Zdieľam:
Symptómy, príčiny, liečba Wolf-Hirschhornovho syndrómu
Wolf-Hirschhornov syndróm je to zriedkavá genetická patológia, ktorej klinické charakteristiky sú spôsobené najmä stratou genetického materiálu (španielska asociácia Wolf-Hirschhornovho syndrómu, 2012).
Na klinickej úrovni je táto patológia charakterizovaná prítomnosťou zmien súvisiacich s malformáciami tváre, epizódami kŕčov a výrazným generalizovaným vývojovým oneskorením (Aviña a Hernández, 2008).
Na špecifickej úrovni je teda spojený s mnohými dôležitými lekárskymi komplikáciami: neurologické poranenia, srdcové, muskuloskeletálne, imunitné, zrakové, sluchové, genitourinárne atď. (Blanco-Lago, Málaga, García-Peñas, García-Rom, 2013).
Čo sa týka etiologického pôvodu Wolf-Hirschhornovho syndrómu, je spojený s prítomnosťou genetických anomálií na chromozóme 4 (Coppola, Chinthapalli, Hammond, Sander, Sisodiya, 2013).
Na druhej strane, diagnóza Wolf-Hirschhornovho syndrómu sa zvyčajne potvrdzuje v detskom štádiu vďaka rozpoznaniu fyzických a kognitívnych charakteristík. Genetická analýza má však zásadný význam (španielska asociácia Wolf-Hirschhornovho syndrómu, 2012).
Terapeutická intervencia tejto patológie je zvyčajne založená na fyzickej rehabilitácii, rečovej terapii, dodávke antiepileptických liekov, diétnych úpravách alebo neuropsychologických intervenciách, okrem iných podporných opatrení (Medina, Rojas, Guevara, Cañizales a Jaimes, 2008). ).
Charakteristika Wolf-Hirschhornovho syndrómu
Wolfov syndróm je patológia genetického pôvodu charakterizovaná mulsystemickou afektívnosťou, definovanou prítomnosťou atypických rysov tváre, generalizovanou retardáciou rastu, mentálnym postihnutím a epizódami kŕčov (Genetics Home Reference, 2016)..
Klinický priebeh je však medzi postihnutými jedincami široko heterogénny, vzhľadom na genetickú povahu tohto produktu, produkt delécie (National Organization for Rare Disroders, 2016)..
Chápeme teda chromozomálnou deléciou stratu jedného alebo viacerých segmentov chromozómu (chromozomálne mutácie, 2016). V závislosti od závažnosti tejto anomálie a úrovne genetickej angažovanosti sa medzi postihnutými osobami môžu vyskytnúť rozdielne charakteristiky (Národná organizácia pre zriedkavé látky, 2016).
V tomto zmysle je deficit genetického materiálu vo Wolfovom syndróme spojený s dôležitými lekárskymi komplikáciami. Mnohé z týchto postihnutých zomierajú počas prenatálnej alebo neonatálnej fázy, avšak niektoré prípady miernej závažnosti presahujú prvý rok života (WolfHirschhorn, 2013).
Toto ochorenie popísali súčasne výskumníci Ulrich Wolf a Kart Hirschhon, paralelne v roku 1965 (Aviña a Hernández, 2008).
V prvých klinických správach sa odkazovalo na poruchu charakterizovanú prítomnosťou mikrocefalie s kraniálnou konfiguráciou podobnou gréckej helme (Aviña a Hernández, 2008)..
Zollino a jeho pracovná skupina však v roku 2001 podrobne opísali všetky klinické charakteristiky Wolf-Hirshhornovho syndrómu (Aviña a Hernández, 2008)..
Doposiaľ bolo v lekárskej a experimentálnej literatúre identifikovaných viac ako 90 rôznych prípadov, ktoré sú vo všeobecnosti spojené s ženským pohlavím (Blanco-Lago, Málaga, García-Peñas, García-Rom, 2013)..
Okrem toho súčasné definície tejto patológie zahŕňajú identifikáciu hlavných alebo kardinálnych prejavov (atypické faciácie, retardáciu rastu, oneskorenia motorického a kognitívneho vývoja a epileptické zmeny), ako aj iné lekárske prejavy (srdcové, zmyslové, genitourinárne anomálie atď.). ) (Španielske združenie Wolf-Hirschhornovho syndrómu, 2016).
Je to častá patológia?
Vo všeobecnosti sa Wolf-Hirschhornov syndróm a jeho definujúce klinické charakteristiky považujú za zriedkavé zdravotné stavy genetického pôvodu (španielske združenie Wolf-Hirschhornov syndróm, 2012).
Napriek nízkej prevalencii však niektoré štatistické štúdie dokázali identifikovať údaje spojené s výskytom 1 prípadu na 50 000 narodených detí (Aviña a Hernández, 2008).
Avšak iní autori ako Blanco-Lago, Málaga, García-Peñas a García-Ron (2013) poukazujú na to, že Wolf-Hirschhornov syndróm môže dosiahnuť prevalenciu takmer 1 prípad na 20 000 pôrodov..
Na druhej strane, pokiaľ ide o sociodemografické faktory spojené s Wolf-Hirschhornovým syndrómom, vyššia prevalencia bola zistená u ženského pohlavia, konkrétne s pomerom 2: 1 v porovnaní s mužským pohlavím (Medina et al., 2008).
Okrem toho nebolo možné identifikovať rozdielnu frekvenciu spojenú so špecifickými geografickými oblasťami alebo špecifickými etnickými a / alebo rasovými skupinami (Medina et al., 2008).
Na záver, s odkazom na dedičné faktory, výskum ukázal, že vo viac ako 80% postihnutých je táto patológia spôsobená náhodnou mutáciou. Prípady Wolf-Hirschhornovho syndrómu dedičného genetického pôvodu sú zriedkavé (Medina et al., 2008).
Príznaky a príznaky
Ako sme už naznačili, príznaky, ktoré možno pozorovať u ľudí trpiacich Wolf-Hirschhornovým syndrómom, môžu byť veľmi variabilné, avšak tento syndróm je patológia definovaná niekoľkými centrálnymi zdravotnými stavmi (španielsky zväz Wolf-Hirschhornovho syndrómu). , 2016).
- Anomálie tváre.
- Všeobecné oneskorenie vo vývoji.
- Kŕčové epizódy.
- Psychomotorická a kognitívna retardácia.
Anomálie tváre
Charakteristiky kraniálnej a faciálnej oblasti sú zvyčajne definované širokým zoznamom anomálií a zmien, spolu musia nastaviť atypický aspekt tváre podobný helmám gréckych bojovníkov (Wieckzorek, 2013)..
Niektoré z najčastejších klinických nálezov v tejto oblasti súvisia s (Španielska asociácia Wolf-Hirschhornovho syndrómu, 2016, Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016, Genetics Home Reference, 2016):
- mikrocefáliaKraniálny obvod sa zvyčajne nevyvíja normálne, takže celková veľkosť hlavy je zvyčajne nižšia, ako sa očakávalo v chronologickom veku postihnutej osoby. Vo všeobecnosti možno pozorovať rôzne asymetrie medzi rôznymi štruktúrami, ktoré tvoria kraniofaciálnu oblasť.
- Nosová konfigurácia: nos zvyčajne predstavuje abnormálne veľkú veľkosť, ktorej horná časť sa vyvíja plocho, so širokým oddelením oblasti medzi obočím. V niektorých prípadoch nos prijíma abnormálny tvar, bežne nazývaný "papagáj zobák" nos..
- Nastavenia tváre: čeľusť sa zvyčajne javí ako riedko vyvinutá, schopná pozorovať bradu alebo malú bradu. Okrem toho obočie zvyčajne vykazuje klenutý vzhľad. Okrem toho, iné patologické znaky sa zvyčajne objavujú ako vaskularizované škvrny, okrem iného kožné exkrécie.
- Realizácia ušného pavilónu: uši sú zvyčajne umiestnené v nižšej polohe ako obvykle. Okrem toho je možné pozorovať zaostalosť uší, ktoré vyzerajú menšie a výraznejšie ako obvykle.
- Konfigurácia očíOči sa zvyčajne javia ako veľmi oddelené a majú výraznú symetriu, pričom jedna z očí je menšia. Okrem toho môžeme identifikovať strabizmus, zmeny v štruktúre a sfarbenie dúhovky, klesajúce očné viečka alebo obštrukciu slzných ciest..
- Poruchy ústnej dutinyV prípade bukálnej konfigurácie je najbežnejšia identifikácia abnormálne malého labilného philtrum, rázštepu rtu, oneskorenej erupcie zubov, rozštiepenia podnebia, okrem iného..
Všeobecné oneskorenie vo vývoji
Vo Wolf-Hirschhornovom syndróme je možné identifikovať všeobecné oneskorenie rastu a vývoja, a to v prenatálnom aj postnatálnom aj detskom štádiu (Aviña a Hernández, 2008)..
V tomto zmysle majú deti trpiace touto patológiou tendenciu rásť abnormálne pomaly, čo je dôvod, prečo majú zvyčajne nižšiu hmotnosť a výšku, ako sa očakávalo pre ich pohlavie a chronologický vek (španielske združenie Wolf-Hirschhornov syndróm, 2016 ).
Tento typ charakteristík nie je zvyčajne spojený s ťažkosťami s kŕmením alebo deficitmi kalorického príjmu, avšak genetické zmeny a vývoj iných typov patológií, ako sú srdcové zmeny, môžu prispieť k zhoršeniu tohto zdravotného stavu (Asociación Española syndrómu Wolf-Hirschhorn, 2016).
Generalizované oneskorenie rastu je zvyčajne spojené s rôznymi muskuloskeletálnymi abnormalitami:
- Svalová zaostalosť: Svalová štruktúra sa zvyčajne nevyvíja úplne, preto je veľmi bežné pozorovať abnormálne znížený svalový tonus.
- Skolióza a kyfózaŠtruktúra kosti chrbtice sa môže vytvoriť chybným spôsobom tak, že sa vytvorí odchýlka alebo abnormálne zakrivenie..
- clinodactylyŠtruktúra kostí prstov sa tiež zvyčajne vyvíja abnormálne, takže je možné pozorovať odchýlky v prstoch. Okrem toho má tendenciu
identifikovať zmeny v konfigurácii odtlačkov prstov. - Abnormálne tenké končatinynízka hmotnosť je obzvlášť pozorovateľná v ramenách a nohách.
Kŕčové epizódy
Záchvaty sú jedným z najčastejších a najzávažnejších príznakov Wolf-Hirschhornovho syndrómu (Španielska asociácia Wolf-Hirschhornovho syndrómu, 2016).
V tomto zmysle sú záchvaty definované ako patologický proces vyplývajúci z nezvyčajnej neuronálnej aktivity, ktorá je zmenená, čo spôsobuje motorickú agitáciu, svalové kŕče alebo obdobia neobvyklého správania a pocitov a niekedy môže spôsobiť stratu vedomia (Mayo Clinic ., 2015).
V prípade syndrómu Wolf-Hirschhornovho syndrómu sú najčastejšími krízami tonicko-klonické (španielske združenie Wolf-Hirschhornov syndróm, 2016).
Konvulzívne epizódy sú teda charakterizované vývojom svalového napätia, ktoré má tendenciu k všeobecnej rigidite, najmä v dolných končatinách a ramenách, nasledované opakovanými a nekontrolovanými svalovými kŕčmi. Na zrakovej úrovni sa môžu pozorovať ako trasenie tela (Národný inštitút neuropatických porúch a mŕtvica, 2015).
Okrem toho závažnosť tohto javu spočíva v jeho účinku na mozgové tkanivo. Abnormálna a / alebo patologická neuronálna aktivita môže postihnúť veľkú časť mozgovej štruktúry lokálne alebo generalizovanú, čo môže mať dôležité následky a neurologické následky (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2016).
Psychomotorická a kognitívna retardácia
V prípade kognitívnej sféry predstavuje viac ako 75% osôb postihnutých syndrómom Wolf-Hirschhorn nejaký druh mentálneho postihnutia (Medina, Rojas, Guevara, Cañizales a Jaimes, 2008).
Všeobecne platí, že intelektuálna afektácia je zvyčajne vážna, zvyčajne nevytvárajú jazykové schopnosti, prečo je komunikácia v dobrej časti prípadov obmedzená na emisie niektorých zvukov (Medina, Rojas, Guevara, Cañizales a Jaimes, 2008).
Okrem toho, v prípade získania posturálnej kontroly, státia, chôdze, atď., Sú všetky tieto ochorenia významne oneskorené, najmä v dôsledku muskuloskeletálnych abnormalít..
Klinický priebeh
Vo väčšine prípadov sa príznaky a symptómy zvyčajne vyvíjajú progresívne, takže vo vývoji tejto patológie možno rozlíšiť niekoľko štádií (Wieczorek, 2003):
- Prvý rok životaV najskorších fázach najcharakteristickejšie symptómy súvisia s nízkou hmotnosťou a kraniofaciálnymi anomáliami. V mnohých prípadoch u približne 35% postihnutí jedinci uhynuli v dôsledku paralelnej prítomnosti vrodených srdcových vád.
- Detská fázaOkrem oneskorenia vo fyzickom vývine sa okrem muskuloskeletálnych malformácií prejavujú najmä psychomotorické deficity. Spolu s týmito lekárskymi nálezmi dochádza k opakovaným záchvatom. Vo všeobecnosti je málo ľudí postihnutých jazykom schopných chodiť alebo ovládať jazyk.
- Neskoré detstvo a dospievanieV tejto fáze sú najvýznamnejšie charakteristiky súvisiace s vývojom a intelektuálnym fungovaním, avšak typické rysy tváre sa stávajú evidentnými menami..
príčiny
Ako sme uviedli v úvodnom popise syndrómu Wolf-Hirschhornovho syndrómu, táto porucha je spôsobená genetickou deléciou umiestnenou na chromozóme 4 (Genectis Home Reference, 2016).
Aj keď sa objem straty genetického materiálu medzi postihnutými jedincami môže značne líšiť, čím závažnejší a závažnejší je, tým závažnejšia bude symptomatológia spojená s týmto ochorením (Genectis Home Reference, 2016).
Aj keď nie všetky známe gény sú známe presne, rôzne štúdie spájali neprítomnosť génov WHSC1, LEMT1 a MSX1 s klinickým priebehom Wolf-Hirschhornovho syndrómu (Genectis Home Reference, 2016)..
diagnóza
Diagnózu Wolf-Hirschhornovho syndrómu je možné urobiť pred narodením (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016).
Ultrazvukové gestačné kontroly umožňujú identifikáciu intrauterinných porúch rastu a iných typov fyzických malformácií (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016).
Je však nevyhnutné vykonať genetickú štúdiu, aby ste potvrdili svoj stav, a to buď prostredníctvom prednatálnej alebo postnatálnej bunkovej analýzy (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016).
liečba
V súčasnosti neexistuje žiadny liek na Wolf-Hirschhornov syndróm, ani štandardný terapeutický prístup, takže liečba je navrhnutá špeciálne podľa individuálnych charakteristík a klinického priebehu patológie (WolfHirschhorn, 2013)..
Lekársky zákrok sa teda zvyčajne zameriava na liečbu záchvatov prostredníctvom podávania antiepileptík, doplnkov výživy, chirurgickej korekcie fyzických malformácií, kognitívnej rehabilitácie a špeciálneho vzdelávania (WolfHirschhorn, 2013)..
referencie
- AESWH. (2016). Čo je to Wolf-Hirschhornov syndróm? Získané zo Španielskeho združenia Wolf-Hirschhorn syndrómu.
- Aviña, J., & Hernández, D. (2008). Wolf-Hirschhornov syndróm: Distálna mikrodelekcia krátkeho ramena chromozómu 4. Rev Chil Pediatr, 50-53.
- Blanco-Lago, R., Malaga, I., García-Peñas, J.-J., & García-Ron, A. (2013). Wolf-Hirschhornov syndróm. Séria 27 pacientov: epidemiologické a klinické charakteristiky. Aktuálny stav pacientov a názor ich opatrovateľov na diagnostický proces. Rev. Neurol, 49-56.
- Coppola, A., Chinthapalli, K., Hammond, P., Sander, J., & Sisodiya, S. (2012). Pediatrická diagnóza nebola vykonaná do dospelosti: Prípad Wolf-Hirschhornov syndróm. Gene, 532-535.
- Wolf-Hirschhornov syndróm. (2012). Španielske združenie Wolf-Hirschhornovho syndrómu.
- Molina, R., Rojas, M., Guevara, R., Cañizales, E., a Jaimes, V. (2008). WOLF-HIRSCHHORN SYNDROME: SPRÁVA KLINICKÉHO PRÍPADU A PRESKÚMANIA LITERATÚRY. VENEZUELAN ARCHÍVY PUERICULTURA Y PEDIATRÍA, 91-95.
- NIH. (2016). Wolf-Hirschhornov syndróm. Získané z Genetics Home Reference.
- Mayo Clinic (2015). Epilepsia. Získané z Mayo Clinic.
- NIH. (2015). Epilepsia - prehľad. Získané z MedlinePlus.
- NIH. (2016). Epilepsie a záchvaty: Nádej prostredníctvom výskumu. Získané z Národného ústavu neurologických porúch a mŕtvice.
- NORD. (2016). Wolf Hirschhorn syndróm. Získané z Národnej organizácie pre zriedkavé poruchy.
- Wieczorek, D. (2003). Wolf-Hirschhornov syndróm. Získané z encyklopédie Orphanet.
- Wolf-Hirschhornov syndróm. (2013). Získané z WolfHirschhorn.