Zdieľam:
Prune Brušný syndróm Príznaky, príčiny, liečby
Prune Belly syndróm Zahŕňa široké spektrum príznakov od miernych urologických abnormalít až po ťažké urogenitálne a pľúcne problémy, ktoré môžu viesť k smrti..
Preložená do španielčiny ako syndróm prerezávania brucha, bola prvýkrát opísaná v roku 1839 Frölich, takže bol známy ako Frölichov syndróm, až kým mu Osler nedal toto meno. Toto ochorenie je tiež známe ako Eagle-Barrettov syndróm, Obrinskyho syndróm alebo syndróm triády.
Liečba, ktorá sa má použiť, závisí od závažnosti symptómov, ako aj od osobných premenných pacienta, ako je zdravotný stav alebo vek..
Charakteristika syndrómu Prune Belly
Syndróm Prune Belly je zriedkavé ochorenie charakterizované neprítomnosťou, čiastočnou alebo úplnou, brušných svalov, malformácií v močovom trakte a / alebo neprítomnosťou semenníkov, pretože neboli schopné normálne sa vyvinúť a zostúpiť do miešku (bilaterálny kryptorchidizmus)..
Nedostatok brušných svalov môže spôsobiť, že nie sú schopní správne kašľať, čo zvyšuje sekréciu pľúc a môže tiež spôsobiť zápchu v dôsledku ich neschopnosti vykonávať abdominálne pohyby potrebné na vylučovanie exkrementov (Valsalva manéver).
Niektoré z malformácií v močovom trakte, ktorým môžu trpieť deti so syndrómom Prune Belly, sú dilatácia a / alebo blokovanie skúmaviek, ktoré prenášajú moč do močového mechúra (uretre), hromadenie moču v uretroch (hydroureter) a v obličkách (hydronefróza) a refluxe moču z močového mechúra na uretre (vezikoureterálny reflux).
V najzávažnejších prípadoch sa môžu vyskytnúť komplikácie, ako sú deficity pľúcneho vývoja (pľúcna hypoplazia) alebo chronické zlyhanie obličiek. Okrem toho je u pacientov pravdepodobnejšie, že trpia Fallotovou tetralogiou (vrodené srdcové ochorenie) a defektmi ventrikulárnych septálov.
Syndróm Prune Belly postihuje 1 z 30 000 až 40 000 novorodencov. Vyskytuje sa viac u mužov ako u žien, len 3 - 4% prípadov sa vyskytuje u dievčat. Je častejšia u ľudí africko-americkej etnickej skupiny ako u belochov (Druschel, 1994)..
Hoci príčina nie je známa, je známe, že tehotenstvo s dvojčatami je rizikovým faktorom, pretože 4% prípadov sa vyskytuje u detí s dvojčatami. Je to preto, že miera prežitia plodov so syndrómom Prune Belly, keď sú dvojčatá, je omnoho vyššia, ako keď sú deťmi jediného pôrodu (najmä 4 krát väčšie)..
Prognóza je dosť nepriaznivá, úmrtnosť detí so syndrómom Prune Belly je 20% (Franco, 2014).
príčiny
V súčasnosti neexistuje konsenzus o presnej etiológii syndrómu Prune Belly, ale existujú dve prevládajúce protichodné teórie..
Prvá teória stanovuje, že obštrukcia močového traktu, ktorá je prítomná od tehotenstva, je spôsobená atréziou uretry (malformácia, pri ktorej sa uretra uzatvára na konci) a stenóza zadných chlopní močovej trubice (zúženie chlopní). (Loder, Guiboux, Bloom, & Hensinger, 1992).
Druhá teória naznačuje, že nedostatok brušných svalov môže byť spôsobený migráciou buniek, ktoré tvoria embryo, nazývané mezoblasty, medzi šiestym a siedmym týždňom tehotenstva (Terada, Suzuki, Uchide, Ueno, Akasofu, 1994; Smith, & Shepard, 1979) alebo distenzia brucha spôsobená prítomnosťou megaloistických vaječníkov (Shaw, Smith a Pringle, 1990).
Túto teóriu podporuje aj skutočnosť, že ochorenie je častejšie u monozygotných dvojčiat. Jedným z možných vysvetlení je, že prvé bunkové delenie, v ktorom sa dve embryá začínajú tvoriť, sa nevyskytlo spravodlivo, takže postihnuté embryo nemá dostatok mezoblastov na rozvoj zdravej brušnej steny a močového traktu ( Vermeij-Keers, Hartwig, & van der Werrf, 1996).
Okrem toho je genetický komponent tiež veľmi dôležitý, pretože syndróm prerezávania brucha je spojený s trisonomiou na chromozómoch 18 a 21.
príznaky
Ako bolo uvedené vyššie, syndróm prerezaného brucha je charakterizovaný úplnou alebo čiastočnou neprítomnosťou brušnej steny, tento príznak je to, čo dáva chorobe jej meno, pretože brucho preberá vzhľad vrásčitej slivky. V niektorých prípadoch je tak málo svalov, že črevá možno vidieť cez kožu.
Veľmi častým príznakom u chlapcov je, že semenníky nejdú dole do skríženého vaku, ale zostávajú vnútorné, vedľa močovej trubice.
Rozšírenie močového mechúra je prítomné takmer vo všetkých prípadoch, tento defekt súvisí s inými stavmi, ako je obštrukcia hrdla močového mechúra, ktorá končí spôsobením rozptýlenia močového mechúra a zadržaním moču..
Môžu sa vyskytnúť aj problémy v súvislosti s obličkami a močovým mechúrom v dôsledku upchatia kanála ureteru. K tomuto zablokovaniu môže dôjsť v akejkoľvek výške močovodu alebo v otvoroch obličiek a močového mechúra. Vzhľadom na tieto prekážky sa uretre zväčša zväčšujú, toto rozšírenie sa môže vyskytnúť na jednej alebo oboch stranách..
Ďalším bežným príznakom je distinácia obličiek (hydronefróza), ktorá môže spôsobiť problémy s močením. V najzávažnejších prípadoch nemusí jedna z obličiek dozrieť a druhá môže mať hydronefrózu. Môžu sa vyskytnúť aj cysty obličiek.
V niektorých prípadoch, približne 20%, sa vyskytujú aj abnormality v pohybovom aparáte, najmä noha športovca, a kardiovaskulárne problémy nie sú nezvyčajné, vyskytujú sa približne v 10% prípadov..
Všetky tieto deficity a malformácie významne zhoršujú kvalitu života pacientov a zvyšujú pravdepodobnosť, že sa v moči vyskytnú infekcie moču s prítomnosťou hnisu a krvi v močení.
Symptómy možno zhrnúť takto:
- Malformované brucho s viacerými záhybmi v koži spôsobené nedostatkom svalovej hmoty.
- Rozšírený močový mechúr.
- Problémy v močovom trakte.
- Vnútorné semenníky u mužov.
liečba
Liečba závisí od závažnosti symptómov, ale vo väčšine prípadov zahŕňa farmakologickú liečbu, najmä antibiotiká, ak sa vyskytnú infekcie, a chirurgickú liečbu na obnovenie malformácií..
Chirurgická liečba môže zahŕňať:
- Chirurgia znížiť semenníky. V najjednoduchších prípadoch sa používa laparoskopia, keď je potrebná kompletnejšia operácia, zvyčajne sa vykonáva spolu s rekonštrukciou močového traktu..
- Rekonštrukcia brušnej steny
- Perkutánna nefrostómia. Malá trubica (katéter) sa umiestni do obličiek na odvod moču, táto trubica sa dostane von cez kožu.
- Štandardná pyeloplastika. Táto technika sa používa na liečbu stenózy (zúženie močovodu).
- Chirurgický zákrok na liečbu infravéznej obštrukcie alebo obštrukcie prostatickej uretry.
referencie
- Druschel, C. (1994). Popisná štúdia brušného slivky v štáte New York, 1983 až 1989. Arch Pediatr Adolesc Med, 49, 70-76.
- Franco, I. (30. apríl 2014). Prune brušný syndróm. Získané z Medscape.
- Loder, R., Guiboux, J., Bloom, D., & Hensinger, R. (1992). Muskoloskeletálne aspekty opisu syndrómu prerezaného bruška a patogenézy. Am J Dis Child, 146, 1224-1229.
- Pagon, R., Smith, D., & Shepard, T. (1979). Malformačný komplex uretrálnej obštrukcie: príčina abdominálneho deficitu svalov a "prerezávanie brucha". J. Pediatr, 94, 900-906.
- Shaw, R., Smith, J., & Pringle, K. (1990). Syndróm prerezaného brucha u ženy, kazuistika a prehľad literatúry. Pediatr Surg Int, 5, 202-207.
- Terada, S., Suzuki, N., Uchide, K., Ueno, H., & Akasofu, K. (1994). Etiológia syndrómu prerezaného bruška: dôkaz o pôvode megalocytov u raného plodu. Obstet Gynecol, 83, 865-868.
- Vermeij-Keers, C., Hartwig, N., & van der Werrf, J. (1996). Embryonálny vývoj steny ventrálneho tela a jeho vrodené chyby. Semin Pediatr Surg, 88, 766-796.