Myelodysplastické syndrómy príznaky, príčiny a liečba



Termín myelodysplastických syndrómov (SMD) zahŕňajú typ rakoviny kostnej drene, pri ktorej sú nezrelé krvinky neschopné dozrieť na dospelé a zdravé krvinky.

Tento typ ochorenia sa zvyčajne zisťuje v základných krvných testoch, ktoré robíme, aby sme skontrolovali, či všetko prebieha dobre, pretože na začiatku príznaky nie sú badateľné. Preto je dôležité vykonávať analýzy pravidelne.

Hlavnými príznakmi, ktoré si pacienti všimnú, keď toto ochorenie progreduje, sú problémy s dýchaním a pocit nepretržitej únavy.

Priemerná dĺžka života ľudí trpiacich na MDS je veľmi rôznorodá, pretože závisí od typu špecifického syndrómu, ako aj od iných faktorov, ako sú vek alebo látky, ktorým boli vystavené v živote (chemické látky, ťažké kovy ...).

Charakteristika myelodysplastických syndrómov

Aby sme pochopili, čo sú myelodysplastické syndrómy, musíme najprv vedieť, čo je normálne fungovanie kostnej drene a krvných buniek..

U zdravých ľudí kostná dreň obsahuje okrem iných kmeňové bunky, ktoré môžu dozrieť do krvných buniek..

Krvná kmeňová bunka môže byť dvoch typov: lymfoidná kmeňová bunka alebo myeloidná kmeňová bunka. Lymfocyty dozrievajú v bielych krvinkách, zatiaľ čo myeloidné kmeňové bunky môžu dozrieť na jeden z nasledujúcich typov krvných buniek:

  • Červené krvinky, ktoré prenášajú kyslík a živiny do všetkých tkanív tela.
  • Krvné doštičky, ktoré tvoria bariéru (krvné zrazeniny) na zastavenie krvácania.
  • Biele krvinky, ktoré sú súčasťou imunitného systému a bojujú proti infekciám a chorobám.

Myelodysplastický syndróm je charakterizovaný tým, že myeloidné kmeňové bunky nie sú schopné dozrieť v dospelých krvných bunkách, ako sú červené krvinky, krvné doštičky a biele krvinky a zostávajú v prechodnom stave zrelosti, pričom tvoria bunky nazývané blastové bunky..

Blastové bunky nepracujú tak, ako by mali a majú veľmi krátky život, umierajú krátko po odchode z krvi alebo v tej istej kostnej dreni a ponechávajú malý priestor pre zdravé bunky, ktoré boli schopné dozrieť..

Keď hladina zdravých krvných buniek drasticky klesne, osoba môže trpieť problémami ako sú infekcie, anémia alebo časté krvácanie.

Príznaky a príznaky

Normálne sa príznaky týchto syndrómov nevšimnú, kým osoba nie je s chorobou na chvíľu. Hoci každý syndróm má odlišné vlastnosti, všetky tieto príznaky zdieľajú:

  • Problémy s dýchaním.
  • Slabosť a únava.
  • Bledosť pokožky (viac ako obvykle).
  • Ľahká tvorba modrín a krvácanie.
  • Petechiae (škvrny na koži, ktoré sa tvoria pri krvácaní v blízkosti kože, ale nie je tam žiadna rana, cez ktorú by mohla uniknúť krv).

Typy myelodysplastických syndrómov

Myelodysplastické syndrómy sú diferencované v type postihnutých krvných buniek, preto je potrebné vykonať presné krvné testy na diagnostiku, ktorý konkrétny typ myelodysplastického syndrómu pacient trpí..

Svetová zdravotnícka organizácia (WHO) rozlišuje tieto syndrómy:

  • Refraktérna cytopénia s unilinearnou dyspláziou (RCUD)
  • Refraktérna anémia s prstencovými sideroblastmi (RARS)
  • Refraktérna cytopénia s multilineárnou dyspláziou (RCMD)
  • Refraktérna anémia s nadbytkom blastov-1 (RAEB-1)
  • Refraktérna anémia s nadbytkom blastov-2 (RAEB-2)
  • Nezaradený myelodysplastický syndróm (MDS-U)
  • Myelodysplastický syndróm spojený s 5q deléciou izolovaný.

Refraktérna cytopénia s unilinearnou dyspláziou (RCUD)

5 až 10% pacientov trpiacich myelodysplastickým syndrómom má refraktérnu cytopéniu s unilinearnou dyspláziou (RCUD)..

Termín RCUD zahŕňa skupinu myelodysplastických syndrómov, v ktorých je ovplyvnený len jeden typ krvných buniek, zatiaľ čo ostatné typy zostávajú normálne. Tiež nie sú postihnuté všetky krvinky tohto typu, vyskytujú sa iba problémy u približne 10% buniek (dysplázia)..

V tejto skupine sú zahrnuté nasledujúce syndrómy:

  • Refraktérna anémia (RA). RA je najbežnejším typom RCUD, pri tomto syndróme sú postihnuté krvinky červené krvinky, ktorých hladina v krvi je veľmi nízka. Hladiny zvyškov krvných buniek a výbuchy sú normálne.
  • Refraktérna neutropénia (RN)
  • Refraktérna trombocytopénia (RT)

Niekedy môže RCUD degenerovať a stať sa akútnou myeloidnou leukémiou, ale nie je veľmi častý, normálne pacienti s RCUD žijú dlhý čas a majú dobrú kvalitu života..

Refraktérna anémia s prstencovými sideroblastmi (RARS)

10 až 15% pacientov trpiacich myelodysplastickým syndrómom má refraktérnu anémiu s prstencovými sideroblastmi (RARS)..

Tento syndróm je veľmi podobný refraktérnej anémii, ovplyvňujú sa iba červené krvinky. S tým rozdielom, že v nezrelých červených krvinkách prítomných v RARS sa môžu v okolí ich jadier pozorovať usadeniny železa, čím sa vytvárajú krúžky, takže tieto bunky sa nazývajú kruhové sideroblasty.

RARS môže zriedkavo degenerovať na leukémiu a je normálne, že pacienti žijú dlhšiu dobu..

Refraktérna cytopénia s multilineárnou dyspláziou (RCMD)

Toto je najčastejší typ myelodysplastického syndrómu, približne 40% pacientov s DS má refraktérnu cytopéniu s multilineárnou dyspláziou (RCMD)..

RCMD sú charakterizované tým, že sú postihnuté aspoň dva typy krvných buniek, zatiaľ čo zvyšok je neporušený a počet blastov v krvi aj v kostnej dreni je normálny..

V približne 10% prípadov pacientov s RCMD to končí degeneráciou leukémie. Na rozdiel od dvoch predchádzajúcich myelodysplastických syndrómov majú pacienti trpiaci týmto syndrómom krátku dĺžku života, odhaduje sa, že približne polovica pacientov umiera do 2 rokov po stanovení diagnózy..

Refraktérna anémia s nadbytkom blastov-1 (RAEB-1)

Tento typ anémie je charakterizovaný tým, že je ovplyvnený jeden alebo viac typov krvných buniek, ktoré sa nachádzajú vo veľmi nízkych hladinách tak v krvi, ako aj v kostnej dreni..

 Okrem toho je v kostnej dreni nadbytok blastov, hoci zvyčajne predstavujú menej ako 10% krvných buniek. Výbušné bunky neobsahujú Auerove tyčinky, čo je odpadový materiál.

U mnohých pacientov s RAEB-1 sa vyvinie akútna myeloidná leukémia, približne 25%. Priemerná dĺžka života ľudí trpiacich na RAEB-1 je približne 2 roky, rovnako ako tí, ktorí trpia RCMD.

Refraktérna anémia s nadbytkom blastov-2 (RAEB-2)

RAEB-2 je veľmi podobný RAEB-1, s tým rozdielom, že v prvom je počet blastocyst v kostnej dreni väčší a je schopný prispôsobiť sa až 20% krvných buniek kostnej drene..

Líšia sa tiež tým, že v krvi je aj nadbytok blastocyst, kde 5 až 19% bielych krviniek nebolo schopných dozrieť a zostali blastocystami. Tieto blastové bunky môžu obsahovať Auerove palice.

Pravdepodobnosť, že pacient s RAEB-2 skončí s akútnou myeloidnou leukémiou, je veľmi vysoká, približne 50%. Preto pacienti s týmto syndrómom majú zlú prognózu.

Myelodysplastický syndróm spojený s izolovaným del (5q)

Hlavnou charakteristikou tohto myelodysplastického syndrómu je, že chromozómy krvných kmeňových buniek nemajú chromozóm 5 a vedú k abnormálnemu vývoju..

Hladiny červených krviniek sú o niečo nižšie a pacienti môžu mať anémiu, zatiaľ čo hladiny bielych krviniek sú normálne a hladiny krvných doštičiek môžu byť pozorované dokonca vyššie..

U pacientov s týmto syndrómom sa zvyčajne nevyvíja leukémia a má veľmi priaznivú prognózu s dlhou dĺžkou života.

Nezaradený myelodysplastický syndróm (MDS-U)

Jeho syndróm je najmenej bežný zo všetkých myelodysplastických syndrómov. MDS-U je diagnostikovaný ako akýkoľvek syndróm, ktorý spĺňa kritériá MDS, pri abnormálnych krvných bunkách, ale nespĺňa kritériá pre žiadny typ MDS, najmä.

Táto skupina zahŕňa pacientov s veľmi odlišnými charakteristikami, čo sťažuje stanovenie všeobecnej prognózy.

Rizikové faktory

Existujú faktory, ktoré môžu zvýšiť pravdepodobnosť výskytu myelodysplastickej poruchy, ako napríklad:

  • Po liečbe chemoterapiou alebo rádioterapiou, napríklad na liečbu rakoviny.
  • Boli vystavené určitým chemickým zlúčeninám, ako sú pesticídy, hnojivá a / alebo rozpúšťadlá, napríklad pri práci.
  • Byť fajčiar.
  • Boli vystavené ťažkým kovom, ako je ortuť.
  • Byť starý.

Hoci je známe, že tieto rizikové faktory ovplyvňujú nástup a vývoj ochorenia, príčina myelodysplastických syndrómov nie je vo väčšine prípadov známa..

liečba

Na liečbu myelodysplastických syndrómov existujú rôzne typy liečby. Voľba špecifickej liečby závisí od viacerých faktorov, medzi ktoré patrí napríklad typ poškodenej bunky alebo symptómy pacienta.

Liečba môže byť v podstate rozdelená do dvoch skupín, tradičných alebo štandardných a tých, ktoré sú hodnotené. Tradičné liečby sú tie, ktoré sa používajú normálne, ale ak sa získajú výsledky vyhodnotenia inej liečby a tieto sú priaznivé, liečba, ktorá sa hodnotí, sa stane štandardnou liečbou..

Štandardná liečba

V súčasnosti sa používajú tri typy štandardných ošetrení:

  • Podporná lekárska starostlivosť. Tento typ liečby zahŕňa sériu opatrení zameraných na zlepšenie problémov spôsobených tak chorobou, ako aj inými liečebnými postupmi (ako napríklad rádioterapiou) a zahŕňajú:
    • Transfúzna terapia. Krvné transfúzie sa používajú na zvýšenie hladín zdravých červených krviniek, bielych krviniek a krvných doštičiek u pacientov. Transfúzia červených krviniek sa zvyčajne používa, keď krvný test vykazuje nízke hladiny červených krviniek a pacient má anémiu. Transfúzia krvných doštičiek sa vykonáva, keď pacienti majú krvácanie alebo podstúpia zákrok, ktorý pravdepodobne krváca a keď sa v analytickej oblasti objavia nízke hladiny krvných doštičiek. Transfúzna terapia má problém a je to tak, že pacienti, ktorí dostávajú veľa krvných transfúzií, môžu byť poškodení v niektorých tkanivách a orgánoch akumuláciou železa, hoci toto prebytočné železo môže byť liečené chelatačnou terapiou..
    • Podávanie látok stimulujúcich erytropoézu (SEE). ESS pomáha zvyšovať hladiny zrelých krvných buniek a zmierňovať anemické symptómy. Niekedy sa kombinujú s látkou nazývanou faktor stimulujúci kolónie granulocytov (FEC-G), aby sa zvýšila jeho účinnosť.
    • Antibiotická terapia. Je veľmi bežné, že pacienti s nízkou hladinou bielych krviniek trpia infekciami, čo je dôvod, prečo sa im zvyčajne predpisujú antibiotiká.
  • Liečba liekmi.
    • Imunosupresívna liečba. Imunosupresívna terapia sa používa preto, že sa občas zhoršuje a končí červených krvných buniek pacientov vlastný imunitný systém. Na zmiernenie tohto stavu sa podáva látka nazývaná antitimocitický globulín (GAT), ktorá oslabuje imunitný systém. Toto opatrenie pomáha znížiť počet potrebných transfúzií červených krviniek.
    • Azacitín a decitabín. Tieto lieky zabíjajú bunky, ktoré sa nekontrolovane delia, tiež zvyšuje účinky génov zodpovedných za to, že bunka je zrelá. Táto liečba môže významne zlepšiť myelodysplastické syndrómy prevenciou alebo znížením šancí na jej degeneráciu na leukémiu.
    • chemoterapia používa sa u pacientov s MDS, u ktorých sa pozoruje nadmerný počet blastov v ich kostnej dreni, pretože sa u nich veľmi pravdepodobne vyvinie leukémia.
    • Chemoterapia s transplantáciou kmeňových buniek. V mnohých prípadoch sa transplantácie kmeňových buniek vykonávajú po ukončení chemoterapie, aby sa obnovili poškodené bunky liečbou. Kmeňové bunky sa získavajú z krvi alebo kostnej drene darcu a skladujú sa zmrazené. Keď pacient dokončí chemoterapiu, kmeňové bunky sa rozmrazia a podajú pacientovi infúziou..

referencie

  1. American Cancer Society. (2. júl 2015). Typy myelodysplastických syndrómov. Získané od American Cancer Society.

  2. Nadácia Josepa Carrerasa. (N. D.). Myelodysplastické syndrómy. Získané 15. júna 2016 od nadácie Josepa Carrerasa Foundation.

  3. National Cancer Institute. (12. august 2015). Liečba myelodysplastického syndrómu (PDQ®) - verzia pre pacienta. Získané z National Cancer Institute.

  4. Národná knižnica medicíny. (N. D.). Myelodysplastické syndrómy. Získané dňa 15. júna 2016 od spoločnosti MedlinePlus.