Symptómy, príčiny, liečba Kartagenerovým syndrómom

Kartagenerov syndróm (SK), tiež známy pod názvom. \ t primárnej ciliárnej dyskinéze, je to vzácna patológia genetického pôvodu (Caballero Iglesias, Sánchez López a Iribarren Marín, 2012).

Je charakterizovaná najmä prítomnosťou situs inversus a rozvojom progresívneho ovplyvňovania dýchacích ciest (Caballero Iglesias, Sánchez López a Iribarren Marín, 2012).

Na etiologickej úrovni je produktom genetického defektu, ktorý ovplyvňuje štruktúru a funkciu bičíka vlasových buniek organizmu (González de Dios et al., 1996)..

Čo sa týka klinických charakteristík, niektoré z najčastejších patológií súvisia so sinusitídou, bronchiektáziou, chronickými respiračnými infekciami alebo anomáliami spojenými so zmenou polohy vnútorných orgánov (Mittal a Shah, 2012).

Diagnóza Kartagenerovho syndrómu je zvyčajne zložitá vzhľadom na klinické charakteristiky. Podstatné je však rádiologické a mikroskopické vyšetrenie tkanivovej biopsie (González de Dios et al., 1996)..

Hoci neexistuje žiadny liek na Kartagenerov syndróm, lekársky zásah je svojou povahou multidisciplinárny. Zameriava sa na kontrolu zdravotných komplikácií a centrálnych symptómov tohto ochorenia (Napolitano, González, Iñíguez a Fonseca, 2002)..

Charakteristika Kartagenerovho syndrómu

Kartagenerov syndróm je ochorenie charakterizované abnormálnou polohou vnútorných orgánov (reverzný situs), zmenami súvisiacimi s respiračnými funkciami a premenlivou prítomnosťou neplodnosti (Genetics Home Reference, 2016)..

Okrem toho je Kartagenerov syndróm považovaný za variant alebo typ primárnej ciliárnej dyskinézy (Informačné centrum pre genetické a zriedkavé choroby, 2016)..

Genetické zmeny súvisiace s touto patológiou musia postihnúť na mikroskopickej úrovni vlasové bunky (National Organization for Rare Disorders, 2016)..

Tento typ buniek sa vyznačuje tým, že má vo svojej štruktúre bunkové štruktúry nazývané riasy. Zvyčajne sa nachádzajú v vajíčkovodoch, vaz deferénoch, niektorých bunkových skupinách nervového systému, prieduškách alebo dýchacích cestách (Napolitano, González, Iñíguez a Fonseca, 2002)..

Prívesok predstavuje predĺženie alebo predĺženie bunkovej projekcie, ktorá je chránená plazmatickou membránou. Okrem toho má vnútornú kapacitu mobility (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011)..

Základnou funkciou týchto bunkových zložiek je poháňať a uľahčovať pohyb bunky cez tekutinu alebo premiestňovať kvapalnú látku na bunkový povrch (Napolitano, González, Iñíguez a Fonseca, 2002).

Niektoré úlohy, ktoré vykonávajú, súvisia s (Torres a Rodríguez, 1995):  

• Čistenie rôznych organických povrchov.
• Preprava gamét a iných odpadových látok.
• Prietok a pohyb tekutín v rôznych telesných dutinách.
• Výmena plynných tekutín pri dýchaní.
• Príjem, filtrácia a absorpcia živín.

Napriek širokej škále úloh a aktivít, ktoré táto bunková skupina vykonáva, môže byť ohrozené jej optimálne a efektívne fungovanie. V podstate kvôli výskytu rôznych faktorov, ako sú genetické zmeny.

Prítomnosť ciliárnej imobility alebo nedostatočná koordinácia pohybu sú najčastejšie anomálie v Kartagenerovom syndróme (Napolitano, González, Iñíguez a Fonseca, 2002)..

Túto patológiu pôvodne identifikovali Siewert (1904) a Oeri (1909) (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011). 

Až v roku 1933 však vznikla klinická kategorizácia, ktorú vytvoril Manes Kartagener, pulmonológ žijúci v Zürichu v roku 1933 (Serapinas et al., 2013).

Vo svojej klinickej správe Kartagener opísal skupinu 4 pacientov, ktorých klinický stav bol charakterizovaný prítomnosťou reverzného situs, rekurentnej sinusitídy a brochiektázy (González de Dios et al., 1996)..

Okrem toho, vďaka technickému pokroku v štúdiu bunkovej štruktúry na mikroskopickej úrovni, v desaťročí 70. rokov bolo možné spojiť klinické charakteristiky tohto syndrómu s prítomnosťou rôznych štruktúrnych a funkčných zmien v riasach postihnutých..

štatistika

Kartagenerov syndróm je zriedkavé ochorenie. Epidemiologické štúdie odhadli jeho výskyt v 1 - 2 prípadoch na 30 000 narodených detí (Serapinas et al., 2013).

V súčasnosti nebol pozorovaný vyšší počet prípadov súvisiacich s pohlavím alebo geografickým pôvodom.

Príznaky a príznaky

Kartagenerov syndróm je definovaný prítomnosťou anomálnej organizácie vnútorných orgánov a progresívnym vývojom respiračných patológií..

Hoci cystické prejavy tejto patológie môžu predstavovať širokú variabilitu, zvyčajne sa prejavujú vo fázach po novorodeneckom štádiu.

Inverzný Situs

S termínom inverzia situs sa odvolávame na inverziu polohy telesných štruktúr a orgánov (Mittal a Shah, 2012).

Je to vrodený stav, pri ktorom srdce, pečeň alebo iné brušné vnútornosti môžu predstavovať zrkadlové miesto, to znamená, že sú umiestnené na opačnom mieste, ako je obvyklé (Caballero Iglesias, Sánchez López a Iribarren Marín, 2012).

Na druhej strane tento zdravotný stav môže mať dve základné formy prezentácie:

• Inverzia Situs Parcial: zmena polohy ovplyvňuje výlučne srdce, ktoré sa nachádza v pravej polovici tela.
• Celkový reverzný situsje tiež možné, že dôjde k úplnej delokalizácii hrudných a abdominálnych vnútorností, čo vedie k reverznej polohe všetkých týchto \ t.

Inverzný situs zvyčajne nespôsobuje zjavné zdravotné komplikácie. Väčšina postihnutých ľudí má normálny život, avšak medzi 20-25% môže predstavovať určité zmeny súvisiace s respiračnou alebo srdcovou funkciou (Mittal a Shah, 2012)..

Respiračné poruchy

Horné aj dolné dýchacie cesty sú zvyčajne postihnuté ciliárnou zmenou. Medzi najbežnejšie patológie Kartagenerovho syndrómu patria:

• Brocoquiectasia: dochádza k rozšíreniu alebo zápalu veľkých dýchacích ciest, čo vedie k vzniku lézií v pľúcach.
• zápal dutínpozoruje infekciu a zápal vedľajších nosových dutín, to znamená kostné dutiny umiestnené v prednej lebečnej oblasti, ktorá je plná vzduchu.
• Iné patológieMôžu sa objaviť aj iné typy komplikácií, ako sú astma, pneumónia alebo otitis.

príčiny

Kartegenerov syndróm je spôsobený prítomnosťou zmien a anomálií zahŕňajúcich niekoľko genetických zložiek (Informačné centrum pre genetické a zriedkavé choroby, 2016).

V podstate súvisí so špecifickými mutáciami v génoch podieľajúcich sa na funkcii a štruktúre bunkovej riasiny (Informačné centrum pre genetické a zriedkavé choroby, 2016). 

V približne 30% diagnostikovaných prípadov boli primárne zmeny identifikované v génoch DNAI1 a DNAH5 (Gentics Home Reference, 2016)..

Okrem toho boli identifikované aj iné typy zmien, ale vyskytujú sa len vo veľmi malom percente prípadov (Gentics Home Reference, 2016)..

diagnóza

Kartagenerov syndróm je vrodené ochorenie, teda je prítomné od momentu narodenia (Serapinas et al., 2013).

Príznaky však zvyčajne nie sú významné ani evidentné počas prvého roku života (Serapinas et al., 2013).

Klinické podozrenie alebo definitívna diagnóza sa zvyčajne oneskoruje až do druhého detstva, dospievania alebo dokonca v dospelosti (Serapinas et al., 2013).

Respiračné komplikácie sú najvýznamnejším medicínskym nálezom. Z tohto dôvodu sa na analýzu etiologickej príčiny zvyčajne používajú rôzne prístupy (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

• Fyzikálne vyšetrenie.
• Test glukózy v krvi.
• Bakteriologická štúdia.
• Analýza funkcie pečene a ventilácie.
• oxymetria.

Okrem toho sú anatomické zobrazovacie testy považované za ďalšie zo základných zdrojov. Umožňujú vizuálne pozorovanie štrukturálnych zmien súvisiacich s respiračnými funkciami (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

Kvôli asymptomatickej povahe reverzného situs u väčšiny postihnutých osôb je zvyčajne anomália identifikovaná sekundárne pri zobrazovaní dýchacieho systému..

Na stanovenie definitívnej diagnózy je nevyhnutné mikroskopické vyšetrenie ciliárnej štruktúry. Cieľom je identifikovať funkčné nedostatky týkajúce sa tohto typu buniek.

liečba

V súčasnosti klinické a experimentálne štúdie nedokázali identifikovať liek na Kartagenerov syndróm (Informačné centrum pre genetické a zriedkavé choroby, 2016)..

Liečba je navrhnutá špecificky podľa individuálnych symptómov. Vo všeobecnosti je základným cieľom liečba respiračných patológií (Informačné centrum pre genetické a zriedkavé choroby, 2016).

Medzi najčastejšie používané opatrenia patrí čistenie dýchacích ciest, predpisovanie antibiotík, chirurgický zákrok alebo transplantácia pľúc (odporúčané len v prípadoch extrémnej závažnosti) (Informačné centrum pre genetické a zriedkavé choroby, 2016).

referencie

1. Caballero Iglesias, R., Sánchez López, F., a Iribarren Marín, M. (2012). Kartagenerov syndróm. Obrázok Diagn, 31-33.
2. Fernández García, S., Roblejo Balbuena, H., & Balbuena Díaz, H. (2011). Kartagenerov syndróm: genetické základy a klinické nálezy. Správa z prípadu ... Rev Hab Cc Med, 37-44.
3. González de Dios, J., Moya Benavent, M., primátor Sirvent, M., Prieto Cueto, I., Herranz Sánchez, Y., Juste Ruiz, M., & Vera Luna, J. (1996). Kartagenerov syndróm: zriedkavá príčina neonatálnej respiračnej tiesne. Esp Pediatr, 417-420.
4. Mittal, V., & Shah, A. (2012). Situs inversus celkom: asociácia Kartagenerovho syndrómu s difúznou brochiolitídou a azzospermiou. Arch Bronconeumol, 179-182.
5. Napolitano, C., González, C., Iñíguez, R., & Fonseca, X. (2002). Primárna ciliárna dyskinéza: Bibliografický prehľad. Rev ortorirnolaringol cir, 191-198.
6. NIH. (2016). Kartagenerov syndróm. Získané z Informačného centra pre genetické a zriedkavé choroby.
7. NIH. (2016). primárnej ciliárnej dyskinéze. Získané z Genetics Home Reference.
8. NORD. (2016). Primárna Ciliárna dyskinéza. Získané z Národnej organizácie pre zriedkavé poruchy.
9. Serapinas a kol. (2013). Nezvyčajná regresia symptómov Kartagenerovho syndrómu. Arch Broconeumol, 28-30.
10. Torres, O., & Rodríguez, G. (1996). Primárny syndróm ciliárnej dyskinézy alebo syndróm imobilnej riasinky. Aktuálny stav Biomedical, 37-43.