Čo je syndróm Vogt-Koyanagi-Harada?
Vogt-Koyanagi-Haradov syndróm (VKH) je typ uveomeningálneho syndrómu charakterizovaný rozvojom dôležitých očných ochorení a iných neurologických, sluchových a dermatologických komplikácií (Capella, 2016).
Na klinickej úrovni najčastejšie príznaky a symptómy tohto ochorenia súvisia s rozvojom nauzey, vracania, bolesti hlavy, zmeny zrakovej ostrosti, rozmazaného videnia, odchlípenia sietnice, fotofóbie, tinitu, straty sluchu atď. (Ortiz Balbuena, Ureta Tutor, Rivera Ruiz a Mellor Pita, 2015).
Hoci etiológia choroby Vogt-Koyanai-Harada nie je presne známa, odborníci a výskumníci poukazujú na to, že by mohla mať autoimunitný pôvod spojený s bunkami organizmu obsahujúcimi melanín (Riveros Furtos, Romera Romero, Holgado Pérez, Anglada Escalona , Martínez-Morillo a Tejera Segura, 2012).
Diagnóza tohto ochorenia sa uskutočňuje prostredníctvom identifikácie klinických príznakov a symptómov (Gonçalves Carneiro et al., 2008). Môžu sa vykonať niektoré doplnkové testy, ako je MRI, lumbálna punkcia, indokyanínová angiografia alebo fluoresceínová angiografia (Capella, 2016)..
Liečba syndrómu Vogt-Koyanagi-Harada je v podstate založená na podávaní topických a systémových kortikosteroidných liekov (De Domingo, Rodríguez-Cid, Piñeiro, Mera a Cepeans, 2008).
Charakteristika syndrómu Vogt-Koyanagi-Harada
Choroba Vogt-Koyanagi-Harada je zriedkavé ochorenie s multiorgánickým klinickým priebehom, charakterizované prítomnosťou oftalmologických, sluchových, kožných a neurologických zmien (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016).
Okrem toho je zaradený do skupiny patológií alebo uveomeningálnych syndrómov (Clavettti a Laurent-Coriat, 2009).
Uveomeningálne syndrómy sú tvorené rôznymi ochoreniami rôzneho pôvodu, ktoré sa vyznačujú zmenou uvey, sietnice a meningov (Ramírez-Rosales, Góngora-Rivera, García Pompernayer, Rodríguez Robles, Velarde-Magaña, 2012).
Vo väčšine prípadov sa tieto poruchy prejavujú vývojom zápalového procesu, ktorý má tendenciu ovplyvňovať pigmentované štruktúry a orgány (Ramírez-Rosales et al., 2012)..
Klinické a experimentálne štúdie naznačujú prítomnosť významného zápalu melanocytov. Ide o typ buniek, ktoré sú zodpovedné za produkciu biologického pigmentu nazývaného melanín (Informačné centrum pre genetické a zriedkavé choroby, 2016)..
Melanín je látka, ktorá je zodpovedná za farbenie vlasov, pokožky alebo očí (Informačné centrum pre genetické a zriedkavé choroby, 2016). Aj keď má významnú úlohu aj v iných oblastiach vnútorného ucha alebo meningov (Mendes Lavezzo et al., 2016).
Táto patológia bola prvýkrát opísaná Alfredom Vigotom v roku 1906. Kým Joyanagi a Haranda (1926) podrobne opísali niektoré z jej zdravotných dôsledkov, ako je odlúčenie sietnice spojené s prítomnosťou pelocitózy v mozgovomiechovom moku ( Zúniga, Rodas, Morales, Madrid a Lagos, 2016).
Bol to však Babel, ktorý v roku 1932 klasifikoval túto poruchu ako klinicky definovanú a nezávislú entitu, ktorá mu dala meno Vogt-Koyanagi-Harada (VKH) (Zúniga, Rodas, Morales, Madrid a Lagos, 2016).
V súčasnosti je toto ochorenie definované prítomnosťou oftalmologických, sluchových a neurologických prejavov sekundárnych k imunologickému procesu (Walton, 2016).
Je to častá patológia?
Vogt-Koyanagi-Harada choroba je zriedkavý stav vo všeobecnej populácii (Calvetti a Laurent-Coriat, 2009)
Rôzne epidemiologické štúdie odhadli výskyt tohto ochorenia na približne 1 prípad na každých 400 000 tisíc osôb ročne na celom svete (Calvetti a Laurent-Coriat, 2009).
Bolo identifikovaných aj niekoľko faktorov spojených s exponenciálnym nárastom prevalencie:
- Zvýšenie počtu prípadov spojených s pigmentovanými rasami (ázijský, hispánsky-americký, afroamerický atď.) (Capella, 2016).
- V Japonsku predstavuje ochorenie Vogt-Koyanagi-Harada 7% všetkých uveitíd.
- V Spojených štátoch predstavuje Vogt-Koyanagiho-Haradova choroba 1-4% celkovej uveitídy (Mendes Lavezzo et al., 2016).
- V Brazílii predstavuje ochorenie Vogt-Koyanagi-Harad 3% celkovej uveitídy (Mendes Lavezzo et al., 2016).
Typický čas vzhľadu sa navyše pohybuje od 30 do 50 rokov, v detstve je vzácny (Capella, 2016)..
Príznaky a príznaky
Klinické charakteristiky tohto ochorenia sú zvyčajne klasifikované do troch základných oblastí: očné prejavy, neurologické prejavy, sluchové prejavy a dermatologické prejavy (Capella, 2016).
Okulárne prejavy
- uveitída: Je to patologický proces charakterizovaný zápalom pigmentovanej membrány umiestnenej v strednej vrstve oka, uvea (Institut de Microsurgery Ocular, 2016). Uvea sa skladá z troch základných štruktúr: cievnatka, dúhovka a riasnaté teleso.
- coroiditis: táto anomália je charakterizovaná zápalom dvoch štruktúr, sietnice a cievnatky.
Choroid je vrstva medzi bielym povrchom očnej buľvy a sietnicou, zložená z spojivového tkaniva a krvných ciev..
Sietnica, štruktúra umiestnená v najzadnejšej časti oka, má základnú funkciu vnímania svetla a prenosu vizuálnej informácie na elektrické signály..
- Exudatívna odchlípka sietnice: trhlina, trakcia alebo perforácia sietnice sa vyskytujú v dôsledku filtrácie rôznych očných tekutín (Gegúndez a Nogueroles Bertó, 1999).
- depigmentácia: pigmentované oblasti oka, ako je dúhovka alebo cievovka, môžu vykazovať významné zníženie ich sfarbenia.
- Papilárny edém: optický disk môže tiež vykazovať významný zápal. Táto štruktúra je slepá škvrna umiestnená na zadnej očnej úrovni, v ktorej sa nervové zakončenia zbiehajú.
- Glaukóm a katarakta: patológie súvisiace so zvýšením vnútroočného tlaku (glaukóm) alebo redukciou priehľadnosti očnej šošovky sa môžu tiež vyvinúť.
- Dvojstranná strata zrakuľudia, ktorí trpia touto chorobou, zvyčajne vykazujú výrazné zníženie zrakovej ostrosti. Často sprevádzané rozmazaným videním.
Neurologické prejavy
Neurologické zmeny vyplývajú v podstate zo zápalu tkanív miechy:
- Nevoľnosť a zvracanienáhla potreba vyhnať obsah žalúdka alebo opakované vracanie je jedným z prvých prejavov tohto ochorenia.
- Závraty a závratyOpakovaný pocit nestability alebo pohybu sa zvyčajne pridáva k nevoľnosti a zvracaniu. V niektorých prípadoch môžu nastať epizódy straty vedomia alebo pádu.
- meningizmusTento pojem sa vzťahuje na prítomnosť príznakov kompatibilných s meningitídou, bez toho, aby bol infekčný proces.
- Svalová bolesť a stuhnutosťJe bežné vidieť lokalizovanú svalovú stuhnutosť na krku a chrbte. V niektorých prípadoch je sprevádzaná svalovou hypotóniou v hornej alebo dolnej končatine a hemiparéze.
- migrényrecidivujúca alebo akcentovaná bolesť hlavy je tiež ďalším z prvých lekárskych prejavov tohto ochorenia.
- zmätokČasté sú aj epizódy dezorientácie alebo zmätku v časopriestore.
Sluchové prejavy
- tinnitusTento výraz sa vzťahuje na prítomnosť sluchového bzučania, fúkania alebo pískania v neprítomnosti vonkajšej stimulácie.
- Strata sluchu: kapacita sluchu sa tiež výrazne znižuje a dosahuje nízku úroveň ostrosti.
Dermatologické prejavy
- alopéciaVšeobecná strata vlasov (obočie, hlava, mihalnica atď.) je veľmi častým príznakom tohto ochorenia.
- poliosisTento termín sa vzťahuje na zníženie pigmentácie alebo farbenia vlasov. Na hlave sa často objavujú biele vlasy, obočie alebo mihalnice.
- vitiligoTáto patológia je charakterizovaná redukciou pigmentácie kože. Je teda bežné identifikovať biele škvrny na koži, najmä v blízkosti očí.
Aký je váš klinický priebeh?
Znaky a príznaky syndrómu Vogt-Koyanagi-Harada sa zvyčajne objavujú postupne.
Klinické štúdie rozlišujú klinický priebeh definovaný 4 fázami (Capella, 2016, Quintero Busutil et al., 2015):
1- Prodrómica
Počiatočná klinická prezentácia je charakterizovaná najmä progresívnym výskytom neurologických príznakov (nauzea, závraty, závraty atď.) A sluch. Zvyčajne trvá približne 3 alebo 5 dní.
2- akútna Uvética
Okrem toho, z neurologických charakteristík sa zvyčajne pridávajú oftalmologické prejavy. Najbežnejšie je, že postihnuté osoby vykazujú výraznú stratu zrakovej ostrosti, ktorá zvyčajne trvá niekoľko týždňov.
3- rekonvalescencia
Táto fáza zvyčajne trvá približne 2 alebo 3 mesiace a je definovaná vývojom kožných prejavov, najmä charakterizovaných hypopigmentáciou kože alebo očí..
4. Opakovaná kronika
Je možné, že počas zotavenia postihnutej osoby pretrvávajú niektoré symptómy predchádzajúcich fáz..
Najčastejšie sa vyskytujúce symptómy sú spojené najmä s oftalmologickými zmenami.
príčina
Rôzne výskumy týkajúce sa pôvodu syndrómu Vogt-Koyanagi-Harada ešte neboli schopné presne určiť príčiny tejto patológie (Informačné centrum pre genetické a zriedkavé choroby, 2016)..
Väčšina z nich však spája ich výskyt s autoimunitným procesom proti pigmentovým bunkám, melanocytom (Informačné centrum pre genetické a zriedkavé choroby, 2016)..
Okrem toho identifikácia prevalencie súvisiacej s rôznymi rasovými a etnickými skupinami môže naznačovať jej prítomnosť (genetické a / alebo dedičné zložky) (Informačné centrum pre genetické a zriedkavé choroby, 2016)..
diagnóza
Neexistuje žiadny test ani test, ktorý by potvrdil diagnózu ochorenia Vogt-Koranagi-Harada (Hernández-Bel, Montero, Hernández-Bel, Torrijos Aguilar, 2015).
Pre jeho identifikáciu sa používajú klinické kritériá založené na identifikácii znakov a symptómov, ktoré sme opísali vyššie (Hernández-Bel et al., 2015).
klinické kritériá Viac zamestnancov je nasledovných (Hernández-Bel et al., 2015):
- Absencia lekárskej anamnézy traumy oka alebo nedávneho chirurgického zákroku.
- Dôkazy nie sú identifikované pomocou laboratórnych testov na prítomnosť iných typov očných ochorení.
- Bilaterálna oftalmologická zmena.
- Neurologické a sluchové abnormality.
- Dermatologické znaky.
- hypoxia
- Významná depresia centrálneho nervového systému.
Okrem toho sa na stanovenie špecifických charakteristík zmien a vylúčenie iných možných patológií zvyčajne používa široká škála doplnkových testov..
Najčastejšie sú lumbálna punkcia, neuroimagingové vyšetrenia, fluoresceínová angiografia alebo indokayanín (Capella, 2016).
liečba
V počiatočných štádiách tohto ochorenia je liečba založená na podávaní vysokých dávok systémových steroidných liekov (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016).
Následne sa začiatočná liečba zvyčajne kombinuje s podávaním imunosupresívnej terapie na kontrolu pôvodu ochorenia (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016)..
Liečba zvyčajne zahŕňa aj paliatívne lekárske zákroky na sekundárne zdravotné komplikácie. Najbežnejším je zvládanie príznakov a príznakov multidisciplinárnym zdravotníckym tímom (neurológ, očný lekár, dermatológ atď.) (Calvetti a Laurent-Coriat, 2009).
referencie
- Calvetti, O., & Laurent-Coriat, C. (2016). Vogt-Koyanagi-Harada choroba. Zdroj: Orphanet.
- Capella, M. (2016). Vogt-Koyanagi-Harada choroba. Španielska spoločnosť pre zápal. Získané zo Španielskej spoločnosti pre zápal.
- Z Domingo, B., Blanco, M., Rodríguez-Cid, M., Piñeiro, A., Mera, P., & Cepeáns, M. (2008). Vogt Koyanagi Harada syndróm. Arch Soc Esp Oftalmol, 385-390.
- Hernández-Bel, P., Montero, J., Hernández-Bel, L., & Torrijos-Aguilr, A. (2015). Vogt-Koyanagi-Harada choroba. Málo známy subjekt pre dermatológa. Rev Neurol.
- Mendes Lavezzo a kol. (2016). Choroba Vogt-Koyanagi-Harada: prehľad o zriedkavom autoimunitnom ochorení zacielenom na antigény melanocytov. Orphanet Journal zriedkavých chorôb.
- NIH. (2016). Vogt-Koyanagi-Harada choroba. Získané z Informačného centra pre genetické a zriedkavé choroby.
- NORD. (2016). Choroba Vogt-Koyanagi-Harada. Získané z Národnej organizácie pre zriedkavé choroby.
- Quintero Busutil, M. (2015). Vogt Koyanagi Harda choroba a rehabilitácia zraku. Rev Cub Oftal.
- Ramírez Rosales a kol. (2012). Vogt-Koyanagi-Harada choroba: správa o prípade. Rev Mex de Neurociencia, 275-280.
- Zúniga a kol. (2016). Vogt Koyanagi Harada syndróm. Časopisy iMedPub.