Treacher Collinsov syndróm Príznaky, príčiny, liečba

Treacher Collinsov syndróm je patológia genetického pôvodu, ktorá ovplyvňuje vývoj kostnej štruktúry a iných tkanív v oblasti tváre (Genetics Home Reference, 2016).

Na špecifickejšej úrovni, hoci postihnuté osoby zvyčajne vykazujú normálnu alebo očakávanú úroveň intelektuálneho vývoja, predstavujú inú sériu zmien, ako sú malformácie v zvukových kanáloch av očných častiach ucha, palpebrálne fisúry, očné colobomas alebo rozštep podnebia, medzi iné (Mehrotra et al., 2011).

Treacher Collinsov syndróm je zriedkavý zdravotný stav, takže jeho výskyt sa odhaduje približne na jeden prípad na 40 000 narodených, približne (Rodrigues et al., 2015).

Okrem toho experimentálne a klinické štúdie ukázali, že väčšina prípadov syndrómu Treacher Collin je spôsobená mutáciou prítomnou na chromozóme 5, konkrétne v oblasti 5q31,3 (Rosa et al., 2015).

Čo sa týka diagnózy, zvyčajne sa to robí na základe príznakov a príznakov prítomných u postihnutého jedinca, avšak na identifikáciu chromozomálnych abnormalít sú potrebné genetické štúdie a okrem toho aj vylúčenie iných patológií..

V súčasnosti neexistuje žiadny liek na syndróm Treacher Collins, zvyčajne sa odborníci na lekárstvo zameriavajú na kontrolu špecifických symptómov u každého jednotlivca (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2013).

Medzi terapeutické intervencie môžu patriť aj veľmi rôznorodí odborníci, okrem rôznych intervenčných protokolov, farmakologických, chirurgických, atď. (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2013).

Charakteristika syndrómu Treacher Collins

Treacher Collinsov syndróm je porucha, ktorá ovplyvňuje kraniofaciálny vývoj (OMIN, 2016; Dixon, 1996).

Konkrétne Národná asociácia syndrómu Treacher Collins (2016) definuje tento zdravotný stav ako: "Zmena vývoja alebo kranioencefalická malformácia vrodený genetický pôvod, zriedkavý, nespôsobilý a bez uznanej liečby".

Tento zdravotný stav bol pôvodne hlásený v roku 1846 Thompsonom a Toynbeeom v roku 1987 (Coob et al., 2014)..

Nazýva sa to britský oftalmológ Edward Treacher Collins, ktorý ho opísal v roku 1900 (Mehrotra et al., 2011).

Vo svojej klinickej správe, Treacher Collins, opísala dve deti, ktoré mali abnormálne zväčšené dolné viečka, so zárezmi a neprítomnosťou alebo nedostatočne vyvinutými lícnymi kosťami (Kraniofaciálna asociácia detí, 2016).

Na druhej strane, prvý rozsiahly a podrobný prehľad tejto patológie vykonáva A. Franceschetti a D. Klein v roku 1949 s použitím termínu mandibulofacial disotosis (Mehrotra et al., 2011).

Ako sme už naznačili, táto patológia ovplyvňuje vývoj a tvorbu kraniofaciálnej štruktúry, takže postihnutí jedinci budú predstavovať rôzne problémy, ako sú atypické rysy tváre, hluchota, očné zmeny, zažívacie problémy alebo jazykové zmeny (Národná asociácia syndrómu Treacher Collins, 2016).

štatistika

Treacher Collinsov syndróm je zriedkavé ochorenie vo všeobecnej populácii (Genetics Home Reference, 2016).

Štatistické štúdie ukazujú, že má približne 1 prípad na 10 000 - 50 000 ľudí na celom svete (Genetics Home Reference, 2016).

Okrem toho ide o vrodenú patológiu, takže jej klinické charakteristiky budú prítomné od momentu narodenia (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2013).

Pokiaľ ide o distribúciu podľa pohlavia, neboli zistené žiadne nedávne údaje, ktoré by naznačovali vyššiu frekvenciu v ktorejkoľvek z týchto oblastí. Okrem toho neexistuje žiadna distribúcia súvisiaca s konkrétnymi geografickými oblasťami alebo etnickými skupinami (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2013).

Na druhej strane, tento syndróm má charakter spojený s de novo mutáciami a dedičnými vzormi, preto ak jeden z rodičov trpí syndrómom Treacher Collins, bude mať 50% pravdepodobnosť prenosu tohto zdravotného stavu na svojich potomkov (kraniofaciálny kojenec). združenie, 2016).

V prípadoch rodičov s dieťaťom so syndrómom Treacher Collins je pravdepodobnosť, že dieťa bude mať toto ochorenie, veľmi znížená, keď etiologické príčiny nie sú spojené s faktormi dedičnosti (kraniofaciálna asociácia detí, 2016)

Charakteristické znaky a príznaky

Existujú rôzne zmeny, ktoré sa môžu vyskytnúť u detí trpiacich týmto syndrómom, ale vo všetkých prípadoch sa nevyskytujú nevyhnutne (kraniofaciálna asociácia detí, 2016)..

Genetická anomália, ktorá je charakteristická pre syndróm Treacher Collins, spôsobí širokú škálu príznakov a symptómov a navyše všetky tieto zmeny zásadne ovplyvnia vývoj lebečnej tváre (National Organization for Rare Disorders, 2013)..

Kraniofaciálne funkcie

• tváre: Zmeny, ktoré ovplyvňujú konfiguráciu tváre, sa zvyčajne javia symetricky a obojstranne, to znamená na oboch stranách tváre. Medzi najčastejšie anomálie patrí absencia alebo čiastočný vývoj lícnych kostí, neúplný vývoj kostnej štruktúry dolnej čeľuste, prítomnosť anusálne malej čeľuste a / alebo brady..
• Boca: typickými zmenami v tomto syndróme sú rozštep podnebia, malformácie mandibuly, posunutie jazyka dozadu, neúplný vývin a nesúlad zubov.
• oči: malformácia alebo abnormálny vývoj tkanív obklopujúcich očné buľvy, naklonenie očných viečok, neprítomnosť rias alebo veľmi úzkych slzných kanálikov. Okrem toho je pravdepodobný aj vývoj štrbín alebo muskýz v tkanive dúhovky alebo prítomnosť abnormálne malých očí..
• Respiračný trakt: existuje mnoho anomálií, ktoré ovplyvňujú dýchacie cesty, najčastejšie sú čiastočný vývoj hltanu, zúženie alebo obštrukcia nosných dierok.
• Uši a zvukovody: deformácie sluchových štruktúr, interných, mediálnych a externých. Konkrétne, uši sa nemusia vyvíjať alebo čiastočne, sprevádzané výrazným zúžením vonkajšej zvukovej pinny.
• Abnormality na končatinách: V malom percente prípadov môžu mať ľudia so syndrómom Treacher Collins zmeny vo svojich rukách, konkrétne palce môžu predstavovať neúplný až absentujúci vývoj..

Stručne povedané, zmeny, ktoré môžeme očakávať u detí trpiacich syndrómom Treacher Collins, postihnú ústa, oči, uši a dýchanie (Kraniofaciálna asociácia detí, 2016).

Neurologické charakteristiky

Klinický priebeh, ktorý je v súlade s týmto zdravotným stavom, vyvolá konkrétnu neurologickú schému, ktorá je charakterizovaná (Coob et al., 2014):

• Variabilná prítomnosť mikrocefaly.
• Normálna intelektuálna úroveň.
• Oneskorenie pri získavaní psychomotorických zručností.
• Variabilné zapojenie kognitívnych oblastí.
• Problémy s učením.

V niektorých prípadoch je oneskorenie vo vývoji rôznych oblastí alebo pri získavaní zručností spôsobené prítomnosťou lekárskych komplikácií a / alebo abnormalít alebo fyzických malformácií..

Sekundárne zdravotné komplikácie

Zmeny v štruktúre tváre, sluchu, ústnej alebo očnej štruktúry spôsobia sériu významných zdravotných komplikácií, z ktorých mnohé sú potenciálne závažné pre postihnutú osobu (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2013):

• Respiračná porucha: Zníženie funkčnej kapacity dýchacieho systému je pre jednotlivca potenciálne smrteľným zdravotným stavom.
• Dieťa apnoe: táto medicínska komplikácia znamená prítomnosť krátkych epizód prerušenia dýchacieho procesu, najmä počas fázy spánku.
• Problémy s kŕmením: anomálie v hltane a malformáciách ústnej dutiny vážne ohrozia výživu postihnutej osoby, v mnohých prípadoch bude nevyhnutné použitie kompenzačných opatrení..
• Strata zraku a sluchu: Tak ako v predchádzajúcich lekárskych komplikáciách, abnormálny vývoj očných a / alebo sluchových štruktúr povedie k premenlivému ovplyvneniu oboch kapacít..
• Oneskorenie získavania a tvorby jazyka: hlavne kvôli malformáciám, ktoré ovplyvňujú rečové zariadenie.

Z týchto príznakov, ako prezentácia / absencia a závažnosť, sa môžu výrazne líšiť medzi postihnutými ľuďmi, dokonca aj medzi členmi rovnakej rodiny.

V niektorých prípadoch môže postihnutá osoba vykazovať veľmi jemný klinický priebeh, takže syndróm Treacher Collins môže zostať nediagnostikovaný. V iných prípadoch sa môžu vyskytnúť závažné anomálie a zdravotné komplikácie, ktoré ohrozujú prežitie jednotlivca (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2013)..

príčiny

Ako sme už naznačili vyššie, syndróm Treacher Collins má genetickú povahu vrodeného typu, preto postihnuté osoby budú tento zdravotný stav prezentovať od narodenia..

Konkrétne, väčšina prípadov je spojená s prítomnosťou abnormalít na chromozóme 5 v oblasti 5q31. (Rosa et al., 2015).

Okrem toho rôzne vyšetrenia v priebehu tohto syndrómu ukázali, že to môže byť kvôli špecifickým mutáciám v génoch TCOF1, POLR1C alebo POLR1D (Genetics Home Reference, 2016)..

Gén TCOF1 je teda najčastejšou príčinou tejto patológie, čo predstavuje približne 81 až 93% všetkých prípadov. Na druhej strane, gény POLR1C a POLRD1 poskytujú približne 2% zvyšku prípadov (Genetics Home Reference, 2016)..

Zdá sa, že tento súbor génov má významnú úlohu vo vývoji štruktúry kostí, svalov a kože v oblasti tváre (Genetics Home Reference, 2016).

Hoci väčšina prípadov syndrómu Treacher Collins je sporadická, táto patológia predstavuje model dedičnosti rodičov pre deti vo výške 50%..

diagnóza

Diagnóza syndrómu Treacher Collis je založená na klinických a rádiologických nálezoch a navyše sa používa niekoľko doplnkových genetických testov (Genetics Home Reference, 2016)..

V prípade klinickej diagnózy sa vykoná podrobné fyzikálne a neurologické vyšetrenie, aby bolo možné ich spresniť. Normálne sa tento proces vykonáva na základe diagnostických kritérií ochorenia.

Jedným z najpoužívanejších testov v tejto hodnotiacej fáze sú röntgenové lúče, ktoré sú schopné poskytnúť informácie o prítomnosti / neprítomnosti kraniofaciálnych malformácií (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2013).

I keď sú niektoré črty tváre priamo pozorovateľné, röntgenové žiarenie poskytuje presné a presné informácie o vývoji čeľustných kostí, vývoji lebky alebo vývoji ďalších malformácií (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2013).

Okrem toho v prípadoch, keď sú fyzikálne znaky stále veľmi jemné alebo v ktorých je potrebné potvrdiť diagnózu, sa môžu použiť rôzne genetické testy na potvrdenie prítomnosti mutácií v génoch TCOF1, POLR1C a POLR1D (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy). , 2013).

Okrem toho, keď je v rodinnej anamnéze Treacher Collinsov syndróm, je možné vykonať prenatálnu diagnostiku. Prostredníctvom amniocentézy môžeme skúmať genetický materiál embrya.

liečba

V súčasnosti neexistuje žiadny typ liečebnej liečby pre Treacher Collinsov syndróm, takže odborníci sa zameriavajú na liečbu najbežnejších príznakov a symptómov..

Týmto spôsobom je po počiatočnom potvrdení patológie nevyhnutné, aby sa vyhodnotili možné lekárske komplikácie (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004):

• Zmeny oblastí ciest
• Vážne zmeny štruktúry tváre.
• Úryvky úst.
• Zmeny prehĺtania.
• Aditívne zmeny.
• Problémy s očami a zrakom.
• Zubné anomálie.

Realizácia všetkých týchto anomálií je základom pre návrh individualizovanej liečby a prispôsobenej potrebám postihnutej osoby.

Riadenie tejto individuálnej liečby teda zvyčajne vyžaduje prítomnosť odborníkov z rôznych oblastí, ako sú pediatri, plastickí chirurgovia, odontologovia, audiologici, logopédi, psychológovia atď. (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004).

Konkrétne, všetky medicínske komplikácie sú rozdelené do niekoľkých časových fáz na riešenie ich liečebnej terapeutickej intervencie (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004):

• Od 0 do 2 rokov: liečba zmien dýchacích ciest a riešenie problémov s kŕmením
• Od 3 do 12 rokov: liečba jazykových zmien a integrácia do vzdelávacieho systému
• Od 13 do 18 rokov: použitie chirurgie na korekciu kraniofaciálnych malformácií.

Vo všetkých týchto fázach sú najbežnejšími liečebnými technikami užívanie drog a rekonštrukcia Quriric (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2013)..

referencie

1. ANSTC. (2016). Čo je Treacher Collins? Získané z Národného združenia syndrómu Treacher Collins.
2. CCA. (2010). Sprievodca pochopiť syndróm zradca-collins. Získané z Detskej kraniofaciálnej asociácie.
3. Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N., & Dunaway, D. (2014). Chirurgický manažment syndrómu Treacher Collins. British Journal of Oral and Maxillofacial Surgery , 581-589.
4. Genetics Home Reference. (2016). Treacher Collinsov syndróm. Získané z Genetics Home Reference.
5. Huston Katsanis, S., & Wang Jabs, E. (2012). Treacher Collinsov syndróm. GeneReviews.
6. Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R., & Kumar, S. (2011). Klinické spektrum syndrómu Treacher Collins. Journal of Oral Biology and Craniofacial Research, 36-40.
7. Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., & Pavan Viana, F. (2015). Evolúcia dieťaťa s Treacher Collinsovým syndrómom, ktorý prechádza fyzioterapeutickou liečbou. Fisioter. mov., 525-533.
8. Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J., & Almeida Sousa, C. (2016). Ušné malformácie, strata sluchu a rehabilitácia sluchu u detí so syndrómom Treacher Collins. Acta Otorrinolaringol Esp., 142-147.