Rokitnasky-Küster-Hauserov syndróm Príznaky, príčiny a liečba

Rokitansky-Küster-Hauserov syndróm (MRKH) je porucha, ktorá ovplyvňuje ženský reprodukčný systém charakterizovaný nedostatočným rozvojom alebo neprítomnosťou maternice a pošvy.

U žien s týmto syndrómom sa objavujú sekundárne sexuálne charakteristiky počas puberty -senos, ochlpenia, ale nemajú menštruačný cyklus (primárna amenorea)..

Začatie menštruačného cyklu je často počiatočným znakom syndrómu MRKH. Hoci ženy s týmto stavom nemôžu mať tehotenstvo, ak môžu mať deti prostredníctvom asistovanej reprodukcie.

Závažnosť syndrómu sa môže líšiť v závislosti od typu. Typ 1 je charakterizovaný izolovanou neprítomnosťou proximálnych dvoch tretín vagíny. Typ II je charakterizovaný ďalšími malformáciami, ako sú renálne anomálie (40% prípadov), anomálie skeletu (20-25%), poruchy sluchu (10%) a zriedkavejšie poruchy srdca.

Vzhľadom na povahu ochorenia môže spôsobiť závažné psychologické problémy, preto sa odporúča požiadať o pomoc.

Syndróm MRKH má podľa rôznych štúdií celosvetový výskyt 1 zo 4500 narodených žien.

Zvyčajne sa diagnostikuje častejšie v období dospievania, keď sa kontroluje, či sa menštruačný cyklus vyvíja. Hoci ženy nemôžu mať deti, ich vaječníky sú normálne a funkčné.

Symptómy Rokitnasky-Küster-Hauserovho syndrómu

Príznaky syndrómu MRKH sa u jednej ženy veľmi líšia, preto majte na pamäti, že postihnuté ženy nemusia mať všetky uvedené príznaky..

Mayer-Rokitansky-Hauser syndróm I. typu

Tento typ je tiež známy ako Müllerova aplázia a vyznačuje sa nedostatočným vývojom maternice a pošvy. Vo väčšine prípadov sa maternica a / alebo vagína nevyvinula (aplázia); alebo dochádza k zúženiu hornej časti vagíny a maternice (atresia). Ovplyvnené môžu byť aj vajcovody.

Niektoré z charakteristík alebo symptómov syndrómu MRKH sú:

-Primárna amenorea alebo absencia periód počas puberty. Hoci tento symptóm je bežný u MRKH syndrómu, pacient podstúpi pubertu s normálnym telarca a adrenarche. Neexistuje však žiadna menštruácia.

Pretože funkcia vaječníkov je normálna, pacienti pociťujú všetky zmeny, ktoré sú spojené s menštruáciou alebo pubertou.

-Normálne vonkajšie pohlavné orgány.

-Znížená hĺbka pošvy, od 2 do 7 cm.

-Sexuálne charakteristiky ako normálne prsia a ochlpenie.

-Funkčné vaječníky s normálnymi hladinami estrogénu.

-Normálne chromozomálne modely.

-Pri syndróme MRKH typu 1 sú abnormálne len vagína a maternica. U MRKH typu II môžu byť defekty vagíny a maternice sprevádzané anomáliami vo vajíčkovodoch, ako sú obličky alebo chrbtica.

-Hoci srdcové abnormality sú zriedkavé, môže sa objaviť aortálne pľúcne okno, porucha predsieňového septa a stenóza pľúcnej chlopne.

-Pacienti so syndrómom MRKH sa zvyčajne sťažujú na cyklickú bolesť brucha spôsobenú cyklickým uvoľňovaním endometria bez patentovej drenážnej cesty..

-Sterilita: mnohí pacienti často vyhľadávajú klinickú starostlivosť o neplodnosť, ale nie pre primárnu amenorea.

-Ďalším príznakom je problém sexuálnych vzťahov, pretože stupeň vaginálnej aplázie sa môže líšiť od úplnej neprítomnosti až po slabý vývoj, ktorý môže spôsobiť dyspareuniu.

-Ťažkosti pri močení, inkontinencia moču, opakované infekcie močových ciest.

-Vertebrálne abnormality.

-Na úrovni peritoneálneho odrazu môže byť prítomný hmatný tkanivový popruh.

-Malformácie obličiek.

Symptómy MRKH syndrómu typu II

Zlyhanie obličiek je najčastejšou anomáliou spojenou so syndrómom MRKH typu II.

Ženy so syndrómom MRKH typu II môžu mať neprítomnosť obličiek, malformáciu jednej alebo oboch obličiek (renálna dysplázia), nedostatočne rozvinuté obličky (hypoplazia) a / alebo nesprávne umiestnenie v tele jednej alebo oboch obličiek (obličková ektopia)..

Tieto abnormality obličiek môžu spôsobiť rastový deficit, obličkové kamene, zvýšenú citlivosť na infekcie močových ciest a abnormálnu akumuláciu moču v obličkách v dôsledku obštrukcie..

Mnoho žien so syndrómom MRKH typu II môže mať tiež skeletálne malformácie, ako sú problémy s kosťami, krčné stavce a hrudné stavce, ktoré sa môžu vyvíjať nevhodne..

Môžu sa vyskytnúť aj abnormality tváre, ako napríklad abnormálne malá čeľusť (mikrogatia), rázštep rtu, rozštiepenie podnebia a zaostalosť na jednej strane tváre, čo vedie k asymetrii tváre..

U mnohých postihnutých žien sa tiež môžu vyskytnúť problémy so sluchom, najmä v dôsledku štrukturálnych abnormalít stredného ucha.

Keď sa jedná o uši, porucha sa môže nazvať syndróm genitálneho renálneho ucha (GRES)..

Niektoré ženy so syndrómom MRKH typu II mali ďalšie fyzické abnormality, ktoré zahŕňajú poruchy v rukách a / alebo ramenách.

Tieto abnormality v končatinách môžu zahŕňať neprítomnosť jedného alebo viacerých prstov na rukách a nohách, duplikáciu palca a neprítomnosť dlhej a tenkej kosti predlaktia (chýbajúci polomer). Nie všetky príznaky sa vyskytujú u všetkých pacientov, závisí od umiestnenia a závažnosti.

príčiny

Vo väčšine prípadov nie je známy pôvod MRKH syndrómu a vyskytuje sa u žien bez rodinnej anamnézy.

Výskumní pracovníci poukazujú na genetické a environmentálne faktory ako príčiny tohto syndrómu, hoci ešte nebol určený žiadny gén alebo gény súvisiace so stavom..

Historicky vedci navrhli, že tento syndróm sa môže vyskytnúť v dôsledku ochorenia matky alebo v dôsledku vystavenia plodu rôznym škodlivým látkam, ako sú určité lieky, zneužívanie drog, alkohol ...

Neexistuje však žiadna štúdia, ktorá by potvrdila túto súvislosť medzi syndrómom a konzumáciou niektorých iných liekov.

V niektorých rodinách sa zdá, že syndróm má dominantný vzor dedičnosti. Je ťažké stanoviť model dedičstva, pretože nie všetky ženy, ktoré trpia, majú rovnaké príznaky, aj keď pochádzajú z rovnakej rodiny.

Podľa výskumníkov je to pravdepodobne kombinácia genetických a environmentálnych faktorov.

Čo sa týka anomálií v reprodukčnom procese, sú spôsobené neúplným vývojom Müllerovho kanála, ale jeho príčina je stále neznáma.

Zdá sa, že v posledných rokoch došlo k nárastu dôkazov v tom, že MKRH syndróm je genetická porucha. Nárast prípadových štúdií znamená, že táto myšlienka sa naďalej posilňuje.

Hovoríme o genetických poruchách, keď sa vyskytne kombinácia génov pre konkrétny znak. V prípade, že ide o dominantnú genetickú poruchu, ako by to bolo v tomto prípade, vzniklo by to abnormálnym vývojom jednej kópie abnormálneho génu..

Tento defektný gén môže byť dedený tak matkou, ako aj otcom, alebo môže byť spôsobený novou mutáciou v samotnom géne..

Pravdepodobnosť prenosu tohto chybného génu bude teda 50% pre každé tehotenstvo bez ohľadu na pohlavie dieťaťa.

Polygénna dedičnosť bola tiež navrhnutá ako príčina MRKH syndrómu.

K dnešnému dňu sa u niekoľkých ľudí postihnutých syndrómom MRKH zistilo sedem delécií a duplikácia chromozomálnych segmentov. Na jednu osobu sa však našla len jedna z týchto anomálií.

V súčasnosti boli tieto chromozómy identifikované tam, kde je možné, že ide o segmentové eliminácie. Tieto chromozómy sú: chromozóm 1 (1q21.1), 4 (4q34q), 8 (8p23, 1), 10 (10p14-15), 16 (16p11.2), 17 (17q12) a 22 (22q11.21) a duplikácia sa zistila na chromozóme X (Xpter-p22.32).

Všetky tieto nové informácie viedli výskumníkov k výberu niekoľkých kandidátskych génov vrátane: HNF1B, Lhx1, TBX6, ITIH5 a SHOX.

liečba

Cieľom liečby je, aby pacient mal úplné a uspokojivé sexuálne fungovanie.

Pretože symptómy sú tak variabilné, vyžaduje sa spolupráca tímu špecialistov, aby sa zabezpečil komplexný prístup k liečbe.

Všeobecne platí, že pacienti so syndrómom MRKH sa vyzývajú, aby vyhľadali psychologickú pomoc po diagnostikovaní a pred liečbou, pretože tento syndróm môže spôsobiť úzkosť alebo psychickú úzkosť. Odporúčajú sa aj podporné skupiny.

Pokiaľ ide o liečbu vaginálnej aplázie je vytvorenie novej vagíny.

Liečba môže byť chirurgická alebo nie. Neoperačná bude vždy prvou možnosťou. Jednou z možností sú vaginálne dilatátory, ktoré pomáhajú zväčšovať alebo vytvárať vagínu.

Najznámejšou metódou je Franckov dilatátor, tiež známy ako perineálny dilatátor, ktorý nevyžaduje žiadny typ chirurgickej operácie..

Byť samostatne podaný pacient musí byť dostatočne motivovaný na jeho používanie. Trvá približne šesť týždňov až niekoľko mesiacov.

Ďalšou možnosťou môže byť vaginoplastika, ktorá by vytvorila plytkú vagínu. Ale o tejto operácii nie je veľa dohody o tom, ktoré techniky použiť.

Mclndoova technika je jedným z najpoužívanejších chirurgických zákrokov na rekonštrukciu vagíny. Odoberie sa kožný štep z stehna alebo stehna a aplikuje sa na penisovú protézu, ktorá je nafukovacia. Táto protéza s štepom sa formuje do vaginálneho tunela, ktorý sa otvára skalpelom a je ostrým a tupým spôsobom rozrezaný, s opatrnosťou, aby nedošlo k poškodeniu vegija, konečníka alebo pobrušnice..

Zostáva sedem až desať dní a keď sa zmení, je pod anestéziou. Neskôr pacient použije iné dilatačné protézy. Po troch mesiacoch môže mať pacient pohlavný styk.

Problémom tejto techniky je, že okrem zanechania jaziev je potrebná dlhodobá dilatácia.

Ďalšou technikou používanou pre MRKH syndróm je intestinálna neo-vagína.

Táto technika využíva izolovaný segment čriev. Pozostáva z rozdelenia fragmentu sigmoidného hrubého čreva abdominálnym rezom a jeho prenesenia do oblasti, kde bol vytvorený priestor neo-vagíny. Táto technika je pomerne zložitá a môže trvať až 8 hodín.

Výhodou tejto techniky je, že zanecháva priestrannú vagínu primeranej dĺžky a tiež, že je samomazná. Čo sa týka nevýhod, prvá vec by bola, že ide o veľmi komplexnú a infrabominálnu operáciu, zanecháva nadbytočné sekréty slizníc črevným fragmentom, sliznicu vaginálneho prolapsu a zápal sliznice v neovagíne.

Nakoniec, iné z techník je Vecchietiho technika.

Táto technika vyvíja nepretržitý progresívny tlak akrylovými olivami prostredníctvom sily neovaginálneho priestoru a brušnej steny. Potom sa do peritoneálnej dutiny umiestni ťažné zariadenie a postupne vytiahne vaginálnu klenbu. Táto technika sa teraz vykonáva pomocou laparoskopie.

referencie

1. https://visualsonline.cancer.gov/
2. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome
3. http://emedicine.medscape.com/article/953492-overview
4. http://www.news-medical.net/health/Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-(MRKH)-Syndrome-Symptoms-(Spanish).aspx
5. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=3109
6. https://rarediseases.org/rare-diseases/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome/
7. http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1750-1172-2-13.pdf
8. Zdrojový obrázok: http://www.mrkhnorge.org/mrkh/?lang=en