokiaľ ide o liečbu, rôzne prístupy zvyčajne nemajú pozitívne výsledky, zvyčajne sa používajú dávky vitamínu B1, kyseliny valproovej, vigabatrínu, ketogénnej diéty atď. (López, Varela a Marca, 2013).

Všeobecne platí, že deti trpiace syndrómom Ohtahara zvyčajne majú zlú lekársku prognózu, umierajú v krátkom časovom období. Existujú však prípady, keď prežijú, postupujú smerom k západnému syndrómu (Aviña Fierro a Hernández Aviña, 2007).

Charakteristika syndrómu Ohtahara

Ohtaharov syndróm je typ epileptickej encefalopatie rôzneho pôvodu a závislosti od veku, ktorý predstavuje prvé klinické prejavy v prenatálnom období (Pozo Alonso, Pozo Lauzán a Pozo Alonso, 2003).

Epilepsia je typ neurologickej patológie, ktorá postihuje hlavne centrálny nervový systém (Mayo Clinic., 2015). Vo väčšine prípadov ide o ochorenie s chronickým priebehom charakterizovaným rozvojom záchvatov alebo epileptických záchvatov (Fernández-Suárez, et al., 2015).

Tieto udalosti, ktoré sú výsledkom abnormálnej aktivity mozgu, sú charakterizované obdobiami nezvyčajných pocitov a správania, svalových spazmov, správania, dokonca straty vedomia (Mayo Clinic., 2015)..

Okrem toho sa predpokladá, že epilepsia je jednou z najčastejších neurologických porúch na celom svete (Medina, 2015). Takmer 50 miliónov ľudí trpí epilepsiou na celom svete (Svetová zdravotnícka organizácia, 2016), avšak Ohtahara syndróm alebo infantilná epileptická encefalopatia je ochorenie s nízkou prevalenciou vo všeobecnej populácii..

V prípade tejto patológie sa termín encefalopatia používa špecificky na označenie rôznych porúch, ktoré menia fungovanie a štruktúru mozgu (Národný inštitút neurologických porúch a mozgová príhoda, 2010).

Niektorí autori, ako napríklad Aviña Fierro a Herández Aviña (2007), definujú epileptickú encefalopatiu ako skupinu závažných paroxyzmálnych konvulzívnych syndrómov, ktoré zvyčajne začínajú svoj klinický priebeh v prvých okamihoch života alebo v ranom detstve a ktoré musia postupovať smerom k epilepsii. nezvládnuteľné, ktoré ide rýchlo k smrti postihnutej osoby.

V roku 1976 teda Ohtahara a jeho skupina opísali typ epileptickej encefalopatie so skorým nástupom a súvisiacou s inými syndrómami, ako je syndróm Lennox-Gastaut a West (Yelin, Alfonso a Papazian, 1999)..

Podobne, Clark v roku 1987, prostredníctvom analýzy 11 prípadov, potvrdil vlastnosti tohto ochorenia a pomenoval ho Ohtahara syndróm (Aviña Fierro a Hernández Aviña, 2007).

Týmto spôsobom bol West syndróm definovaný nasledujúcimi charakteristikami (Yelin, Alfonso a Papazian, 1999):

• Začiatok kŕčov v ranom detstve.
• Tonické spazmické kŕče.
• Záchvaty refraktérne k terapeutickému prístupu.
• Celkové oneskorenie psychomotorického vývoja.
• Lekárske prognózy trochu nádejné.
• Klinický vývoj na západný syndróm
• Rôznorodá etiológia

Nakoniec, až v roku 2001, keď Medzinárodná liga proti epilepsii zahŕňala syndróm Ohtahara ako špecifickú lekársku entitu, klasifikovanú v rámci epileptických encefalopatií výskytu v detskom veku (Aviña Fierro a Hernández Aviña, 2007).

štatistika

Epilepsia je jednou z najčastejších neurologických patológií, na celom svete je postihnutých približne 50 miliónov ľudí (Svetová zdravotnícka organizácia, 2016)..

Konkrétne, niekoľko štúdií odhalilo svoju prevalenciu v približne 4 - 10 prípadoch na 1 000 obyvateľov (Fernández-Suárez, et al., 2015)..

Syndróm Ohtahara je typom epilepsie, ktorá je vo všeobecnej populácii nezvyčajná a v klinických správach je publikovaných len málo prípadov, pričom v populácii žien je vyšší podiel prípadov (Yelin, Alfonso a Papazian, 1999)..

Z epidemiologického hľadiska sa preto syndróm Ohtahara považuje za zriedkavé ochorenie, jeho prevalencia sa odhaduje na približne 0,2-4% z celkového počtu epilepsií v detstve (Pavone, Spalice, Polizzi, Parisi a Ruggieri). , 2012).

Príznaky a príznaky

Hlavnou charakteristikou syndrómu Ohtahara je prezentácia záchvatov alebo epileptických záchvatov. Normálne sú krízy tonické, avšak myoklonické sú tiež časté (Medzinárodná liga proti epilepsii, 2016).

Vo všeobecnosti sa príznaky epileptických záchvatov líšia v závislosti od špecifickej etiologickej príčiny a individuálneho klinického priebehu, pretože zatiaľ čo u niektorých ľudí sa zdá, že nie sú prítomní na niekoľko sekúnd, iní majú silné svalové trasenie..

Konkrétne v závislosti od štrukturálnej expanzie a zamerania vzniku epileptického výboja môžu byť epileptické príhody klasifikované ako generalizované a fokálne (Mayo Clinic., 2015).

V prípade syndrómu Ohtahara sú krízy zvyčajne generalizovanej povahy, to znamená, že abnormálny výtok neurónov ovplyvňuje všetky alebo veľkú časť oblastí mozgu (Mayo Clinic., 2015).

Hoci existujú rôzne typy generalizovaných záchvatov (absencia záchvatov, tonické, atonické, klonické, miconické a tonicko-klonické záchvaty), najčastejšie u Ohtaharovho syndrómu sú tonické a miconické.

- Tonické záchvatyV tomto prípade sú epileptické záchvaty charakterizované vývojom abnormálne zvýšeného svalového tonusu, to znamená významnej svalovej stuhnutosti, najmä v končatinách a na chrbte. Zmeny svalov v mnohých prípadoch spôsobujú pád postihnutej osoby.

- Myoklonické záchvatyV tomto prípade sa epileptické záchvaty vyznačujú prítomnosťou silných svalových trhlín, v nohách a ramenách.

Okrem toho je tento kardinálny symptóm charakterizovaný svojím nezvládnuteľným charakterom, vo väčšine prípadov klasické farmakologické a chirurgické prístupy používané pri liečbe epilepsie zvyčajne nepôsobia na syndróm Ohtahara..

Ako je klinický priebeh?

Čo sa týka nástupu klinických prejavov syndrómu Ohtahara, záchvaty a epileptické záchvaty sa zvyčajne začínajú prejavovať v ranom štádiu života (Aviña Fierro a Hernández Aviña, 2007).

Konkrétne, tonicko-myoklonické záchvaty sa zvyčajne začínajú prejavovať v prvých troch mesiacoch života, v niektorých skorých prípadoch je však evidentné už za 10 dní po narodení (Aviña Fierro a Hernández Aviña, 2007).

Po narodení bez incidentov a normálneho vývoja počas prvých okamihov života sa musia krízy vyskytnúť akútnym a náhlym spôsobom (Palencia a Llanes, 1989)..

Tieto tonicko-myoklonické príhody teda zvyčajne trvajú približne 10 sekúnd a navyše sa môžu vyskytnúť počas fázy spánku alebo počas dňa v bdelom stave (López, Varea a Marca, 2013)..

Normálne, kvôli zdravotným komplikáciám a rozvoju závažného neurologického postihnutia (štruktúra a funkčnosť), sa musí klinický priebeh syndrómu Ohtahara vyvinúť do lekárskej prognózy od zlého k deficitu (Beald, Cherian a Moshe, 2012).

Väčšina ľudí trpiacich syndrómom Ohtahara umiera počas prvej časti detstva, avšak v iných prípadoch sa tento zdravotný stav vyvíja na syndróm Západu (Beald, Cherian a Moshe, 2012).

Aké sú klinické dôsledky záchvatov pri syndróme Ohtahara?

Deti trpiace syndrómom Ohtahara predstavujú generalizovaný rozvoj mozgových hemisfér, súčin udalostí a epileptických výbojov (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2015).

V dôsledku toho bude veľká časť postihnutých pacientov vykazovať výrazné oneskorenie psychomotorického vývoja, najmä v získavaní nových zručností a motorických zručností v ranom detstve (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2015)..

Okrem toho, ak sa táto medicínska entita vyvinie do syndrómu Západu, k vyššie uvedeným symptómom sa môžu pridať niektoré z nasledujúcich faktorov:

- Infantilné kŕče: trasenie tela charakterizované totálnou flexiou, stuhnutosťou končatín a lumbálnym oblúkom (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvice, 2015).

- hypsarrhythmia: táto udalosť je definovaná ako vzor mozgového elektrického výboja absolútnej poruchy, charakterizovaný výbojmi pomalých vĺn, hrotmi a ostrými vlnami s úplnou absenciou hemisférickej synchronizácie (Clínica de la Universidad de Navarra, 2015)

- Regresia motorických zručnostíOkrem výrazných ťažkostí pri získavaní niektorých zručností súvisiacich so svalovou koordináciou alebo kontrolou dobrovoľných pohybov môže v mnohých prípadoch dôjsť k strate schopnosti usmievať sa, držať hlavu, postaviť sa vzpriamene alebo sadnúť. Epilepsia, 2016).

- Svalová paralýzaJe možný rozvoj diplegie, quadriplegie alebo tetraplegie.

- mikrocefália: vývoj redukovaného lebečného obvodu v porovnaní s jedincami rovnakej vekovej skupiny a pohlavia.

príčiny

Etiológia epileptických encefalopatií, ako v prípade syndrómu Ohtahara, je veľmi rôznorodá (López, Varea a Marca, 2013).

Medzi najbežnejšie patria však prítomnosť alebo vývoj štrukturálnych zmien centrálneho nervového systému (CNS), patológií metabolickej povahy alebo zmien genetickej povahy (López, Varea a Marca, 2013).

V prípade genetických anomálií vyšetrenie niektorých prípadov ukázalo prítomnosť mutácie v géne STXBP1 spojenom s klinickým priebehom tejto patológie (Beald, Cherian a Moshe, 2012).

diagnóza

V súčasnosti neexistuje žiadny špecifický test alebo test, ktorý by jednoznačne indikoval jeho prítomnosť, preto je diagnostický protokol použitý v Ohtaharovom syndróme podobný iným typom epileptických porúch..

Na klinike, popri štúdiu symptomatológie a charakteristík záchvatov a kŕčov, môžu byť použité aj niektoré doplnkové testy ako magnetická rezonancia, elektroencefalografia, počítačová tomografia, neuropsychologické vyšetrenie alebo genetická štúdia (Národný inštitút neurologických vyšetrení). Poruchy a mŕtvica, 2015).

liečba

Liečba používaná pri syndróme Ohtahara je v podstate založená na kombinácii rôznych liekov používaných v iných typoch epileptických patológií (Aviña Fierro a Hernández Aviña, 2007).

Preto niektoré z týchto prístupov využívajú okrem iného fenobarbital, kyselinu valproovú, clonazepam, midazolan, vigabatrín, topiramát (Aviña Fierro a Hernández Aviña, 2007).

Okrem toho sa snažíme použiť aj iné typy intervencií súvisiacich so steroidnou terapiou, chirurgickým zákrokom, diétnou terapiou alebo liečbou metabolických zmien (Nadácia Epilepy, 2016).

Väčšina z nich však nemá priaznivý účinok na kontrolu záchvatov a progresiu patológie. S časom sa záchvaty opakujú a sú sprevádzané závažným zhoršením fyzického a kognitívneho vývoja (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2015).

referencie

1. Aviña Fierro, J., & Hernández Aviña, D. (2007). Včasná detská epileptická encefalopatia. Popis prípadu syndrómu Otahara. Rev Mex Pdiatr, 109-112.
2. Beal, J., Cherian, K., & Moshe, S. (2012). Epileptické encefalopatie včasného nástupu: Othara syndróm a včasná myoklonická encefalopatia. Peadiatric Neurology, 317-323.
3. EF. (2016). Ohtahara syndróm Získané z nadácie Epilepsy Foundation.
4. ILAE. (2016). OHTAHARA SYNDROME. Získané z Medzinárodnej ligy proti epilepsii.
5. López, I., Varela, X., & Marca, S. (2013). Epileptické syndrómy u detí a dospievajúcich. Med. Clin. Počet, 915-927.
6. NIH. (2015). Ohtahara syndróm Získané z Národného ústavu neurologických porúch a mŕtvice.
7. Ortega-Moreno, L., Giráldez, B., Verdú, A., García-Campos, O., Sánchez-Martín, G., Serratosa, J., & Guerrero-López, R. (2015). Nová mutácia v géne STXBP1 u pacienta s syndrómom bez zranenia. Rev Neurol.
8. Palencia, R., & LLanes, P. (1989). Včasná detská epileptická encefalopatia (syndróm Ohtahara). Bol Pediatr, 69-71.
9. Pavone, P., Spalice, A., Polizzi, A., Parisi, P., & Ruggieri, M. (2012). Ohtahara syndróm s dôrazom na nedávny genetický objav. Brain & Development, 459-468.
10. Yelin, K., Alfonso, I., & Papazian, O. (1999). Ohtahara syndróm. Rev. Neurol, 340-342.