Symptómy, príčiny, liečba

Syndróm Netherton je zriedkavé dermatologické ochorenie genetického pôvodu (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Arnesto, Fernández-Llaca a Zambrano, 2006).

Klinicky je charakterizovaná prezentáciou klasickej symptomatologickej triády atopie, ichtyózy a štrukturálnych zmien vlasov (De Anda, Larre Borges a Pera, 2005)..

Okrem toho sa u mnohých postihnutých tiež vyvíjajú iné typy porúch, ako sú generalizované oneskorenie vývoja, mentálne postihnutie alebo imunologická abnormalita (Zambruno, 2008)..

Jeho etiologický pôvod je spojený s prítomnosťou špecifických mutácií v géne SPINK5, ktoré sú nevyhnutné na produkciu proteínu LEKT1 (Genetics Home Reference, 2016)..

Okrem klinickej štúdie je v diagnostike nevyhnutné vykonať imunohistochemickú štúdiu prostredníctvom kožnej biopsie. Okrem toho je dôležité vykonať genetický test na potvrdenie jeho prítomnosti (Zambruno, 2008).

Neexistuje žiadny liek na Nethertonov syndróm. Lekárska starostlivosť bude závisieť od zdravotných komplikácií, zvyčajne je však založená na dermatologickej intervencii a monitorovaní rôznych hygienických opatrení (Díez de Medina, Antezana a Saguenza, 2015).

Charakteristika holandského syndrómu

Nethertonov syndróm je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré je zvyčajne charakterizované širokým vzorom dermatologických porúch (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016).

U postihnutých ľudí je bežné vidieť šupinatú, suchú a / alebo červenú pokožku; abnormality vlasov a zvýšená citlivosť na rozvoj ekzémov a kožných poranení (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016).

Predstavuje vrodený priebeh, takže mnohé jeho prejavy sú prítomné od okamihu narodenia a môžu byť dokonca identifikované v prenatálnej fáze (Genetics Home Reference, 2016).

Okrem toho môže byť sprevádzaný dôležitými imunologickými patológiami (Genetics Home Reference, 2016).

Hoci je zriedkavý, Nethertonov syndróm sa zvyčajne zaraďuje do skupiny tzv ichtyóza (Španielska asociácia ichtyózy, 2016).

V medicínskej oblasti sa termín ichtyóza používa na klasifikáciu širokého a heterogénneho počtu chorôb, ktorých spoločným znakom je prítomnosť alebo vývoj šupinatej, krehkej a suchej kože, podobnej rybám (španielska asociácia Ichthyosis, 2016)..

Existujú rôzne typy ichtyózy. Takto je Nethertonov syndróm definovaný ako a lineflexnej lineárnej ichtyózy (Španielska asociácia ichtyózy, 2016).

Tento syndróm pôvodne identifikoval Comen v roku 1949. Vo svojej klinickej správe sa zmienil o žene s vrodenou ichtyózou spojenou s prítomnosťou erytematóznych lézií na končatinách a trupe (Díez de Medina, Antezana a Saguenza, 2015). ).

Poznamenal, že kožné lézie získali dvojitý šupinatý okraj a definovali tento zdravotný stav ako lineflexnej lineárnej ichtyózy (Díez de Medina, Antezana a Saguenza, 2015).

V roku 1958, výskumník E. W. Netherton publikoval ďalšiu klinickú správu, v ktorej opísal detský prípad charakterizovaný prítomnosťou dermatitídy, puritus a anomálií vlasov (jemné a nepriehľadné) (Díez de Medina, Antezana a Saguenza, 2015).

Až v roku 2000 skupina výskumníkov z University of Oxford identifikovala genetickú zmenu zodpovednú za klinický priebeh Nethertonovho syndrómu (Díez de Medina, Antezana a Saguenza, 2015).

Je to častá patológia?

Nethertonov syndróm sa považuje za zriedkavé genetické ochorenie vo všeobecnej populácii (Gevna, 2015).

Hoci jej skutočný výskyt nie je známy, niektoré štúdie ho uvádzajú na menej ako jeden prípad na 50 000 ľudí (Gevna, 2015).

V lekárskej literatúre bolo zaznamenaných viac ako 150 rôznych prípadov, hoci ich prevalenciu možno podceňovať (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016).

Je možné, že počet postihnutých ľudí je oveľa vyšší a že diagnostické ťažkosti sťažujú identifikáciu (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016).

Prvé príznaky ochorenia sa zvyčajne objavujú medzi prvým a šiestym týždňom života. Okrem toho väčšina prípadov bola diagnostikovaná u dievčat (Gevna, 2015).

Príznaky a príznaky syndrómu Netherton

Základný klinický priebeh Nethertonovho syndrómu je definovaný symptomatickou triádou tvorenou atopiou, ichtyózou a štrukturálnymi zmenami vlasov (De Anda, Larre Borges a Pera, 2005)..

ichtyóza

Ako sme už uviedli, termín ichtyóza označuje vývoj dermatologických zmien, ktoré majú za následok a šupinatá koža, suché a krehké (španielska asociácia ichtyózy, 2016).

Pre osoby, ktorých sa to týka, je bežné, že predložia a začervenaná koža všeobecným spôsobom. Tento typ abnormality sa často označuje ako erytrodermia alebo exfoliatívna dermatitída (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016).

Je to vážna porucha, ktorou sa koža zapáli, odlupuje a sčervenáva ako dôsledok abnormálneho zvýšenia krvného obehu (Romaní de Gabriel, 2016).

Ďalšou častou podmienkou je rozvoj eccemas. Tento zdravotný stav zvyčajne zahŕňa širokú škálu kožných lézií vrátane vývoja pľuzgierikov (pľuzgieriky alebo vyvýšenej a hmatateľnej formy tvorenej lymfatickou tekutinou), papuly (zvýšená a dobre definovaná oblasť s dĺžkou niekoľkých centimetrov) a erytém (zóna). zapálený a načervenalý produkt vazodilatácie).

Zmeny vo vlasoch

Abnormality vlasov sú ďalším z hlavných znakov syndrómu Netherton (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2015).

Vlasy sú veľmi krehké, majú tendenciu sa ľahko zlomiť, takže nedosahujú príliš veľa dĺžky (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2015).

Normálne sú tieto typy zmien klasifikované ako "bambusové vlasyInvazívna trichorrexia (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2015).

Vlasy sa deformujú štrukturálne a majú konkávny tvar stonky, ktoré musia simulovať bambus.

Tento typ anomálií sa objavuje prednostne v obočiach, viac ako v pokožke hlavy (Díez de Medina, Antezana a Saguenza, 2015).

Okrem toho je možné identifikovať vzácny objem, veľmi krehký a pomalý rast (Díez de Medina, Antezana a Saguenza, 2015).

atopia

Vzhľadom na imunologické abnormality, ktoré môžu vo väčšine prípadov sprevádzať Nethertonov syndróm, je možné, že sa objavia patológie súvisiace s atopiou a alergickými procesmi..

Jedným z nich je atopická diatéza, ktorá je charakterizovaná rozvojom alergickej astmy, febrilných epizód, urtikárie, angioedému alebo ekzematóznych lézií (Díez de Medina, Antezana a Saguenza, 2015)..

U niektorých postihnutých osôb bola precitlivenosť na alergickú reakciu opísaná pred požitím niektorých potravín (orechy, vajcia, mlieko atď.) Alebo prítomnosťou látok pôsobiacich na životné prostredie (roztoče, prach, vlasy atď.) (Díez de Medina, Antezana). a Saguenza, 2015).

Iné zmeny

U pacientov postihnutých Nethertonovým syndrómom sa môžu objaviť iné prejavy alebo komplikácie systémovej povahy (De Anda, Larre Borges a Pera, 2005, Díez de Medina, Antezana a Saguenza, 2015):

• Rozšírená retardácia rastuVo väčšine prípadov sa postihnuté osoby narodia predčasne. Zvyčajne majú nízku hmotnosť a výšku. Počas detského štádia musia vyvinúť vážne nutričné ​​problémy.
• Oneskorenie kognitívneho vývoja: boli opísané prípady s variabilným mentálnym postihnutím alebo inými neurologickými poruchami, ako je epilepsia.
• Opakujúce sa infekcie: kožné lézie a imunitné poruchy často spôsobujú časté infekčné procesy.

príčiny

Pôvod holandského syndrómu sa nachádza v prítomnosti genetických anomálií (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016).

Konkrétne je to spôsobené mutáciou génu SPINK5. Nachádza sa na chromozóme 5 v lokalite 5q32 (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016).

Tento gén má dôležitú úlohu pri výrobe biochemických inštrukcií na výrobu proteínu LEKT1, ktorý je nevyhnutný v imunitnom systéme (Genetics Home Reference, 2016)..

diagnóza

Identifikácia klinických charakteristík pacienta môže byť dostatočná na stanovenie diagnózy Nethertonovho syndrómu (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca a Zambrano, 2006).

U mnohých pacientov sú však symptómy zvyčajne mätúce alebo nie veľmi zjavné, najmä v ranom štádiu života (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca a Zambrano, 2006).

Použitie histopatologického vyšetrenia kožných zmien sa obnovuje všeobecným spôsobom, aby sa vylúčili iné ochorenia (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca a Zambrano, 2006)..

Okrem toho je dôležité uskutočniť genetickú štúdiu na identifikáciu genetických anomálií kompatibilných s týmto syndrómom.

liečba

V súčasnosti neexistuje liek na Nethertonov syndróm. Liečba je symptomatická a ťažko sa prispôsobuje špecifickým zdravotným komplikáciám každého pacienta (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016).

Lekárski špecialisti často predpisujú lokálne látky, zmäkčovadlá a hydratačné vody (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016).

Liečba prvej línie zahŕňa aj podávanie antihistaminík (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016).

Nakoniec je dôležité zachovať dobrú hygienu a starostlivosť o vývoj kožných lézií (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016)..

referencie

1. AEI. (2016). Syndróm Netherton. Získané zo španielskej asociácie Ichthyosis.
2. Anda, G., Borges, A., & Perá, P. (2005). Syndróm Netherton. Dermatol Pediatr Lat. Získané z Dermatol Pediatr Lat.
3. Gevna, L. (2015). Trichorrhexis invaginata (Netherton syndróm alebo Bamboo vlasy). Získané z MedScape.
4. NIH. (2016). Syndróm Netherton. Získané z Genetics Home Reference.
5. NORD. (2016). Ichtyóza, Nethertonov syndróm. Získané z Národnej organizácie pre zriedkavé DIsorders.
6. Serra-Guillén, C., Torrelo, A., Drake, M., Armesto, S., Fernandez-Llaca, H., & Zambrano, A. (2006). Syndróm Netherton. Actas Dermosifiliogr.
7. Netherton syndróm: správa o dvoch pacientov. (2015). CMQ dermatológia.