Západný syndróm Príznaky, príčiny a liečba



West syndróm (SW) ide o typ detskej epilepsie závislej od veku (Arce-Portillo et al., 2011). Je to epileptická encefalopatia charakterizovaná symptomatickou triádou: infantilné spazmy, hypsarytmia a oneskorenie psychomotorického vývoja..

Okrem toho je tiež bežné nájsť v tejto patológii iné mená, ako napríklad „Infantilný spazmus“ alebo „Infantilné kŕče“, v anglosaskej lekárskej literatúre (Andalúzska asociácia epilepsie, 2016).

Typický vývoj klinického syndrómu West syndrómu sa vo všeobecnosti vyskytuje vo veku 4-8 mesiacov (Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica, 2015).

Incidencia aj prevalencia sa výrazne líšia v závislosti od zemepisnej oblasti, avšak rôzne štatistické štúdie ukázali väčší výskyt u mužov (Arce-Portillo et al., 2011).

Západný syndróm možno klasifikovať rôznymi spôsobmi v závislosti od základnej etiologickej príčiny (symptomatická, sekundárna, kryptogénna a idiopatická), najčastejšie však súvisia s prenatálnymi udalosťami (Guillén Pinto a Guillén Mendoza, 2015).

Hoci neexistuje liečba liečby syndrómu West, terapeutická intervencia adrenokortikotropného hormónu (ACTH) a vigabatrínu (GBV) má tendenciu vyvíjať sa priaznivo (Guillén Pinto a Guillén Mendoza, 2015).

Charakteristika západného syndrómu

Západný syndróm (SW) je typom detskej epilepsie súvisiacej s vekom, ktorá je spojená s tromi klasickými príznakmi: infantilnými kŕčmi, hypsarytmiou a generalizovaným oneskorením psychomotorického vývoja.(Arce-Portillo et al., 2011).

Epilepsia je neurologická porucha, ktorá je charakterizovaná rozvojom rekurentných epizód neobvyklej neurónovej aktivity, nazývaných záchvaty alebo epileptické záchvaty (Fernández-Suárez, et al., 2015, Mayo Clinic, 2015).

Okrem toho je epilepsia jedným z najčastejších chronických neurologických ochorení v populácii (Medina, 2015). Približne 50 miliónov ľudí trpí epilepsiou na celom svete (Svetová zdravotnícka organizácia, 2016).

V prípade detskej populácie je jednou z najzávažnejších a najčastejších foriem epilepsie Westov syndróm (SW), typ epileptickej encefalopatie (Medina, 2015)..

Termín encefalopatia sa používa na označenie rôznych patologických stavov mozgu, ktoré menia tak jeho štruktúru, ako aj jej účinné fungovanie (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2010). V prípade epileptickej encefalopatie, neurologické zmeny budú zahŕňať: abnormálnu mozgovú aktivitu, záchvaty, kognitívne a behaviorálne deficity, okrem iného (Epilepsy Foundation, 2008).

Westov syndróm prvýkrát opísal v roku 1841 William J. West prostredníctvom prípadu jeho 4-mesačného syna (Guillén Pinto a Guillén Mendoza, 2015).

William J. West poznamenal zriedkavé a jedinečné kŕče detskej populácie, ktoré boli prezentované v tomto zdravotnom stave.

Neskôr, niektorí autori ako Lennox a Davis alebo Vasquez a Turner (1951), opísali presne charakteristické príznaky Westovho syndrómu, potom nazvaného "Malý zlý variant"(Andalúzska asociácia epilepsie, 2016).

Postupom času sa používajú rôzne názvy, ako napríklad „Infantilné kŕče“ alebo „Epileptické kŕče“, avšak termín „západný syndróm“ predstavuje najvhodnejšie etiologické, klinické a historické zoskupenie (Andalúzska asociácia epilepsie, 2016).

štatistika

Západný syndróm predstavuje frekvenciu okolo 2-10% všetkých prípadov diagnostikovaných detskou epilepsiou, je najčastejšou formou epilepsie počas prvého roku života (Arce-Portillo et al., 2011).

Incidencia sa odhaduje na približne 1 prípad na 4 000 detí, pričom charakteristický vek nástupu je 4 až 10 mesiacov (Arce-Portillo et al., 2011)..

Čo sa týka pohlavia, niektoré štatistické štúdie ukázali, že mužský sex je mierne ovplyvnený západným syndrómom (Andalúzska asociácia epilepsie, 2016).

Príznaky a príznaky

Západný syndróm (SW) je spojený s klasickou triádou symptómov: infantilné spazmy, elektrické hypsarytmické sledovanie mozgu a výrazné oneskorenie alebo zastavenie psychomotorického vývoja (Arce-Portillo et al., 2011).

Infantilné kŕče

Infantilné kŕče sú typom záchvatov, ktoré sa objavujú pri rôznych infantilných epileptických syndrómoch. Normálne sa objavujú vo veľmi skorých štádiách života, vo veku od 4 do 8 mesiacov (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2015).

Tento typ záchvatov je miconického typu (silné a náhle trasenie v rukách a nohách) a môže sa vyskytnúť v skupinách do 100 epizód (Guillén Pinto a Guillén Mendoza, 2015).

Špecificky sa infantilné spazmy vyznačujú prednou flexiou tela, sprevádzanou rigiditou v končatinách (ramená a nohy). Okrem toho, mnohé deti majú tendenciu oblúkovať dolnú časť chrbta, pretože rozširujú ruky a nohy (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2015).

Tieto svalové kŕče sú výsledkom abnormálneho elektrického šoku na úrovni mozgu, zvyčajne začínajú náhle a môžu trvať od sekúnd do minút, medzi 10 a 20 (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2015).

Všeobecne platí, že infantilné kŕče sa musia objaviť v skorých ranných hodinách (po prebudení) alebo po jedle (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2015).

Okrem toho je tiež možné, že svalové kŕče sú sprevádzané ďalšími udalosťami, ako sú (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

  • Zmena respiračnej funkcie.
  • Krik alebo sčervenanie tváre.
  • Abnormálne alebo zmenené pohyby očí.
  • Neúmyselné grimasy alebo úsmevy.

hypsarrhythmia

Štúdie mozgovej aktivity prostredníctvom elektroencefalografie (EGG) ukázali, že deti so západným syndrómom majú abnormálny a chaotický elektrický vzor mozgu, nazývaný hypsarytmia (Síndrome.info, 2016).

Klinika Univerzity v Navarre (2015) definuje hypsarytmiu ako elektroencefalografický vzor charakterizovaný pretrvávajúcimi výtokmi pomalých vĺn, hrotmi, ostrými vlnami a absenciou hemisférickej synchronizácie, čo dáva pocit absolútnej poruchy elektrickej aktivity mozgu. pri pozorovaní elektroencefalogramu.

Psychomotorický vývoj

Západný syndróm môže viesť k absencii a oneskoreniu psychomotorického vývoja dieťaťa.

Preto postihnuté deti môžu prejaviť výrazné oneskorenie pri získavaní zručností potrebných na koordináciu svalov a kontrolu dobrovoľných pohybov (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2015).

Okrem toho je tiež možné, že sa táto oblasť prejaví ako regresia uvedených schopností. Je možné pozorovať, že postihnuté dieťa prestane s úsmevom, drží hlavu, sedieť, atď. (Andalúzska asociácia epilepsie, 2016).

Strata predtým nadobudnutých zručností a neurologických zmien môže viesť k rozvoju rôznych zdravotných stavov, ako sú (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

  • diplegie: paralýza v oboch častiach tela.
  • Quadriplegia alebo tetraplegia: paralýza štyroch končatín.
  • hemiparézaslabosť alebo slabá paralýza jednej polovice tela.
  • mikrocefáliaKraniálny obvod a hlava dieťaťa alebo dieťaťa je menšia v porovnaní s ich vekovou skupinou a
    sex.

príčiny

V závislosti od identifikácie stavu alebo udalosti, ktorá vedie k rozvoju západného syndrómu, je možné ju klasifikovať ako symptomatickú a kryptogénnu (Arce-Portillo et al., 2011)..

Symptomatický alebo sekundárny West syndróm

Sekundárny alebo symptomatický termín označuje tie prípady West syndrómu, v ktorých sú klinické charakteristiky produktom rôznych zistiteľných mozgových zmien (Pozo Alonso, et al., 2002).

V tejto skupine prípadov je možné rozlišovať prenatálne, perinatálne a postnatálne príčiny v závislosti od okamihu, v ktorom dochádza k poškodeniu mozgu (Pozo Alonso, et al., 2002).

  • prenatálnej (pred narodením): medzi najčastejšie patrí mozgová dysplázia, tuberózna skleróza, chromozómové abnormality, infekcie, metabolické ochorenia, vrodené syndrómy alebo hypoxické ischemické epizódy.
  • Perinatály (počas narodenia)Pri pôrode sú najčastejšie etiologické príčiny hypoxicko-ischemická encefalopatia a hypoglykémia.
  • Postnatálny (po narodení)Medzi najčastejšie postnatálne príčiny patria infekcie, krvácanie do mozgu, poranenia hlavy, hypoxicko-ischemická encefalopatia a mozgové nádory. Okrem toho môžeme tieto príčiny klasifikovať aj v týchto oblastiach: určitá afektivita mozgu, encefalopatia a iné príčiny (Andalúzska asociácia epilepsie, 2016).
  • Určité postihnutie mozgu: produkt metabolických ochorení - fenylketonúria, hyperglykémia, histidinémia; cerebrálne malformácie - mikrogyria, paquiria, lissencefália, hiloprosencefália, agenéza corpus callosum-; alebo facomatóza.
  • Encefalopatia pred spazmamiExistujú prípady, v ktorých postihnuté deti v minulosti mali významné psychomotorické oneskorenie, neurologické príznaky a epileptické záchvaty..
  • Iné príčinymozgové poranenia, nádory, cerebrovaskulárne príhody, hypoxia atď. boli tiež identifikované ako možné etiologické príčiny Westovho syndrómu.

Západný kryptogénny alebo idiopatický syndróm

S pojmom kryptogénny alebo idiopatický odkazujeme na tie prípady západného syndrómu, v ktorých presná príčina, ktorá spôsobuje klinické prejavy, nie je presne známa alebo nie je identifikovateľná (Pozo Alonso, et al., 2002).

Okrem týchto klasifikácií etiologických príčin, rôzne štatistické štúdie ukázali, že najčastejšie sú sekundárne (83,8%) a prevládajú prenatálne príčiny (59,5%), medzi ktorými je skleróza. tuberosa a vrodené malformácie mozgu (Guillén Pinto a Guillén Mendoza, 2015).

  • Tuberózna sklerózaIde o patológiu genetického pôvodu, ktorá sa vyznačuje výskytom alebo rastom benígnych nádorov (hermatomov) a malformácií v rôznych orgánoch kože, mozgu, srdca, očí, pľúc, obličiek - (Sáinz Hernández a Vallverdú Torón, x).
  • Vrodené vady mozgu: abnormálny vývoj štruktúry mozgu ako dôsledok procesu prenatálneho vývoja komplexu prerušenia.

diagnóza

Klinická diagnóza West syndrómu je založená na identifikácii symptomatologickej triády: infantilných spazmov, abnormálnej mozgovej elektrickej aktivity a psychomotorickej retardácie..

Prvým krokom pri ich zisťovaní je preto realizácia klinickej histórie, prostredníctvom ktorej sa rôzni odborníci snažia získať informácie o prezentácii príznakov, veku vzhľadu, individuálnej a rodinnej anamnéze atď. ...

Na druhej strane, na charakterizáciu štruktúry mozgovej aktivity jedinca je bežné používanie elektroencefalografie (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2015).

Elektroencefalografia je neinvazívna technika, ktorá nespôsobuje bolesť. Používa sa na zaznamenávanie vzorcov aktivity mozgu a zisťovanie možných anomálií.

Keď sa zistí vzor zvaný hypsarytmia, toto zistenie môže pomôcť určiť diagnózu West syndrómu (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2015).

Okrem toho sa na stanovenie etiologickej príčiny patológie a na vylúčenie prítomnosti iných neurologických porúch (Národná organizácia pre zriedkavé ochorenia) používajú iné techniky zobrazovania mozgu, ako je počítačová tomografia (CT) alebo zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI). Poruchy, 2015).

V diferenciálnej a etiologickej diagnóze sa teda môže vyžadovať aj vykonanie iných laboratórnych testov, ako je moč, krv, lumbálna punkcia alebo genetické testovanie (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2015).

Existuje liek?

Neexistuje žiadny liek na West syndróm. Napriek tomu boli identifikované niektoré prospešné farmakologické terapie.

V niektorých prípadoch je možné použiť antikonvulzíva na kontrolu alebo redukciu záchvatovej aktivity, ale v iných nie je účinná (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2015).

Na druhej strane najčastejšou liečbou v západnom syndróme je použitie dvoch liekov: vigabatrín (VGT) a liečba adrenokortikotropným hormónom (ACTH) (Arce-Portillo et al., 2011).

vigabatrín (VGT)

Hoci sa ukázalo, že liek je účinný na kontrolu epileptických záchvatov, infantilných svalových spazmov atď. jeho použitie je veľmi obmedzené kvôli možným vedľajším účinkom (zmena zorného poľa, vývoj porúch správania, bolesti hlavy, parestézia, amnézia, prírastok hmotnosti, esenciálny tremor, hnačka, atď.). , 2016).

Adrenokortikotropný hormón (ACTH)

Terapie hormónmi adrecorticotropas boli prvé, ktoré preukázali svoju účinnosť, avšak predstavujú vysokú toxicitu. Niektoré z vedľajších komplikácií pri tejto liečbe sú: úmrtnosť (5%), infekcie, arteriálna hypertenzia, mozgové krvácanie, srdcové zmeny, sedácia, somnolencia, okrem iného (Discapnet-ONCE Foundation-, 2009).

Aká je prognóza??

Budúca prognóza detí so západným syndrómom závisí vo veľkej miere od základnej príčiny a závažnosti (Síndrome.info, 2016).

Mnohí postihnutí reagujú rýchlo a účinne na liečbu, redukciu a dokonca aj remitáciu infantilných spazmov (Síndrome.info, 2016).

Najčastejšie sa však záchvaty vyskytujú opakovane počas celého detstva, vrátane rozvoja Lennox-Gastautovho syndrómu (Síndrome.info, 2016)..

Všeobecne povedané, deti postihnuté syndrómom West predstavujú všeobecný rozvoj vzdelávacích a motorických zručností.

referencie

  1. Arce-Portillo, E., Rufo-Campos, M., Muñoz-Cabello, B., Blanco-Martinez, B., Madruga-Garrido, M., Ruiz-Del Portal, L., a Candau Ferández-Mensaque, R (2011). Západný syndróm: etiológia, terapeutické možnosti, klinický vývoj a prognostické faktory. Rev. Neurol., 52(2), 81-89.
  2. Andalúzska asociácia epilepsie. (2016). West syndróm. Získané z Apex. Andalúzska asociácia epilepsie.
  3. Klinika University of Navarra. (2015). hypsarrhythmia. Získané z University of Navarra Clinic.
  4. Discapnet. (2009). West syndróm. Zdroj: discapnet: http://salud.discapnet.es/.
  5. Nadácia epilepsie. (2008). Epileptické encefalopatie v detstve a detstve. Získané z nadácie Epilepsy Foundation.
  6. Glauser, T. (2016). Infantilný spazmus (West Syndrome). Získané z MedsCAPE.
  7. Guillén-Pinto, D., & Guillén Mendoza, D. (2015). West syndróm, skúsenosti s radom prípadov s prístupom k liečbe prvej línie. Rev. Neuropsiquiatr, 78(2).
  8. Medina, P. (2015). West syndróm, výzva včasnej starostlivosti. Rev. Neuropsiquiatr, 78(2).
  9. NIH. (2010). encefalopatia. Získané z Národného ústavu neurologických porúch a cievnych mozgových príhod: http://www.ninds.nih.gov/.
  10. NIH. (2015). Infantilné kŕče . Získané z Národného ústavu neurologických porúch a mŕtvice.
  11. NORD. (2015). West Syndrome. Získané z Národnej organizácie pre zriedkavé poruchy.
  12. SEN. (2016). vigabatrín. Získané zo skupiny SEN Epilepsy Group.
  13. Sindrome.info. (2016). West syndróm. Zdroj: Sindrome.info.