Symptómy, príčiny, liečba XYY



XYY syndróm je ochorenie genetického pôvodu, ktoré je jednou z najčastejších chromozomálnych zmien u mužov (del Río, Puigvert a Pomerol, 2007).

Na klinickej úrovni sa táto patológia vyznačuje prehnaným zvýšením fyzického rastu (makrocefália, vysoká výška a hmotnosť atď.), Generalizovanou retardáciou psychomotorického vývoja a ťažkosťami pri získavaní jazykových zručností (Alonso, Fernández García, Muñoz-Torres, 2006).

Syndróm XYY sa vyskytuje ako výsledok genetickej anomálie, ktorá vedie k zvýšeniu počtu pohlavných chromozómov. To znamená, že pozostáva z prítomnosti ďalšieho chromozómu Y (Villa Milla a Martínez-Frías, 2000).

Čo sa týka diagnózy, aj keď príznaky vo väčšine prípadov zvyčajne nie sú klinicky zjavné, zvyčajne sa zakladá na identifikácii zmien súvisiacich s učením a správaním. Okrem toho je nevyhnutné vykonať genetickú štúdiu na potvrdenie jej prítomnosti (Villa Milla a Martínez-Frías, 2000).

Na druhej strane v súčasnosti nie je možné tento typ zmeny liečiť, ale všetky intervencie sú zamerané predovšetkým na špeciálne vzdelávanie, fyzioterapiu alebo liečbu zdravotných komplikácií..

Charakteristika syndrómu XYY

Syndróm XYY je patológia genetického pôvodu charakterizovaná prítomnosťou ďalšej kópie chromozómu Y pohlavia u mužov (Genetics Home Reference, 2016).

V tomto zmysle majú ľudské bytosti celkovo 46 chromozómov usporiadaných v pároch, tj 23 párov. V rámci nich jeden z párov určuje biologické pohlavie jedinca.

Konkrétne, pár pohlavných chromozómov, ktoré definujú embryo ako ženu, je tvorený dvoma chromozómami X, zatiaľ čo pár pohlavných chromozómov, ktoré odlišujú embryo ako samec, je tvorený jedným chromozómom X a jedným Y..

Rozdelenie a kombinácia všetkých genetických informácií okrem pohlavia tak určí všetky kognitívne a fyzické vlastnosti (Asociácia anomálií a Dentofacial Malformations, 2012).

Počas prenatálneho vývoja však výskyt rôznych patologických faktorov alebo prítomnosť anomálnych mechanizmov môže viesť k zlyhaniu v organizácii chromozómov, čo vedie k prítomnosti extra sexuálneho chromozómu. (Asociácia dentofaciálnych malformácií a abnormalít, 2012).

V tomto prípade, pri syndróme XYY, chromozomálna zmena ovplyvňuje počet Y pohlavných chromozómov, čím vzniká ďalšia (del Río, Puigvert a Pomerol, 2007).

Túto patológiu pôvodne opísal Jacobs v roku 1960, ktorý sa primárne zaujímal o behaviorálne črty postihnutých, definovaný sklonom k ​​násiliu a zločinu (del Río, Puigvert a Pomerol, 2007)..

Po objavení DNA a vývoji metód a nástrojov štúdia, počas desaťročia 60. a 70. rokov, sa skúmanie tejto patológie zameriavalo hlavne na identifikáciu jej najbežnejších fenotypových charakteristík (Re a Birkhoff, 2015)..

Najmä väčšina štúdií bola zameraná na analýzu možnej asociácie medzi sexuálnymi chromozómovými abnormalitami a prítomnosťou vývojových porúch alebo spoločensky deviantného správania (Re a Birkhoff, 2015)..

Historicky bol syndróm XYY spojený s agresívnym a násilným fenotypom správania (Re a Birkhoff, 2015)..

Okrem toho, v mnohých prípadoch bolo toto ochorenie chybne označované ako "super-mužská" porucha, pretože extra kópia mužského pohlavného chromozómu bola spojená s vývojom fyzických vlastností a výraznejším správaním sa u tohto pohlavia. Organizácia pre zriedkavé Disroders, 2016).

V súčasnosti je však táto patológia klinicky definovaná zvýšením fyzického vývinu a prítomnosťou psychomotorických porúch alebo iných problémov s učením (Národná organizácia pre zriedkavé látky, 2016)..

Je to časté?

Anomálie a zmeny súvisiace s chromozómami sú jednou z najčastejších medzi všetkými, ktoré ovplyvňujú túto genetickú štruktúru (Alonso, Fernández García a Muñoz Torres, 2005).

V tomto zmysle je syndróm XYY jedným z najčastejších chromozomálnych zmien v mužskej populácii (del Río, Puigvert a Pomerol, 2007)..

Na druhej strane rôzne epidemiologické analýzy určili, že syndróm XYY predstavuje približne 1 prípad na 1 000 novorodencov (Genetics Home Reference, 2016)..

V prípade Spojených štátov môže táto patológia postihnúť približne 5-10 novorodencov denne (Genetics Home Reference, 2016).

Nakoniec, pokiaľ ide o sociodemografické charakteristiky spojené s frekvenciou tejto patológie, ako sme uviedli, ide o ochorenie, ktoré postihuje výlučne mužské pohlavie (Národná organizácia pre zriedkavé látky, 2016).

Okrem toho neboli identifikované iné typy modelov týkajúcich sa zemepisnej polohy a pôvodu alebo členstva v jednotlivých etnických a rasových skupinách..

Príznaky a príznaky 

Genetické anomálie spojené so syndrómom XYY spôsobia rad klinických príznakov a symptómov. Avšak u mnohých postihnutých sa tento stav neprejavuje relevantným spôsobom, takže môže zostať nediagnostikovaný počas celého života (Poruchy chromozómov, 2016).

Preto aj keď konfigurácia chromozómu XYY zvyčajne nespôsobuje nezvyčajné alebo významne patologické fyzikálne charakteristiky, je možné často identifikovať niektoré znaky a symptómy u postihnutých jedincov:

Fyzický vývoj

Jedným zo základných znakov syndrómu XYY je priebeh fyzického vývoja, ktorý je výraznejší alebo zveličený, ako sa očakávalo pre pohlavie a biologický vek postihnutej osoby (del Río, Puigvert a Pomerol, 2007).

Od detstva je možné identifikovať výrazný nárast rýchlosti rastu a fyzického vývoja (Nguyen-Minh, Bührer a Kaindl, 2014).

Výška tak počas detstva, ako aj konečná výška dospelého človeka sú zvyčajne nad priemerom všeobecnej populácie (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005), približne 7 cm nad touto hranicou. (Nguyen-Minh, Bührer a Kaindl, 2014).

Normálne v dospelosti postihnuté osoby zvyčajne presahujú výšku 180 cm (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005).

Fyzický vývoj zvyčajne zahŕňa aj iné typy charakteristík, ako je výrazný nárast celkovej caporálnej konfigurácie alebo vývoj všeobecnej makrocefaly (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005).,

V tomto zmysle je makrocefália definovaná ako typ neurologickej poruchy, pri ktorej je možné identifikovať abnormálne alebo prehnané zvýšenie celkovej veľkosti hlavy (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2015).

Teda u jedincov trpiacich syndrómom XYY sa môže vyvinúť kraniálny obvod väčší ako sa očakáva pre ich biologický vek a pohlavný styk (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2015).

Hoci makrocefália zvyčajne nespôsobuje významné medicínske komplikácie, vo väčšine prípadov môže byť spojená s rozvojom kŕčovitých epizód, kortikospinálnych dysfunkcií alebo vývojových porúch, medzi inými typmi zmien (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2015)..

Poruchy kostrovej a svalovej sústavy

Abnormality súvisiace so štruktúrou kostí a svalov súvisia najmä so zrýchleným tempom fyzického rastu (Informačné centrum pre genetické a zriedkavé choroby, 2016).

Jedným z najvýznamnejších fyzikálnych nálezov v syndróme XYY je teda identifikácia výraznej svalovej hypotónie (Informačné centrum pre genetické a zriedkavé choroby, 2016)..

Svalová hypotónia je definovaná prítomnosťou abnormálne zníženého svalového tonusu. Na zrakovej úrovni sa táto zmena môže prejaviť v prehnanej ochabnutosti končatín alebo kĺbov (National Institutes of Health, 2016)..

Vo všeobecnosti svalová hypotónia spôsobí iné typy komplikácií, ako je neschopnosť svalovej a motorickej koordinácie, zlá kontrola končatín alebo hlavy atď. (Národné zdravotné ústavy, 2016).

Neurologické zmeny

Okrem anomálií opísaných vyššie je možné, že iné typy zmien súvisia s neurologickou sférou a prítomnosťou patológií spojených s nervovým systémom jedinca..

V tomto zmysle je prítomnosť tremoru ďalším charakteristickým príznakom syndrómu XYY (Genetics Home Reference, 2016).

Tremor môže byť definovaný ako prítomnosť nedobrovoľného svalového pohybu rytmického charakteru. Zvyčajne postihuje ruky a ramená ako prioritu, aj keď je tiež možné, že sa vyvinie postihnuté do hlavy alebo do hlasu (Labiano-Foncubierta a Benito-León, 2013).

Hoci tento klinický nález nie je symptómom závažnosti, môže spôsobiť sekundárne komplikácie spojené s nadobudnutím motorických zručností alebo vykonávaním činností každodenného života..

Na druhej strane je u mnohých postihnutých syndrómom XYY možné identifikovať aj prítomnosť motorických tík (Genetics Home Reference, 2016)..

Motorické tiky spočívajú vo vývoji náhlych pohybov v nekontrolovateľných špecifických svalových skupinách. Niektoré z najčastejších sa týkajú blikania, výrazov tváre alebo abnormálnych pohybov rúk alebo nôh (National Institutes of Health, 2016).

Okrem toho, genetický genotyp môže spôsobiť zmeny súvisiace s nervovým systémom, čo vedie k anomáliám spojeným s kognitívnou sférou, ktoré popíšeme nižšie..

Oneskorenie psychomotorického vývoja

Všeobecne platí, že motorický vývoj postihnutých jedincov je zvyčajne nedostatočný v prvých štádiách života (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2015).

Motorické zmeny, ako napríklad svalová hypotónia alebo prítomnosť triašok, budú teda významne brániť získaniu rôznych základných zručností, ako je schopnosť chodiť alebo prijímať pozície (Informačné centrum pre genetické a zriedkavé choroby, 2016)..

Problémy s učením

Na úrovni kognitívnych funkcií je ďalším charakteristickým znakom u ľudí so syndrómom XYY prítomnosť porúch súvisiacich s učením (Informačné centrum pre genetické a zriedkavé choroby, 2016).

V tejto oblasti sú najčastejšie anomálie spojené s jazykom, to znamená, že výrazné ťažkosti možno pozorovať pri získavaní zručností súvisiacich s komunikáciou a ovládaním jazyka (Informačné centrum pre genetické a zriedkavé choroby, 2016)..

Normálne viac ako 50% postihnutých má poruchu učenia. V tomto zmysle je dyslexia jednou z najčastejších (Národná organizácia pre zriedkavé choroby, 2016).

Behaviorálne a emocionálne zmeny

V mnohých prípadoch uvedených v klinickej literatúre boli opísané behaviorálne abnormality súvisiace s poruchami autistického spektra (Informačné centrum pre genetické a zriedkavé choroby, 2016)..

Navyše, pokiaľ ide o špecifické charakteristiky, často majú výbušný temperament, impulzívne a náročné správanie, hyperaktivitu alebo antisociálne správanie (Národná organizácia pre zriedkavé choroby, 2016)..

príčiny

Ako sme uviedli v úvodnom opise, tento syndróm je produktom genetickej zmeny súvisiacej s chromozomálnou štruktúrou.

Klinické charakteristiky syndrómu XYY sa teda vytvárajú prítomnosťou ďalšieho chromozómu Y. V dôsledku toho postihnutá osoba predstavuje celkovo 47 chromozómov namiesto 46 (Genetics Home Reference, 2016).

Hoci to obyčajne ovplyvňuje všetky telesné bunky vo všeobecnosti, mnohí z nich postihujú túto genetickú anomáliu len v niektorých z nich, pričom poznajú tento fenomén ako mozaiku (Genetics Home Reference, 2016)..

Na špecifickej úrovni ešte nie sú známe všetky jednotlivé gény, ktoré môžu byť zahrnuté v tejto patológii..

diagnóza

Charakteristické znaky a symptómy syndrómu XYY sú zvyčajne zjavné v detskom štádiu, pretože učenie a iné problémy súvisiace s kognitívnou sférou dosahujú úroveň evidentnej komplexnosti.

Niektorí pacienti však môžu mať asymptomatický klinický stav, takže diagnóza sa nikdy neurobí..

V obvyklých prípadoch sa diagnostické podozrenie začína identifikáciou fyzických znakov (prehnaný rast, makrocefália atď.) A kognitívnych zmien (získavanie motorických zručností, získavanie komunikácie atď.) (Healthline, 2016).

Akonáhle bola identifikovaná dobrá časť charakteristík, je potrebné vykonať rôzne laboratórne testy (Healthline, 2016):

  • Hormonálny test: Hormonálne analýzy sa zameriavajú na hodnotenie hladín pohlavných hormónov v tele. Normálne ide o identifikáciu objemu testosterónu v krvi, ktorého abnormálne hladiny môžu indikovať prítomnosť zmeny.
  • Chromozomálna analýzaJe nevyhnutné vykonať genetickú štúdiu na zistenie prítomnosti ďalších chromozómov.

liečba

Lekárske intervencie používané pri syndróme XYY sú v podstate podporné (Národná organizácia pre zriedkavé choroby, 2016).

V súčasnosti neexistuje liečba tohto ochorenia, preto je liečba orientovaná na prácu s poruchami učenia alebo psychomotorickou retardáciou (Národná organizácia pre zriedkavé choroby, 2016).

V tomto zmysle, v rôznych prípadoch, v ktorých problémy so správaním dosahujú významnú veľkosť, je pravdepodobné, že je potrebný psychologický zásah kognitívno-behaviorálneho správania..

referencie

  1. Alonso, G., Fernández-García, D., & Muñoz-Torres, M. (2005). XYY muž s azoosperimiou. Endokrinol, 134-8.
  2. CGD. (2016). Syndróm XYY. Klinika klinickej genetiky. Získané z oddelenia klinickej genetiky.
  3. del Río, M., Puigvert, A., & Pomerol, J. (2007). Syndróm 47, XYY a neplodnosť: o prípade. Rev Int Androl., 312-5.
  4. Genetics Home Reference. (2016). 47, XYY syndróm. Získané z Genetics Home Reference.
  5. Healthline. (2016). Čo je to XYY syndróm? Získané z Healthline.
  6. Nguyen-Minh, S., Büherer, C., & Kaindl, A. (2014). Je mikrocefália doposiaľ nepoznaný znak syndrómu XYY? Gén cieľa 2, 160-163.
  7. NIH. (2016). Syndróm 47, XYY. Získané z Genetického a zriedkavého informačného centra zriedkavých chorôb.
  8. NORD. (2016). Syndróm XYY. Získané z Národnej organizácie pre zriedkavé poruchy.
  9. Re, L., & Briskhoff, J. (2015). Syndróm 47, XYY, 50 rokov istoty a pochybnosti: Systematický prehľad. Agresia a násilné správanie, 9-17.
  10. Villa Milla, A., & Martínez-Frías, M. (2000). Cytogenetická diagnostika s výsledkom 47, XXY. propositi.