Symptómy, príčiny, liečba



Riley-Day syndróm, známa aj ako familiárna dysautonómia, je autonómna senzorická neuropatia dedičného pôvodu, ktorá spôsobuje generalizovanú nervovú poruchu, ktorá vedie k autonómnej a senzorickej dysfunkcii (Axelrod, Rolnitzky, Gold von Simson, Berlín a Kaufmann, 2012).

Okrem tohto pomenovania môže byť tento typ ochorenia známy ako rodinná dysautonómia, dedičná autonómna senzorická neuropatia typu III (NSAH III) (National Institutes of Health, 2016).

Na genetickej úrovni je syndróm Riley Day spôsobený prítomnosťou mutácie v chromozóme 9, konkrétne v mieste (9q31) (Orphanet, 2007).

Klinicky môže viesť k širokej škále príznakov a symptómov, z ktorých všetky sú výsledkom senzorickej dysfunkcie a významného poškodenia autonómneho nervového systému (Orphanet, 2007)..

Niektoré z nich zahŕňajú poruchy dýchania, trávenie, tvorbu slzy, krvný tlak, spracovanie stimulov, chuť, vnímanie bolesti, teplotu atď. (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnóza tejto patológie je založená na klinickom pozorovaní lekárskych zmien, okrem toho na potvrdenie je nevyhnutné použitie genetickej štúdie (Orphanet, 2007).

Syndróm Rileyho dňa má vysokú mieru chorobnosti a portality. Napriek tomu, že neexistujú liečebné procedúry, na symptomatickú liečbu sa zvyčajne používajú rôzne terapeutické opatrenia (Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica, 2015), ktoré zlepšujú lekársku prognózu, prežitie a kvalitu života ľudí. postihnutých (Axelrod et al., 2012).

definícia

Syndróm Rileyho Daya je typom autonómnej senzorickej neuropatie geneticky dedičného pôvodu, ktorá je súčasťou periférnych neuropatií, pričom v nich vzniká dysfunkcia zmyslových a autonómnych nervových štruktúr v dôsledku genetickej zmeny (Esmer, Díaz Zambrano, Santos Díaz, González Huerta, Cuevas Covarrubias a Bravo oro, 2014).

Periférna neuropatia, tiež známa ako periférna neuritída, je termín používaný na klasifikáciu skupiny porúch, ku ktorým dochádza v dôsledku prítomnosti jednej alebo viacerých lézií v nervovom systéme v dôsledku stavu alebo vývoja nervového poškodenia. periférne zariadenia (Johns Hopkins Medicine, 2016, Pai, 2009).

Tento typ zmien často spôsobuje epizódy lokalizovanej bolesti na končatinách, hypotóniu, spazmy a svalovú atrofiu, stratu rovnováhy, nekoordináciu motora, stratu citlivosti, parestéziu, zmeny potenia, závraty, stratu vedomia alebo gastrointestinálnu dysfunkciu medzi iné (American Chronic Pain Association, 2016).

Konkrétne, v periférnom nervovom systéme sa nervové vlákna distribuujú z mozgu a miechy na celý povrch tela (vnútorné orgány, oblasti kože, končatiny atď.)..

Jeho základnou funkciou je teda obojsmerný prenos motorických, autonómnych a zmyslových informácií (Nadácia pre periférnu neuropatiu, 2016; Nadácia pre periférnu neuropatiu, 2016).

klasifikácia

Existujú rôzne typy periférnych neuropatií:

  • motorická neuropatia
  • senzorická neuropatia
  • autonómnej neuropatie
  • zmiešaná alebo kombinovaná neuropatia (Foundation for Pheripheral Neuropathy, 2016)

Podľa funkcie typu nervového vlákna, ktoré je ovplyvnené:

  • motorické nervy
  • zmyslové nervy
  • autonómne nervy (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2016).

V prípade syndrómu Rileyho dňa je periférna neuropatia autonómnym senzorickým typom.

V tejto patológii sú teda postihnuté alebo poškodené nervové terminály a terminály autonómneho nervu (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2016)..

Nervové terminály sú primárne zodpovedné za prenos a kontrolu vnímania a zmyslových skúseností, kým terminály autonómneho nervu sú zodpovedné za prenos a kontrolu všetkých informácií týkajúcich sa nevedomých alebo nedobrovoľných procesov a aktivít organizmu. 

Senzoricko-autonómne neuropatie majú vo všeobecnosti zásadný vplyv na prahy zmyslového vnímania, prenos a spracovanie podnetov súvisiacich s bolesťou, kontrolu a reguláciu respirácie, srdcovej funkcie a gastrointestinálnej funkcie (Foundation for Periférna neuropatia, 2016).

Rileyov syndróm prvýkrát opísal Riley a jeho kolegovia v roku 1949. Vo svojej klinickej správe opísal 5 prípadov detstva, v ktorých zistil nadmerné potenie, nadmernú reakciu na úzkosť s rozvojom hypertenzie, neprítomnosť sĺz alebo bolesť spôsobená zmenami teploty (Norcliffe-Kaufmann a Kaufmann, 2012).

Okrem toho táto skupina výskumníkov pozorovala tento súbor klinických príznakov v špecifickej populácii, u detí so židovským pôvodom, ktoré ich spôsobili podozrenie na genetický pôvod alebo etiológiu (Norcliffe-Kaufmann a Kaufmann, 2012).

Neskôr, v roku 1952 bola počiatočná klinická veľkosť rozšírená o 33 ďalších prípadov a názov priradený k tejto patológii bol rodinná dysautonómia (DA) (Norcliffe-Kaufmann a Kaufmann, 2012).

Avšak až v roku 1993, keď boli objavené špecifické genetické faktory podieľajúce sa na Riley-Dayovom syndróme (Blumenfeld et al., 1993, Norcliffe-Kaufmann a Kaufmann, 2012)..

Nakoniec, Rileyov syndróm je kategorizovaný ako neurologická afektácia, pri ktorej je možné rozlíšiť poškodenia a poranenia v axónoch alebo cytoskelete autonómnych a senzorických neurónov (Esmer et al., 2014)..

kmitočet

Syndróm Riley Day je zriedkavé ochorenie, má špecifickú prevalenciu u ľudí židovského pôvodu, najmä vo východnej Európe (Orphanet, 2007).

Rôzne štúdie teda odhadujú jeho výskyt v približne jednom prípade na 3 600 pôrodov (Axelrod a Gold-von Simson, 2007)..

Hoci táto patológia je dedičná, a preto je prítomná od narodenia, u jedného z pohlaví nebola identifikovaná väčšia frekvencia (Orphanet, 2007).

Priemerný vek ľudí trpiacich Riley-Dayovým syndrómom je navyše 15 rokov, pretože pravdepodobnosť dosiahnutia veku 40 rokov pri narodení neprekročí 50% (Familial Dysautonomia Foundation, 2016).

Bežne sú hlavné príčiny smrti spojené s patológiami a pľúcnymi komplikáciami alebo náhlou smrťou v dôsledku autonómneho deficitu (Familial Dysautonomia Foundation, 2016)..

Príznaky a príznaky 

Riley-Day syndróm vyvoláva komplexný model neurologického postihnutia, sprevádzaný dôležitými zmenami súvisiacimi s autonómnym kardiovaskulárnym fungovaním, ventilačnou odpoveďou, bolesťou, vnímaním teploty alebo chuti, prehĺtaním, chôdzou alebo chôdzou. vyjadrenie svalových reflexov (Norcliffe-Kaufmann a Kaufmann, 2012).

Klinické nálezy sa môžu u postihnutých jedincov výrazne líšiť, medzi najčastejšie však patria (Axelrod a Gold-von Simson, 2007):

Poruchy kostrovej a svalovej sústavy

Fyzikálne charakteristiky nie sú zvyčajne zrejmé v čase narodenia, takže telesné dysmorfizmy majú tendenciu vyvíjať sa v priebehu času, hlavne v dôsledku stavu tvorby kostí a zlého svalového tonusu..

V prípade konfigurácie tváre sa zdá, že sa objavuje zvláštna štruktúra s výrazným sploštením horného pery, obzvlášť evidentným pri úsmeve, prominentnej čeľuste a / alebo erózii nosných dierok..

Okrem toho, krátky vzrast alebo vývoj ťažkej skoliózy (zakrivenie alebo odchýlka chrbtice) sú niektoré z najčastejších lekárskych nálezov.

Autonómne demonštrácie

Zmeny autonómnej oblasti sú významné a predstavujú jeden z najzávažnejších symptómov pre ľudí trpiacich syndrómom Rileyho Daya..

- alacrimiačiastočné alebo úplné slzenie. Tento zdravotný stav je jedným z kardinálnych symptómov syndrómu Rileyho Daya, pretože slzy často chýbajú v emocionálnom plaču od momentu narodenia..

- Deficit kŕmenia: takmer vo všetkých postihnutých oblastiach je značný problém s normálnym kŕmením s účinnosťou.

Toto je hlavne odvodené z faktorov, ako je zlá orálna koordinácia, gastroezofageálny reflux (obsah žalúdka sa vracia k pažeráku v dôsledku zlého uzavretia pažeráka), okrem iného abnormálna črevná motilita, vracanie a opakovaná nevoľnosť..

- Prebytočné sekréty: je možné pozorovať nadmerné zvýšenie sekrécie tela, ako je napríklad diaforéza (nadmerné potenie), gastrorrhea (nadmerná tvorba šťavy a sliznice žalúdka), bronchrhea (nadmerná tvorba bronchiálnej sliznice) a / alebo slinenie (nadmerná tvorba slín).

- Zmena dýchaniaHypoxia alebo nedostatok kyslíka v tele je jedným z najčastejších príznakov syndrómu Rileyho Daya. Okrem toho je častá aj hypoxémia alebo deficit tlaku kyslíka v krvi.

Na druhej strane sa u mnohých jedincov môže vyvinúť chronické pľúcne ochorenie, ako napríklad pneumónia, aspiráciou látok a / alebo potravín.

- Disautonomická krízakrátke epizódy nevoľnosti, vracania, tachykardia (rýchly a nepravidelný tep), vysoký krvný tlak (abnormálne zvýšenie krvného tlaku), hyperhidróza (nadmerné a abnormálne potenie), zvýšená telesná teplota, tachypnoe (abnormálne zvýšenie frekvencie dýchania) ), okrem iného dilatačné štepy.

- Srdcové zmeny: Okrem vyššie uvedených, ako je často pozorované, ortostatickej hypotenzia (pokles krvného tlaku produkt a posturálne zmeny) a bradirritmia (abnormálne pomalej srdcovej frekvencie). Okrem toho je tiež bežné vidieť zvýšenie krvného tlaku (hypertenzia) v emocionálnych alebo stresových situáciách.

- synkopaV mnohých prípadoch môže dôjsť k dočasnej strate vedomia v dôsledku náhleho zníženia prietoku krvi.

Senzorické prejavy

Zmeny v zmyslovej oblasti sú zvyčajne menej závažné ako zmeny súvisiace s muskuloskeletálnou konfiguráciou alebo autonómnou funkciou. Niektoré z najbežnejších syndrómov Riley-Day zahŕňajú:

- Epizódy bolesti: vysoké vnímanie bolesti je časté u jedincov trpiacich syndrómom Rileyho dňa, najmä spojených so štruktúrou kože a kostí.

- Zmena zmyslového vnímaniaabnormálne vnímanie teploty, vibrácií, bolesti alebo chuti je zvyčajne možné pozorovať, aj keď nie je úplne neprítomné.

Iné neurologické prejavy

Vo všetkých prípadoch alebo vo veľkej časti z nich je možné identifikovať všeobecné oneskorenie vývoja, charakterizované najmä neskorým získavaním jazyka chôdze alebo expresívneho jazyka..

Okrem toho, Neuroimaging naznačovať rozvoj neurologického postihnutia a významný cerebrálna atrofia, a ďalšie symptómy, môže prispievať k zhoršeniu kontroly rovnováhy, koordinácie pohybov alebo Macha.

príčiny

Rodinná dysautonómia alebo syndróm Rileyho dňa má genetický etiologický charakter. Konkrétne je asociovaný s mutáciou génu HSAN3 (IKBKAP) umiestneného na chromozóme 9 v polohe 9q31 (Orphanet, 2007).

Gén IKBKAP je zodpovedný za úmerne chýbajúce biochemické inštrukcie na produkciu proteínu nazývaného komplex IKK. V prípade syndrómu Rileyho dňa teda absencia alebo slabá produkcia vedie k príznakom a symptómom charakteristickým pre túto patológiu (Genetics Home Reference, 2016)..

diagnóza 

Diagnóza tejto patológie, rovnako ako ostatné dedičných neurologických porúch, sa vykonáva na základe klinickej rozpoznanie príznakov kardinála patológie popísané skôr (Axelrod a Gold-von Simson, 2007).

Je nevyhnutné vykonať diferenciálnu diagnózu, aby sa vylúčila prítomnosť iných ochorení odlišných od syndrómu Rileyho dňa a aby sa špecifikovala symptomatológia, ktorú postihnutá osoba trpí (Orphanet, 2007).

Okrem toho sa odporúča vykonať genetickú štúdiu na potvrdenie prítomnosti genetickej mutácie kompatibilnej s týmto ochorením (Axelrod a Gold-von Simson, 2007)..

liečba

V súčasnosti ešte nebolo možné identifikovať liečebnú liečbu tejto patológie genetického pôvodu. Niektoré lieky ako diazepam, metoclipramid alebo chloralhydrát sa zvyčajne používajú na zmiernenie niektorých symptómov (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2007).

Okrem toho sa odporúča použitie fyzickej a pracovnej terapie na zvládnutie muskuloskeletálnych komplikácií..

Na druhej strane sú nevyhnutné kompenzačné opatrenia na kŕmenie alebo dýchanie na kompenzáciu nedostatkov a zlepšenie kvality života postihnutých ľudí (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2007).

Preto, liečba je predovšetkým paliatívna podpora orientovaná riadiace alacrimia, respiračné a gastrointestinálne dysfunkcie, srdcové poruchy alebo neurologické komplikácie (Národná organizácia pre zriedkavé choroby, 2007).

Okrem toho, v prípade závažného a dysmorfické porúch pohybového aparátu, chirurgické postupy môžu byť použité na odstránenie jednej zmeny, predovšetkým tie, ktoré bránia štandardných telesných vývoj a získavanie zručností a motorické zručnosti.

referencie

  1. ACPA. (2016). Periférna neuropatia. Zdroj: American Chronic Pain Association: https://theacpa.org/condition/peripheral-neuropathy
  2. Axelrod, F. a Gold von Simson, G. (2007). Dedičné zmyslové a autonómne neuropatie: typy II, III a IV. Získané z BioMed Central:
    http://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-2-39
  3. Axelrod, F., Rolnitzky, L., Gold von Simson, G., Berlín, D., & Kaufmann, H. (2012). Hodnotenie stupnice pre funkčné hodnotenie pacientov s
    Pacienti s. Journal of Pediatrics, 1160-1165.
  4. Esmer, C., Díaz Zambrano, S., Santos Díaz, M., Hueé González, L., Cuevas Covarrubias, S., & Bravo Oro, A. (2014). Autonómna senzorická neuropatia
    dedičný typ IIA: včasné skeletálne a neurogénne prejavy. Pedriatr (Barc), 254-258.
  5. FD. (2016). FD Fact Sheet. Získané z Nadácie Dysautonomia: http://www.familialdysautonomia.org/facts.htm
  6. FPN. (2016). Čo je periférna neuropatia. Získané z Nadácie pre periférnu neuropatiu:
    https://www.foundationforpn.org/what-is-peripheral-neuropathy/evaluation-and-tests/
  7. Genetics Home Reference. (2016). familiárna dysautonómia. Získané z referencie Genetics Home:
    https://ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia#inheritance
  8. NIH. (2015). Dysautonomy Informácie. Získané z Národného ústavu neurologických porúch a cievnych mozgových príhod: http://www.ninds.nih.gov/disorders/dysautonomia/ 
  9. NIH. (2016). Neuropatia. Získané z Národného ústavu diabetu a tráviaceho a obličkového ochorenia:
    http://www.niddk.nih.gov/health-information/health-communication-programs/ndep/health-care-professionals/practice-transformation/specific-outcomes/neuropathy/Pages/default.aspx
  10. Norcliffe-Kaufmann, L., & Kaufmann, H. (2012). Rodinná dysautonómia (Rileyov syndróm): Keď zlyhá spätná väzba baroreceptora. Autonómne neurovedy: Basic and Clinical, 26-30.
  11. NORD. (2007). Dysautonómia, rodina. Získané z Národnej organizácie pre zriedkavé poruchy: http://rarediseases.org/rare-diseases/dysautonomia-familial/
  12. Orphanet. (2007). Rodinná dysautonómia. Získané z Orphanet:
    http://www.orpha.net/
  13. Pai, S. (2009). Periférna neuropatia.
  14. UMM. (2016). Riley-Day syndróm. Získané z University of Maryland Medical Center: http://umm.edu/health/medical/ency/articles/rileyday-syndrome