Symptómy, príčiny a liečba Brugadovho syndrómu

Syndróm Brugada je genetické ochorenie srdca, ktoré výrazne ovplyvňuje srdcovú frekvenciu a prežitie postihnutej osoby (Mayo Clinic, 2014).

Na klinickej úrovni je tento syndróm spojený s príznakmi a symptómami veľkého zdravotného významu, ako sú synkopy a zástavy srdca, okrem iného náhla smrť alebo anomálie srdcových vzorcov (Dizon, 2015).

Jeho klinický priebeh môže byť asymptomatický, často sa však prejavuje v dospelosti. Okrem toho sa vyskytujú komplikácie, keď osoba spí alebo v pokoji (Genetics Home Reference, 2016).

Etiologický pôvod Brugadovho syndrómu súvisí s prítomnosťou genetických zmien. V tomto zmysle boli vo viac ako 30% diagnostikovaných prípadov identifikované špecifické mutácie v géne SCN5A (Genetics Home Reference, 2016)..

Základným diagnostickým testom pri Brugadovom syndróme je elektrokardiogram (EKG), ktorý vykazuje abnormality v elektrických vzorcoch srdca (Mayo Clinic, 2014). 

Hoci neexistuje žiadny liek, toto ochorenie sa zvyčajne lieči preventívnymi prístupmi alebo dokonca defibrilačnými technikami v prípadoch krízy (Mayo Clinic, 2014)..

Okrem toho ide o potenciálne smrteľný zdravotný stav (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016).

Niektoré nedávne klinické správy ukázali, že Brugada syndróm je zodpovedný za až 20% úmrtí na náhlu smrť u ľudí bez štrukturálnych anomálií srdca (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016)..

Charakteristika syndrómu Brugada

Brugada syndróm je typ kardiovaskulárnej poruchy, ktorá ovplyvňuje elektrický systém srdca (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016).

Hlavnou zmenou, ktorú tento syndróm vyvoláva, je vývoj významných nezrovnalostí v srdcovom tepu, ktoré bez adekvátneho a účinného terapeutického prístupu môžu spôsobiť smrť postihnutej osoby (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016).

Ako vieme, srdce je jednou zo základných a životne dôležitých štruktúr nášho tela (Spanish Heart Foundation, 2016).

Hlavnou funkciou je zabezpečiť zásobovanie každého zo systémov a oblastí tela krvou (Spanish Heart Foundation, 2016)..

Na tento účel sa srdce skladá zo svalovej štruktúry so 4 rôznymi komorami alebo dutinami. Horné sa nazývajú atria a dolné sa nazývajú komory (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016).

Preto sú to elektrické impulzy, ktoré umožňujú čerpanie srdca. To bije približne 50-100 krát za minútu a poskytuje hnaciu silu pre krvný obeh prúdiť tepnami a žilami, ktoré tvoria náš obehový systém (Fundación Española del Corazón, 2016).

V prípade ľudí trpiacich syndrómom Brugada sa elektrické impulzy, ktoré vznikajú medzi komorami, nekoordinovaným spôsobom (komorová fibrilácia), čo vedie k poklesu normálneho prietoku krvi (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016).

Práve táto anomália, pokles prietoku krvi, najmä do mozgu, môže spôsobiť stratu vedomia a / alebo náhlu smrť u postihnutých ľudí (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016).

Niektorí autori ako Jaramillo, Perdomo, Cardona a Lodoño (2010) definujú Brugadov syndróm ako zdravotný stav, ktorého elektrokardiogram simuluje zablokovanie pravej vetvy spolu s atypickým zvýšením segmentu ST v predklinických elektrónoch pravej oblasti bez štrukturálnych srdcových anomálií..

Konkrétne, koronálna vetva je prvá z pravej koronárnej oblasti a jej hlavnou funkciou je zabezpečiť dostatočný prietok krvi do kmeňa pľúcnej tepny a traktu alebo výstupnej oblasti pravej komory (Alania Torres, Padilla Pérez, Salas Bravo a Fernández). Guerrero, 2016).

Keď je to oklúzia, je možné, že to vedie k ischémii myokardu (nedostatočný prietok krvi) a vedie k rozvoju arytmií malígneho priebehu (Alania Torres, Padilla Pérez, Salas Bravo a Fernández Guerrero, 2016).

Tento typ patológie pôvodne opísali Josep a Pedro Brugada v roku 1992 (Berne, Aguinaga a Brugada, 2012).

V súčasnosti sa charakterizuje ako elektrokardiografický vzor pravých precordiálnych buniek, predispozícia k komorovým arytmiám a náhla smrť (Benito, Brugada, Brugada a Brugada, 2009)..

Je to častá patológia?

Hoci prevalencia Brugadovho syndrómu nie je presne známa, niekoľko epidemiologických analýz odhaduje na 5 prípadov na 10 000 ľudí na celom svete (Genetics Home Reference, 2016)..

Vzhľadom na jeho nedávnu identifikáciu existuje len málo epidemiologických štúdií. V prípade Spojených štátov amerických však vyšetrenie uskutočnené v univerzitnej nemocnici na západnom pobreží ukázalo, že Brugadov syndróm mal prevalenciu 0,14% z celkového počtu vyšetrovaných pacientov (1348) (Dizon, 2015)..

Môže sa vyskytnúť u každého bez ohľadu na pohlavie, ale častejšie sa vyskytuje u mužov ako u žien s pomerom 5-8: 1 (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016).

Okrem toho, počiatočné prejavy sa môžu objaviť v akomkoľvek vekovom rozpätí, ale priemerné štádium vzhľadu je v dospelej fáze okolo 40 rokov (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016).

Na druhej strane jedným z najvýznamnejších sociodemografických aspektov syndrómu Brugada je nerovnaká geografická prevalencia (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016)..

Vyššia prevalencia je pozorovaná u ľudí v juhovýchodnej Ázii a Japonsku (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016).

Aké sú charakteristické znaky a príznaky?

Znaky a príznaky a príznaky najčastejšie sa vyskytujúce pri syndróme Brugada vyplývajú z významnej zmeny elektrických vzorcov, ktorá umožňuje čerpanie krvi do všetkých oblastí tela..

U ľudí postihnutých týmto ochorením sú najčastejšie arytmie, ventrikulárna fibrilácia, synkopa a / alebo zástava srdca a náhla smrť (Dizon, 2015)..

arytmie

Arytmia je lekársky termín, ktorý sa zvyčajne používa na označenie zdravotného stavu definovaného zmenou srdcovej frekvencie (Spanish Heart Foundation, 2016).

Elektrické impulzy srdcového systému umožňujú srdcu, aby sa účinne uzavrelo tak, že krvný tok je distribuovaný normálne (Fundación Española del Corazón, 2016).

Za normálnych podmienok má srdce tendenciu biť asi 60 až 100 krát za minútu (Spanish Heart Foundation, 2016).

Niektoré anomálie, ako napríklad slabá generácia elektrického impulzu alebo prítomnosť štrukturálnych anomálií, však môžu brániť zvyčajnému vzoru srdcového rytmu..

Arytmia môže spôsobiť dôležité zdravotné komplikácie, medzi ktoré patria: závraty, palpitácie, bolesť na hrudníku, synkopa, strata vedomia atď. (Spanish Heart Foundation, 2016).

Komorová fibrilácia

Táto zmena je definovaná ako nekontrolovaná kontrakcia svalových vlákien, ktoré sa nachádzajú v dolných komorách alebo otvoroch srdcového svalu (National Institutes of Health, 2014)..

Keď sa táto udalosť vyskytne, krv necirkuluje mimo srdca, čo vedie k náhlej srdcovej smrti (National Institutes of Health, 2014)..

synkopa srdcové

Pojmy synkopa alebo zástava srdca sú definované zdravotným stavom charakterizovaným abnormálnou zástavou srdca a dýchaním postihnutej osoby (National Institutes of Health, 2014)..

Je to veľmi vážna lekárska pohotovosť, pretože ak sa za pár minút nevráti, spôsobí okamžitú smrť (National Institutes of Health, 2014).

Náhla smrť

Vyššie opísané patológie môžu spôsobiť úplné a okamžité prerušenie funkcie srdca (National Institutes of Health, 2014)..

Je možné obnoviť niektoré lekárske zákroky, ako je napríklad kardiopulmonálna resuscitácia, ale nevyhnutná je núdzová intervencia (National Institutes of Health, 2014)..

Príčiny syndrómu Brugada

Príčina väčšiny prípadov Brugadovho syndrómu súvisí s genetickými zmenami (Genetics Home Reference, 2016).

Konkrétne, špecifická mutácia bola identifikovaná v géne DCN5A, zmenená v pomere väčšom ako 30% postihnutých osôb (Genetics Home Reference, 2016).

Gén DCN5A má dôležitú úlohu pri výrobe biochemických inštrukcií na generovanie sodíkových kanálov, ktoré umožňujú transport pozitívnych iónov do buniek srdcového svalu (Genetics Home Reference, 2016)..

Mutácie v tejto genetickej zložke môžu meniť štruktúru aj funkciu týchto kanálov, čím znižujú tok iónov partnera do buniek (Genetics Home Reference, 2016)..

Táto udalosť preto môže zmeniť vzor tepu srdca, čo vedie k funkčným anomáliám (Genetics Home Reference, 2016).

Ako sa diagnostikuje??

Diagnóza Brugadovho syndrómu je založená na kompletnom klinickom vyšetrení, úplnej analýze individuálnej a rodinnej anamnézy a navyše na výkone elektrokardiogramu (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016)..

Elektrokardiogram sa používa na štúdium elektrickej aktivity srdca. Výsledky môžu odhaliť prítomnosť abnormálnych a / alebo patologických vzorov kompatibilných so syndrómom Brugada a inými typmi srdcových ochorení (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016).

Ďalším dôležitým aspektom je okrem toho použitie genetickej štúdie na analýzu možnej prítomnosti špecifickej mutácie (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016)..

Existuje liečba?

Ako sme už uviedli, neexistuje žiadny liek na Brugadov syndróm.

Lekárske prístupy sa zvyčajne zameriavajú na predpisovanie niektorých preventívnych opatrení (Mayo Clinic, 2014).

• Vyhnite sa priťažujúcim liekom.
• Znížiť a kontrolovať zdravotné komplikácie
• Použite resuscitatívne opatrenia, ako sú defibrilátory.

 (Mayo Clinic, 2014).

Okrem toho sa môžu použiť niektoré farmakologické prístupy, je však bežnejšie implantovať lekársky prístroj nazývaný implantovateľný kardioverter defibrilátor (Mayo Clinic, 2014).

Implantuje sa chirurgickým zákrokom na kontrolu srdcovej frekvencie cez malé výboje pri detekcii abnormálneho vzoru (Mayo Clinic, 2014).

referencie

1. Alania Torres, E., Padilla Pérez, M., Salas Bravo, D., & Fernández Guerrero, J. (2016). Brugada vzor u pacienta sa zotavil z náhlej smrti. Cariocore.
2. Benito, B., Brugada, J., Brugada, R., a Brugada, P. (2009). Syndróm Brugada. Rev Esp Cardiol.
3. Berne, P., Aguinaga, L., & Brugada, J. (2012). Syndróm Brugada. Refv Fel Arg Cardiol.
4. Dizon, J. (2015). Brugada syndróm. Získané z MedScape.
5. FEC. (2016). Ako srdce funguje. Získané zo španielskej nadácie Heart Heart.
6. Jaramillo, C., Perdomo, L., & Londoño, G. (2010). Brugada syndróm u pacienta so synkopou. Prezentácia prípadu a reivisión literatúry. Kolumbijský denník kardiológie.
7. Mayo Clinic (2016). Syndróm Brugada. Získané z Mayo Clinic.
8. NIH. (2014). Komorová fibrilácia. Získané z National Institutes for Health.
9. NIH. (2014). Zastavenie srdca. Získané z MedlinePlus.
10. NIH. (2016). Brugada syndróm. Získané z Genetics Home Reference.
11. NORD. (2016). Brugada syndróm. Získané z Národnej organizácie pre zriedkavé poruchy.