Steinertova choroba Príznaky, príčiny, liečba

Steinertovej choroby, tiež známy ako myotonická dystrofia (DM) typu I, je najčastejšou formou svalovej dystrofie u dospelých (Muscular Dystrophy Canada, 2016).

Táto patológia je charakterizovaná tromi základnými lekárskymi nálezmi: svalová slabosť, svalová atrofia a myotónia (Cózar Santiago, Cano Prous a Sarria Quiroga, 2012).

Okrem toho ide o multisystémové ochorenie, ktoré môže široko postihnúť oblasti tváre, oči, končatiny, srdcový systém, centrálny nervový systém, tráviaci systém alebo dokonca metabolizmus (asociácia Française contre les Myopathies a španielska asociácia proti Neuromuskulárne ochorenia, 2002).

Na etiologickej úrovni má Steinertova choroba genetický pôvod, ktorý súvisí najmä s prítomnosťou zmien v géne DMPK na chromozóme 19 (The Muscular Dystrophy Association, 2016)..

Diagnóza Steinertovej choroby je založená na rodinnej a individuálnej anamnéze a klinických vyšetreniach, pre potvrdenie je však potrebná genetická štúdia (Myotonic Dystrophy Foundation, 2016)..

Na druhej strane, pokiaľ ide o liečbu, hoci neexistujú žiadne špecifické liečebné prístupy, fyzická rehabilitácia a kontrola lekárskych komplikácií sa zvyčajne používajú ako základný lekársky zásah (Reina a Guasch, 2002)..

Charakteristika Steinertovej choroby

Steinetova choroba je typ svalovej dystrofie multisystémovej povahy, ktorý sa zvyčajne prejavuje rôznymi neuromuskulárnymi komplikáciami, ako sú atrofia, slabosť alebo myotónia (Cózar Santiago, Cano Prous a Sarria Quiroga, 2012).

Termín neuromuskulárne ochorenie sa používa na klasifikáciu širokej skupiny patológií neurologického pôvodu, ktoré zvyčajne ovplyvňujú štruktúry a nervové zložky zodpovedné za kontrolu svalov (Španielska federácia neuromuskulárnych ochorení, 2016).

Tieto patologické stavy môžu postihnúť najmä neuromuskulárne spojenia, motorické neuróny alebo periférne nervy, čím sa ako najcharakteristickejší znak prejavuje široká symptomatologická sada, medzi ktorými je svalová slabosť (španielska federácia neuromuskulárnych ochorení, 2016)..

Na špecifickej úrovni je Steinertova choroba typom myotonickej svalovej dystrofie (DMM), to znamená, že ide o patológiu, ktorá postupuje s degeneráciou, slabosťou a progresívnou svalovou kontrakciou, ktorá okrem iných faktorov zásadne ovplyvňuje schopnosť relaxovať. svalové tkanivo (Asociácia svalových dystrofií, 2016).

Okrem toho, myotonická svalová dystrofia môže byť rozdelená do dvoch základných typov (DM1 a DM2) v závislosti od špecifických klinických znakov, takže Steinertova choroba je tiež známa ako myotonická svalová dystrofia typu I (Myotonic Dystrophy Foundation, 2016)..

Prvý klinický opis tejto patológie bol teda urobený v roku 1909 Hansom Steinertom. Vo svojej klinickej správe tento autor opísal sériu prípadov charakterizovaných multisystémovou poruchou, ktorá postihuje centrálny nervový systém, kostrové svaly, srdce, oči, gastrointestinálny systém a žľazy s vnútornou sekréciou (Barra-Lúzar, Estévez- Poy, Pérez-Zorrilla, Fernández-García, Villelabeitia-Jaureguizar a Cutillas-Ruiz, 2009).

štatistika

Epidemiologické štúdie poukazujú na to, že Steinertova choroba predstavuje najčastejšiu formu svalovej dystrofie v dospelom štádiu vo všeobecnej populácii (Muscular Dystrophy Canada, 2016)..

Okrem toho, myotonické dystrofie sú vo všeobecnosti najčastejším typom patológie neuromuskulárneho pôvodu u dospelých (Národný ústav pre výskum zdravotného postihnutia a rehabilitácie, 2016)..

Konkrétne viac ako 98% ľudí trpiacich myotonickou dystrofiou trpí ochorením typu I alebo Steinert, zatiaľ čo iba 2% trpia typom II (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2007)..

Odhaduje sa teda, že Steinertova choroba má prevalenciu 1 prípad na 8 000 - 12 000 obyvateľov vo všeobecnej populácii (Orphanet, 2014)..

Na druhej strane niektoré organizácie, Španielska asociácia proti neuromuskulárnym chorobám (2002) alebo asociácia Française contre les Myopathies (2002), poukazujú na to, že najbežnejším obdobím prezentácie Steinerovej choroby je 20 až 25 rokov, hoci je veľmi variabilné.

Príznaky a príznaky

Steinerova choroba je považovaná za multisystémovú patológiu v dôsledku šírenia sekundárnych zdravotných komplikácií: svalových, kardiovaskulárnych, neurologických, zažívacích prejavov atď..

Avšak svalové charakteristiky sú kardinálnymi znakmi Steinertovej choroby (asociácia Française contre les Myopathies a španielska asociácia proti neuromuskulárnym chorobám, 2002):

Slabosť a svalová atrofia

Jedným z prvých príznakov Steinertovej choroby je rozvoj svalovej únavy, ktorá sa vyvíja smerom k progresívnej strate sily a svalovej kapacity..

Vo všeobecnosti sa svalová atrofia musí vyskytovať symetricky, rovnako ovplyvnená svalovými skupinami na oboch stranách tela, vrátane hladkých a priečne pruhovaných svalov..

Hladké svalstvo sa podieľa na nedobrovoľných motorických aktivitách, ktoré sa nachádzajú hlavne vo vnútorných organických štruktúrach (srdcový sval, dýchací systém, tráviaci systém atď.)..

V prípade Steinertovej choroby je teda najviac postihnuté tkanivo hladkého svalstva spojené s: \ t

• Tráviaci systém alebo zariadenie.
• Maternica, ktorá je zásadne ovplyvnená prítomnosťou abnormálnych a nekoordinovaných kontrakcií.
• Očné ciliárne svalstvo.

Na druhej strane, pruhované svalstvo je zapojené do dobrovoľných motorických činností, preto je spojené s kostnou štruktúrou tela..

V prípade Steinertovej choroby je teda najviac postihnuté tkanivo s pruhovanými svalovinami spojené s:

• Svalové skupiny v oblasti tváre a krku.
• Distálne svalové skupiny horných končatín, najmä v predlaktí.
• Dorsiflexorová svalová štruktúra chodidiel.
• Membránové svalové tkanivo a medzirebrové oblasti.
• Okulomotorické svaly.
• Štruktúra svalov hltana a jazyka.
• Štruktúry panvového svalstva.

myotonie

Myotonia je ďalším zo základných klinických príznakov Steinertovej choroby.

Tento zdravotný stav je v podstate charakterizovaný abnormálnou svalovou relaxáciou, to znamená, že keď sa dobrovoľne dohodneme alebo vyvoláme svalovú súpravu, je ovplyvnená intenzita alebo progresia zadnej relaxácie, ktorá sa vyskytuje so vzorom abnormálnej pomalosti.

Na praktickejšej úrovni, ak trpíme Steinertovou chorobou s významnou myotóniou a potriasame si ruky s osobou, zistíme, že pri jej uvoľnení sa vyskytnú dôležité problémy, pretože svalová skupina stráca dlhšie obdobie, než je obvyklé. napätie, a tým nám umožnilo stiahnuť ruku.

Tento patologický proces môže systematicky ovplyvniť hladké a priečne pruhované svalstvo, najviac postihnuté oblasti sú končatiny a dolné končatiny..

Aké sú najčastejšie lekárske komplikácie? 

Celkové poruchy svalov spôsobia nasledovné situácie (AFM a ASEM, 2002, Mayo Clinic, 2014, Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2001):

- Svalová rigidita po vykonaní pohybov.

- Progresívna strata svalovej sily.

- Ťažkosti s výrazom tváre.

- Zostup horných viečok.

- Zníženie pohybovej kapacity rúk a predlaktia, nôh a chodidiel.

- Poruchy srdca charakterizované predovšetkým abnormalitou v rytme a riadení.

- Zmeny týkajúce sa nervového systému, charakterizované najmä vývojom porúch cyklov spánku a bdenia a rozvojom depresívnej symptomatológie.

- Zmeny týkajúce sa tráviaceho systému, charakterizované najmä výskytom abnormalít pri prehĺtaní a iných zažívacích patológiách.

- Metabolické abnormality, charakterizované najmä rozvojom diabetu.

Steinertova choroba môže mať rôzne klinické priebehy?

Rôzni autori, ako Turner a Hilton-Jones (2010) rozlišujú rôzne stupne Steinertovej choroby v závislosti od času nástupu a jeho špecifickej klinickej formy:

Vrodená myotonická dystrofia

V tomto prípade sú niektoré príznaky a príznaky charakteristické pre Steinertovu chorobu už prítomné počas tehotenstva, charakterizované výrazným a abnormálnym znížením vnútromaternicových pohybov..

V čase narodenia je možné rozlíšiť svalovú slabosť so závažným poškodením dýchacích ciest. Na druhej strane, zvyšok klinického obrazu sa zvyčajne vyvíja počas skorej dospelosti. Je to však podtyp s vysokou úmrtnosťou, pretože postihnuté osoby zvyčajne nepresahujú vek 45 rokov.

Myotonická dystrofia I detského nástupu

V prípade skorého nástupu Steinerovej choroby sú postihnutí zvyčajne prítomní
výrazné oneskorenie pri získavaní motorických zručností, zvyčajne sprevádzané miernym mentálnym postihnutím.

Medzi najtypickejšie klinické príznaky a symptómy tohto podtypu patrí dysartria, manuálna myotónia a svalová slabosť štruktúr tváre..

Myotonická dystrofia začínam v dospelosti

Je to podtyp, ktorý zvyčajne predstavuje úplnú klinickú formu (svalová dystrofia, myotónia, postihnutie srdca, gastrointestinálne postihnutie, kožné poruchy, psychiatrické problémy atď.) A zvyčajne sa vyvíja vo veku 10 až 30 rokov..

Pokiaľ ide o prognózu, obdobie obvyklého úmrtia je približne 48 - 60 rokov v dôsledku respiračných alebo kardiovaskulárnych komplikácií.

Myotonická dystrofia I neskorého nástupu alebo asymptomatická

V tomto prípade sa nástup môže značne líšiť od veku 20 až 70 rokov, čo značne spomaľuje klinické formy opísané vyššie..

Najvýznamnejšie príznaky a symptómy súvisia s miernou myotóniou a vývojom očných zmien, ako je šedý zákal..

príčiny

Steinertova choroba má autozomálne dominantný genetický pôvod, to znamená, že klinický obraz tejto poruchy sa môže vyvinúť napriek skutočnosti, že jediná kópia patologického génu je dedená alebo vyvinutá (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2007).

Konkrétne, Steinertova choroba súvisí s prítomnosťou genetických abnormalít na chromozóme 19, v polohe 19q13.2-q13.3, spojenej so špecifickou mutáciou génu DMPK (National Organization for Rare Disorders, 2007)..

diagnóza 

Prvá fáza diagnózy Steinertovej choroby začína analýzou individuálnej a rodinnej anamnézy s cieľom identifikovať možné diferenciálne patológie, ktoré vysvetľujú klinický priebeh..

Na druhej strane je fyzikálne vyšetrenie zásadné, najmä štúdium svalovej funkcie. Jedným z najviac používaných laboratórnych testov je elektromyografia a svalová biopsia.

Na druhej strane, s cieľom spresniť lekárske komplikácie, ktoré sú prítomné v každom jednotlivom prípade, je dôležité vykonať multidisciplinárne hodnotenie, tj oftalmologické, srdcové, gastrointestinálne, atď..

Okrem toho, konečná diagnóza je zvyčajne potvrdená genetickou analýzou, aby sa identifikovala genetická anomália, ktorá je spojená so Steintertovou chorobou..

Genetická štúdia sa teda môže uskutočňovať počas štádia detskej alebo dospelej fázy prostredníctvom vzorky krvi alebo v prenatálnej fáze cez plodovú vodu alebo choriové klky v prípadoch, kde je vysoké riziko dedičnosti..

liečba

Stále neexistuje liek na Steinertovu chorobu, ani sa nezistila liečba, ktorá by mohla spomaliť alebo spomaliť progresiu tohto ochorenia. Existujú však niektoré prístupy orientované na symptomatickú liečbu (Muscular Dystrophy Canada, 2016):

- Chirurgické postupy na korekciu očných patológií, ako je katarakta.

- Lieky na svalové poruchy, hlavne na lekárske komplikácie súvisiace s myotóniou.

- Chirurgické a farmakologické postupy srdcových patológií.

- Farmakologická liečba na liečbu porúch cyklov spánku a bdenia.

- Mechanická ventilácia v prípade zlyhania dýchania.

- Rehabilitácia a fyzikálna terapia.

Pri liečbe Steinertovej choroby je úloha rehabilitačného špecialistu zásadná.

Lekárske komplikácie spojené s touto patológiou od skorých štádií života, ako je slabosť končatín, oneskorenie pri získavaní motorických zručností alebo vývoj niektorých muskuloskeletálnych malformácií, majú silný vplyv na funkčnosť postihnutej osoby. ich kvality života.

Bolo identifikovaných mnoho prípadov Steinertovej choroby, ktoré sú bežné vo vývoji depresívnych pocitov, čo je dôvod, prečo je okrem lekárskeho ošetrenia často potrebná psychoterapeutická intervencia..

referencie

1. ASEM & AFM. (2002). Steinertova myotonická dystrofia. ASEM.
2. ASEM; ASEM. (2004). Steinotova myotonická dystrofia. Francúzske združenie proti myopatii.
3. Kanada, M. D. (2016). Myotonická dystrofia typu I. 
4. Ibarra-Lúzar, J., Estévez-Poy, P., Pérez-Zorrilla, E., Fernández-García, C., Villelabeitia, K., & Cutillas-Ruiz, R. (2009). Vrodená myotonická dystrofia. Klinické elektrofyziologické a genetické nálezy našej kazuistiky. Rehabilitácia (Madr.), 144-150.
5. Mayo Clinic (2014). Svalová dystrofia.
6. MDA. (2016). Myotonická svalová dystrofia. 
7. MDF. (2016). Čo je myotonická dystrofia? 
8. NORD. (2007). Dystrofia, Myotonic. 
9. Orphanet. (2016). Steinotova myotonická dystrofia. Orphanet Núdzové situácie. Zdroj: Or.
10. Výskum, N. I. (2016). Steinertova choroba alebo myotonická dystrofia. 
11. Turner, C., & Hilton-Jones, D. (2012). Myotonické dystrofie: diagnostika a manažment. Myotonické dystrofie: diagnóza a magnéza. Neurol. Arg, 127-141.