Zdieľam:
Myeloproliferatívne syndrómy Symptómy, príčiny a liečba
myeloproliferatívne syndrómy sú skupinou chronických chorôb, ktoré majú vážne následky na zdravie a život ľudí vo všeobecnosti.
Priemerná dĺžka života ľudí trpiacich týmto typom syndrómov je pomerne dlhá, takže si myslím, že je potrebné poznať chorobu lepšie, aby sme porozumeli a zlepšili životné podmienky týchto ľudí..
Charakteristika myeloproliferatívnych syndrómov
Myeloproliferatívne syndrómy, teraz nazývané myeloproliferatívne neoplazmy, zahŕňajú všetky stavy, pri ktorých sa najmenej jeden typ krvných buniek, produkovaný v kostnej dreni, vyvíja a nekontrolovateľne rozvíja..
Hlavným rozdielom týchto syndrómov proti myelodysplastickým syndrómom je, že pri myeloproliferatívnych syndrómoch kostná dreň produkuje bunky nekontrolovaným spôsobom, zatiaľ čo u myelodysplastických pacientov dochádza k deficitu vo výrobe buniek..
Na správne pochopenie predmetu je potrebné vedieť, ako sa vyvíjajú krvné bunky z kmeňových buniek kostnej drene, čo je vysvetlené v článku o myelodysplastických syndrómoch..
Typy myeloproliferatívnych syndrómov
Súčasná klasifikácia myeloproliferatívnych syndrómov zahŕňa:
Polycytémia vera
Tento syndróm je charakterizovaný tým, že kostná dreň produkuje príliš veľa krvných buniek, najmä červených krviniek, ktoré zahusťujú krv. Súvisí s génom JAK2, ktorý je mutovaný v 95% prípadov (Ehrlich, 2016).
Esenciálna trombocytémia
Tento stav nastáva, keď kostná dreň produkuje príliš veľa krvných doštičiek, čo spôsobuje zrážanie krvi a tvorbu trombov, ktoré upchávajú krvné cievy, čo môže spôsobiť infarkty mozgu a myokardu..
Primárna myelofibróza
Toto ochorenie, tiež nazývané myeloskleróza, nastáva, keď kostná dreň produkuje príliš veľa kolagénu a vláknitého tkaniva, čo znižuje jeho schopnosť vytvárať krvné bunky..
Chronická myeloidná leukémia
Tento syndróm, tiež nazývaný rakovina kostnej drene, je charakterizovaný nekontrolovanou produkciou granulocytov, čo je typ bielych krviniek, ktorý nakoniec napadne kostnú dreň a iné orgány, ktoré bránia riadnemu fungovaniu..
príznaky
Vo väčšine prípadov príznaky nie sú viditeľné pri nástupe ochorenia, takže ľudia si zvyčajne uvedomujú, že majú syndróm v rutinnej analytike. S výnimkou primárnej myelofibrózy, pri ktorej sa slezina zvyčajne rozširuje, čo spôsobuje bolesť brucha.
Každý syndróm má odlišný klinický obraz s charakteristickými príznakmi, hoci niektoré príznaky sú prítomné v niekoľkých stavoch.
Polycytémia vera
Klinický prejav zahŕňa nasledujúce príznaky:
- Nešpecifické symptómy (vyskytujú sa v 50% prípadov).
- Asténia (slabosť alebo fyzická únava).
- Nočné potenie.
- Úbytok hmotnosti.
- Dnová kríza.
- Epigastrický diskomfort.
- Generalizované svrbenie (svrbenie).
- Ťažkosti s dýchaním.
- Trombotické javy (vyskytujú sa v 50% prípadov).
- Cievne mozgové príhody.
- Angína hrudníka.
- Infarkty srdca.
- Prerušovaná klaudikácia (svalová bolesť) dolných končatín.
- Trombóza v abdominálnych žilách.
- Periférna vaskulárna insuficiencia (s začervenaním a bolesťou prstov a chodidiel, ktoré sa zhoršujú vystavením teplu).
- krvácanie (vyskytujú sa medzi 15 a 30% prípadov).
- Epistaxa (krvácanie nosných dierok).
- Gingivoragia (krvácanie z ďasien).
- Tráviace krvácanie.
- Neurologické prejavy (vyskytujú sa v 60% prípadov).
- migrény.
- Brnenie v rukách a nohách.
- Pocit závratu.
- Vizuálne zmeny.
Esenciálna trombocytémia
Klinický prejav zahŕňa nasledujúce príznaky:
- Poruchy mikrocirkulácie (vyskytujú sa v 40% prípadov).
- Začervenanie a bolesť prstov a nôh.
- Distálna gangréna.
- Prechodné mozgové vaskulárne príhody.
- ischémia.
- synkopa.
- chvenie
- Vizuálne zmeny.
- trombóza (vyskytujú sa v 25% prípadov).
- krvácanie (vyskytujú sa v 5% prípadov).
Primárna myelofibróza
Klinický prejav zahŕňa nasledujúce príznaky:
- ústavné (vyskytujú sa v 30% prípadov).
- Nedostatok chuti do jedla.
- Úbytok hmotnosti.
- Nočné potenie.
- horúčka.
- Odvodené od anémie (vyskytujú sa v 25% prípadov).
- Asténia (slabosť alebo fyzická únava).
- Dyspnea s námahou (pocit dýchavičnosti).
- Edém dolných končatín (opuch spôsobený retenciou tekutín).
- splenomegália (vyskytujú sa v 20% prípadov). Opuch sleziny s bolesťou brucha.
- Iné príčiny menej časté (vyskytujú sa v 7% prípadov)
- Arteriálna a venózna trombóza.
- Hyperurikémia (zvýšená hladina kyseliny močovej v krvi), ktorá môže vyvolať dnu.
- Generalizované svrbenie (svrbenie).
Chronická myeloidná leukémia
Väčšina symptómov je ústavná:
- Asténia (slabosť alebo fyzická únava).
- Strata chuti do jedla a hmotnosti.
- Horúčka a nočné potenie.
- Problémy s dýchaním.
Aj keď pacienti môžu trpieť aj inými príznakmi, ako sú infekcie, slabosť a zlomené kosti, infarkty, gastrointestinálne krvácanie a zväčšenie sleziny (splenomegália)..
príčiny
Myeloproliferatívne syndrómy sa vyskytujú, pretože kostná dreň vytvára bunky nekontrolovaným spôsobom, ale prečo sa to nedeje úplne jasné. Tak ako vo väčšine syndrómov, existujú dva typy faktorov, ktoré sa zdajú byť spojené s výskytom syndrómu:
Genetické faktory
U niektorých pacientov sa zistilo, že chromozóm, nazývaný chromozóm Philadelphia, je kratší ako normálny. Zdá sa teda, že existuje genetická zložka, ktorá zvyšuje predispozíciu trpieť touto chorobou.
Environmentálne faktory
genetické faktory samotné nie sú vysvetľujúce tieto syndrómy, pretože existujú ľudia, ktorí nenašli skrátenie chromozómu Philadelphia a napriek tomu majú jeden zo syndrómov.
Niektoré štúdie naznačujú, že environmentálne faktory, ako je pokračujúce vystavenie sa žiareniu, chemikáliám alebo ťažkým kovom, zvyšujú pravdepodobnosť, že tento typ ochorenia bude trpieť (ako pri iných rakovinách)..
Rizikové faktory
Iné faktory, ako je vek pacienta alebo pohlavie, môžu zvýšiť riziko vzniku myeloproliferatívneho syndrómu. Tieto rizikové faktory sú opísané v nasledujúcej tabuľke:
liečba
V súčasnosti nie je k dispozícii žiadna liečba, ktorá by mohla vyliečiť myeloproliferatívne syndrómy, ale existujú liečby na zmiernenie symptómov a prevenciu možných budúcich komplikácií, ktoré môže pacient trpieť..
Použitá liečba závisí od typu proliferatívneho syndrómu, aj keď existujú niektoré indikácie (ako napríklad nutričné zmeny), ktoré sú generické pre všetky myeloproliferatívne syndrómy..
Polycytémia vera
Lieky používané na zmiernenie symptómov polycytémia vera sú určené na zníženie počtu červených krviniek, na tento účel sa používajú lieky a iné terapie, ako je flebotómia..
Phlebotómia sa vykonáva na evakuáciu určitého množstva krvi cez malý rez, aby sa znížili hladiny červených krviniek a znížila pravdepodobnosť, že pacienti trpia srdcovým infarktom alebo iným kardiovaskulárnym ochorením..
Ide o liečbu prvej línie, teda o prvú liečbu, ktorú pacient dostane po diagnostikovaní. Je to preto, že sa osvedčila ako jediná liečba, ktorá zvyšuje priemernú dĺžku života ľudí trpiacich polycytémiou vera.
Liečba liekmi zahŕňa:
- Myelosupresívna liečba hydroxymočovinou (obchodné názvy: Droxia alebo Hydrea) alebo anagrelidom (obchodný názov: Agrylin). Tieto lieky znižujú počet červených krviniek.
- Nízke dávky aspirínu, na zníženie horúčky a začervenanie a pálenie kože.
- Antihistaminiká na zníženie svrbenia.
- Alopurinol na zníženie príznakov dny.
V niektorých prípadoch je potrebné aplikovať iné terapie, ako napríklad krvné transfúzie, ak má pacient anémiu alebo operáciu na odstránenie sleziny, ak sa jej veľkosť zväčšila..
Esenciálna trombocytémia
Základná trombocytémia je v podstate sprostredkovaná, čo zahŕňa:
- Myelosupresívna liečba hydroxymočovinou (obchodné názvy: Droxia alebo Hydrea) alebo anagrelidom (obchodný názov: Agrylin) na zníženie hladín červených krviniek.
- Nízke dávky aspirínu, na zníženie bolesti hlavy a začervenanie a pálenie kože.
- Kyselina aminokapronová, na zníženie krvácania (zvyčajne sa používa pred operáciou, aby sa zabránilo krvácaniu).
Primárna myelofibróza
Primárna myelofibróza sa v podstate lieči liekmi, hoci v iných závažných prípadoch môžu byť potrebné iné liečby, ako sú operácie, transplantácie a transfúzie krvi..
Liečba liekmi zahŕňa:
- Myelosupresívna terapia hydroxymočovinou (obchodné názvy: Droxia alebo Hydrea) na zníženie počtu bielych krviniek a krvných doštičiek, zlepšenie príznakov anémie a prevencia niektorých komplikácií, ako je zväčšenie sleziny.
- Thalidomid a lenalidomid na liečbu anémie.
V niektorých prípadoch slezina výrazne zväčšuje svoju veľkosť a je potrebné vykonať operáciu na jej odstránenie.
Ak má osoba ťažkú anémiu, bude potrebné vykonať krvné transfúzie, okrem pokračovania v liečbe.
V najzávažnejších prípadoch je potrebné vykonať transplantáciu kostnej drene, ktorá nahradí poškodené alebo zničené bunky inými zdravými bunkami.
Chronická myeloidná leukémia
Počet liečebných postupov, ktoré sú k dispozícii pre chronickú myeloidnú leukémiu, sa značne zvýšil a zahŕňa najmä liekové terapie a transplantácie.
Liečba liekmi zahŕňa:
- Cielená liečba rakoviny s liekmi ako je dasatinib (obchodná značka: Sprycel), imatinib (obchodná značka: Gleevec) a nilotinib (obchodná značka: Tasigna). Tieto lieky ovplyvňujú určité proteíny rakovinových buniek, ktoré im bránia v ich nekontrolovanom rozmnožovaní.
- Interferón, ktorý pomáha pacientovi imunitný systém bojovať proti rakovinovým bunkám. Táto liečba sa používa len v prípade, že nie je možné vykonať transplantáciu kostnej drene.
- Chemoterapia, lieky ako cyklofosfamid a cytarabín sa podávajú na ničenie rakovinových buniek. Zvyčajne sa vykonáva tesne predtým, ako pacient dostane transplantáciu kostnej drene.
Okrem lekárskej liečby existujú aj iné spôsoby liečby, ktoré môžu významne zlepšiť stav a priemernú dĺžku života pacientov, ako je transplantácia kostnej drene alebo lymfocytov..
referencie
- Ehrlich, S. D. (2. február 2016). Myeloproliferatívne poruchy. Získané z Lekárskeho centra University of Maryland:
- Nadácia Josepa Carrerasa. (N. D.). Chronické myeloproliferatívne syndrómy. Získané 17. júna 2016 od nadácie Josepa Carrerasa Foundation
- Gerds, Aaron T. (apríl 2016). Myeloproliferatívne novotvary. Získané z Cleveland Clinic