Symptómy, príčiny, liečba Usherovho syndrómu

Usherov syndróm je tvorená skupinou porúch vrodeného dedičného pôvodu charakterizovaných neurosenzorickými zmenami (Nàjera, Baneyto a Millán, 2005).

Na klinickej úrovni je táto patológia definovaná prítomnosťou obojstrannej hluchoty, retinitis pigmentosa a rôznych vestibulárnych zmien (Nàjera, Baneyto a Millán, 2005)..

V závislosti od závažnosti a postihnutých oblastí je Usherov syndróm zvyčajne rozdelený do troch klinických foriem:  Usherov syndróm I (USH1), Usher II syndróm (USH2) a Usher III syndróm (USH3) (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera a Millán, 2005).

Etiologická príčina tohto syndrómu je spojená s autozomálne recesívnym modelom definovaným širokou genetickou heterogenitou (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011).

Bolo identifikovaných viac ako 8 rôznych génov súvisiacich s výskytom Usherovho syndrómu. Sú zodpovedné za každý z klinických podtypov (López, Gelvez a Tamayo, 2011).

Diagnóza tohto ochorenia vyžaduje použitie rôznych oftalmologických a audiologických analýz. Okrem toho sa zvyčajne vykonáva genetická štúdia na analýzu špecifických mutácií (Sabaté Cintas, 2009)..

Neexistuje žiadny liečebný terapeutický prístup k tejto poruche. Najbežnejšie je použitie metód fyzickej adaptácie, rehabilitácie, orientačného / mobilitného tréningu a špeciálneho vzdelávania (Sabaté Cintas, 2009)..

Okrem toho, lekárska prognóza postihnutých je zvyčajne charakterizovaná progresívnym rozvojom psychiatrických a / alebo neurologických psychologických zmien, ktoré významne ovplyvnia ich kvalitu života (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011). ).

Charakteristika Ushserovho syndrómu

Ushserov syndróm (SU) je jednou z najčastejších príčin slepoty a hluchoty genetického pôvodu (American Academy of Ophthalmology, 2013).

Je to ochorenie, ktoré je charakterizované klinickým prejavom sluchového poškodenia senzorineurálneho charakteru, stratou ostrosti zraku a vestibulárnymi anomáliami (Americká akadémia oftalmológie, 2013).

Klinický priebeh je spojený s (Nàjera, Baneyto a Millán, 2005):

• Poranenia a abnormality vnútorného ucha (porucha sluchu a rovnováhy).
• Retinitis pigmentosa (zhoršené videnie)

Táto porucha je definovaná najmä jej klinickou a genetickou variabilitou. Klinické štúdie majú tendenciu používať termín Usherov syndróm ako zoskupenie porúch (USH1, USH2 a USH3) (Genetics Home Reference, 2016).

Je to choroba s veľkým zdravotným a psychologickým záujmom, vzhľadom na stupeň zmyslovej a sociálnej izolácie, ktorú postihnutí ľudia majú (Jaijo et al., 2005).

Prvý klinický opis tejto poruchy je spôsobený Von Graefe a Libreichom, ktorí identifikovali významnú lekársku súvislosť medzi hluchotou a retinitis pigmentosa (Braga Norte, Cortez Juares, Nardi, Dell'Aringa a Kobari, 2007).

Jeho dedičný charakter je identifikovaný v roku 1914, vďaka štúdiám britského oftalmológa Ushera, od ktorého dostal meno (Cleveland Clinic, 2016).

Avšak Bell (1933) bol jedným z priekopníkov v identifikácii veľkej klinickej heterogenity, ktorá definuje tento syndróm (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011).

štatistika

Väčšina klinických, epidemiologických a / alebo experimentálnych štúdií sa domnieva, že Usherov syndróm je súčasťou zriedkavých alebo zriedkavých chorôb (Wallber, 2009)..

Usherov syndróm je však najčastejšou príčinou hluchoslepota u ľudí (Wallber, 2009).

Pôvod klinických charakteristík 6% vrodených nepočujúcich jedincov a 18% ľudí trpiacich retinitis pigmentosa je spôsobený stavom Usherovho syndrómu (López, Gelvez a Tamayo, 2011).

Všeobecná prevalencia tohto syndrómu sa odhaduje na 3-4 prípady na 100 000 ľudí vo všeobecnej populácii, ak je špecifická súvislosť s pohlavím, rasou alebo zemepisným pôvodom (Sabaté Cintas, 2009)..

Avšak iní autori ako López, Gelvez a Tamayo (2011) uvádzajú prevalenciu na 3,5-6,2 prípadov na 100 000 ľudí..

V prípade Španielska môžu hodnoty prevalencie dosiahnuť 4,2 prípadov na 100 000 obyvateľov, za predpokladu, že na celom území bude postihnutých približne 1 600 osôb (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera a Millán, 2005)..

V Spojených štátoch sa nachádza v približne 5 prípadoch na 100 000 obyvateľov; v škandinávskych regiónoch v 3 na 100 000 av Kolumbii na 3,2 prípadov na 100 000 ľudí (López, Gelvez a Tamayo, 2011).

Nakoniec, pokiaľ ide o distribúciu prípadov podľa subtypov, môžeme poukázať na nasledujúce údaje (Genetics Home Reference, 2016):

• Typ I a II ako najčastejšie formy Usherovho syndrómu.
• Typ III, najmenej obyčajný, čo predstavuje 2% z celkových prípadov.

Príznaky a príznaky

Klinické charakteristiky Usherovho syndrómu súvisia hlavne so senzorineurálnou hluchotou, stratou zrakovej ostrosti a zmenou vestibulárneho systému..

Sensorineurálna hluchota

Úroveň sluchovej ostrosti sa môže výrazne líšiť medzi postihnutými a závisiacimi od subtypu Usherovho syndrómu, ktorý trpí (Sabaté Cintas, 2009).

Jednotlivci môžu trpieť celkovou vrodenou hluchotou, stredne ťažkými sluchovými problémami alebo normálnou alebo účinnou ostrosťou (Sabaté Cintas, 2009).

Všetky problémy spojené so sluchovým priestorom majú svoj pôvod v prítomnosti typu neurosenzorickej zmeny. Najbežnejším je teda pozorovať typ hluchoty alebo senzorineurálnej straty sluchu (Genetics Home Reference, 2016)..

Táto patológia sa týka prítomnosti vrodených lézií vo vnútornom uchu a variabilnej zmeny vlákien a nervových zakončení spojených so sluchovým nervom (Cochlear, 2016).

Strata zrakovej ostrosti

Poruchy zraku zvyčajne predstavujú základnú klinickú zmenu Usherovho syndrómu (Americká akadémia oftalmológie, 2016).

Postihnutí ľudia predstavujú priebeh charakterizovaný progresívnym znižovaním zrakovej ostrosti, definovaným nasledujúcim vzorom (Genetics Home References, 2016):

• Strata nočného videnia.
• Strata bočného videnia.
• Vzhľad slepých miest.
• Vývoj opacity v šošovke (katarakta).

Všetky tieto oftalmologické anomálie majú svoj pôvod v prezentácii retinitis pigmentosa (RP)..

Retinitis pigmentosa je zdravotný stav, ktorý sa vzťahuje na progresívny vývoj lézií v očných bunkách citlivých na svetlo (American Academy of Ohtalomology, 2016).

Tieto bunky, nazývané kužele a tyčinky, sú umiestnené v sietnici a sú schopné konvertovať svetelné stimuly na elektrické signály interpretovateľné na úrovni mozgu (American Academy of Ohtalomology, 2016)..

Výskyt rôznych faktorov, ako sú genetické abnormality, môže viesť k smrti týchto buniek (American Academy of Ohtalomology, 2016).

Spočiatku postihuje palice, hlavne zodpovedné za nočné videnie a periférne. Následne dochádza k zhoršeniu kužeľov, ktoré sú zodpovedné za centrálnu víziu a vnímanie farieb (Americká akadémia oftalmológie, 2016).

Zmena vestibulárneho systému

Vrodené anomálie prítomné vo vnútornom uchu môžu tiež spôsobiť niektoré významné zmeny vestibulárneho systému (Nàjera, Baneyto a Millán, 2005)..

Vestibulárny systém tvoria rôzne štruktúry, ktoré majú zásadnú úlohu v rovnováhe a efektívne udržiavanie držania tela.

Tento systém zoskupuje niekoľko periférnych zložiek (terminály vestibulárneho nervu a vnútorné ucho) a ďalšie centrálne povahy na úrovni mozgu a chrbtice..

Pri Usherovom syndróme zapríčinenie akejkoľvek z týchto zložiek spôsobí rôzne symptómy v podstate súvisiace s rovnováhou (Genetics Home Reference, 2016).

V dôsledku toho je bežné pozorovať problémy orientácie, časté straty rovnováhy, získavanie sedenia a neskoro stojaceho stavu (Genetics Home Reference, 2016)..

Aké sú rôzne podtypy?

Usherov syndróm možno rozdeliť do niekoľkých podtypov v závislosti od veku prvých príznakov, klinických charakteristík a závažnosti zdravotného stavu (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera a Millán, 2005).

Usherov syndróm typu I

Prvý podtyp Usherovho syndrómu možno identifikovať od narodenia, hoci niektoré zo špecifických vlastností sú progresívne (Sabaté Cintas, 2009):

Sluchové anomálie sú charakterizované prítomnosťou hlbokej hluchoty vrodenej povahy, to znamená od narodenia. Okrem toho nie je možné použiť špecifické úpravy, ako napríklad načúvacie pomôcky na zlepšenie tejto kapacity.

Zrakové zmeny majú tendenciu vyzerať zákerne. Prvé problémy s videním sa objavujú okolo 10 rokov a môžu s postupujúcim vekom napredovať smerom k slepote.

Je tiež možné identifikovať abnormality súvisiace s vestibulárnym systémom. Tieto zásadne cez vážne problémy rovnováhy.

Usherov syndróm typu II

Subtyp II Usherovho syndrómu predstavuje novší debut. Typický vek výskytu prvých príznakov sa zvyčajne nachádza v štádiu dospievania (Sabaté Cintas, 2009):

Sluchové zmeny zvyčajne predstavujú menej závažný charakter. Aj keď je možný vývoj mierneho deficitu sluchu, je možné použiť načúvacie pomôcky na zlepšenie ich účinnosti.

Okrem toho prítomnosť zostatkového sluchu im umožňuje používať ústny jazyk ako základný komunikačný prostriedok.

Vizuálne deficity bývajú spojené s progresívnym rozvojom retinitis pigmentosa, zatiaľ čo rovnováha nie je významne ovplyvnená.

Usherov syndróm typu III

Tretí a posledný podtyp Usherovho syndrómu má typickú prezentáciu v dospelosti. Hoci niektoré klinické charakteristiky sa môžu vyskytnúť skôr (Sabaté Cintas, 2009):

Sluchová ostrosť je charakterizovaná normálnym alebo normálnym nástupom, ktorý sa musí znížiť v dospelosti, čo vedie k hluchote.

Zrakové abnormality sú definované prezentáciou adolescentnej pigmentovej retinitídy a rozvojom slepoty počas prechodných štádií štádia dospelých..

Napokon je ovplyvnený aj vestibulárny systém, čo vedie k rozvoju dôležitých problémov koordinácie a rovnováhy.

príčiny

Ako sme uviedli v úvodnom opise, Usherov syndróm má autozomálne recesívny dedičný pôvod (López, Gelvez a Tamayo, 2011).

Genetické zmeny sú v podstate definované heterogenitou, pretože rôzne anomálie zodpovedajú každému z rôznych subtypov (López, Gelvez a Tamayo, 2011).

Bolo možné identifikovať viac ako 12 miest s rôznymi genetickými zmenami, sprevádzaných viac ako 8 špecifickými mutáciami: MYO7A, USH3, USH1C, VLGR1, CDH23, SANS, CLRN1, OCDH15 (Nàjera, Baneyto a Millán, 2005).

Väčšina prípadov typu I je spojená s mutáciami génu MYO7A a CDH12. Zatiaľ čo typ II súvisí so špecifickými mutáciami v géne USH2A. Nakoniec, typ III je spôsobený mutáciami v CLRN1 géne (Genetics Home Reference, 2016).

diagnóza

Klinické charakteristiky Usherovho syndrómu odvodzujú jeho diagnózu na prieskum sluchového, oftalmologického a vestibulárneho systému (American Academy of Ophthalmology, 2016)..

Preto je nevyhnutné vyhodnotiť sluchovú kapacitu, zrakovú ostrosť a prítomnosť možných zmien rovnováhy a koordinácie tela (Americká akadémia oftalmológie, 2016).

• Sluchové vyšetrenie: audiometria, otoakustické emisie, kochleárne evokované potenciály a otoskopia (Sabaté Cintas, 2009).
• Oftalmologické vyšetrenie: fundus, kampimetria, elektroretinogram, elektrooculogram a elektronystagmogram.
• Vestibulárne vyšetrenie: hoci niektoré z predchádzajúcich testov môžu identifikovať niektoré zmeny vestibulárneho systému, najbežnejšou vecou je vykonať test rovnováhy.

Okrem vyššie opísaných prístupov je nevyhnutné uskutočniť genetickú štúdiu kvôli dedičnej povahe tejto patológie..

Základným cieľom tohto typu testov je identifikovať špecifickú genetickú mutáciu, ktorá vedie k vzniku klinického subtypu, ktorý pacient trpí, a identifikovať ich vzor dedičstva..

liečba

Neexistuje žiadny liek ani terapeutický prístup určený špeciálne pre Usherov syndróm (Sabaté Cintas, 2009).

Rôzni odborníci a inštitúcie, ako napríklad Americká akadémia Ophthalmoogy (2016) poukazujú na to, že najlepším hygienickým prístupom je identifikácia a včasná diagnostika..

Klasické terapie zahŕňajú:

• Zariadenia na kompenzáciu sluchu, ako je kochleárny implantát.
• Vizuálne kompenzačné zariadenia, ako sú objektívy alebo úpravy.
• Vitamínová terapia založená na podávaní vitamínu A na kontrolu retinitis pigmentosa.
• Fyzická rehabilitácia na zlepšenie rovnováhy a koordinácie tela.
• Komunikačná terapia pre generovanie alternatívnych foriem komunikácie.

Okrem toho prebieha výskum alternatívnych terapií najnovšej generácie, ktoré sú spojené s genetickou náhradou..

referencie

1. AAO. (2016). Diagnostika a liečba Usherovho syndrómu. Získané z Americkej akadémie oftalmológie.
2. Celeveland Clinic (2016). Usherov syndróm Získané z Celeveland Clinic: Usher syndróm.
3. Dyce Gordon, E., Mapolón Arcendor, Y., & Santana Álvarez, C. (2011). Lekárske, genetické a psychosociálne aspekty Usherovho syndrómu.
4. Jaijo, T., Aller, E., Beneyto, M., Najera, C., & Millán, J. (2005). Molekulárna genetická štúdia Ushserovho syndrómu v Španielsku. Acta Otorrinolaringol Esp.
5. López, G., Gelvez, N., & Tamayo, M. (2011). Frekvencia mutácií v géne usherínu (USH2A) u 26 kolumbijských jedincov s Usherovým syndrómom, typ II. biomedicínsky.
6. Nájera, C., Beneyto, M., & Millán, J. (2005). Usherov syndróm: príklad genetickej heterogenity. Med Clin Barc. Získané z Med Clin Barc.
7. NIH. (2016). Usherov syndróm. Získané z Genetics Home Reference.
8. NORD. (2016). Usherov syndróm Získané z Národnej organizácie pre zriedkavé poruchy.
9. Sabaté Cintas, V. (2009). Čo je Usherov syndróm? FGM.