Zdieľam:
Williamsov syndróm Príznaky, príčiny, liečba
Williamsov syndróm (SW) je vývojová porucha genetického pôvodu, ktorá je spojená s charakteristickým profilom fyzických a kognitívnych porúch (Galaburda et al., 2003).
Špecificky, Williamsov syndróm, klinicky, je charakterizovaný 4 kardinálnymi bodmi: 1) atypickými znakmi a rysmi tváre, 2) generalizovaným oneskorením v psychomotorickom vývoji a špecifickým neurokognitívnym profilom, 3) kardiovaskulárnymi poruchami a 5) možnosťou vzniku hyperkalcémie Detstvo (z Campo Casnelles a Pérez Jurado, 2010).
Hoci Williamsov syndróm sa považuje za zriedkavú patológiu, na celom svete sú tisíce postihnutých (Williams Syndrome Association, 2014)..
Čo sa týka diagnózy, klinické vyšetrenie zvyčajne poskytuje potrebné nálezy na jeho stanovenie, avšak na vylúčenie iných patológií a falošných pozitív sa genetická štúdia zvyčajne uvádza do pohybu rôznymi technikami (Antonell et al., 2006)..
Na druhej strane, neexistuje ani liek na Williamsov syndróm ani štandardný liečebný protokol, takže väčšina terapeutických intervencií sa bude snažiť regulovať lekárske komplikácie (Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica, 2015).
Okrem toho bude nevyhnutné do intervencií zahrnúť včasnú intervenciu, individualizované špeciálne vzdelávanie a programy neuropsychologických stimulov (González Fernández a Uyaguari Quezada, 2016)..
Charakteristika Williamsovho syndrómu
Williamsov syndróm je vývojová porucha, ktorá môže významne ovplyvniť rôzne oblasti (Genetics Home Reference, 2016).
Všeobecne je táto patológia charakterizovaná prítomnosťou atypických rysov tváre alebo kardiovaskulárnych zmien, mierneho mentálneho postihnutia, problémov s učením a charakteristických rysov osobnosti (Genetics Home Reference, 2016)..
Prvý pacient s Williamsovým syndrómom opísal Dr. Guido Fanconi v klinickej správe z roku 1952 (Campo Casanelles a Pérez Jurado, 2010)..
Bol to však kardiológ Joseph Williams, ktorý v roku 1961 presne identifikoval túto patológiu v rovnakom čase, ako ju opísal nemecký Beuren (García-Nonell et al., 2003)..
Z tohto dôvodu dostáva Williamsov syndróm svoje meno od oboch autorov (Williams-Beurenov syndróm), alebo jednoducho od prvého (Campo Casanelles a Pérez Jurado, 2010).
Hoci až pred niekoľkými rokmi bola identifikácia patológie založená na fenotypových charakteristikách (Galaburda et al., 2003), v roku 1993, Edward et al., Našiel genetickú anomáliu na chromozóme 7q 11,23 ako etiologická príčina tejto patológie (García-Nonell et al., 2003).
Hoci stav Williamsovho syndrómu zahŕňa prítomnosť širokej škály sekundárnych medicínskych komplikácií, nemá vysokú mortalitu. V mnohých prípadoch sú postihnutí jedinci schopní dosiahnuť nezávislú funkčnú úroveň (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2015).
štatistika
Williamsov syndróm sa považuje za zriedkavú alebo zriedkavú genetickú poruchu (Herdon, 2016).
Asociácia Williams Syndrome (2016), medzi inými inštitúciami, odhadla, že Williamsov syndróm má prevalenciu približne 1 prípad na 10 000 ľudí na celom svete..
Konkrétne sa zistilo, že v Spojených štátoch môže byť postihnutých okolo 20 000 alebo 30 000 (Wiliams Syndrome Association, 2016).
Pokiaľ ide o rozdelenie patológie podľa pohlavia, nie sú k dispozícii žiadne nedávne údaje, ktoré by naznačovali vyššiu prevalenciu v žiadnom z nich, okrem toho sa nezistili žiadne rozdiely medzi geografickými regiónmi alebo etnickými skupinami (González-Fernández a Uyaguari Quezada, 2016)..
Na druhej strane tiež vieme, že Williamsov syndróm je sporadický zdravotný stav, hoci boli popísané niektoré prípady prenosu rodiny (del Campo Casanelles a Pérez Jurado, 2010)..
Príznaky a príznaky
Williamsov syndróm, podobne ako iné patologické stavy genetického pôvodu, predstavuje klinický priebeh charakterizovaný multisystémovým ovplyvnením.
Mnohí autori, ako napríklad González Fernández a Uyaguari Quezada (2016), opisujú klinické spektrum Williamsovho syndrómu rozdelené do niekoľkých oblastí: biomedicínske charakteristiky, psychomotorické a kognitívne charakteristiky, psychologické a behaviorálne charakteristiky, okrem iného..
Biomedicínske charakteristiky
Fyzické postihnutie prítomné vo Wiliamsovom syndróme je rôznorodé, medzi najčastejšie klinické nálezy, ktoré môžeme pozorovať (Campo Casanelles a Pérez Jurado, 2010):
- Generalizovaná retardácia rastu: už počas tehotenstva môže byť zistený oneskorený alebo pomalý vývoj. Deti postihnuté Williamsovým syndrómom sa zvyčajne rodia so zníženou hmotnosťou a výškou. Okrem toho, akonáhle je dosiahnutý stupeň pre dospelých, celková výška je zvyčajne nižšia ako celková populácia, približne 10-15 cm..
- Atypické rysy tváre: Zmeny na tvári sú jedným z najcharakteristickejších klinických nálezov tohto syndrómu. U postihnutých jedincov môžeme pozorovať výrazne úzku prednú časť, výrazné kožné záhyby v puklinovej štrbine, strabizmus, hviezdicovú dúhovku, krátky a sploštený nos, výrazné lícne kosti a bradu menšiu ako je obvyklé.
- Poruchy kostrovej a svalovej sústavy: \ t V prípade zmien súvisiacich s vývojom svalov a kostí je možné pozorovať znížený svalový tonus a silu, laxitu kĺbov, skoliózu, kontrakcie, medzi inými. Na zrakovej úrovni je možné pozorovať polohu, ktorá je charakterizovaná klesajúcimi ramenami a polopružnými dolnými končatinami.
- Zmeny sluchového aparátu: aj keď sa anomálie alebo významné malformácie zvyčajne nenachádzajú v sluchovej sále, vo všetkých prípadoch dochádza k nárastu sluchovej citlivosti. Postihnutí jedinci musia vnímať alebo zažiť určité zvuky ako nepríjemné alebo bolestivé.
- Poruchy kože: Koža má zvyčajne malú elasticitu, takže je možné pozorovať skoré známky starnutia. Okrem toho je možné, že sa vyvinú hernie, najmä v ingvinálnej a pupočnej oblasti.
- Kardiovaskulárne poruchy: rôzne anomálie v srdci a krvných cievach predstavujú najvýznamnejšiu medicínsku komplikáciu, pretože môžu ohroziť prežitie postihnutej osoby. Medzi kardiovaskulárnymi anomáliami sú najčastejšie supravalvulárna aortálna stenóza, stenóza pľúcnych vetiev, stenóza aortálnej chlopne. Všetky tieto zmeny, na klinickej úrovni, môžu ovplyvniť iné vaskulárne územia a dokonca aj mozog v dôsledku rozvoja arteriálnej hypertenzie.
- Zmeny genitourinárneho systému: veľmi časté sú anomálie súvisiace s funkciou obličiek a močového mechúra. Okrem toho sa môže detegovať aj akumulácia vápnika (nefrokalcinóza), urinárnej naliehavosti alebo nočnej enurézy..
Psychomotorické a kognitívne charakteristiky
Na kognitívnej úrovni sú najvýznamnejšie charakteristiky generalizované oneskorenie pri získavaní motorických zručností, mierna intelektová retardácia a rôzne zmeny súvisiace s vizuálnym vnímaním.
- Psychomotorické poruchy: Sú opísané rôzne zmeny súvisiace s problémami rovnováhy a koordinácie, ktoré sú v podstate spôsobené prítomnosťou muskuloskeletálnych anomálií a ktoré spôsobia, okrem iného, oneskorenie pri získavaní chôdze, konečné motorické schopnosti atď..
- Kognitívne charakteristiky: je možné nájsť miernu mentálnu retardáciu, typický IC postihnutých sa zvyčajne pohybuje medzi 60 a 70. Okrem toho, pokiaľ ide o špecifické oblasti, ktoré sú ovplyvnené, existuje jasná asymetria: okrem psychomotorickej koordinácie, vnímania a vizuálnej integrácie , je zvyčajne jasne ovplyvnený, zatiaľ čo oblasti ako jazyk sú zvyčajne rozvinutejšie.
- Jazykové charakteristiky: V počiatočných štádiách je zvyčajne oneskorenie v získavaní jazykových zručností, zvyčajne sa však zotavuje okolo 3-4 rokov. Deti s Williamsovým syndrómom majú zvyčajne dobrú expresívnu komunikáciu, sú schopní používať kontextualizovanú slovnú zásobu, správnu gramatiku, očný kontakt, výrazy tváre atď..
- Psychologické a behaviorálne charakteristiky: Jedným z najvýznamnejších nálezov Williamsovho syndrómu je výnimočné sociálne správanie postihnutých. Hoci v niektorých prípadoch môžu nastať úzkosti alebo nadmerné starosti, sú veľmi empatickí a citliví.
príčiny
Nedávny výskum ukázal, že príčina Williamsovho syndrómu sa nachádza v rôznych genetických zmenách na chromozóme 7 (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2006).
Chromozómy nesú genetickú informáciu každej osoby a nachádzajú sa v jadre buniek tela.
U ľudí môžeme nájsť 46 chromozómov, ktoré sú distribuované v pároch. Tie sú očíslované od 1 do 23, s výnimkou posledného páru tvoreného pohlavnými chromozómami, nazývaného XX v prípade XY žien v prípade mužov. V každom chromozóme teda môže byť nekonečno génov.
Konkrétne anomálny proces identifikovaný vo Williamsovom syndróme je mikro-selekcia alebo ruptúra molekuly DNA, ktorá potvrdzuje tento chromozóm. Normálne sa tento typ chyby vyskytuje vo fáze vývoja mužských alebo ženských gamét (Orphanet, 2006).
Genetické anomálie sa nachádzajú v oblasti 7q11.23, v ktorej bolo identifikovaných viac ako 25 rôznych génov súvisiacich s klinickým obrazom charakteristickým pre túto patológiu (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2006).
Niektoré z génov, ako napríklad Clip2, ELN, GTF21, GTF2IRD1 alebo LIMK1, nie sú prítomné v tých postihnutých. Strata ELN súvisí so spojivovým tkanivom, kožnými a kardiovaskulárnymi abnormalitami (Genetics Home Reference, 2016)
Na druhej strane niektoré výskumy naznačujú, že strata génov Clip2, GTF2I, GTF2IRD1 a LIMK1 môže vysvetliť zmeny v procesoch vizuálneho vnímania, behaviorálneho fenotypu alebo kognitívnych deficitov (Genetics Home Reference, 2016)..
Okrem toho sa zdá, že gén GTF2IRD1 má významnú úlohu vo vývoji atypických rysov tváre. Zdá sa, že gén NCF1 súvisí s vysokým rizikom vzniku hypertenzie (Genetics Home Reference, 2016)..
diagnóza
Až do posledných rokov bola diagnóza Williamsovho syndrómu založená výlučne na pozorovaní fenotypových charakteristík (zmeny tváre, mentálne postihnutie, špecifické kognitívne deficity, okrem iného) (Galaburda et al., 2003).
V súčasnosti sa však diagnóza Williamsovho syndrómu zvyčajne vykonáva v dvoch momentoch: analýza klinických nálezov a potvrdenie genetických štúdií (González Fernández a Uyaguari Quezada, 2016).
Klinická diagnóza teda zvyčajne zahŕňa:
- Prieskum a fyzikálne a neurologické hodnotenie.
- Analýza rastových parametrov.
- Kontrola kardiorespiračného systému.
- Nefrourologický prieskum.
- Analýza hladín vápnika v moči a krvi.
- Oftalmologická analýza.
Na druhej strane, genetická analýza sa používa na potvrdenie prítomnosti genetických zmien kompatibilných so Williamsovým syndrómom, medzi najbežnejšie testy patrí technika fluorescenčnej hybridizácie in situ (FIHS).
Po extrakcii vzorky krvi sa vykonáva technika in situ hybridizácie kontrolou DNA sond detekovaných fluorescenčným svetlom (González Fernández a Uyaguari Quezada, 2016)..
liečba
Neexistuje žiadna špecifická liečba pre Williamsov syndróm, avšak táto patológia je spojená s viacerými komplikáciami v rôznych orgánoch, takže lekárske intervencie budú zamerané na liečbu týchto ochorení..
Autori González Fernández a Uyaguari Quezada (2016) zdôrazňujú, že všetky intervencie musia mať výrazný multidisciplinárny charakter, ktorý umožňuje liečbu symptomatologickej rozmanitosti charakteristickej pre tento syndróm..
Okrem toho tieţ poukazujú na rôzne terapeutické opatrenia v závislosti od postihnutej oblasti:
- Lekárska oblasť: v tomto prípade lekárske komplikácie, ako sú srdcové zmeny alebo muskuloskeletálne malformácie, zvyčajne vyžadujú liečbu založenú hlavne na podávaní liekov a chirurgických zákrokoch. Pri liečbe fyzických príznakov sú zvyčajne zapojení zdravotnícki pracovníci z rôznych oblastí (pediateri, kardiológovia, oftalmológovia atď.).
- Neuropsychologická oblasť: Kognitívne deficity, ako je zrakovo-percepčné poškodenie alebo jazykové oneskorenie, by sa mali riešiť už v ranom štádiu. Kognitívna stimulácia a rehabilitácia budú určujúcim faktorom pri dosahovaní autonómneho života v dospelosti.
- Psychologická oblasť: Hoci tí, ktorí sú postihnutí Williamsovým syndrómom, majú zvyčajne dobré sociálne fungovanie, v niektorých prípadoch majú tendenciu prejavovať nadmerne úzkostné správanie a rozvíjať pretrvávajúce správanie alebo fóbie, preto v týchto prípadoch bude nevyhnutné začať psychologický prístup prostredníctvom rôznych stratégie, ktoré sú účinné na minimalizáciu týchto problémov alebo ťažkostí.
referencie
- Antonell, A., del Campo, M., Flores, R., Campuzano, V., & Pérez-Jurado, L. (2006). Willimsov syndróm: klinické aspekty a molekulárne bázy. Rev. Neurol, 69-75.
- Klinika Cleveland (2013). Williamsov syndróm. Získané z Cleveland Clinic.
- del Campo Castenelles, M., & Pérez Jurado, L. (2010). Následný protokol vo Williamsovom syndróme. Španielska asociácia pre pediatriu, 116-124.
- Galaburda, A., Holinger, D., Mills, D., Reiss, A., Korenberg, J., & Bellugui, U. (2003). Williamsov syndróm. Súhrn kognitívnych, elektrofyziologických, anatomických, mikroanatomických a genetických nálezov. Rev. Neurol, 132-137.
- García-Nonell, C., Rigau-Ratera, E., Artigas-Pallarés, J., García Sánchez, C., & Estévez-González, A. (2003). Williamsov syndróm: pamäť, visuospatiálne funkcie a viskokonštruktívne funkcie. Rev. Neurol, 826-830.
- Gonzále Fernández, N., & Uyaguari Quezada, M. (2016). Williamsov syndróm.
- Herndon, J. (2016). Čo je Williamsov syndróm? Zdroj: HealthLine.
- NIH. (2015). Williamsov syndróm. Získané z Národného ústavu neurologických porúch a mŕtvice.
- NIH. (2016). Williamsov syndróm. Získané z Genetics Home Reference.
- NORD. (2006). Williamsov syndróm. Získané z Národnej organizácie pre zriedkavé poruchy.
- Orphanet. (2006). Williamsov syndróm. Zdroj: Orphanet.
- Asociácia Williamsovho syndrómu. (2016). ČO JE WILLIAMS SYNDROME? Získané zo združenia Williams Syndrome Association.