Zdieľam:
Fatálne rodinné nespavosť príznaky, príčiny, liečby
smrteľná rodinná insomnia je to mimoriadne zriedkavé autozomálne dominantné dedičné ochorenie. Je takmer vždy spôsobená mutáciou v kodóne 178 génu PRNP, aj keď sa môže vyvinúť spontánne u pacientov s nededičným variantom nazývaným sporadická fatálna insomnia.
Fatálna familiárna insomnia nemá žiadny známy liek a zahŕňa progresívne zhoršenie nespavosti, ktorá vedie k halucináciám, delíriu, stavom zmätenosti, ako je demencia a nakoniec smrť..
Priemerná doba prežitia u pacientov s diagnózou tohto ochorenia po nástupe príznakov je 18 mesiacov.
Mutovaný proteín bol nájdený len v 40 rodinách na celom svete, čo ovplyvnilo približne 100 ľudí. Ak má gén len jeden z rodičov, potomstvo má 50% riziko, že ho dedí a vyvinie ochorenie.
Vek nástupu je variabilný, od 18 do 60 rokov, s priemerom 50. Choroba môže byť detekovaná pred začiatkom genetickými testami. Smrť zvyčajne nastáva medzi siedmimi a tridsiatimi šiestimi mesiacmi od začiatku.
Prezentácia ochorenia sa značne líši od osoby k osobe, dokonca aj medzi pacientmi rovnakej rodiny.
Ako sa objavila fatálna rodinná insomnia?
Predtým, ako taliansky neurológ Elio Lugaresi prvýkrát opísal túto chorobu v roku 1986, verilo sa, že tí, ktorí skutočne trpeli smrteľnou rodinnou insomniou, boli ovplyvnení nejakou formou demencie alebo duševnej poruchy..
Mnohí z nich boli internovaní v psychiatrických nemocniciach a zomreli bez toho, aby bola ich choroba správne diagnostikovaná.
Propi Lugaresi mal blízkeho príbuzného, ktorý trpel touto poruchou, a po pozornom pozorovaní svojich symptómov počas vývoja degeneratívneho obrazu dospel k záveru, že to nie je psychiatrické ochorenie, ale iný typ zmeny, ktorý sa ukázal byť genetickej mutácie.
Príčiny fatálnej rodinnej insomnie
Fatálna familiárna insomnia je dedičné neurologické ochorenie spôsobené určitou mutáciou v géne 178. Táto mutácia spôsobuje tvorbu zmeneného proteínu nazývaného prion.
Prióny sú schopné transformovať normálne proteíny na prióny a akumulujú sa v určitých oblastiach mozgu, čo spôsobuje poškodenie neurónov.
Z tohto hľadiska je fatálna rodinná insomnia podobná chorobe "šialených kráv", ktorá je tiež spôsobená priónmi, ktoré spôsobujú poškodenie mozgu..
V prípade smrteľnej familiárnej insomnie, prióny tvorili hlavne poškodenie neurónov talamu, jedného z regulačných centier spánku..
Týmto spôsobom trpia postihnutí pacienti neustálymi zmenami cyklu spánku a nemôžu spať, čo spôsobuje príznaky, ktoré sa v krátkom čase zhoršujú, čo vedie k smrti..
Tí, ktorí majú genetickú zmenu spôsobenú IFF, trpia touto chorobou a majú 50% šancu, že ju prenesú na svojich potomkov..
Príznaky fatálnej rodinnej insomnie
Hlavným príznakom je ťažká nespavosť, ktorá nereaguje na liečbu drogami. Táto nespavosť je tiež progresívna, časom sa zhoršuje a je sprevádzaná poruchami autonómneho nervového systému.
Týmto spôsobom môžu pacienti trpieť aj hypertenziou, tachykardiou, zvýšeným potením, hypertermiou, poruchami močových ciest a poruchami cirkadiánneho rytmu..
Ako choroba postupuje, osoba trávi viac času bez spánku a vyskytujú sa problémy s pamäťou, halucinácie, ťažkosti pri plnení úloh a postupná strata kognitívnych funkcií.
V niektorých prípadoch však nespavosť nemusí byť najdôležitejším príznakom. U niektorých nemeckých pacientov sa pozorovalo, že zmeny v sére boli mierne alebo že ich pacienti rozpoznali len po podrobnom retrospektívnom výsluchu..
U týchto pacientov nespavosť nebola vnímaný problém, aj keď pravdepodobne nastali zmeny v procesoch spontánneho spánku. Inými slovami, je možné, že títo ľudia si nevšimli, že zle spia, hoci v skutočnosti to tak bolo.
To sa dá preukázať len polysomnografiou. V jednom zo skúmaných prípadov sa zistilo, že hoci sa zdalo, že pacient spal a zavrel oči, v skutočnosti sa mozgové vlny nepoznali tak, ako normálne počas spánku..
Fázy ochorenia
Vo vývoji fatálnej rodinnej insomnie sa zvyčajne rozlišujú štyri štádiá:
Stupeň 1
Zvyčajne trvá približne štyri mesiace a čas sa môže líšiť v závislosti od veku postihnutého.
Vo všeobecnosti sa ochorenie začína prejavovať medzi 50 a 60 rokmi, hoci prípady boli opísané aj u mladých dospelých.
Okrem ťažkej nespavosti, osoba zvyčajne trpí záchvaty paniky. Môžu sa objaviť aj rôzne fóbie.
Ďalšími príznakmi, ktoré sa zvyčajne vyskytujú v tomto štádiu, sú úzkosť, nezáujem o životné prostredie, problémy s koncentráciou a denná ospalosť.
Pre tých, ktorí pozorujú situáciu zvonku, môžu byť tieto príznaky nezrozumiteľné, čo zvyšuje trápenie a strach, ktoré zažíva pacient..
Stupeň 2
Nespavosť sa zhoršuje, človek spí menej a menej a záchvaty paniky sa stávajú častejšie a intenzívnejšie.
Táto druhá fáza trvá približne 5 mesiacov a počas toho istého začiatku sa objavujú halucinácie. V tomto bode je pravdepodobné, že príznaky fatálnej familiárnej insomnie sú zamenené s nejakou psychiatrickou poruchou.
Fáza 3
Trvá približne 3 mesiace av tomto štádiu už pacient takmer nespí. Existujú aj triašky, myoklonus, nekoordinácia, zmeny reči a viditeľné zhoršenie životne dôležitých funkcií..
Aj pacientove oči vyzerajú inak, pretože žiak zostáva veľmi rozšírený.
Stupeň 4
Pacient postupne prestane reagovať na všetky podnety a vstúpi do hlbokého stavu demencie.
Krátko nato sa pacient dostane do kómy a nakoniec zomrie. Aj keď trvanie tohto štádia závisí od celkového zdravotného stavu pacienta, najmä srdca, vo všeobecnosti trvá približne 4 mesiace.
diagnóza
Diagnóza je založená na klinických príznakoch a osobnej a rodinnej anamnéze pacienta.
Testy ako počítačová axiálna tomografia a magnetická rezonancia sa zvyčajne vykonávajú na vylúčenie iných ochorení.
Tieto testy sú normálne. Na druhej strane, ak sa vykoná elektroencefalogram, bude to ukazovať pomalú mozgovú aktivitu.
Na druhej strane polysomnografia (test, ktorý skúma mozgové vlny počas spánku) vykazuje významné zníženie dĺžky spánku, ktoré môže viesť k diagnostike.
liečba
Bohužiaľ, neexistuje žiadna liečba alebo liek na liečbu tohto ochorenia. Úplne experimentálnym spôsobom boli poskytnuté niektoré lieky, ktoré zrejme zmierňujú niektoré príznaky.
Ak je možné pokúsiť sa zlepšiť kvalitu života pacienta trpiaceho touto chorobou.
Avšak veda a najmä genetika študuje patológiu s veľkým nasadením. V Anglicku a Taliansku sa výskum uskutočnil na technikách, ktoré umožňujú "opravu" v budúcich generáciách, a to v príslušnej mutácii.
Existujú aj európske krajiny, ktoré zahŕňajú medzi možné analýzy počas tehotenstva, určenie mutácie v géne 178. Ak sa v tomto géne zistí anomália, komunikuje sa s rodičmi. Jedným z najpravdepodobnejších dôsledkov je to, že vaše dieťa ako dospelá choroba rozvíja.
predpoveď
Dlhodobá prognóza pre ľudí s fatálnou rodinnou insomniou je slabá. V súčasnej dobe neexistuje žiadny liek na stav alebo liečbu na spomalenie progresie ochorenia. Po nástupe príznakov je zvyčajne smrteľný od 12 do 18 mesiacov, s rozsahom niekoľkých mesiacov až niekoľkých rokov.
"Zakladajúci efekt" Baskicka
Zo 100 prípadov fatálnej rodinnej nespavosti opísaných vo svete je 40 v Španielsku.
Biológka Ana Belén Rodríguez, výskumníčka na Univerzite v Baskicku, študovala na dizertačnej práci rodokmene rodín postihnutých smrteľnou rodinnou insomniou v tomto regióne, až kým nenašli dvoch spoločných predkov..
Po niekoľkých mesiacoch preskúmania farských záznamov v rôznych mestách Álava sa lekárovi podarilo vrátiť sa do roku 1630 v jednej z rodín a do roku 1730 v druhej rodine..
Hoci to neznamená, že pôvod mutácie sa nachádza v Baskicku, je pravdepodobné, že horský terén udržiaval túto komunitu na dlhú dobu geneticky izolovanú, čo podporuje vytváranie mutácií, ich zachovanie a prenos do nasledujúcich generácií..
Na druhej strane, s vedomím, že táto mutácia je stará a že všetky súčasné prípady pochádzajú z niekoľkých pôvodných prípadov, naznačuje, že táto genetická zmena nie je častá, vyskytuje sa zriedkavo v dejinách ľudstva a je nepravdepodobná. ktorý sa vyskytuje v iných rodinách.
Ďalším z najstarších prípadov smrteľnej rodinnej insomnie by mohol byť prípad opísaný benátskym lekárom v roku 1765. On sám opísal smrť pacienta v dôsledku srdcového zlyhania, hoci uviedol, že pacient trpel aj „paralýzou“ a že strávil dlhé obdobia. žiadny spánok.
V 200 rokoch, ktoré nasledovali tento príbeh, zomrelo niekoľko členov tejto rodiny za podobných podmienok, ako bolo povedané v knihe.Rodina, ktorá nemohla spať".
Ako vidíte, smrteľná rodinná insomnia je zriedkavé ochorenie, ale postihlo niekoľko ľudí v Španielsku a Európe, a preto je vždy dobré byť o ňom dobre informovaní..
A aké máte skúsenosti s touto chorobou??
referencie
- "Umieranie na spánok: Môže existovať liek na smrteľnú rodinnú nespavosť?" ResearchGate. 29. február 2016. Získané 20. mája 2016.
- Jansen, C.; Parchi, P; Jelles, B.; Gouw, A.A.; Beunders, G; van Spaendonk, R. M. L.; van de Kamp, J. M .; Lemstra, A. W.; Capellari, S.; Rozemuller, A. J. M. (13. júla 2011). "Prvý prípad smrteľnej rodinnej insomnie (FFI) v Holandsku: pacient z egyptského pôvodu so súčasnými štyrmi opakovanými tau depozitmi". Neuropatológia a aplikovaná neurobiológia. Blackwell Publishing Ltd. 37 (5): 549-553. doi: 10.1111 / j.1365-2990.2010.01126.x. Získané 16. októbra 2015.
- Forlonia, Gianluigi; Tettamantia, Mauro; Luccaa, Ugo; Albanesea, Yasmin; Quaglioa, Elena; Chiesaa, Roberto; Erbettab, Alessandra; Villanib, Flavio; Redaellib, Veronica; Tagliavinib, Fabrizio; Artusoc, Vladimiro; Roiterc, Ignazio (21. mája 2015). "Preventívna štúdia u pacientov s rizikom fatálnej rodinnej insomnie: Inovatívny prístup k zriedkavým ochoreniam". Prion. 9 (2): 75-79. doi: 10.1080 / 19336896.2015.1027857. PMC 4601344 Voľne dostupný. PMID 25996399.
- Panegyres, Peter; Burchell, Jennifer T. (2016). "Prionové ochorenia: imunotargetiká a liečba". ImmunoTargets and Therapy: 57. doi: 10.2147 / ITT.S64795. ISSN 2253-1556.