Zdieľam:
Klippel-Trenaunayov syndróm Príznaky, príčiny, liečba
syndróm KLIPPEL-Trenaunay (SKT) ide o patológiu vrodeného charakteru, ktorá sa prejavuje počas infantilnej a adolescentnej fázy (Estrada Martínez, Guerrero Avendaño, Enrique García, González de la Cruz, 2006).
Jeho etiológia nie je známa a klinická expresia je široko heterogénna (Estrada Martínez et al., 2006)..
Klinicky je to zriedkavá patológia charakterizovaná prítomnosťou kožných malformácií, venóznych a / alebo lymfatických abnormalít a rozvojom hypertrofie kostí a mäkkých tkanív (Fernandes, Rolando Pinho, Veloso, Pinto-Pais, Carvalho a Frava, 2013).
Klinický priebeh sa výrazne líši medzi postihnutými, od výskytu asymptomatických miest až po masívne vnútorné krvácania (Vázquez-Ariño, Corte-Rodríguez, Miquel-Alarcón a Román-Belmonte, 2009).
Zvyčajne sa vyznačuje postihnutím povrchovej kožnej štruktúry, svalov a / alebo hrudnej a brušnej dutiny (Martínez Gimeno, Allende Riera, Cárdenas Negro a Sequera Rahola, 2005)..
Pokiaľ ide o etiologické príčiny, súčasný výskum ešte nebol schopný objasniť pôvod syndrómu Klippel-Trenaunay (Martínez Gimeno et al., 2005).
Súvisí však so zmenami plodu, genetickými mutáciami alebo zvýšeným vnútromaterniálnym kapilárnym a venulárnym prietokom krvi (Martínez Gimeno et al., 2005).
Diagnóza Klippel-Trenaunayovho syndrómu je v podstate založená na analýze anamnézy alebo anamnézy, fyzického vyšetrenia a vykonávania rôznych laboratórnych testov (Vázquez-Ariño et al., 2009).
Terapeutické opatrenia musia byť symptomatické a individualizované. Všeobecne farmakologický a rehabilitačný charakter (Moreno Martín, Martínez Brándulas, Palazón García a Gil Hernández, 2004).
Charakteristika Klippel-Trenaunayovho syndrómu
Klippel-Trenaunayov syndróm je porucha vaskulárneho pôvodu, vrodená a zriedkavá vo všeobecnej populácii (Cleveland Clinic, 2016). V ktorom je možné pozorovať abnormálny vývoj krvných ciev, mäkkých tkanív alebo lymfatického systému (Mayo Clinic, 2015).
Dotknuté štruktúry sú definované nasledujúcimi charakteristikami (National Institutes of Health, 2016):
- Krvné cievyJe to štruktúra tubulárneho vzhľadu, ktorá umožňuje cirkuláciu krvi cez všetky oblasti tela. V syndróme Klippel-Trenaunay sú najviac postihnuté tie, ktoré sa nachádzajú v povrchových vrstvách kože..
- Mäkké tkanivá: široká skupina štruktúr a prvkov charakterizovaných udržiavaním, spájaním alebo obklopovaním iných typov organických štruktúr. Šľachy, väzy, niektoré krvné cievy, tukové tkanivá a svaly sú zvyčajne súčasťou mäkkých tkanív..
- Lymfatický systémSkladá sa zo súboru orgánov (ganglia, kanáliky a cievy), ktoré majú základnú funkciu prenosu lymfy (bielych krviniek, bielkovín, tukových látok atď.) Z tkanív tela do krvného obehu. Tento má ústrednú úlohu v ľudskom imunitnom systéme.
Klinické charakteristiky zvyčajne postihujú dolné a horné končatiny, najmä sa zameriavajú na jednu z nôh (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016).
Najčastejšie sa u Klippel-Trenaunayovho syndrómu pozoruje ružová alebo kaštanová náplasť, produkt malformácie kožných kapilár (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016).
Tiež sú opísané rôzne anomálie súvisiace s nadmerným rastom končatín, kardiovaskulárnymi, neurologickými zmenami atď. (Martínez Gimeno et al., 2005).
Prvé prípady tejto patológie opísal v roku 1900 Klippel a Trenaunay (Martínez Gimeno et al., 2005)..
Vo svojej klinickej správe títo výskumníci definovali tento zdravotný stav prostredníctvom trojice prejavov charakterizovaných kožnou angiomatózou, hypertrofiou tkaniva a vývojom kŕčových žíl (Moreno Martín et al., 2004)..
Následne Weber v roku 1918 rozšíril klinické opisy prostredníctvom definície niekoľkých ďalších prípadov (Martínez Gimeno et al., 2005)..
V súčasnosti sú počiatočné klinické nálezy zvažované pre ich diagnostický opis, avšak presné etiologické príčiny ešte neboli presne definované..
štatistika
Klippel-Trenaunayov syndróm je zriedkavé ochorenie vo všeobecnej populácii (Genetics Home Reference, 2016).
Niektoré epidemiologické štúdie naznačujú, že má odhadovanú prevalenciu 1 prípad na 100 000 ľudí na celom svete (Genetics Home Reference, 2016)..
Čo sa týka sociodemografických charakteristík postihnutých osôb, nebol zistený rozdiel prevalencie súvisiaci s pohlavím, konkrétnymi geografickými regiónmi alebo špecifickými etnickými a / alebo rasovými skupinami (Národná organizácia pre zriedkavé osoby, 2016)..
Príznaky a príznaky
Hoci Klippel-Tranaunayov syndróm môže predstavovať široké spektrum anomálií, je charakterizovaný prítomnosťou kapilárnych malformácií, hypertrofie kostí a mäkkých tkanív, venóznych malformácií a kŕčových žíl (Gimeno, Riera, Cárdenas Negro a Sequera Rohaola, 2005)..
Nižšie uvádzame niektoré z najbežnejších príznakov a symptómov (Fernandes et al., 2013, Gimeno et al., 2005, Moreno Martín et al., 2004, Vázquez-Ariño et al., 2009):
Malformácie vlasov
Jedným zo znakov syndrómu Klippel-Trenaunay sú kapilárne malformácie. S týmto pojmom sa v podstate odvolávame na vývoj kožných angiomov alebo hemangiómov.
Angiomy sa považujú za typ benígnej tvorby nádorov. Tvoria sa z abnormálneho zoskupenia kožných kapilár, ktoré musia expandovať a vytvárať objemnú štruktúru.
Získavajú hnedý alebo načervenalý vzhľad, dôvod, prečo sa v mnohých prípadoch nazývajú Škvrny z portského vína. Okrem toho majú sploštenú konfiguráciu a dobre definované hrany.
V ich vnútornej štruktúre angiomy zvyčajne uchovávajú krv, čo je dôvod, prečo predstavujú vysoké riziko prasknutia a spôsobujú krvácanie. Vo väčšine prípadov je jej prítomnosť spojená s rozvojom masívnych vnútorných krvácaní.
Tento typ anomálií sa zvyčajne objavuje na povrchu kože, v hlbších vrstvách a dokonca aj vo vnútorných orgánoch a štruktúrach..
Podľa vzhľadu sa nachádzajú v podkožnom tkanive, svalovej štruktúre, brušnej dutine alebo hrudnej dutine.
Predstavujú dobre definovaný priebeh rastu tvorený fázou proliferácie, stabilizácie a ďalších a involúcie. Avšak najčastejším je, že táto kožná porucha je prítomná počas celého života postihnutej osoby.
Okrem silného estetického vplyvu môžu angiomy mať vážne systémové a neurologické dôsledky, keď napadnú iné typy oblastí..
Angiomy sa zvyčajne nachádzajú na jednom z dolných končatín u viac ako 80% postihnutých. Najčastejšie sú jednostranné, to znamená, že sa objavujú len na jednej strane tela.
Aj keď je tiež bežné, že tieto typy anomálií sú identifikované bilaterálne v hornej a dolnej končatine alebo pozdĺž trupu tela vo veľkej časti postihnutých..
Je tiež možné, že sa objavia na tvári, v čelných oblastiach alebo v blízkosti očných jamiek. V tomto prípade existuje vysoké riziko neurologického postihnutia, pretože môže napadnúť oblasti inervované trigeminálnym nervom.
Hypertrofia kostí a mäkkých tkanív
Ďalšou bežnou muskuloskeletálnou poruchou pri Klippel-Trenaunayovom syndróme je prítomnosť hypertrofie.
Ide hlavne o zvýšenie objemu, zahusťovanie a / alebo predĺženie štruktúr, ktoré tvoria končatiny.
Tento typ anomálie je vrodený v prírode, takže niektoré znaky možno identifikovať od okamihu narodenia, ako je napr..
V iných prípadoch sa však prejavuje v ranom štádiu detstva.
Tento progresívny nárast veľkosti môže ovplyvniť tak kostnú štruktúru, ako aj mäkké tkanivá, ktoré tvoria končatiny tela.
Hypertrofia postihuje hlavne končatiny, horšie alebo vyššie. Najbežnejšie je, že sa dotýka jedného člena alebo viacerých. Okrem toho sa môže javiť jednostranne alebo bilaterálne.
V tejto oblasti boli opísané aj iné typy zmien (Martínez Gimeno et al., 2006):
- syndaktylia: môže sa objaviť abnormálna a patologická fúzia jedného alebo viacerých prstov. Môže ovplyvniť ruky a nohy. Najbežnejšie je, že prsty sú spojené kožou, ale boli zistené prípady, v ktorých dochádza k spojeniu kostí.
- macrodactylyMôže sa objaviť prerastanie jedného alebo viacerých prstov, či už na rukách alebo na nohách. Najčastejšie sa objavuje izolovaným spôsobom, ovplyvneným jedným prstom.
- polydaktýliaĎalšou z bežných zmien je prítomnosť jedného alebo viacerých ďalších prstov. Okrem toho postihnuté prsty zvyčajne vykazujú zlý alebo neúplný vývoj.
- Equinovaro noha: štruktúra kostí nôh môže byť zmenená aj kvôli abnormálnemu otáčaniu špičky alebo prednej oblasti smerom k vnútornej strane nôh.
- Artikulárne dislokácie: je bežné, že kosti majú tendenciu vyjsť alebo sa oddeliť od ich obvyklého spoločného umiestnenia. Môže vyvolať vážne epizódy bolesti, necitlivosti, zápalu, obmedzenia alebo straty pohybu a dokonca aj zníženie prietoku krvi.
- osteomyelitída: ľudia postihnutí Klippel-Trenaunayovým syndrómom majú sklon k predispozícii voči infekciám na úrovni kostí.
Venózna malformácia a kŕčové žily
Zmeny a venózne malformácie sú nevyhnutne prítomné u všetkých pacientov postihnutých syndrómom Klippel -Trenaunay.
Stupeň zapojenia je však zvyčajne variabilný. Abnormality sa môžu objaviť v jednej končatine alebo môžu postihnúť veľké oblasti tela všeobecným spôsobom. V tomto zmysle je jedným z najbežnejších príznakov vývoj kŕčových žíl.
S výrazom kŕčová žila sa odvolávame na predsedníctvo viacerých zmien v štruktúre týchto ciev. Niektoré z najbežnejších sú dilatácia, opuch alebo krútenie.
Zrakovo sa kŕčové žily zvyčajne pozorujú vo väčšine povrchových vrstiev pokožky s červenkastou alebo modrastou farbou..
Najbežnejšie je, že kŕčové žily sa objavujú u člena, ktorý už bol ovplyvnený niektorým z vyššie opísaných lekárskych nálezov (hypertrofia a malformácie kože)..
V niektorých prípadoch môžu kŕčové žily spôsobiť mierne alebo nevýznamné symptómy: lokalizovanú bolesť, mierny zápal, estetické abnormality alebo svrbenie..
V iných prípadoch však môže mať závažný zdravotný stav v dôsledku vzniku vredov, stvrdnutia kože, anomálií v krvnom obehu, prítomnosti aneuryziem atď..
Lymfatické zmeny
Štrukturálna a funkčná integrita lymfatického systému môže byť tiež ovplyvnená Klippel-Trenaunayovým syndrómom.
Najbežnejšie je, že dochádza k abnormálnemu hromadeniu tekutiny a zápalu postihnutých oblastí tela, toto sa nazýva lymfedém..
Okrem toho je tiež možné identifikovať vývoj lymfatických cyst alebo produkt celulitídy infekčných procesov.
príčiny
Súčasný výskum výskumu Klippel-Trenaunayovho syndrómu ešte nebol schopný presne identifikovať jeho etiologické príčiny (Martínez Gimeno et al., 2005).
Niektoré inštitúcie, ako napríklad Genetics Home Reference (2016), poukazujú na genetické faktory ako jeden z možných faktorov, ktoré vysvetľujú ich pôvod.
To je zvyčajne spojené so špecifickými mutáciami v jednom alebo niekoľkých génoch súvisiacich s tvorbou krvných ciev počas embryonálnej vývojovej fázy (Genetics Home Reference, 2016).
diagnóza
Okrem obvyklých diagnostických prístupov v akejkoľvek patológii (analýza anamnézy, fyzikálne vyšetrenie, neurologické a pod.) Tento syndróm zahŕňa vykonanie viacerých laboratórnych testov (Vázquez-Ariño et al., 2009).
K najbežnejším doplnkovým testom patria: tradičný ultrazvuk, ultrazvuk brušnej Dopplerovej sondy, ultrazvuk panvy, hrudníka a dolnej a hornej končatiny (Vázquez-Ariño et al., 2009).
Okrem toho je tiež bežné používať počítačovú tomografiu a zobrazovanie magnetickou rezonanciou (Narional Organization for Rare Disorders, 2016)..
Základným cieľom diagnostického prístupu je identifikácia prítomnosti a lokalizácie vaskulárnych, svalových a skeletálnych malformácií (Vázquez-Ariño et al., 2009).
liečba
Hoci neexistuje žiadny liek na Klippel-Tranaunayov syndróm, existujú rôzne intervencie na liečbu symptómov a zdravotných komplikácií (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016):
Kožné malformácie
Na elimináciu alebo zlepšenie kožných angiomov je najčastejšie použitie chirurgickej resekcie, kožných štepov, laserovej terapie alebo skleroterapie..
hypertrofia
Nadmerný rast jednej alebo viacerých končatín vyžaduje chirurgickú korekciu na zníženie obvodu alebo dĺžky každej končatiny..
Okrem toho je tento postup účinný aj na elimináciu abnormálneho hromadenia tuku.
Venózne malformácie
Vzhľadom na riziko zdravotných komplikácií liečba venóznych malformácií zvyčajne začína podávaním antikoagulancií, ako je napríklad heparín..
Následná eliminácia kŕčových žíl vyžaduje chirurgický zákrok, laserovú terapiu alebo rádiologickú terapiu.
Lymfatické malformácie
Ako v prípade kožných malformácií, najbežnejšie terapeutické opatrenia zahŕňajú chirurgický zákrok a skleroterapiu.
referencie
- Klinika Cleveland (2016). Klippel-Trenaunayov syndróm (KTS). Získané z Cleveland Clinic.
- Estrada Martínez, M., Guerrero Avendaño, G., Enriquez García, R., & González de la Cruz, J. (2006). Klippel-Trenaunayov syndróm. Klinické a obrazové nálezy. Annals of Radiology Mexico, 245-254.
- Fernandes, C., Alberto, L., Pinho, R., Veloso, R., Pinto-Pais, T., Carvalho, J., & Fraga, J. (2013). Klippel-Trenaunay-Weberov syndróm - gastrointestinálne krvácanie. Journal Português de Gastrenterologia, 128-131.
- Janniger, C. (2016). Syndróm Klippel-Trenaunay-Weber. Získané z Medscape.
- Martínez Gimeno, E., Allende Riera, A., Cárdenas Negro, C., & Sequera Rahola, M. (2006). Klippel-Trenaunayov syndróm a scintigrafia kostí. O prípade. Med. Nucl, 26-30.
- Mayo Clinic (2016). Klippel-Trenaunayov syndróm. Získané z Mayo Clinic.
- Moreno Martín, R., Martínez Brándulas, P., Palazón García, R., & Gil Hernández, S. (2004). Klippel-Trenaunayov syndróm: propotiso prípadu. Rehabilitácia (madr) , 188 až 91.
- NIH. (2016). Klippel-Trenaunayov syndróm. Získané z Genetics Home Reference.
- NIH. (2016). Klippel-Trenaunayov syndróm. Získané z MedlinePlus.NORD. (2016). Syndróm Klippel-Trénaunay. Získané z Národnej organizácie pre zriedkavé poruchy.
- Vázquez-Ariño, M., z Súdu-Rodríguez, H., Miquel-Alarcón, M., & Román Belmonte, J. (2009). Liečba lymfedému spojeného so syndrómom Klippel-Trenaunay u 15-mesačného dieťaťa. Rehabilitácia (madr), 84-87.