Zdieľam:
Symptómy, príčiny, liečba Turnerovho syndrómu
Turnerov syndróm (ST) je genetická patológia spojená so ženským pohlavím, ku ktorej dochádza v dôsledku čiastočnej alebo úplnej neprítomnosti chromozómu X vo všetkých alebo časti buniek organizmu (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2012).
K najčastejším klinickým príznakom zvyčajne patrí znížená výška alebo výška, gonádová dysfunkcia, rôzne srdcové malformácie, oftalmologické a očné zmeny okrem iných funkcií (Genetics Science Learning Center -University of Utah, 2016).
Turnerov syndróm nie je zvyčajne spojený s prítomnosťou mentálnej retardácie, duševný vývoj je normálny, okrem špecifických prípadov. Je však bežné pozorovať určitý neurokognitívny profil (Ríos Orbañanos et al., 2015).
Diagnóza tejto patológie sa môže uskutočniť vo fáze gravidity na základe klinických pozorovaní. Ak je teda diagnostické podozrenie, musí sa vykonať genetická štúdia. Najčastejšie sa však vykonáva v prvých chvíľach života alebo v ranom detstve (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2012).
Hoci neexistuje žiadny liečebný zákrok pre Turnerov syndróm, na liečbu zdravotných komplikácií tejto patológie boli navrhnuté mnohé špecializované liečby: hormonálna liečba, plastická chirurgia, nutričná kontrola, neuropsychologická stimulácia atď. (Galán Gómez, 2016).
Turnerov syndróm nie je smrteľnou patológiou, avšak vývoj závažných zdravotných komplikácií, ako sú srdcové anomálie, môže ohroziť prežitie postihnutých ľudí (Genetics Home Referece, 2016).
Charakteristika Turnerovho syndrómu
Turnerov syndróm (ST), pomenovaný podľa lekára Henryho Turnera, ktorý bol jedným z prvých lekárskych špecialistov, ktorý opísal klinický priebeh tejto patológie v lekárskej literatúre, približne 1938 (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2012).
Okrem toho je tento zdravotný stav známy aj ako Ullrich-Turner alebo Bonnevie-Ullrich, Turner a / alebo gonádová digenéza (Nadácia Turnerovho syndrómu, 2016).
Všeobecne platí, že táto patológia nie je považovaná za chorobu, ale za syndróm, to znamená súbor znakov a príznakov, ktoré sú navzájom spojené, čo umožňuje, aby sa skupina vytvorila, ale nie nevyhnutne všetci prítomní v rovnakom čase v prípade (López Siguero , 2016).
Hoci ST predstavuje dobre definovaný klinický priebeh, môže spôsobiť širokú škálu zdravotných problémov ako dôsledok etiologickej genetickej zmeny (Mayo Clinic, 2014)..
karyotyp
Od roku 1959 je známe, že táto patológia špecificky postihuje ženské pohlavie, pretože bolo pozorované, že Turnerov syndróm vzniká ako výsledok úplnej alebo čiastočnej neprítomnosti chromozómu X (López Siguero, 2016)..
Ľudia majú 46 chromozómov organizovaných na štrukturálnej úrovni v 23 pároch. Okrem toho v rámci nich máme dva chromozómy, ktoré definujú naše sexuálne vlastnosti.
Konkrétne, pár mužských pohlavných chromozómov je tvorený chromozómom X a Y, zatiaľ čo pár ženských pohlavných chromozómov pozostáva z dvoch chromozómov X.
Kombinácia a rozdelenie všetkých týchto genetických materiálov určí naše fyzické, kognitívne a sexuálne charakteristiky. Ak však počas embryonálnej vývojovej fázy dochádza k zlyhaniu bunkového delenia, ktoré ovplyvňuje časť alebo celý chromozóm X, môže sa objaviť Turnerov syndróm (Asociácia dentofaciálnych malformácií a abnormalít, 2012).
Stručne povedané, karyotyp Tuernerovho syndrómu predstavuje 45 chromozómov s 45 X modelom, absentujúcim pohlavným chromozómom.
Expresia anomálií vyvolaných Turnerovým syndrómom sa zvyčajne líši v závislosti od úrovne vývoja postihnutej osoby, preto môžeme v niektorých štádiách nájsť častejšie klinické príznaky ako v iných prípadoch..
Okrem toho, Turnerov syndróm je spojený s vysokou chorobnosťou, takže sa môže objaviť spolu s ďalšími zdravotnými stavmi, ako sú kardiovaskulárne ochorenia, cukrovka, hypotyreóza atď. (Ríos Orbañanos et al., 2015).
štatistika
Turnerov syndróm (ST) je zdravotný stav, ktorý sa vyvíja približne u 1 osoby na každých 2500 dievčat narodených nažive na celom svete (Genetics Home Referece, 2016).
Veľkosť patológie sa však môže líšiť, pretože spontánne a nedobrovoľné potraty sú bežné (Genetics Home Referece, 2016).
Spoločnosť Turnerovho syndrómu v Spojených štátoch (2015) poukazuje na to, že Turnerov syndróm sa môže vyskytnúť približne v 10% prípadov potratu..
Odhaduje sa, že v Spojených štátoch žije viac ako 70 000 žien a dievčat s týmto syndrómom (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2012)..
Čo sa týka distribúcie podľa pohlavia, predtým sme uviedli, že Turnerov syndróm je patológia, ktorá špecificky ovplyvňuje ženské pohlavie. Okrem toho neboli identifikované žiadne prípady spojené s konkrétnymi etickými alebo rasovými skupinami alebo špecifickými geografickými oblasťami.
Na druhej strane je ST patológia vrodeného genetického pôvodu, takže fyzický fenotyp je prítomný od momentu narodenia, hoci symptómy môžu byť v mnohých prípadoch jemné..
ST je teda zvyčajne diagnostikovaný pred narodením alebo krátko po ňom. Existujú však veľmi mierne prípady, ktoré môžu zostať nediagnostikované počas detstva, dokonca aj v dospelosti (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2012).
Príznaky a príznaky
V závislosti od špecifickej genetickej zmeny chromozómu X, ST môže spôsobiť rozdielne klinické príznaky u tých postihnutých, avšak niektoré z najbežnejších boli hlásené (Galán Gómez, 2016):
Poruchy kostrovej a svalovej sústavy
- Krátka postavaNapriek tomu, že v počiatočných štádiách života je vývoj výšky zvyčajne prispôsobený očakávaným rastovým štandardom, bolo pozorované, že postihnutí ľudia zvyčajne dosahujú konečnú výšku pod priemerom. Od narodenia a raného štádia detstva sa rast spomaľuje a v porovnaní s ich vekovou skupinou je pomalší. Počas puberty zvyčajne tiež nezaznamenávajú nárast rastu.
- Redukovaný krkKrk má zvyčajne kratšiu dĺžku, než je obvyklé, sprevádzaný výskytom kožných záhybov.
- Cubito Valgo: Je to štrukturálna deformácia, ktorá ovplyvňuje predlaktie. Konkrétne je možné pozorovať odchýlku smerom von, s loktami natiahnutými natrvalo.
- Redukcia metakarpálovMetakarpus, jeden z kostnatých častí, ktorý tvorí štruktúru prstov, má zvyčajne menšiu veľkosť, než je obvyklé alebo očakávané.
- Madelung malformation: je zmena, ktorá ovplyvňuje štruktúrne zloženie zápästia. To je viac skrátené ako normálne as oblúkovým usporiadaním ulna a polomeru, čo výrazne znižuje mobilitu.
- skolióza: podobne ako ostatné zmeny pohybového aparátu, je bežné pozorovať odchýlku alebo zakrivenie chrbtice u ľudí postihnutých týmto syndrómom..
- Genu ValgoTáto podmienka sa tiež nazýva nohy v „X“, pretože sú odchýlené a pozorujú polohu, v ktorej sa kolená dotýkajú. Nohy sú umiestnené smerom k fura a členky sú preskúmané.
- Micrognathia a ogival poschodie: je možný vývoj čeľuste so zmenšeným rozmerom, sprevádzaný eleváciou a sklonením strednej časti tvrdého podnebia.
- Hypoplastické momas: u žien, ktoré trpia ST, sú prsia zvyčajne zle vyvinuté.
Lymfatické zmeny
V prípade týchto zmien je najčastejšie pozorovať lymfatickú obštrukciu, teda blokádu alebo blokádu tekutiny vytečenej z rôznych telesných tkanív cez lymfatické cievy..
Keď k tomu dôjde, môžu sa vyvinúť rôzne anomálie, najčastejšie v ST sú:
- Pterigium ColliTáto zmena je cervikálna malformácia, ktorá ovplyvňuje štruktúru krku, v ktorej je pozorovaná prítomnosť membrán alebo pásov tkanív a svalových vlákien, ktoré prebiehajú od mastoidu smerom k ramenu..
- Línia implantácie s nízkou kapilárou: je bežné, že vlasová línia je umiestnená na nízkej úrovni. Najmä v prípadoch, keď sa objaví pterigium Colli.
- Edém na končatinách: zmena lymfatického obehu môže spôsobiť hromadenie tekutiny v rôznych oblastiach tela, najmä v rukách a nohách, čo vedie k rozvoju významného zápalu.
- Dysplázia nechtov: Ide o typ dystrofie, ktorá ovplyvňuje nechty, ktoré zvyčajne predstavujú stratu štruktúrneho objemu, pozdĺžnych pruhov a stratu skloviny..
- Drematoglifos: zahŕňa vývoj kožných hrebeňov na dlaniach rúk alebo nôh.
Zmeny v zárodočných bunkách
- Gonadálna anomália: Zvyčajne sa objavuje ovariálna insuficiencia a vonkajšie pohlavné orgány majú tendenciu vyvíjať sa neúplne alebo čiastočne. V mnohých prípadoch je tento typ zmeny v lekárskej literatúre označovaný ako "sexuálny infantilizmus".
- neplodnosť: absencia produkcie hormónov a sexuálnych vaječníkov znamená nedostatočný rozvoj puberty. Okrem pozorovania nedostatočného vývoja sekundárnych pohlavných znakov ženy zvyčajne nemajú schopnosť produkovať vajíčka
a menštruáciu.
Neuropsychologický vzor
ST zvyčajne neznamená rozvoj všeobecného intelektuálneho deficitu. Postihnutí ľudia majú inteligenciu prispôsobenú ich veku a úrovni rozvoja.
Na kognitívnej úrovni sa však zistilo niekoľko oblastí s nedostatočnejším vývojom, ktoré ovplyvňujú schopnosť učiť sa globálne.
Mnohí postihnutí majú tendenciu mať problémy s rozvojom smerovosti a orientácie, s pamäťovými schopnosťami alebo schopnosťami riešiť problémy.
Ďalší typ spoločných zmien
- Srdcové abnormality: vrodené srdcové vady, ako je napríklad bipuspidálna aortálna chlopňa alebo skrátenie aorty, sú mimoriadne bežné.
- Abnormality obličiek: obličkové podkovy, malformácie v močovom trakte, niektoré z najčastejších renálnych prejavov.
- Abnormality očí a zraku: zvyčajne pozoroval strabizmus, amblyopiu alebo klesajúce očné viečka, medzi inými typmi zmien.
- Sluchové abnormality: uši a vonkajší zvukový kanál majú zvyčajne nízku dispozíciu, navyše vývoj iného typu interných malformácií môže spôsobiť výrazné zníženie sluchovej kapacity.
príčiny
Ako sme uviedli vyššie, vývoj Turnerovho syndrómu je spôsobený prítomnosťou genetickej abnormality na chromozóme X..
Počas fázy tehotenstva, keď je genetický materiál reorganizovaný, aby sa začali všetky biochemické procesy vhodné na embryonálny vývoj, môžu sa vyskytnúť rôzne zmeny alebo chyby, ktoré sú výsledkom vnútorných alebo vonkajších faktorov alebo náhodných mutácií..
Keď sa to stane, funkčná štruktúra chromozomálneho a genetického materiálu jedinca môže byť zmenená a následne následné fenotypové a behaviorálne znaky..
V ST je opísaný klinický obrazec, ktorý špecificky postihuje ženy, čo je spôsobené chromozomálnou abnormalitou X.
Aj keď obe pohlavia, muži a ženy majú chromozóm X, v prípade žien to zdvojnásobuje. Preto keď sa anomália vyvíja, ktorá čiastočne alebo úplne ovplyvňuje prítomnosť chromozómu X, gestacia samčieho embrya sa spontánne preruší, pretože v dôsledku jeho sexuálneho chromozomálneho zloženia (XY) táto situácia nie je vám umožní vyvinúť sa s jedinečnou prítomnosťou chromozómu Y..
Avšak v prípade čiastočnej alebo úplnej neprítomnosti chromozómu X u samičieho embrya môže byť tento plod životaschopný, pretože neprítomnosť tohto chromozómu môže byť kompenzovaná inou zložkou X páru v dôsledku že ženy majú pohlavné chromozomálne zloženie XX.
X chromozóm nie je symetrický, má niektoré prednastavené ramená (p) a dlhé ramená nazývané (q). Ak dôjde k čiastočnej alebo úplnej strate jednej z ramien, u ľudí trpiacich Turnerovým syndrómom sa môžu objaviť diferenciálne znaky a symptómy (Galán Gómez, 2016).
Keď krátka oblasť chromozómu X zostane zachovaná, postihnuté osoby môžu vykazovať normálny vývoj puberty. To sa vyskytuje v približne 10-15% prípadov, zatiaľ čo ak je dlhšie rameno udržiavané, najcharakteristickejším znakom bude zníženie výšky (Galán Gómez, 2016)..
Okrem toho je najčastejším v Turnerovom syndróme úplná absencia chromozómu X, čo povedie k prezentácii kompletného klinického priebehu (Galán Gómez, 2016).
diagnóza
Normálne sa diagnóza vykoná v prenatálnom štádiu. Ultrazvukové ultrazvukové sondy dokážu ukázať niektoré fyzikálne anomálie, ktoré produkuje ST.
Keď je teda podozrenie na túto patológiu, zvyčajne sa vykonáva genetická štúdia na vyhodnotenie fetálnej DNA (Mayo Clinic, 2014)..
Bežne sa v tejto fáze používajú laboratórne testy: odber vzoriek choriových klkov a amniocentéza sa snažia extrahovať časť placentárneho tkaniva a plodovej vody na analýzu ich chromozomálneho zloženia (Mayo Clinic, 2014).
Ak však klinické podozrenie nezačne až do postnatálnej fázy, genetická štúdia sa zvyčajne vykonáva extrakciou malej vzorky krvi..
Okrem stanovenia prítomnosti etiologickej genetickej anomálie je nevyhnutné, aby jednotliví odborníci hodnotili špecifické vlastnosti postihnutej osoby, ako aj základné zdravotné komplikácie (Mayo Clinic, 2014)..
Základným cieľom klinického prieskumu je navrhnúť necivilizovaný a efektívny zásah.
liečba
Hoci neexistuje žiadne liečebné opatrenie pre Turnerov syndróm, existuje niekoľko terapeutických stratégií na liečbu príznakov a symptómov tejto patológie..
Medzi najčastejšie špecifické prístupy patrí (Galán Gómez, 2016):
- Farmakologická liečba hypertenzie a srdcových zmien.
- Kompenzačné nástroje pre prípady straty sluchu.
- Liečba hormónmi, založená na podávaní estrogénov na stimuláciu vývoja sekundárnych pohlavných znakov.
- Podávanie rastového hormónu (GH) na stimuláciu zvýšenia veľkosti.
- Nutričná regulácia pre reguláciu a reguláciu telesnej hmotnosti.
- Včasná stimulácia a neuropsychologická liečba pre intervenciu v najviac deficitných kognitívnych oblastiach.
referencie
- AAMADE. (2012). Turnerov syndróm. Získané od Asociácie dentofaciálnych malformácií a abnormalít.
- Galán Gómez, E. (2016). Turnerov syndróm. Španielska asociácia pediatrov.
- Galindo, A., Masero, A., González, C., Fernández, F., & de la Fuente, P. (2005). Prenatálne charakteristiky Turnerovho syndrómu. Prog Obstet Ginecol., 421-429.
- Centrum pre učenie genetických vied. (2016). Turnerov syndróm. Získané z Genetic Science Learning Center. Univerzita v Utahu.
- López Siguero, J. (2016). Otázky a odpovede o Turnerovom syndróme. Španielska asociácia pediatrickej endokrinológie.
- Môže Cinic. (2014). Turnerov syndróm. Získané z Mayo Cinic.
- NIH. (2013). Učenie o Turnerovom syndróme. Získané z Čo je Turnerov syndróm?.
- NIH. (2016). Turnerov syndróm. Získané z Genetics Home Reference.
- NORD. (2012). Turnerov syndróm. Získané z Národnej organizácie pre zriedkavé poruchy.
- Ríos Orbañanos, I., Vela Desojo, A., Martínez-Indart, L., Grau Bolado, G., Rodríguez Estevez, A., a Rica Echevarria, I. (2015). Turnerov syndróm: od narodenia do dospelosti ... Endocrinol Nutr., 499-506.
- Turnerov syndróm Spoločnosti Spojených štátov. (2016). O Turnerovom syndróme. Získané zo spoločnosti Turnerov syndróm v Spojených štátoch.