Sandifer syndróm Príznaky, príčiny, liečba

Sandifer syndróm je porucha horného gastrointestinálneho traktu, ktorá má neurologické príznaky a zvyčajne sa vyskytuje u detí a dospievajúcich.

Pozostáva hlavne z refluxných problémov pažeráka sprevádzaných dystonickými pohybmi a abnormálnymi postojmi. Zdá sa, že v niektorých prípadoch má významný vzťah s proteínovou intoleranciou kravského mlieka.

Hoci Sandifer syndróm bol prvýkrát opísaný v roku 1964 Kinsbourne, neurológ Paul Sandifer podrobnejšie to podrobnejšie; preto nesie jeho meno (Fejerman a Fernández, 2007).

Zdá sa, že komplikácie refluxná choroba pažeráka (GERD), čo je stav vyznačujúci sa spätný tok potravy zo žalúdka do pažeráka, čo spôsobuje poškodenie sliznice, ktoré jej.

Vyznačuje sa náhlymi dystonickými pohybmi, stuhnutím a sklonením hlavne v krku, chrbte a horných končatinách; okrem abnormálnych pohybov očí.

S dystonickým odkazujeme na kontinuálne sťahy niektorých svalov, ktoré spôsobujú krivé polohy a opakujúce sa nedobrovoľné pohyby, ktoré sa stávajú bolestivé. Ide o súčasť pohybových porúch, ktorých pôvod je neurologický.

Avšak iba 1% alebo menej detí s GERD rozvíjať Sandifer syndróm. Okrem toho sa tiež často súvisí s prítomnosťou hiátová hernie. Tá je problémom je to, že časť žalúdka vyčnieva cez membránu a sa prejavuje bolesťou na hrudi, pálenie alebo ťažkosti pri prehĺtaní.

S brucha a abnormálne telesné pohyby skrúteniu krku, strnutí šije s nedobrovoľnej kŕče, čo naznačuje, niektoré autormi, že niektoré pozície prijaté Zdá sa, že vplyv na cieľ zmierniť nepohodlie spôsobené žalúdka spojená refluxom.

Príčiny Sandifer syndrómu

Presný pôvod tohto syndrómu nie je známy. Zdá sa, že najčastejším zrážacím faktorom je dysfunkcia v dolnej časti pažeráka, ktorá vyvoláva spätný príjem požitej potravy. Príčinou môže byť, aj keď to nie je také časté, prítomnosť gastroezofageálneho refluxu (GERD) alebo hiátovej hernie.

Predpokladá sa, že podivné polohy hlavy a krku a dystonické pohyby sú spôsobené naučeným spôsobom, ako zmierniť bolesť, ktorú spôsobujú problémy refluxu. Dieťa potom, čo urobilo pohyb kauzalitou; zistí dočasnú úľavu od nepohodlia spojeného s chorobou, čo by malo za následok, že takéto pohyby sa budú opakovať.

Nalbantoglu, Metin, Nalbantoglu (2013) uvádza prípad pacienta, ktorý zrejme vyvinul syndróm Sandifer alergiu na kravské mlieko, čo znamená, že príjem bielkovín by dojčiace matky môžu vyvolať potravinové alergie u dojčiat následne deti; uľahčujúce Pľuvanie.

Aké sú vaše príznaky?

Symptómy sa zvyčajne začínajú v detstve alebo v ranom detstve, sú častejšie vo veku 18-36 mesiacov, hoci ich nástup sa môže rozšíriť až do dospievania..

Ďalej popíšeme najvýraznejšie príznaky Sandiferovho syndrómu. Zdá sa, že tieto príznaky vznikajú hlavne počas jedla a po jedle a miznú, keď dieťa trávi viac času bez jedla; ako aj počas spánku.

- Spasmodic torticollis: toto je abnormálna kontrakcia krčných svalov nedobrovoľne, takže hlava je naklonená. Opakované pohyby krku sa môžu vyskytovať nepretržite alebo jednoducho. To je zvyčajne sprevádzané bolesťou.

- Dystónia: toto sú rôzne poruchy pohybu, ktoré vedú k nedobrovoľným kontrakciám svalov, ktoré sa môžu opakovať.

- Dôležitý gastroezofageálny reflux. Ak je to veľmi vážne, malé deti môžu popri kašľaní a sipotoch (podráždenie dýchacích ciest, ktoré spôsobujú poškodenie ovzdušia pri dýchaní dýchacích ciest) podráždiť dýchacie cesty..

- Epigastrický diskomfort a zvracanie (ktoré môže niekedy obsahovať krv).

- Prijímajú podivné postoje s tuhosťou, krátko a paroxysmálne, to znamená poruchy pohybu, ktoré sa objavujú náhle a prerušovane. Môžu vyzerať ako kŕče, ale naozaj nie sú; a nevyskytujú sa, keď dieťa spí.

- V súvislosti s predchádzajúcou vecou sa dá pozorovať náhla odchýlka hlavy a krku smerom k strane, zatiaľ čo nohy sa rozširujú smerom k druhej. Normálne je chrbát klenutý po hyperextenzii chrbtice pri ohnutí lakťov.

- Kŕče trvajú 1 až 3 minúty av ten istý deň sa môžu vyskytnúť až 10-krát.

- Húpanie a rotácia hlavy.

- Škrabanie žalúdka, ktoré môže byť znakom zmeneného trávenia.

- Pohyby torzných končatín.

- Vzhľad nepohodlia, s častým plačom. Podráždenosť a nepríjemné pocity pri zmene polohy.

- V niektorých prípadoch sa môže vyskytnúť závažná hypotónia; čo znamená, že existuje nízky stupeň svalového tonusu (tj svalová kontrakcia).

- Abnormálne pohyby očí, ktoré sa zvyčajne kombinujú s pohybmi hlavy alebo končatín.

- Anémia: redukcia červených krviniek v krvi, pravdepodobne v dôsledku poruchy tráviaceho systému, ktorý neabsorbuje živiny z potravy.

- Symptómy sa zvyšujú, keď konzumujete potraviny, ktoré obsahujú bielkoviny z kravského mlieka, pretože alergia na túto látku sa v mnohých prípadoch javí ako pôvod ochorenia..

- Malý prírastok hmotnosti, najmä ak je prítomný pretrvávajúci alebo závažný typ gastroezofageálneho refluxu.

- Ťažkosti v spánku.

- Môžu mať mentálne postihnutie, ktoré je v tomto prípade veľmi spojené so spasticitou (tj svaly, ktoré zostávajú trvalo stiahnuté) a mozgovou obrnou. Bežnejšie sa u všetkých týchto príznakov objaví, keď sa u starších detí vyskytne syndróm Sandifer.

- Ak sa vyskytne u detí bez mentálneho poškodenia, pri lekárskom vyšetrení sa všetko môže zdať normálne.

Aká prevalencia?

Incidencia nie je známa, ale odhaduje sa, že je veľmi zriedkavá. Napríklad v literatúre bolo opísaných iba 40 až 65 prípadov syndrómu Sandifer..

Vo všeobecnosti je jej vzhľad v detstve alebo v ranom detstve; ak máte menej ako 24 mesiacov.

Zdá sa, že ovplyvňuje rovnako medzi rasami a medzi oboma pohlaviami.

Aká je vaša predpoveď?

Zdá sa, že Sandifer syndróm je benígny. Za normálnych okolností dochádza k dobrému uzdraveniu Sandiferovho syndrómu, najmä pri včasnom liečení. Môžete prakticky povedať, že to neohrozuje život.

Ako môžete diagnostikovať?

Včasná diagnóza je nevyhnutná. Rodičia často chodia do svojho detského neurológa so svojím postihnutým dieťaťom, pretože si myslia, že sa zaoberajú záchvatmi. Nie je to však tak.

Existujú určité diagnostické stopy, ktoré odlišujú tento syndróm od iných stavov, ktoré sú často zmätené, ako sú benígne infantilné spazmy alebo epileptické záchvaty. Napríklad môžeme podozrenie na Sandifer syndróm v malej, ktorá ukazuje pohyby tejto choroby, ktorá zmizne, keď spí.

Ďalším dôležitým prvkom diferenciálnej diagnózy je, že kŕče sa vyskytujú počas alebo krátko potom, čo dieťa konzumuje, čím sa znižuje s obmedzením príjmu potravy..

Diagnóza bude definitívna, ak sa príznaky gastroezofageálneho refluxu kombinujú s typickými poruchami pohybu, zatiaľ čo neurologické vyšetrenie je v normálnom stave..

Fyzické vyšetrenie môže vykazovať menej ako normálnu hmotnosť alebo žiadne zvýšenie, podvýživa alebo krv v stolici; hoci inokedy nie je nič zvláštne. Je dôležité, aby sa pred prezentáciou niekoľkých vyššie uvedených príznakov dostali pediateri, neurológovia a gastroenterológovia.

Pre detekciu tento syndróm alebo diagnostiku iné možné podmienky, ktoré môžu byť použité testy, ako je kraniálnej a cervial, elektroencefalograme magnetickej rezonancie (EEG), test tolerancie kravské mlieko, kožné prick test, horného gastrointestinálneho endoskopia, pažerákový biopsia a hodnotenie pažeráka pH.

Avšak s prezentáciami, ktoré nie sú veľmi typické, musíte byť opatrní, pretože ich možno diagnostikovať nesprávne. V skutočnosti sa zdá, že táto porucha je malá a zle diagnostikovaná.

Je potrebné preskúmať viac o chorobe, aby sa vymedzil jej pôvod a vlastnosti, a tak sa vylepšil diagnostický postup.

Čo robí liečba?

Pri tomto syndróme sa intervenuje takým spôsobom, že sa znížia účinky súvisiacej základnej poruchy, ako v prípade ochorenia spôsobeného gastroezofageálnym refluxom alebo hiátovou herniou. Týmto spôsobom sa zmiernia symptómy syndrómu Sandifer.

Ako sa zdá byť úzko spojená s alergiou na bielkoviny v kravskom mlieku, bolo preukázané, účinné pre liečbu tejto alergie na potlačenie príznakov Sandifer syndróm (Bamji, Berezin, Bostwick a lúke, 2015). Predovšetkým je vhodné odstrániť túto položku zo stravy pre dobré výsledky (Nalbantoglu, Metin & Nalbantoglu, 2013).

Farmakologická antirefluxná terapia, ako napríklad Domperidon alebo Lansoprazol, je tiež užitočná. V súčasnosti sú najčastejšie používanými liekmi inhibítory protónovej pumpy, ktoré sú zodpovedné za redukciu kyseliny v žalúdočných šťavách..

Ak sa napriek sledovaniu zdravotných indikácií symptómy nezlepšia, môže sa zvoliť antirefluxná chirurgia. Jedna z nich sa skladá z Nissenovej fundoplikácie, ktorá slúži na liečbu gastroezofageálneho refluxu prostredníctvom chirurgického zákroku.

Operácia sa vykonáva v anestézii a zahŕňa zloženie hornej časti žalúdka (nazývané žalúdočné fundus) a zúženie hiátu pažeráka so stehom. V prípade, že už máte hiátovú herniu, je najskôr opravená.

Tam je tiež Toupet fundoplication, ale tento je viac čiastočný ako Nissen je; okolo žalúdka 270º, zatiaľ čo u Nissenu je 360º.

Lehwald a kol. (2007) opisujú prípad dieťaťa, ktoré sa zotavilo 3 mesiace po chorobe (ktorá bola spojená s GERD) vďaka lekárskej liečbe a Nissenovej fundoplikačnej operácii.

Tu vidíme video dieťaťa, ktoré prejavuje príznaky charakteristické pre Sandiferov syndróm:

referencie

1. Bamji, N., Berezin, S., Bostwick, H., & Medow, M.S. (2015). Liečba syndrómu Sandifer s formuláciou na báze aminokyselín. Správy AJP, 5(1), e51-e52
2. Eslami, P. (11. november 2015). Klinická prezentácia Sandifer syndrómu. Získané z Medscape.
3. Fejerman, N. a Fernández Álvarez, E. (2007). Pediatric Neurology, 3. vydanie Madrid: Panamericana Medical.
4. Lehwald, N., Krausch, M., Franke, C., Knoefel, W., Assmann, B. & Adam, R. (2007). Sandifer syndróm - multidisciplinárna diagnostická a terapeutická výzva. Európsky vestník detskej chirurgie, 17 (3), 203-206.
5. Nalbantoglu, B., Metin, D.M., & Nalbantoglu, A. (2013). Sandifer syndróm: Misdiagnosed a tajomná porucha. Iranian Journal of Pediatrics, 23(6), 715-716.
6. Nuysink, J., van Haastert, I., Takken, T., & Helders, P. (n.d). Symptomatická asymetria v prvých šiestich mesiacoch života: diferenciálna diagnostika. European Journal of Pediatrics, 167(6), 613-619.
7. Sandiferov syndróm. (N. D.). Získané dňa 29. júna 2016 od spoločnosti Living with reflux.