Symptómy, príčiny a liečba leukoencefalopatie

leukoencefalopatie je názov pre akúkoľvek poruchu, ktorá ovplyvňuje bielu hmotu mozgu, bez ohľadu na jej príčiny.

Biela látka alebo biela hmota je súčasťou centrálneho nervového systému, ktorého nervové bunky sú pokryté látkou nazývanou myelín.

Myelín je zložený z vrstiev lipoproteínov, ktoré podporujú prenos nervových impulzov pozdĺž neurónov. To znamená, že to vedie k tomu, že informácie cestujú oveľa rýchlejšie cez náš mozog.

Môže sa stať, že v dôsledku dedičných faktorov sa myelín, akonáhle sa vyvinie, začne degenerovať (čo je známe ako leukodystrofia). Zatiaľ čo tie stavy, v ktorých sa vyskytujú problémy pri tvorbe myelínu, sa nazývajú demyelinizačné ochorenia.

Napriek vedeckému pokroku sa však zdá, že viac ako 50% pacientov s dedičnou leukoencefalopatiou zostáva nediagnostikovaných. Preto sa objavujú nové typy a presnejšie spôsoby diagnostiky.

Leukoencefalopatie môžu tiež vznikať zo získaných príčin, ako sú infekcie, neoplazmy alebo toxíny; a môže sa objaviť v ktoromkoľvek čase života, od novorodeneckých štádií až po dospelosť.

Bez ohľadu na jej príčinu to vedie k rôznym symptómom, ako sú kognitívne deficity, záchvaty a ataxia. Okrem toho, tieto môžu zostať statické, časom sa môžu zlepšiť, alebo sa môžu postupne zvyšovať.

Čo sa týka prevalencie leukoencefalopatie, vzhľadom na rôzne typy, na ktoré sa vzťahuje, ešte nie je stanovená. V závislosti od typu stavu, ktorým sa zaoberáme, môže byť viac alebo menej časté. Hoci vo všeobecnosti, tieto ochorenia nie sú rozšírené.

Príčiny leukoencefalopatie

Keďže leukoencefalopatie sú akékoľvek stavy, pri ktorých je ovplyvnená časť bielej hmoty získanej alebo dedenej, príčiny sú veľmi početné..

Okrem toho existujú rôzne typy encefalopatií podľa ich príčin a vlastností poškodenia. Tak, že každý kauzálny faktor generuje iný typ poškodenia v bielej hmote, čo má za následok rôzne príznaky.

Podmienky, ktoré môžu spôsobiť leukoencefalopatiu, sú veľmi rôznorodé:

- Genetické dedičstvo: existuje rad genetických mutácií, ktoré môžu byť zdedené od rodičov k deťom a ktoré uľahčujú výskyt leukoencefalopatií. Príkladom by bola autozomálne dominantná cerebrálna arteriopatia s subkortikálnymi infarktmi a leukoencefalopatiou (CADASIL), pretože je produkovaná zapojením génu Notch3.

Existujú autori, ktorí nazývajú degeneráciu bielej hmoty v dôsledku genetických faktorov "leukodystrofie". Niekedy však nie je úplne jasné rozlíšenie medzi podmienkami, ktoré majú genetické príčiny, a tými, ktoré nadobudli príčiny. V skutočnosti existujú podmienky, za ktorých môže ochorenie vzniknúť z oboch typov príčin.

- vírus: Zistilo sa, že leukoencefalopatie sa môžu vyvinúť, ak organizmus nie je schopný bojovať proti určitému vírusu, kvôli určitej anomálii alebo slabosti imunitného systému..

To sa deje v progresívnej multifokálnej leukoencefalopatii, ktorá sa prejavuje prítomnosťou vírusu JC. Existujú aj prípady, v ktorých sa vírus osýpok javí ako príčina zhoršenia bielej hmoty, ako je tomu v prípade Van Bogaertovej sklerotizujúcej leukoencefalopatie..

- Cievne problémy: niektoré ťahy, hypertenzia alebo ischemická hypoxia encefalopatia (nedostatok kyslíka alebo prietoku krvi v mozgu novorodenca) môžu ovplyvniť integritu bielej hmoty mozgu.

- Otrava, zneužívanie drog alebo drog

- Liečba chemoterapie ako rádioterapia, môžu spôsobiť lézie v bielej hmote, ktoré sa postupne zvyšujú. Sú to cisplatina, 5-fluorourcil, 5-florauracil, levamisol a Ara-C.

Autori rozdeľujú príčiny leukoencefalopatií do 5 skupín: zápalové, neinfekčné, zápalové, infekčné, toxické metabolické, ischemické a traumatické hypoxické (Van der Knaap & Valk, 2005).

Niekedy sa však niektoré choroby nehodia do špecifických kategórií, pretože môžu mať niekoľko rôznych príčin súčasne.

Všeobecné príznaky

- U detí je charakteristickým vzorom rozvoja zručností a schopností. Pozostáva z obdobia normálneho vývoja, po ktorom nasleduje stagnácia v získavaní zručností a nakoniec pokles alebo regresia. Ďalším znakom je, že sa to deje po zraneniach, infekciách alebo poškodení mozgu.

- Záchvaty alebo epileptické záchvaty.

- Progresívna spasticita, alebo stále rigidnejšie a napätejšie svaly.

- Ataxia alebo ťažkosti pri koordinácii pohybov, ktoré majú neurologický pôvod.

- Nedostatok rovnováhy, ktorá spôsobuje problémy s chôdzou.

- Kognitívne deficity alebo kognitívna pomalosť v procesoch pozornosti, pamäti a učenia.    

- Vizuálne ťažkosti Často postihujú rohovku, sietnicu, šošovky alebo zrakový nerv.

- U niektorých detí s leukoencefalopatiou je obvod lebky väčší ako normálny, čo sa nazýva makrocefália..

- Postupné epizódy ťahov alebo ťahov.

- popudlivosť.

typ

Existuje mnoho ochorení, ktoré môžu byť zahrnuté pod termín leukoencefalopatia. Niektoré z nich sú:

- Autozomálne dominantná cerebrálna arteriopatia s subkortikálnymi infarktmi a leukoencefalopatiou (CADASIL) alebo mozgová mikroangiopatia.

Je to dedičné ochorenie, ktoré produkuje viacpočetné mozgové infarkty v menších artériách, ktoré ovplyvňujú časť bielej hmoty mozgu. Prvé príznaky sa objavujú vo veku nad 20 rokov a pozostávajú z migrén, psychiatrických porúch a častých cerebrovaskulárnych príhod.

- Leukoencefalopatia s evanescentnou bielou látkou

Tiež nazývaná infantilná ataxia s hypomyelinizáciou centrálneho nervového systému (CACH).

Je to autozomálne recesívny dedičný stav. To znamená, že sa objaví, keď obaja rodičia prenášajú rovnakú genetickú mutáciu na svoje dieťa. Mutáciu možno nájsť v ktoromkoľvek z týchto 5 génov: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 alebo EIF2B5..

To je zvyčajne diagnostikovaná v detstve medzi 2 a 6 rokov veku, hoci tam boli prípady nástupu v dospelosti.

Symptómy sú cerebelárna ataxia (strata kontroly svalov v dôsledku zhoršenia mozočku), spasticita (abnormálne napätie svalov), epilepsia, vracanie, kóma, problémy s pohybom a dokonca horúčka.

- Progresívna multifokálna leukoencefalopatia

Vyskytuje sa u ľudí s významnými nedostatkami v ich imunitnom systéme, pretože nie je schopný zastaviť vírus JC. Jeho aktivita spôsobuje množstvo progresívnych malých lézií, ktoré spôsobujú demyelináciu mozgu.

Ako už názov napovedá, príznaky vznikajú progresívne a pozostávajú z kognitívnych porúch, straty zraku v dôsledku postihnutia okcipitálneho laloku (časť mozgu, ktorá sa zúčastňuje na videní) a hemiparézy. To je tiež obyčajne spojený s optickou neuritídou.

- Leukoencefalopatia s axonálnymi sféroidmi

Je to dedičný stav, ktorý pochádza z mutácií v géne CSF1R. Symptómy s tým spojené sú triašky, kŕče, stuhnutosť, ataxia chôdze, progresívne zhoršovanie pamäťových a výkonných funkcií a depresia.

- Sklerotizujúca leukoencefalopatia Van Bogaert

Toto je demyelinizácia mozgovej kôry, ktorá sa objaví niekoľko rokov po víruse osýpok. Symptómy pozostávajú z pomalého a progresívneho neurologického poškodenia, ktoré spôsobuje očné problémy, spasticitu, zmeny osobnosti, citlivosť na svetlo a ataxiu.

- Toxická leukoencefalopatia

V tomto prípade je strata bielej hmoty spôsobená požitím, inhaláciou alebo intravenóznou injekciou určitých liekov alebo liečiv, ako aj vystavením účinkom environmentálnych toxínov alebo chemoterapeutickej liečby..

Môže sa objaviť aj v dôsledku otravy oxidom uhoľnatým, otravy etanolom, požitím metanolu, etylénu alebo extázy..

Príznaky závisia od každého toxického, od prijatého množstva, od času expozície, od lekárskej anamnézy a genetiky. Zvyčajne existujú ťažkosti v pozornosti a pamäti, problémy s rovnováhou, demencia a dokonca smrť.

V mnohých z týchto prípadov sa účinky môžu zvrátiť, keď sa eliminuje toxická príčina problému.

- Megaencefalická leukoencefalopatia s subkortikálnymi cystami

Je to autozomálne recesívny genetický stav produkovaný mutáciami v génoch MLC1 a HEPACAM. Vyniká makrocefalom (nadmerne vyvinutá lebka) v mladom veku, mentálnym poškodením a progresívnym motorom, epileptickými záchvatmi a ataxiou.

- Hypertenzívna leukoencefalopatia

Je to degenerácia bielej hmoty náhlym zvýšením krvného tlaku. Okrem bolesti hlavy, kŕčov a zvracania spôsobuje akútny stav zmätenosti. Krvácanie sa často vyskytujú v sietnici oka.

Môže sa účinne liečiť antihypertenzívami.

- Reverzibilný syndróm zadnej leukoencefalopatie (RPLS)

Symptómy spojené s týmto syndrómom sú strata zraku, záchvaty, bolesti hlavy a zmätenosť.

Môže to spôsobiť rôzne príčiny, ako je napríklad malígna hypertenzia (veľmi rýchly a náhly nárast krvného tlaku, systémový lupus erythematosus, eklampsia (kŕče alebo kóma u tehotných žien spojených s hypertenziou) alebo určité lekárske zákroky, ktoré potláčajú aktivity imunitného systému (ako sú imunosupresíva, ako je cyklosporín).

Pri skenovaní mozgu môžete vidieť edém, to znamená neobvyklú akumuláciu tekutiny v tkanivách.

Symptómy majú tendenciu zmiznúť po chvíli, hoci problémy s videním môžu byť trvalé.

Diagnóza leukoencefalopatie

Ak sa vyskytnú príznaky ako záchvaty, motorické ťažkosti alebo nedostatočná koordinácia pohybov, je pravdepodobné, že sa zdravotnícky pracovník rozhodne vykonať skenovanie mozgu..

Jednou z najlepších techník zobrazovania neurónov je magnetická rezonancia, z ktorej je možné získať vysokokvalitné obrazy mozgu vďaka pôsobeniu magnetických polí..

Ak sa v týchto obrazoch pozorujú určité vzory poškodenia nachádzajúce sa v bielej hmote mozgu, odborník môže dospieť k záveru, že existuje leukoencefalopatia.

Odporúča sa vykonať oftalmologické vyšetrenie, pretože, ako sa hovorí, oči sú oknom do nášho mozgu. Je potrebné pripomenúť, že abnormality alebo oftalmologické zmeny sú u leukoencefalopatií veľmi časté.

Je tiež potrebné neurologické vyšetrenie na zistenie existencie nadmernej svalovej spasticity alebo napätia, môže sa vyskytnúť hypotónia (práve naopak)..

Za určitých podmienok, ako je napríklad progresívna multifokálna leukoencefalopatia, sa môže uskutočniť analýza mozgovomiechového moku. Táto technika sa nazýva PCR (polymerázová reťazová reakcia) a uskutočňuje sa na detekciu vírusu JC; ktorý je príčinou tohto ochorenia.

liečba

Liečba sa zameria na základné príčiny, ktoré spôsobili poškodenie bielej hmoty. Pretože príčiny sú veľmi rôznorodé, rôzne liečby sú tiež rôzne.

Ak teda faktory, ktoré spôsobili ochorenie, majú vaskulárne pôvody alebo súvisia s hypertenziou, jeho udržanie na uzde môže byť veľkou pomocou.

Pre leukoencefalopatie, ktorých príčinou je imunodeficiencia, sa liečba zameria na zvrátenie tohto stavu, ako je napríklad použitie antiretrovírusových liekov pri HIV..

Ak je to naopak spôsobené vystavením toxínom, drogám alebo drogám; najlepší spôsob, ako obnoviť, je prerušiť kontakt s týmito látkami.

Odporúča sa tiež doplniť liečbu príčin leukoencefalopatie inými príznakmi, ktoré slúžia na zmiernenie existujúceho poškodenia. To znamená, že neuropsychologická rehabilitácia pracuje na kognitívnom zhoršení, psychologická pomoc, ktorá pomáha pacientovi emocionálne riešiť situáciu, fyzickú prípravu na zlepšenie svalového tonusu atď..

Ak sa leukoencefalopatia objaví v dôsledku dedičných genetických mutácií, liečba bude zameraná na prevenciu predčasného ochorenia, zlepšenie kvality života osoby a ďalších preventívnych metód..

Forma prevencie môže byť genetickým testom, ak iní príbuzní utrpeli niektorý z týchto stavov. Ak chcete zistiť, či ste nosičom akejkoľvek genetickej abnormality súvisiacej s leukoencefalopatiami, ktorú možno preniesť na budúce deti.

referencie

1. Abarca Barriga, Hugo Hernán, Castro Mujica, María del Carmen, & Gallardo Jugo, Bertha Elena. (2013). Megalencefalická leukoencefalopatia s subkortikálnymi cystami (Van der Knaapova choroba). Cuban Journal of Pediatrics, 85 (1), 106-111.
2. Deborah, L. &. (2012). Klinický prístup k leukoencefalopatiám. Seminars in Neurology, 32 (1): 29-33. 
3. Diferenciálna diagnostika MS (II). (13. jún 2013). Získané z Empapers.
4. Filley, C.M. (s.f.). Leukoencefalopatia, odpojenie a kognitívne neurovedy. Získané dňa 26. októbra 2016, z Touchneurology.
5. Hypertenzívna leukoencefalopatia. (N. D.). Získané dňa 26. októbra 2016 z Wikipédie.
6. Leukoencefalopatie. (N. D.). Získané dňa 26. októbra 2016 z Wikipédie.
7. Marjo S. van der Knaap a Jaap Valk, eds. (2005). Magnetic Resonance of Myelination a Myelin Disorders, 3. vydanie. New York: Springer.
8. Preživšie otázky: Leukoencefalopatia. (17. apríl 2011). Získané zo strediska Ped-Onc Resource Center.