Symptómy, príčiny, liečba

Syndróm Goldenhar, tiež známa ako okuloururálna a vertebrálna dysplázia alebo syndróm prvého a druhého brachiálneho oblúka, je jednou z najčastejších kraniofaciálnych malformácií (Kershenovich, Garrido García a Burak Kalik, 2007).

Na klinickej úrovni je táto patológia charakterizovaná vývojom a prezentáciou triády zmien ušnice, oka a stavcov (Costa Brosco, Luiz Zozzetto, Eichieri da Costa, 2004)..

Okrem toho môže tiež spôsobiť ďalšie sekundárne patológie, ako sú srdcové, genitourinárne, tracheopulmonálne komplikácie (od La Barca Lleonart, Paz Sarduy, Ocaña Gil, Atienza Lois, 2001) av niektorých prípadoch s mentálnym postihnutím a / alebo oneskorením vývoja. piscomotor (Medina, Eguiluz, Plasencia, Martín, Goya a Barber, 2004).

V súčasnosti nie je známa špecifická príčina syndrómu Goldenhar, avšak súvisí s faktormi spojenými s vnútromaternicovými traumami, vystavením environmentálnym faktorom (Cuesta-Moreno, Tuesday-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013), medzi inými genetickými zmenami. (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona a Aguilar, 2004).

Čo sa týka diagnózy, je možné ju vykonávať v prenatálnom štádiu prostredníctvom včasných a transvaginálnych ultrazvukov, zatiaľ čo v neonatálnej fáze sa zvyčajne používa klinické hodnotenie a rôzne laboratórne testy, prostredníctvom oftalmologického, sluchového alebo neurologického vyšetrenia ( Medina a kol., 2004).

Liečba syndrómu Goldenhar sa v počiatočných štádiách zvyčajne zameriava na lekárske intervencie na podporu života. V neskorších štádiách je založený na korekcii kraniofaciálnych malformácií a iných medicínskych komplikácií prostredníctvom účasti multidisciplinárneho tímu (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Charakteristika syndrómu Goldenhar

Goldenharov syndróm je patológia charakterizovaná veľkou skupinou malformácií a kraniofaciálnych deformácií neznámej etiológie a vrodeného alebo vnútromaternicového pôvodu (Asociácia abnormalít a dentofaciálnych malformácií, 2012).

Okrem toho, rôzni autori kategorizujú Goldenharov syndróm ako polymorfologickú patológiu, to znamená zoskupenie anomálií a zmien s patogénnym vzťahom k sebe navzájom, ale bez toho, aby prišli reprezentovať invariantnú sekvenciu vo všetkých prípadoch (Cuesta-Moreno et al. ., 2013).

Konkrétne v tejto patológii dochádza k abnormálnemu alebo defektnému vývoju tých anatomických štruktúr, ktoré pochádzajú z embryonálneho vývoja prvého a druhého brachiálneho oblúka (Olivarri González, García-Varcarcel Gónzalez, Baeza Autillo, Balado Vazquez, 2016).

Brachiálne oblúky sú embryonálne štruktúry, prostredníctvom ktorých sa počas prenatálneho vývoja odvodzuje široká škála zložiek, orgánov, tkanív a štruktúr..

Rozoznáva sa šesť brachiálnych oblúkov, ktoré dávajú vznik rôznym štruktúram, ktoré zodpovedajú hlave a krku (genetické a zriedkavé choroby, 2016) a špecificky mandibulárnej štruktúre, trojklannému nervu, nervu tváre, svalovej štruktúre tváre, glazofaryngeálny nerv, rôzne svalové zložky hltanu, pažeráka atď..

Počas tehotenstva môže výskyt rôznych patologických faktorov viesť k chybnému vývoju týchto embryonálnych zložiek, čo spôsobuje charakteristické kraniofaciálne a vertebrálne malformácie pri Goldenharovom syndróme..

V tomto zmysle bola táto patológia pôvodne opísaná von Arltom v roku 1941 (La Barca Lleonart a kol., 2001)..

Až v roku 1952 ju Goldenhar označil za nezávislú patológiu (Cuesta-Moreno et al., 2013) prostredníctvom klinického opisu troch nových prípadov (Evans et al., 2004)..

Nakoniec Golin a jeho tím (1990) definitívne identifikovali Goldenharov syndróm ako typ okuloururálnej a vertebrálnej dysplázie (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Podľa Medina et al., (2006), v súčasnosti je Goldenharov syndróm definovaný ako:

"Súbor široko heterogénnych prejavov, ktoré sú zoskupené v obraze dysplázie okuloururicko-vertebrálneho charakteru a ktoré na klinickej úrovni zahŕňajú okrem iného zmeny tváre, ústnej dutiny, očí a ušnice. Okrem toho je v niektorých prípadoch zvyčajne spojené s pľúcnymi, srdcovými, vertebrálnymi, osteortikulárnymi, neurologickými a / alebo renálnymi anomáliami “.

Táto patológia predstavuje dôležité estetické a funkčné komplikácie. Hoci postihnutí dosahujú optimálnu kvalitu života, s komunikačnou funkciou a adekvátnym sociálnym rozvojom (de La Barca Lleonart et al., 2001).

Je to častá patológia?

Syndróm Goldenhar sa považuje za zriedkavé alebo zriedkavé a sporadické ochorenie (Evans et al., 2004)..

V rámci porúch, ktoré sa vyskytujú pri kraniofaciálnych malformáciách, je však Goldenhar syndróm druhou najčastejšou poruchou (Kershenovich, Garrido García a Burak Kalik, 2007).

Hoci štatistické údaje o tejto patológii nie sú hojné, odhaduje sa, že má incidenciu takmer 1 prípad na 3 500 - 5 600 novorodencov (Kershenovich, Garrido García a Burak Kalik, 2007).

V prípade Španielska niekoľko štúdií ukázalo, že syndróm Goldenhar predstavuje približný výskyt 1 prípadu na 25 000 heterogénnych pôrodov (Medina et al., 2006).

Okrem toho je toto ochorenie prítomné od narodenia v dôsledku jeho vrodenej povahy a vyskytuje sa častejšie u mužov (Sethi, Sethi, Lokwani a Chalwade, 2015).

Miera prezentácie týkajúca sa pohlavia je 3: 2, s výraznou predilekciou pre mužov (Kershenovich, Garrido García a Burak Kalik, 2007).

Príznaky a príznaky

Najmä kvôli symptomatickej komplexnosti predstavuje Goldenharov syndróm široko heterogénny klinický priebeh (Medina et al., 2006).

Expresia tejto patológie je preto veľmi variabilná medzi postihnutými, charakterizovanými prítomnosťou miernych alebo sotva zjavných prejavov, komplexným a závažným zdravotným stavom (Kershenovich, Garrido García a Burak Kalik, 2007).

Syndróm Goldenhar je charakterizovaný vývojom malformácií a abnormalít na úrovni lebečnej a lebečnej. Tieto postihujú prednostne jednostranne, vo vyššom pomere k pravej časti povrchu tela (Kershenovich, Garrido García a Burak Kalik, 2007).

Nižšie uvádzame niektoré z najčastejších klinických prejavov u ľudí trpiacich syndrómom Goldenhar (Asociácia abnormalít a Dentofacial Malformations, 2012, Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016):

Kraniofaciálne poruchy

Vo všeobecnosti sú zmeny, ktoré sa objavujú v tejto oblasti, v podstate spojené s kraniofaciálnou mikrozómiou. To znamená, že má široké spektrum abnormalít, ktoré ovplyvňujú tvorbu lebky a tváre a ktoré sú charakterizované najmä asymetriou a zmenou veľkosti ich štruktúr..

Okrem toho sa objavujú aj iné typy prejavov, ako napríklad:

- Bifidná lebkaS týmto výrazom sa odkazuje na prítomnosť defektov v uzavretí nervovej trubice, čo je embryonálna štruktúra, ktorá povedie k vytvoreniu rôznych mozgových, spinálnych a lebečných štruktúr. V tomto prípade môže byť pozorovaná trhlina v štruktúre lebečnej kosti, ktorá môže viesť k meningeálnej alebo nervovej expozícii tkaniva.

- mikrocefáliaTento pojem sa vzťahuje na abnormálny vývoj lebečnej štruktúry na globálnej úrovni, ktorý predstavuje veľkosť alebo lebečný obvod menší, ako sa očakávalo pre pohlavie a chronologickú vekovú skupinu postihnutej osoby..

- dolichocephalyU niektorých postihnutých pacientov je tiež možné identifikovať kraniálnu konfiguráciu, ktorá je predĺžená a užšia ako obvykle.

- plagiocefalusV niektorých prípadoch je tiež možné pozorovať abnormálne sploštenie zadnej oblasti lebky, najmä štruktúr umiestnených na pravej strane. Okrem toho je možné, že sa vyvinie posun zvyšku konštrukcií smerom dopredu.

- Mandibulárna hypoplázia: mandibulárna štruktúra je tiež významne ovplyvnená, neúplne alebo čiastočne sa vyvíja a vedie k inému typu orálnych zmien a zmien tváre..

- Hypoplazia tváreTvárový sval je základom pre kontrolu výrazu a rôznych motorických aktivít súvisiacich s komunikáciou, kŕmením alebo blikaním. Jednotlivci, ktorí trpia syndrómom Goldenhar, ich môžu čiastočne rozvinúť, takže ich časť môže byť vážne ovplyvnená a ovplyvnená..

Zmeny slúchadiel

Prítomnosť anomálií súvisiacich so štruktúrou uší a sluchových funkcií je ďalším z charakteristických znakov syndrómu Goldenhar:

- Anotácia a mikrotiaJedným z hlavných zistení v tejto patológii je úplná absencia vývoja uší (anotia) alebo ich čiastočný a chybný vývoj (mikrotia) charakterizovaný prítomnosťou malformovaného kožného doplnku..

- Asymetria sluchového kanálaJe bežné, že štruktúry, ktoré sa vyvíjajú z uší, robia v každom z nich asymetricky.

- Sluchový deficitŠtrukturálne a anatomické zmeny zhoršujú sluchovú ostrosť v dobrej časti postihnutých, takže je možné identifikovať vývoj bilaterálnej hluchoty.

Oftalmologické zmeny

Okrem patológií opísaných vyššie sú oči ďalšou z oblastí tváre, ktoré sú poškodené v klinickom priebehu syndrómu Goldenhar:

- Anophthalmia a mikroftalmiaČasté je aj to, že existujú prípady úplnej neprítomnosti vývoja očných buľiev alebo jedného z nich (anththalmia). Okrem toho sa môžu vyvinúť s abnormálne malým objemom (mikroftalmia)..

- Očná asymetria: normálne je štruktúra očných zásuviek a očí zvyčajne na oboch stranách rozdielna.

- nystagmus: môžu sa objaviť abnormálne pohyby očí, charakterizované mimovoľnými a rýchlymi kŕčmi.

- colobomasTento termín sa týka očnej patológie charakterizovanej dierou alebo štrbinou v dúhovke.

- novotvaryJe tiež možné, že sa nádorové masy vyvíjajú na úrovni očí, čo významne ovplyvňuje funkčnosť a vizuálnu účinnosť.

Ústne zmeny

- Macrogtomia: hoci mandibulárna štruktúra môže byť vyvinutá čiastočne, u jedincov postihnutých touto patológiou je možné identifikovať prehnaný vývoj normálne v ústnej dutine.

- Vytesnenie slinných žliaz: žľazy zodpovedné za produkciu slín, a teda nepretržitá hydratácia ústnych štruktúr, môžu byť premiestnené do iných oblastí, ktoré bránia ich efektívnemu fungovaniu..

- Palatálna hypoplázia: poschodie je zvyčajne jednou z najviac postihnutých štruktúr, čo predstavuje neúplný vývoj charakterizovaný prítomnosťou trhlín alebo fistúl..

- Zubné deformácie: organizácia stomatologických súčiastok je zvyčajne nedostatočná, v mnohých prípadoch môže brániť artikulácii jazyka alebo dokonca kŕmeniu.

Poruchy stavcov a pohybového aparátu

Kostná a svalová štruktúra zvyšku tela môže byť tiež zmenená v klinickom priebehu syndrómu Goldenhar. Medzi najčastejšie patológie patria:

- skolióza: odchýlka a zakrivenie kostnej štruktúry chrbtice.

- Fúzia alebo vertebrálna hypoplázia: štruktúra kostí a svalov obklopujúca chrbticu má tendenciu vyvíjať sa čiastočne alebo neúplne, čo spôsobuje značné komplikácie súvisiace so státím a chôdzou.

- Equinovaro noha: deformácia sa môže objaviť v nohách charakterizovaných patologickým obratom rastliny a špičkou nohy smerom k vnútornej strane nôh v priečnej rovine.

príčiny

Ako sme uviedli v úvodnom popise, príčina alebo presné príčiny tohto typu kraniofaciálnej malformácie ešte neboli objavené (Cuesta-Moreno, Utta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013).

Lekárska literatúra sa týka prítomnosti faktorov súvisiacich s vystavením patologickým faktorom životného prostredia, traumami a vnútromaterniálnymi prerušeniami krvi alebo genetickými zmenami (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona a Aguilar, 2004).

 Autori ako Lacombe (2005) spájajú túto podmienku s rôznymi podmienkami:

- Chybný vývoj mezodermy, embryonálnej štruktúry.

- Príjem chemických látok, ako sú drogy a drogy (kyselina retinová, kokaín, tamoxifén atď.).

- Vystavenie faktorom životného prostredia, ako sú herbicídy alebo insekticídy.

- Vývoj gestačného diabetu a iných patológií.

diagnóza

Počas embryonálneho alebo prednatálneho štádia je už možné identifikovať prítomnosť tejto patológie, hlavne prostredníctvom gestačných kontrolných ultrazvukov (Medina et al., 2004).

Vzhľadom na klinické podozrenie je možné použiť aj transvaginálne ultrazvukové vyšetrenia, ktorých účinnosť môže poskytnúť jasnejšie údaje o fyzikálnych malformáciách (Medina et al., 2004).

V neonatálnej fáze sa na potvrdenie kraniofaciálnej a muskuloskeletálnej zmeny zvyčajne používa magnetická rezonancia alebo počítačová tomografia (Lacombe, 2005)..

Okrem toho je nevyhnutné podrobne vyhodnotiť všetky orálne, oftalmologické zmeny atď., Aby sa navrhol najlepší možný lekársky zásah (Medina et al., 2004).

liečba

Hoci neexistuje žiadny liek na syndróm Goldenhar, môžu sa použiť rôzne lekárske prístupy na zlepšenie symptómov a zdravotných komplikácií.

Vo všeobecnosti sa po narodení všetky intervencie zameriavajú na podporné opatrenia a kontrolu prežitia postihnutej osoby, jedla, dýchacích ciest, symptomatologickej kontroly atď. (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Následne, keď sa vyhodnotia a vyhodnotia všetky individuálne klinické charakteristiky, multidisciplinárny medicínsky zásah je navrhnutý v spolupráci odborníkov z rôznych oblastí: plastickej, maxilofaciálnej, ortopedickej, oftalmológie, odontológie atď. (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Všetky intervencie sa zásadne zameriavajú na korekciu kraniálnej a sociálnej anomálie na estetickej a funkčnej úrovni (Cuesta-Moreno et al., 2013).

referencie

1. Costa Brosco, K., Zorzetto, N., & Richieri da Costa3, A. (2004). Audiologický profil jedincov nesúcich syndróm Goldenhar. Rev Bras Otorrinolaringol, 645-9.
2. Cuesta-Moreno, V., Utta-Da Cruz, O., & Silva-Albizuri, C. (2013). Multidisciplinárna liečba syndrómu Goldenhar. Správa prípadu. Estomatol. Herediana, 89-95.
3. of La Barca Lleonart, M., Paz Sarduy, A., Ocaña Gil, M., & Atienza Lois, L. (2001). Okuloarticulovertebrálna dysplázia alebo Goldhenharov syndróm. 
   multidisciplinárneho klinického prípadu. Rev Cubana Oftalmol, 42-6.
4. Evans, G., Poulsen, R., Bujes, A., Estay, A., Escalona, ​​J., & Aguilar, J. (2004). Goldernharov syndróm spojený s tehotenstvom. Rev Chil Obstet Ginecol, 464-466.
5. Kershenovich Sefchovich, R., Garrido Garcia, L., & Burak Kalik, A. (s.f.). Goldenharov syndróm: správa o prípade. Medical Act, 2007.
6. Lacombe, D. (s.f.). Syndróm Goldenhar. Zdroj: Orphanet.
7. Medina, N., Eguiluz, I., Plasencia, W., Martin, A., Goya, M., & Barber, M. (2006). Syndróm Goldenhar. Prejavy vnútromaternicové a po narodení. Clin Invest Gin Obst, 154-7.
8. NIH. (N. D.). Goldenhar-choroba. Získané z genetických a zriedkavých chorôb.
9. NORD. (2016). Oculo-Auriculo-Vertebrálne spektrum. Zdroj: Natinonal Organisation for Rare Disorders.
10. Sethi, R., Sethi, A., Lokwani, P., & Chalwade, M. (2015). Syndróm Goldenhar. a p o l l alebo m e d i c i n e, 60-70.