Zdieľam:
Bardet Biedl syndróm Príznaky, príčiny, liečba
Bardetov syndróm Je to zriedkavé ochorenie genetického pôvodu, ktoré sa vyznačuje najmä rozvojom ľudí, ktorí sa narodili so šiestimi prstami.
To je tiež spojené s hmotnosťou, pretože sa vyvíja veľmi zriedkavý a zriedkavý typ obezity. Ak sa chcete dozvedieť viac o tejto poruche, jej symptómoch, príčinách a liečbe, pokračujte v čítaní.
Charakteristika syndrómu Bardet Biedl
Syndróm Bardet Biedl (BBS), tiež nazývaný Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndróm (LMBBS), je genetická porucha s multisystémovým postihnutím, čo znamená, že postihuje viacero systémov tela, čo spôsobuje zhoršenie stavu. Obete sú ešte väčšie.
Choroba bola prvýkrát opísaná v roku 1866 britskými oftalmológmi, JC Laurence a RC Luna, ktorí popísali štyroch súrodencov s pigmentovou retinitídou, nadváhou, hypogonadizmom a ďalšími príznakmi, ktoré teraz budem podrobne opisovať..
Tento syndróm patrí do skupiny zriedkavých chorôb známych ako ciliopatie. Sú spôsobené dedičnou anomáliou rias (tenké mikroskopické štruktúry, ako keby boli vlasy), ktoré spôsobujú vážne problémy so zrakom.
príznaky
Keďže tento syndróm postihuje rôzne časti tela, jeho symptómy budú preto veľmi variabilné, dokonca aj v rámci tej istej rodiny, ktorá ju trpí..
Medzi najvýznamnejšie príznaky máme:
- Renitis pigmentosa: renitída je spôsobená dystrofiou v šiškách a tyčinkách, ktorá je jednou z hlavných charakteristík tohto syndrómu, pretože spôsobuje vážne problémy vo videní. Zdôrazňuje najmä postupné zhoršovanie sietnice.
Symptómy zahŕňajú nadbytok senility k jasnému svetlu, znížené videnie a stratu zraku. Symptómy sa vyvíjajú v detstve a detstve, končia slepotou vo viac ako 90% prípadov, v období dospievania alebo dospelosti.
- Polycystické obličky: asi 50% ľudí s abnormalitami v obličkách je nejakým spôsobom postihnutých, zatiaľ čo 5% sa prejaví zlyhaním obličiek. Tieto problémy sú natoľko závažné, že ak nie sú liečené včas, môžu dokonca spôsobiť smrť.
- Posttaxalne polydakticky: obsahuje ďalší prst vedľa piateho prsta v nohách alebo rukách, vyskytujúci sa v 62% prípadov. Prsty sú kratšie a kosti rúk a nôh sú širšie.
- obezita: je ďalším z charakteristických znakov syndrómu Bardet Biedl. Zvyčajne začína v ranom detstve a pokračuje do dospelosti.
Medzi komplikácie, ktoré sa môžu vyskytnúť, patrí diabetes typu 2, vysoký krvný tlak (hypertenzia) a veľmi vysoké hladiny cholesterolu (hypercholesterolémia)..
- Nedostatok vývoja genitálií a neplodnosť: najmä u mužov, v dôsledku zlyhania pri produkcii hormónov, tiež nazývaného hypogonadizmus.
- Poruchy učenia: ťažkosti s rečou a jazykom.
- Problémy v správaní- často majú nevhodné výbuchy s tým, čo by to bol príznak emocionálnej nezrelosti.
- Rôzne rysy tváre: zahŕňajú zubné anomálie a čiastočnú a dokonca úplnú stratu čuchu (anosmia).
- Neurologické problémy: čo môže spôsobiť ťažkosti pri koordinácii a rovnováhu.
- To je tiež spojené s vážnymi prejavmi, ako je vrodená choroba srdca a Hirschsprungova choroba, čo je ochorenie čreva. Vzhľadom na závažnosť symptomatológie je veľmi dôležité, aby pacienti mali rutinné prehliadky u lekárov a špecialistov.
Väčšina tejto symptomatológie sa vyskytuje mnoho rokov po nástupe ochorenia, takže diagnóza je dosť komplikovaná. Týmto spôsobom sa diagnóza zvyčajne vykonáva po 9 rokoch, čo znamená, že je to skôr neskoré štádium.
epidemiológia
Bardet Biedl syndróm je jednou z najvzácnejších chorôb na svete. Vo väčšine Severnej Ameriky a Európy má prevalenciu 1 zo 140 000 až 160 000 novorodencov.
Ako zvedavosť, na ostrove Newfoundland (východné pobrežie Kanady), postihuje 1 zo 17 000 novorodencov. Vyskytuje sa tiež častejšie v beduínskej populácii Kuvajtu, ktorá postihuje približne 1 z 13 500 pôrodov.
príčiny
Bardet Biedl syndróm je genetická porucha zdedená z autozomálne recesívneho vzoru. Čo znamená, že obe kópie génu v každej bunke BBS majú mutácie.
Bolo potvrdené, že existuje 14 génov, ktoré súvisia s týmto syndrómom. Tieto sa nazývajú BBS .
Najčastejšia mutácia sa vyskytuje v BBS1 géne, ktorý je prítomný v približne 18% -32% postihnutých.
Tieto problémy v génoch sú výsledkom nedostatku alebo zlyhania rôznych proteínov, ktoré sa podieľajú na fungovaní rias.
Cilia sú mikroskopické projekcie, ktoré vyčnievajú z mnohých typov buniek. Tieto sa podieľajú na pohybe buniek a chemickej signalizácii.
Cilia sú tiež nevyhnutné na to, aby boli schopné vnímať zmyslové podnety, ako je zrak, čuch a sluch.
Vo všeobecnosti majú rodičia jedinca so syndrómom Bardet Biedl kópiu mutovaného génu, ale tieto nevykazujú znaky alebo príznaky ochorenia, sú to len nosiče..
V niektorých prípadoch syndrómu Bardet Biedl sa zdá, že na preukázanie príznakov ochorenia sa vyžaduje prítomnosť aspoň troch mutácií (klinická dedičnosť)..
Ale okrem dedičnosti mutácie rovnakého génu od každého rodiča, musí byť aspoň jedna mutácia iného génu umiestneného na inom chromozóme, aby mal syndróm.
diagnóza
Na vykonanie diagnózy sa má za to, že osoba má 4 charakteristiky tzv. „Primárnych nálezov“ alebo 3 z primárnych nálezov a dvoch „sekundárnych nálezov“ syndrómu.
Medzi primárne nálezy patrí:
-Pigmentárna retinitída
-polydaktýlia
-obezita
-Abnormality v obličkách
-hypogonadizmus
-Ťažkosti s učením
Medzi sekundárne anomálie by boli:
-Oneskorenie v jazyku
-Oneskorenie vývoja
-Behaviorálne problémy
-Ťažkosti koordinácie a rovnováhy
-Zubná anomália
-Srdcové zmeny
-Nedostatok vône
-Diabetes 2. typu
-Hirschprungova choroba
-Anomálie tváre
Medzi techniky používané na diagnostiku je prenatálny ultrazvuk, ktorý sa vykonáva v druhom trimestri tehotenstva. To môže detekovať niektoré abnormality, ako sú polydakticky alebo polycystické obličky.
Techniky molekulárnej genetiky by tiež odhalili syndróm, napríklad prostredníctvom analýzy DNA.
Na druhej strane existuje elektroretinografia (ERG), klinický test na vyhodnotenie fungovania sietnice.
liečba
Zatiaľ neexistuje žiadny liek ani žiadny spôsob, ako zastaviť syndróm Bardet Biedl. Vo všeobecnosti sa prejavy ochorenia liečia podľa symptómov, ako sú problémy s videním, obezita, problémy s obličkami atď. a podľa potrieb každého jednotlivca.
Je dôležité, aby sa oftalmologické a renálne funkcie rutinne vykonávali, pretože zlyhanie liečby zlyhania obličiek môže mať za následok smrť..
Na druhej strane, vzhľadom na to, že neexistuje žiadna špecifická liečba progresívnej straty zraku, jej skoré vyhodnotenie pomôže naplánovať lepšiu liečbu vzhľadom na vysokú možnosť slepoty, ktorú táto porucha má..
Pokiaľ ide o hypogonadizmus, zvyčajne sa používajú liečby hormónmi. Polydactyly sa môžu korigovať chirurgicky.
Je potrebné zdôrazniť, že čím skôr dôjde k včasnému odhaleniu, tým lepšia je jeho prognóza a vývoj.
Na kontrolu obezity sa odporúča, aby sa okrem pravidelného fyzického cvičenia zahrnula aj zdravá a vyvážená strava, aby sa predišlo ďalším komplikáciám. Je dôležité začať liečbu v ranom veku, aby sa zlepšila kvalita života pacienta.
Tam sú tiež lieky, ako sú inhibítory lipázy, ktoré môžu pomôcť znížiť chuť k jedlu. Pri tomto type liečby je potrebná zvýšená opatrnosť, pretože ju môže predpísať iba Váš lekár, pokiaľ s ňou nebudete mať problémy..
Treba mať na pamäti, že väčšina pacientov s Bardetovým syndrómom má dysfunkciu obličiek a pečene..
Prostredníctvom včasnej intervencie a špeciálneho vzdelávania budú fungovať všetky tieto kognitívne aspekty.
Odporúča sa tiež vykonať hodnotenie individuálnych potrieb vo vzdelávacích aspektoch, pretože väčšina dospelých s týmto syndrómom môže dokonale viesť nezávislý život..
Pokiaľ ide o problémy s obličkami, zvyčajne sa vykonáva transplantácia. Problém je v tom, že mnohé imunosupresívne liečivá, ktoré sa musia použiť po operácii, môžu spôsobiť, že problémy sa ešte zvýšia..
Nakoniec nesmieme zabúdať na zásadnú a hodnotnú psychologickú podporu a sociálnu podporu s inými deťmi a rodinami, ktoré trpia aj syndrómom Bardet Beidl..
Dúfam, že sa vám to páčilo, ak máte nejaké otázky, nechajte nám komentár, Vďaka!
Potom ponechám potrebné zdroje v prípade, že je to zaujímavé
Španielska federácia zriedkavých chorôb (FEDER)
C / Pamplona 32 - ZIP: 28039 Madrid
španielsko
Telefón: 915334008
E-mail: [email protected]
Odkaz v sieti: http://www.enfermedades-raras.org
Španielska asociácia pre registráciu a štúdium vrodených malformácií (ASEREMAC)
Adresa: C / Lekárska fakulta. Univerzita Complutense
Umiestnenie: 28040 Madrid
Provincia: Madrid
Telefóny: 913941587, 913941591
FAX: 913941592
1000 Nadácia pre vyšetrovanie vrodených vád
Adresa: C / Serrano, 140
Umiestnenie: 28006 Madrid
Provincia: Madrid
Telefóny: 913941587
FAX: 913941592
WEB: http://www.fundacion1000.es/
Španielska federácia združení zriedkavých chorôb (FEDER)
Adresa: c / Enrique Marco Dorta, 6 miestnych
Umiestnenie: 41018 Sevilla
Telefón: 902 18 17 25
FAX: 954 98 98 93
E-mail: [email protected]
Európska organizácia pre zriedkavé poruchy (EURORDIS) \ t
Adresa: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Umiestnenie: 75014 Paríž
Telefón: 0033156535340
FAX: 0033156535215
E-mail: [email protected]
WEB: http://www.eurordis.org
Syndróm národného združenia Bardet Biedl a ciliopatie (AnaSbabi)
Odkaz na web: www.anasbabiciliopatias.org
referencie
- Nové kritériá na zlepšenie diagnózy Bardet-Biedlovho syndrómu: výsledky populačného prieskumu P L Beales, N Elcioglu, A S Woolf, D Parker, F A Flinter.