Zdieľam:
Idiopatické symptómy epilepsie, príčiny a liečba
idiopatická epilepsia alebo primárny je typ epilepsie prevažne genetického pôvodu, v ktorom sa vyskytujú záchvaty, ale nie sú pozorované žiadne neurologické zmeny alebo štrukturálne lézie v mozgu.
Epilepsia je neurologické ochorenie, ktoré sa vyznačuje epizódami silného zvýšenia excitácie neurónov. Tieto vyvolávajú záchvaty, známe aj ako epileptické záchvaty. Počas týchto záchvatov sa u pacientov môžu vyskytnúť záchvaty, zmätenosť a zmeny stavu vedomia.
Epilepsia je najčastejšie neurologické ochorenie. Vo vyspelých krajinách je jeho prevalencia približne 0,2%, zatiaľ čo v rozvojových krajinách je jeho frekvencia ešte vyššia (Arcos Burgos et al., 2000).
Podľa Svetovej zdravotníckej organizácie je najčastejším typom epilepsie idiopatická epilepsia, ktorá postihuje 60% pacientov s epilepsiou. Charakteristikou tohto stavu je, že na rozdiel od sekundárnej alebo symptomatickej epilepsie nemá identifikovateľnú príčinu.
Zdá sa však, že v detskej populácii to predstavuje 30% všetkých detských epilepsií, hoci percento sa líši podľa výskumníkov..
Epileptické syndrómy, ktoré sú súčasťou idiopatickej epilepsie, sú epilepsiou genetickej dedičnosti, na ktorej sa zúčastňuje niekoľko rôznych génov a ktoré doteraz neboli podrobne definované. Zahrnuté sú tiež zriedkavé epilepsie, v ktorých sa zúčastňuje jeden gén a epilepsia je jedinečným alebo prevládajúcim znakom.
Keďže presná príčina ešte nie je známa, nie je možné zabrániť idiopatickej epilepsii. Zdá sa však, že mnohé prípady sa riešia samy. Epileptické záchvaty sa teda prejavujú v detstve, ale potom, ako sa vyvíjajú, zmiznú.
Na jeho liečbu sa zvyčajne zvolia antiepileptiká.
Typy idiopatickej epilepsie
Existujú dva hlavné typy idiopatickej epilepsie, generalizované a sústredené alebo čiastočné. Hlavným rozdielom medzi nimi je typ záchvatu. V generalizovaných zmenách zaberajú mozgové elektrické aktivity celý mozog; zatiaľ čo v ohnisku sa zmenená aktivita sústreďuje v určitej oblasti (aspoň väčšinu času).
Treba však poznamenať, že tento rozdiel je fyziologicky príbuzný. Je to preto, že niektoré idiopatické epilepsie považované za ohnisko môžu mať všeobecné fyziologické zmeny, ale je ťažké určiť ich.
rozšírený
Generalizovaná idiopatická epilepsia je taká, ktorá sa v literatúre objavuje častejšie, pretože sa javí ako najbežnejšia forma tohto typu epilepsie. Podľa Arcos Burgos et al. (2000), tento typ predstavuje približne 40% všetkých foriem epilepsie až do veku 40 rokov.
Často je v rodinnej anamnéze asociovaná epilepsia a má tendenciu objavovať sa v detstve alebo dospievaní.
V elektroencefalograme (test, ktorý meria elektrické impulzy v mozgu) môžu títo pacienti predstavovať epileptické výboje, ktoré postihujú viaceré oblasti mozgu..
U pacientov, ktorí majú tento stav, sa môžu vyvinúť rôzne podtypy generalizovaných záchvatov. Napríklad, generalizované klonické tonické záchvaty (toto môže byť rozdelené na "grand mal random" alebo "grand mal malady"), detské absencie, juvenilné absencie alebo juvenilnú myoklonickú epilepsiu..
Zamerané alebo čiastočné
Nazýva sa tiež benígna fokálna epilepsia. Najčastejšou idiopatickou fokalizovanou epilepsiou je benígna parciálna epilepsia so stredovými časovými bodmi. Je tiež známa ako rolandická epilepsia, pretože pri skúmaní týchto pacientov cez elektroencefalogram sa pozorujú paroxyzmy spojené s časťou mozgu nazývanou Rolandova fisúra..
Na druhej strane existuje rad zriedkavých idiopatických syndrómov a epilepsií, ktoré majú genetické príčiny.
príčiny
Presný mechanizmus, ktorým sa tento typ epilepsie vyvíja, nie je presne známy, ale zdá sa, že všetko naznačuje, že jeho príčiny sú genetické..
To neznamená, že idiopatická epilepsia je dedičná, ale že to, čo je dedičné, môže byť predispozícia alebo náchylnosť na jej rozvoj. Táto predispozícia môže byť zdedená po jednom alebo oboch rodičoch a vyskytuje sa nejakou genetickou modifikáciou predtým, ako sa postihnutý narodí.
Táto genetická tendencia trpieť epilepsiou môže byť spojená s existenciou nízkeho záchvatového prahu. Táto prahová hodnota je súčasťou nášho genetického zloženia a môže byť odovzdaná z otca na syna a je to naša individuálna úroveň odolnosti voči epileptickým záchvatom alebo elektrickým nesprávnym úpravám mozgu.
Každý má potenciál trpieť záchvatmi, aj keď sú jedinci náchylnejší ako iní. Ľudia s nízkymi prahmi záchvatov s väčšou pravdepodobnosťou začínajú epileptické záchvaty ako iné s vyššími prahovými hodnotami (spoločnosť Epilepsy Society, 2016).
Je však dôležité poznamenať, že utrpenie záchvatov nemusí nevyhnutne znamenať existenciu epilepsie.
Arcos Burgos a kol. (2000) špecifikovali niektoré možné genetické zložky spojené s citlivosťou na rozvoj epilepsie. Možný genetický lokus pre juvenilnú myoklonickú epilepsiu (subtyp idiopatickej epilepsie) by teda bol 6p21,2 v géne EJM1, 8q24 pre generalizovanú idiopatickú epilepsiu; a pri benígnych neonatálnych záchvatoch 20q13,2 v géne EBN1.
V štúdii Univerzity v Kolíne nad Rýnom v Nemecku opisujú vzťah medzi idiopatickou epilepsiou a supresiou v oblasti chromozómu 15. Zdá sa, že táto oblasť súvisí so širokou škálou neurologických stavov, ako je autizmus, schizofrénia a mentálna retardácia, s idiopatickou epilepsiou zovšeobecnené. Jedným zo zúčastnených génov je CHRNA7, ktorý sa zrejme podieľa na regulácii neuronálnych synapsií.
príznaky
Idiopatická epilepsia, podobne ako mnoho typov epilepsie, je spojená s trocha nezvyčajnou elektroencefalografickou aktivitou a náhlym nástupom epileptických záchvatov. Nie sú pozorované žiadne následky na motor, kognitívne schopnosti alebo inteligencia. V skutočnosti mnohé prípady idiopatickej epilepsie spontánne vymiznú.
Počas záchvatov sa u pacientov s idiopatickou epilepsiou môžu vyskytnúť rôzne typy záchvatov:
- Myoklonické krízy: sú náhle, veľmi krátke a vyznačujú sa trasením končatín.
- Kríza absencie: Vyznačujú sa stratou vedomia, zrakom a nedostatkom reakcie na podnety.
- Tónicko-klonická kríza (alebo veľkého zla): vyznačuje sa náhlou stratou vedomia, tuhosťou tela (tonická fáza) a potom rytmickým trasom (klonická fáza). Pery nadobúdajú modrastý tón, môže dôjsť k uštipnutiu vnútra úst a jazyka a inkontinencii moču.
Symptómy sa však mierne líšia v závislosti od presného syndrómu, o ktorom hovoríme. V nasledujúcej časti sú podrobnejšie opísané.
Podmienky a spojené syndrómy
Existuje veľké množstvo epileptických stavov, ktoré patria do kategórie idiopatickej epilepsie. Na lepšie opísanie každého z nich boli syndrómy klasifikované podľa toho, či sú všeobecné alebo čiastočné..
Generalizované idiopatické epileptické syndrómy
Všetci majú zvyčajne absenciu neuro-psychických zmien, častú rodinnú anamnézu febrilných záchvatov a / alebo epilepsiu. Okrem elektroencefalografie (EEG) s normálnou bázickou aktivitou, ale s bilaterálnymi komplexmi tip-wave (CPO) (Nieto Barrera, Fernández Mensaque a Nieto Jiménez, 2008).
Epilepsia s absenciami (EA)
Je to stav, ktorý sa objavuje medzi 3 rokmi a pubertou. Vyniká každodennými krízami, ktoré začínajú a končia náhle, v ktorých dochádza k krátkej zmene vedomia. Elektroencefalogram odráža rýchle generalizované výboje spike-vlny.
Epilepsia s absenciou zvyčajne vymizne spontánne av 80% prípadov sa účinne lieči antiepileptikami (Ureña Hornos et al., 2004).
Môže sa vyskytnúť aj medzi 10 a 17 rokmi, nazývané epilepsia s mladistvými absenciami. Nieto Barrera, Fernández Mensaque a Nieto Jiménez (2008) uvádzajú, že 11,5% prípadov má rodinnú anamnézu epilepsie. Krízy vznikajú ľahšie, ak pacient spí menej, ako je potrebné, alebo s hyperventiláciou.
Juvenilná myoklonická epilepsia
Tiež nazývaný Janzova choroba (JEM), predstavuje medzi 5 a 10% všetkých epilepsií. Jeho priebeh je zvyčajne benígny, bez ovplyvnenia mentálnych schopností.
Vyznačuje sa náhlymi nárazmi, ktoré môžu postihnúť prevažne horné končatiny, ale aj dolné končatiny. Zvyčajne nemajú vplyv na tvár. Bežne sa vyskytuje po prebudení, aj keď je tiež uľahčená depriváciou spánku a konzumáciou alkoholu.
Ovplyvňuje obe pohlavia a objavuje sa medzi 8 a 26 rokmi. Ako sa opakuje v rodinách v 25% prípadov, zdá sa, že tento stav súvisí s genetickými faktormi. Konkrétne bol spojený s markerom umiestneným na chromozóme 6p.
Epilepsia veľkého zla prebudenia (GMD)
Tiež sa nazýva "epilepsia s generalizovanými tonicko-klonickými záchvatmi", má určitú prevahu u mužov a začína medzi 9 a 18 rokmi. 15% z týchto pacientov má jasnú rodinnú anamnézu epilepsie.
Ich kríza trvá približne 30 až 60 sekúnd. Začínajú tuhosťou, potom klonickými trhlinami všetkých končatín, sprevádzanými nepravidelným dýchaním a zvukom hrdla. Postihnutí môžu počas tohto obdobia uhryznúť jazyk alebo vnútro úst a dokonca stratiť kontrolu nad zvieračmi.
Útoky našťastie nie sú veľmi časté, je to nedostatok spánku, stres a alkohol rizikových faktorov.
Čiastočné idiopatické epileptické syndrómy
Tieto syndrómy majú spoločné, že sú geneticky určené, absencia neurologických a psychologických zmien; a dobrý vývoj. Symptómy, frekvencia záchvatov a abnormalít v EEG sú veľmi variabilné.
Rolándica epilepsia alebo benígna parciálna epilepsia so stredovými časovými bodmi
Je charakterizovaná tým, že sa objavuje výlučne v druhom detstve (medzi 3 a 12 rokmi) v neprítomnosti mozgových lézií akéhokoľvek druhu. Záchvaty čiastočne postihujú mozog v 75% prípadov a často sa vyskytujú počas spánku (keď zaspíte, uprostred noci a po prebudení). Tieto ataky postihujú hlavne bukotvornú motorickú oblasť. Tieto krízy sa však po 12 rokoch opäť nestanú.
Jeho hlavnou príčinou je určitá dedičná predispozícia. Väčšina rodičov a / alebo súrodencov týchto detí mala epileptické záchvaty v detstve.
Všestranná alebo benígna rotačná epilepsia
U detí s rodinnou anamnézou febrilných záchvatov sa objavuje vo veku 8 až 17 rokov. Krízy sa zvyčajne vyskytujú s rotáciou hlavy a očí na stranu. To je tiež zvyčajne sprevádzané náhlym otočením celého tela najmenej o 180 stupňov, a tam môže byť strata vedomia alebo nie. Títo pacienti zvyčajne dobre reagujú na antiepileptiká.
Kľúčová fekálna epilepsia s variabilnými ložiskami
Krízy sa zvyčajne objavujú počas dňa a začínajú okolo 12 rokov. Majú tendenciu byť čiastočné (ovplyvňujú špecifické oblasti mozgu) a príznaky sa líšia podľa aktívnych oblastí mozgu.
Ohnisková rodinná epilepsia so sluchovými symptómami
Vek nástupu sa pohybuje medzi 4 a 50 rokmi, ale zvyčajne vzniká v období dospievania alebo skorej dospelosti. Je asociovaný s molekulárnym markerom na chromozóme 10q22-24.
Jeho meno je spôsobené tým, že jeho hlavnými prejavmi sú sluchové symptómy. To znamená, že pacient počuje nedefinované zvuky, bzučanie alebo zvonenie. U niektorých ľudí existujú skreslenia, ako sú zmeny hlasitosti, zložité zvuky (počujú špecifické hlasy alebo piesne).
Niekedy je sprevádzaná iktálnou receptívnou afáziou, to znamená náhlou neschopnosťou porozumieť jazyku. Zaujímavé je, že niektoré útoky sa objavia po vypočutí nejakého zvuku, ako zvonenie telefónu. Jeho priebeh je benígny a dobre reaguje na lieky (Ottman, 2007).
Autozomálna dominancia nočná frontálna epilepsia
Tento typ je častejší u žien a prvýkrát sa objavuje po 12 rokoch. Je spojený s mutáciou v 20q13.2 a záchvaty sa vyznačujú pocitmi dusenia, epigastrického nepohodlia, strachu a opakovaných a dezorganizovaných pohybov končatín počas noci..
Rodinná epilepsia dočasného laloka
Začína 10 až 30 rokov a má autozomálne dominantné dedičstvo. Sú spojené s určitými miestami na chromozómoch 4q, 18q, 1q a 12q.
Krízy sprevádzajú pocity „deja vu“, strach, zrakové, sluchové a / alebo čuchové halucinácie..
liečba
Ako bolo uvedené, mnohé idiopatické epileptické syndrómy sú benígne. To znamená, že sa vyriešia v určitom veku. V iných prípadoch však môže byť potrebné, aby pacient užíval celoživotné antiepileptické lieky..
Dôležitý je primeraný odpočinok, ktorý obmedzuje konzumáciu alkoholu a lieči stres; pretože tieto faktory ľahko spúšťajú epileptické záchvaty.
Najčastejšie v týchto prípadoch je použitie antiepileptík, ktoré sú zvyčajne veľmi účinné pri kontrole útokov.
Valproát sa používa na epilepsiu, ku ktorej dochádza v priebehu elektrickej aktivity mozgu. Podľa Nietoho, Fernándeza a Nieto (2008); u žien má tendenciu sa meniť lamotrigínom.
Na druhej strane, ak je epilepsia fokálna idiopatická, odporúča sa čakať na druhú alebo tretiu krízu. Prispôsobiť liečbu jej frekvencii, harmonogramu, charakteristikám alebo dôsledkom. Najbežnejšie používané lieky sú karbamazepín, oxkarbazepín, lamotrigín a valproát..
referencie
- Arcos-Burgos, O. M., Palacios, L.G., Sánchez, J. L., & Jiménez, I. (2000). Geneticko-molekulárne aspekty náchylnosti na rozvoj idiopatickej epilepsie. Rev Neurol, 30 (2), 0173.
- Príčiny epilepsie. (Marec 2016). Získané zo spoločnosti epilepsie.
- Díaz, A., Calle, P., Meza, M. a Trelles, L. (1999). Rotujúca epilepsia: Anatomoklinická korelácia. Rev. Neurol. 5 (3): 114-6.
- Rolándica epilepsia. (N. D.). Získané 24. novembra 2016, z APICE (Andalúzska asociácia epilepsie).
- Epilepsy Health Center. (N. D.). Získané 24. novembra 2016 z WebMD.
- Falip, M., Santamarina, E., Rovira, R., Gratacós, M., Codina, M., & Padró, L. (2004). Generalizovaná idiopatická epilepsia. Užitočnosť semiologie a elektroencefalogramu pre jej klasifikáciu. Rev. Neurol, 39 (11), 1001-5.
- Helbig, I., Mefford, H.C., Sharp, A. J., Guipponi, M., Fichera, M., Franke, A., ... & Kron, K. L. (2009). 15q13. 3 mikrodelecie zvyšujú riziko idiopatickej generalizovanej epilepsie. Nature genetics, 41 (2), 160-162.
- Idiopatická generalizovaná epilepsia. (N. D.). Získané 24. novembra 2016 z Nadácie Epilepsy Foundation.
- Ottman, R. (2015). Autozomálne dominantná parciálna epilepsia so sluchovými znakmi. In: Pagon R.A., Adam M.P., Ardinger H.H., a kol., Redaktori. GeneReviews. Seattle (WA): Univerzita vo Washingtone.
- Ureña-Hornos, T., Rubio-Rubio, R., Gros-Esteban, D., Cabrerizo de Diago, R., Peña-Segura, J.L., & López-Pisón, J. (2004). Epilepsia s neprítomnosťou. Preskúmanie našich 14 ročných skúseností. Neurol, 39, 1113-9.
- Shorvon, S. (s.f.). Príčiny epilepsie: Idiopatická epilepsia. Získané 24. novembra 2016 z E-mozgu.