Symptómy, príčiny, liečba Kabukiho syndrómu



Kabukiho syndróm (SK), tiež známy ako Kabukiho make-up syndróm -Kabukiho make-up syndróm, je multisystémová patológia genetického pôvodu (Pascual-Castroviejo et al., 2005).

Klinicky je syndróm kabuki charakterizovaný prítomnosťou atypických rysov tváre, muskuloskeletálnych abnormalít alebo malformácií, krátkym vzrastom a mentálnym postihnutím (Suarez Guerrero a Contreras García, 2011)..

Tento zdravotný stav, pôvodne opísaný v roku 1981 dvomi japonskými autormi, sa nazýva Kabukiho syndróm kvôli podobnosti medzi rysmi tváre postihnutých jedincov a zložením japonských hercov klasického divadla (Kabuki) (Suarez Guerrero a kol.). ., 2012).

Kabukiho syndróm je patológiou genetického pôvodu, pričom ide o väčšinu prípadov sporadického typu. Nedávne štúdie poukázali na možnú etiologickú príčinu mutácie MLL2 génu (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2010).

Čo sa týka diagnózy, je v podstate klinický a je založený na pozorovaní a analýze definujúcich rysov tváre (Alfonso Barrera et al., 2014).

Na druhej strane neexistuje špecifická liečba pre Kabukiho syndróm. Keďže ide o patológiu, ktorá postihuje rôzne systémy a má aj veľmi variabilnú klinickú prezentáciu, terapeutické intervencie musia byť individuálne a zamerané na liečbu symptómov, zdravotných komplikácií a funkčných následkov (Alfonso Barrera et al., 2014).

Charakteristika Kabukiho syndrómu

Kabukiho syndróm je zriedkavá multisystémová porucha charakterizovaná prítomnosťou rôznych abnormalít vrátane: atypických rysov tváre, generalizovanej retardácie rastu, mentálneho postihnutia, skeletálnych malformácií, medzi inými (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2010 ).

Táto patológia bola pôvodne opísaná v Niikawa et al. a Kuroki a kol. v roku 1981 (González Armegod et al., 1997).

Konkrétne to bol Niikawa, ktorý po opise 62 klinických prípadov určil názov tejto patológie ako make-up Kabuki (Pascual-Castroviejo et al., 2005).

Kabuki je názov pre klasické japonské divadlo, v ktorom herci používajú konkrétny make-up. Na vizuálnej úrovni sa jedná o bielu farbu s čiernym obočím načrtnutým a klenutým (Suárez Guerrero a Contreras García, 2011).

Vzhľadom na podobnosť charakteristických rysov tváre tohto syndrómu s umeleckým zložením klasického divadla sa už mnoho rokov používa vo svojej denominácii pojem "makeup". V súčasnosti je však v nečinnosti a považuje sa za hanlivý termín (Suárez Guerrero a Contreras García, 2011).

V lekárskej literatúre sú najčastejšie používané pojmy: Kabukiho syndróm alebo Niikawa-Kurokiho syndróm (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2010).

štatistika

Hoci Kabukiho syndróm bol prvýkrát opísaný u japonskej detskej populácie, je to zdravotný stav, ktorý môže postihnúť všetky skupiny obyvateľstva (Orphanet, 2012).

Rôzne epidemiologické štúdie odhadujú, že prevalencia tejto patológie by mohla byť približne 1 prípad na každých 32 000 - 60 000 jedincov všeobecnej populácie (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2010).

Na celom svete bolo v lekárskych správach hlásených viac ako 400 rôznych prípadov (Suarez Guerrero et al., 2012).

Hoci sa predpokladá, že Kabukiho syndróm má podobný výskyt na celom svete, v Španielsku až do roku 1997 bolo opísaných iba 5 prípadov (González Armegod et al., 1997)..

Na druhej strane, v prípade Latinskej Ameriky, aj keď neexistujú konkrétne údaje, publikované prípady sa exponenciálne zvyšujú (González Armegod et al., 1997)..

Charakteristické znaky a príznaky

Na klinickej úrovni bolo definovaných 5 definujúcich znakov Kabukiho syndrómu (Pascual-Castroviejo et al., 2005):

  1. Atypické rysy tváre.
  2. Kostné malformácie.
  3. Abnormality dematoglyfov
    (dojmy, ktoré vytvárajú odtlačky prstov a dlane nôh a rúk).
  4. Duševné postihnutie.
  5. Krátka postava a generalizovaná retardácia rastu.

Na základe týchto zmien tak niektorí autori kategorizujú tieto anomálie ako závažné a menšie, aby sa uľahčila ich klinická identifikácia (Alfonso Barrera et al., 2014):

Hlavné črty

  • Palpebrálne trhliny (štrbina alebo otvorenie očných viečok) sa javia ako abnormálne dlhé, získavajú orientálny vzhľad.
  • Ektopión alebo zvrátenie dolného viečka: hrana dolného viečka sa otáča alebo otáča a vnútorný povrch je vystavený vonkajšej strane.
  • Nízky alebo depresívny nosný mostík: Tvorba kosti v hornej časti nosa sa môže zdať plochejšia alebo nižšia ako normálna.
  • Oblúkové obočie: obočie má tendenciu javiť sa ako hrubé, zužujúce sa a klenuté vo viac bočných častiach.
  • Vankúšiky na buničine alebo na špičke prsta.
  • Prominentné alebo deformované aurikulárne pavilóny.
  • Skrátenie 5. prsta.
  • Vysoké alebo štrbinové poschodie.
  • Abnormálna zubná protéza.
  • Hypotónia: nízky alebo slabý svalový tonus.
  • Kognitívne poruchy.
  • Nízka veľkosť.
  • Strata sluchu: abnormálne zníženie schopnosti sluchu.

Menšie črty

  • Modrá sklera: priehľadnosť cievnatých ciev cez skléru (očná biela membrána). Na zrakovej úrovni je možné pozorovať modrasté sfarbenie v bielych oblastiach očí.
  • Skolióza: odchýlka alebo zhrbenie chrbtice.
  • Kardiovaskulárne abnormality.
  • Malformácie obličiek.
  • Deformované stavce.
  • Nedostatok rôznych rastových hormónov.

príčiny

Hoci špecifické etiologické príčiny Kabukiho syndrómu boli dlho známe, v auguste 2010, výskumná skupina z University of Washington v USA. UU zverejnila klinickú správu, v ktorej poukázala na možné genetické príčiny tejto patológie (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2010).

Kabukiho syndróm je patológia spôsobená existenciou mutácie v géne MLL2, známej tiež ako gén KTM2D. Okrem toho boli identifikované aj iné prípady, ktoré sú spojené s mutáciou génu KDM6A (Genetics Home Reference, 2016)..

Konkrétne, 55 až 80% prípadov Kabukiho syndrómu je spôsobených mutáciou v géne KMT2D. Zatiaľ čo približne 5% prípadov je spôsobených mutáciou v géne KDM6A (Genetics Home Reference, 2016).

Gén KMT2D má základný cieľ poskytnúť inštrukcie pre telo, aby produkoval vyššie uvedenú metyltransferázu 2D, prítomnú v mnohých orgánoch a telesných tkanivách, na druhej strane gén KDM6A, v tomto prípade je zodpovedný za to, že telo produkuje demetylázu 6. (Genetics Domov Referencie, 2016).

Enzýmy, metyltransferáza a demetyláza, regulujú aktivitu rôznych génov, niekoľko štúdií naznačuje, že spolupracujú pri kontrole rôznych procesov vývoja (Genetics Home Reference, 2016).

Väčšina prípadov Kabukiho syndrómu sa vyskytuje sporadicky, to znamená u jedincov, ktorí nemajú túto anamnézu v rodinnej anamnéze (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2010).

Okrem toho boli identifikované aj prípady s rodinným pôvodom. Konkrétne, mutácia MLL2 génu môže byť prenesená na potomstvo s rizikom 50% (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2010).

diagnóza

Ako uviedla Bostonská detská nemocnica (2016), neexistuje žiadny špecifický test na diagnostiku syndrómu Kabuki.

Za normálnych okolností ide o patológiu, ktorá nie je zvyčajne diagnostikovaná u novorodencov (Bostonská detská nemocnica, 2016). Mnohé z publikovaných prípadov boli diagnostikované v neskorom detstve alebo pred dospievaním (González Rmengod, 1997)..

Napriek tomu existuje niekoľko významných klinických znakov, ako sú rysy tváre, retardácia rastu atď., Ktoré umožňujú včasnú diagnostiku podozrenia (González Rmengod, 1997)..

Preto sa okrem individuálnej a rodinnej anamnézy, fyzického a neurologického vyšetrenia odporúča vykonať rôzne genetické testy na potvrdenie možnej prítomnosti genetickej mutácie kompatibilnej so syndrómom.
Kabuki (Detská nemocnica v Bostone, 2016).

liečba

Terapeutický zásah do kabukiho syndrómu je v podstate založený na kontrole možných zdravotných komplikácií.

V ranom štádiu detstva je nevyhnutné vykonávať pravidelné hodnotenia, ktoré analyzujú prítomnosť / absenciu malformácií vo vnútorných orgánoch, ktoré môžu ohroziť prežitie (Suarez Guerrero et al., 2012).

Okrem toho, v dôsledku multisystémového ovplyvnenia, v mnohých prípadoch bude potrebné navrhnúť intervenčné a rehabilitačné programy v rôznych oblastiach: neurologické, fonoaudiologické, pľúcne, muskuloskeletálne, endokrinologické, atď. (Suarez Guerrero et al., 2012).

Základným cieľom lekárskych intervencií je zlepšiť klinickú prognózu postihnutej osoby a zásadne zlepšiť ich kvalitu života (Suarez Guerrero et al., 2012).

referencie

  1. Alfonso Barrera, E., Martínez Moreno, M., Gozélez Nuño, M., & Díaz Morera, I. (2014). Kabukiho syndróm: ochorenie s heterogénnou prognózou. Rehabilitácia (madr), 129-132.
  2. Boston Childre's Hospital. (2016). Kabuki syndróm. Získané z nemocnice Boston Childre's Hospital.
  3. Gozález Armengod, C., García-Alix, A., del Campo, M., Garrido, J., & Quero, J. (1997). Kabukiho syndróm, rozpoznateľný obraz od raného detstva. Esp Pediatr, 429-431.
  4. Univerzita Johna Hopkinsa. (2016). KABUKI SYNDROME. Zdroj: Online Mendelian Inheritance in Man.
  5. NIH. (2016). Kabukiho syndróm. Získané z Genetics Home Reference.
  6. NORD. (2010). Syndróm Kabuki. Získané z Národnej organizácie pre zriedkavé poruchy.
  7. Pascual-Castroviejo, I., Pascual-Pascual, S., Velázquez-Fragua, R., & Palencia, R. (2005). Makeup syndróm Kabuki. Asi 18 španielskych prípadov. Rev Neurol, 473-478.
  8. Suarez Guerrero, J., Ordónez Suarez, A., a Contreras García, G. (2012). Kabukiho syndróm. Pediatr, 51-56.
  9. Suarez Guerrero, J., Ordónez Suarez, A., a Contreras García, G. (2012). Kabukiho syndróm. Pediatr (Barc), 51-56.
  10. Suarez-Guerrero, J., & Contreras-García, G. (2012). Kabukiho syndróm: klinická charakterizácia, genetické štúdie, preventívna liečba komplikácií a genetické poradenstvo. MED. UIS. , 19-27.