Vyberte príznaky choroby, príčiny a liečby

Pickova choroba alebo je to typ neurodegeneratívnej patológie, ktorá sa vyvíja v dôsledku prítomnosti tzv Vyber telá,ktoré sú abnormálnymi akumuláciami proteínu tau v oblastiach mozgu. Predstavuje jednu z najdôležitejších príčin demencie u ľudí starších ako 65 rokov (HG, 2016).

Termín Pickova choroba (EP), ako ho opísal Arnold Pick v roku 1892, sa použil na označenie oboch prípadov, ktoré predstavovali klinický priebeh charakterizovaný významnou degeneráciou frontálnych a temporálnych lalokov a tiež definovaním patologického stavu. charakterizované prítomnosťou Pick body a buniek (Infomed, 2016).

V súčasnosti je termín Pick ochorenie obmedzený v prípadoch, kde je histologické potvrdenie, čo je zložitá záležitosť na riešenie in vivo štúdií. Ide o postmortálne nálezy, ktoré potvrdzujú prítomnosť histologických anomálií spojených s klinickým priebehom demencie (Infomed, 2016).

Preto sa všeobecne používa termín frontotemporálna demencia (DFT) na kategorizáciu klinických aspektov Pickovej choroby (EP) (Kertes, x)..

Aké sú klinické charakteristiky Pickovej choroby (PD)?

Podľa počiatočných opisov Pickovej choroby sa vyznačuje chronickým a nezvratným poklesom všeobecného kognitívneho a behaviorálneho fungovania osoby v priebehu rokov (Heatlhline, 2016)..

V mnohých prípadoch bol klinický priebeh tejto patológie asociovaný a dokonca zmätený s tým, čo charakterizuje Alzheimerovu chorobu. Majú však odlišné rozlišujúce anatomopatologické charakteristiky. Alzheimerova choroba je navyše prevládajúcim ochorením (Heatlhline, 2016).

Pickova choroba je zriedkavá porucha, pri ktorej nadbytok akumulácie daného proteínu spôsobuje, že oblasti postihnutých frontálnych a temporálnych lalokov sa začnú zhoršovať, čo vyvoláva významné spektrum symptómov (Heatlhline, 2016)..

Klinický priebeh Pickovej choroby je definovaný prítomnosťou symptómov v rôznych sférach, od behaviorálnych, emocionálnych, kognitívnych zmien, ako aj od významného zhoršenia jazykových schopností; symptómy sú však u jedincov postihnutých touto patológiou dosť heterogénne (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2012).

Behaviorálne symptómy sa môžu týkať zmien v stravovacích návykoch (jesť jedno jedlo, požitie nejedlých predmetov alebo jesť úzkostlivo a nadmerne). Taktiež je možné pozorovať stereotypné a opakujúce sa správanie, impulzívne správanie, opustenie osobnej hygieny, hyperaktivitu alebo nevhodné sexuálne správanie (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2012).

V emocionálnej sfére sa môžu objaviť niektoré symptómy súvisiace s apatiou, ľahostajnosťou a náhlymi výkyvmi nálady. V závislosti od konkrétneho klinického priebehu sa niektorí ľudia môžu prezentovať s počiatočnými príznakmi charakterizovanými stratou záujmu alebo záväzkom počas spoločensky relevantných udalostí (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2012)..

Fyzikálne neurologické symptómy môžu zahŕňať pohybové alebo parkinsonovské poruchy charakterizované: zníženou expresiou tváre, stuhnutosťou, nestabilitou, zníženou rýchlosťou pohybu a odpočúvaním v niektorých oblastiach. Môžeme tiež pozorovať abnormálne pohyby očí alebo postoje a významnú svalovú slabosť (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2012).

Kognitívne symptómy sa môžu týkať zmien v pamäti, plánovacej kapacity, sebaovládania alebo schopnosti vykonávať rôzne úlohy súbežne a súčasne (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2012).

Na druhej strane príznaky, ktoré ovplyvňujú jazykové schopnosti, môžu zahŕňať opakovanie slov, ťažkosti alebo absenciu jazykovej produkcie, ťažkosti pri hľadaní slov k odpovedi, zníženie schopnosti čítania a písania (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2012).

V mnohých prípadoch je neschopnosť zachovať pravidlá konverzácie, ako napríklad začať hovoriť hlasno, s výraznou kadenciou alebo inváziou do osobného priestoru (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2012).

príčiny

Ľudia s Pickovou chorobou majú abnormálnu akumuláciu látok, ktoré poškodzujú neuróny, v ktorých sa nachádzajú. Tieto látky sa nazývajú odberové bunky alebo telá (Národný ústav tepla, 2014).

Tieto telieska alebo Pickove bunky obsahujú vysoké množstvo tau proteínu (Národný ústav tepla, 2014).

Tau proteín je široko distribuovaný v celom našom nervovom systéme. Konkrétne tento proteín pôsobí na úrovni neurónov, čo súvisí so zachovaním spojenia mikrotubulov, a teda so stabilizáciou cytoplazmy neurónu..

Preto ľudia s touto patológiou majú abnormálnu akumuláciu tohto proteínu, ktorá poškodzuje rôzne oblasti mozgu, najmä časové a frontálne.

Špecifická príčina zvýšenia tohto proteínu ešte nie je presne známa. Je možné identifikovať niektoré gény súvisiace s rozvojom Pickovej choroby, ktoré vedú k dedičnému prenosu patológie (Národný ústav tepla, 2014).

Viac ako polovica ľudí, u ktorých sa vyvinula Pickova choroba, nemá rodinnú anamnézu demencie (Mayo Clinic, 2014).

Na makroskopickej úrovni je Pickova choroba (PD) charakterizovaná prítomnosťou významnej kortikálnej atrofie hlavne v temporálnom a frontálnom laloku. Je tiež možné pozorovať poškodenie v parietálnych oblastiach a ventrikulárnu dilatáciu. Zatiaľ čo na mikroskopickej úrovni je charakterizovaná prítomnosťou Pickových telies a buniek (Luiba et al., 2001).

Súvisiace rizikové faktory

Vo všeobecnosti možno vek považovať za jeden z rizikových faktorov. Odhaduje sa, že typický nástup ochorenia sa vyskytuje približne vo veku 50 rokov (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2012)..

Na druhej strane ďalším dôležitým rizikovým faktorom je genetická predispozícia a prítomnosť demencie v rodine (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2012)..

diagnóza

Presnú existenciu Pickovej choroby je možné jednoznačne určiť iba anatomickým a histologickým vyšetrením. Napriek tomu existujú rôzne metódy a techniky na dosiahnutie približnej diagnózy (HG, 2016).

V súčasnosti sú najlepšími metódami na dosiahnutie pravdepodobnej diagnózy demencie spojenej s organizmom Pick sú tie, ktoré zahŕňajú hodnotenie obrazu a aktivity mozgu (HG, 2016)..

Tieto techniky môžu pomôcť určiť prítomnosť charakteristických znakov medzi Pickovou chorobou a Alzheimerovou chorobou. V porovnaní s Alzheimerovou chorobou musíme vziať do úvahy, že u pacientov s Pickovou chorobou (HG, 2016) dochádza k podstatnému zhoršeniu kognitívnych funkcií a strate pamäte podstatne neskôr..

Vo všeobecnosti by sa mali použiť tieto postupy:

• Kompletná lekárska a rodinná anamnéza.
• Klinické pozorovanie pacienta.
• Rozhovor s pacientom a blízkych ľudí na preskúmanie charakteristík správania.
• Fyzikálne vyšetrenie.
• Neurologické vyšetrenie: magnetická rezonancia (MRI), počítačová axiálna tomografia (CAT), pozitrónová emisná tomografia (PET).
• Neuropsychologické vyšetrenie: globálne intelektuálne fungovanie, kognitívne funkcie atď..

Je dôležité vylúčiť prítomnosť iných stavov, ako sú mŕtvice, nádory alebo poranenia mozgu, ktoré môžu spôsobiť príznaky kortikálnej degenerácie. Preto môžu byť užitočné krvné testy, ktoré vylučujú demenciu vyvolanú hormónmi štítnej žľazy alebo vitamínom B12 (Healthline, 2016).

Z 5 základných charakteristík Pickovej choroby sa odborníci snažia určiť prítomnosť najmenej troch z nich na stanovenie diagnózy (HG, 2016).

1. Začnite pred 65 rokmi.

2. Zmeny osobnosti ako skorší prejav.

3. Strata kontroly správania: nadmerný príjem potravy, hypersexualita.

4. Strata inhibície

5. Cestovné správanie.

Niektoré z medzinárodných klasifikácií tohto typu poruchy ponúkajú sériu základných charakteristík, ktoré je potrebné vziať do úvahy, aby sa dosiahla presná diagnóza (Luiba a kol., 2001):

Pickova choroba sa považuje za progresívnu demenciu, ktorá sa zvyčajne začína v štádiu života v strednom veku a je charakterizovaná najmä včasnými a progresívnymi zmenami v osobnosti alebo charaktere a zmenami správania, ktoré sa vyvíjajú tak, aby predstavovali všeobecné zhoršenie stavu. kognitívne schopnosti (Luiba a kol., 2001).

V mnohých prípadoch je toto zhoršenie pamäti, výkonných funkcií a / alebo jazyka sprevádzané emocionálnymi vlastnosťami, ako sú apatia, eufória alebo extrapyramidové symptómy a príznaky (Luiba a kol., 2001).

Anatomopatologický obraz musí korešpondovať so selektívnou atrofiou v frontálnych a temporálnych oblastiach, ale bez prítomnosti neuritických plakov alebo neurofibrilárnej degenerácie oveľa vyššej, ako je tá, ktorá súvisí s normálnym starnutím (Luiba et al., 2001).

Existuje nejaká liečba pre Pickovu chorobu?

V súčasnosti neexistuje liečebný terapeutický zásah pre Pickovu chorobu. Zvyčajne používané prístupy sú podobné prístupom používaným pri Alzheimerovej chorobe (HG, 2016)..

Všetky terapeutické prístupy sú orientované na liečbu rôznych symptomatológií, ktoré pacient prezentuje, na kontrolu progresie a tým na zlepšenie kvality života globálnym spôsobom (HG, 2016)..

Intervencie zvyčajne používajú obidva lieky na kontrolu niektorých konkrétnych symptómov a neuropsychologických intervencií na vytvorenie kompenzačných stratégií pre deficity a stimuláciu reziduálnych funkcií (HG, 2016).

Nie všetky lieky používané na symptomatickú liečbu Pickovej choroby boli účinné. V niektorých prípadoch majú pacienti prospech z použitia inhibítorov spätného vychytávania serotonínu (SSRI) na liečbu rôznych vzorcov obsedantno-kompulzívneho správania, ktoré sa môžu vyskytnúť v dôsledku kortikálnej degenerácie (Asociácia pre frontotemporálnu degeneráciu, 2016).

Zistilo sa, že SSRI, ako napríklad sertralín (zoloft), paroxetín (Paxil) alebo fluvoxamín (Luvox), sú u mnohých pacientov účinné, avšak v rôznych klinických štúdiách existujú protichodné výsledky (Mayo Clinic, 2014)..

Na druhej strane, niektoré antipsychotické lieky, ako napríklad olanzapín (Zyprexa) alebo quetiapín (Seroquel), môžu byť niekedy použité na kontrolu deficitu správania. Majú však početné vedľajšie účinky (Mayo Clinic, 2014).

predpoveď

Pickova choroba a iné typy demencií, ktoré ovplyvňujú čelné a časové oblasti, sa rýchlo vyvíjajú. Odhaduje sa, že progresia ochorenia znižuje priemernú dĺžku života približne o 6-8 rokov.

Napriek tomu bolo popísaných mnoho prípadov, pri ktorých osoba s klinicky diagnostikovanou demenciou prežila až 20 rokov tohto ochorenia..

Hoci ide o chronické a progresívne ochorenie, existujú rôzne intervencie, ktoré môžu kontrolovať symptómy a udržiavať celkovú kvalitu života pacientov..

referencie

1. AFTD. (2016). Asociácia pre frontotemporálnu degeneráciu. Získané z odberu: theaftd.org.
2. Asociácia A. (s.f.). Frontotemporálna demencia. Získané od roku 2016: alz.org.
3. Klinika, M. (2014). Frontotemporálna demencia. Získané z Mayo Clinic: mayoclinic.org.
4. Healthline. (2016). Čo je to choroba? Zdroj: Healthline: healthline.com.
5. HG. (2016). Pickova choroba. Získané z HelpGuide: helpguide.org.
6. Kertesz, A. (s.f.). Frontotemporálna demencia, Pick disease a Pick komplex. Infomed.
7. Liuba a kol. (2001). Demencia pri Pickovej chorobe. Rev Cub Med, 30(2), 129-32.
8. NHI. (2014). Pickova choroba. Získané z MedlinePlus: nlm.nih.gov.
9. NHI. (2016). Informácie o prednej demencii. Získané z Národného inštitútu neurologických porúch a mozgovej mŕtvice: ninds.nih.gov.
10. NHI. (2016). Pickova choroba. Získané z Národného centra pokročilých translačných vied: rarediseases.info.nih.gov.
11. NORD. (2016). Vyberte chorobu. Získané z Národnej organizácie pre zriedkavé poruchy: rarediseases.org.