Symptómy, príčiny a liečba Moebiusovho syndrómu

Mobius alebo Mobiusov syndróm je vzácne neurologické ochorenie charakterizované zapojenie, absencia alebo nedostatočný rozvoj nervov, ktoré ovládajú pohyby tváre (lebečnej nervy VII) a okom (hlavový nerv VI) (detské kraniofaciálnou Association, 2010).

Na klinickej úrovni, ako dôsledok tohto zdravotného stavu, je možné pozorovať bilaterálnu paralýzu tváre a rôzne muskuloskeletálne malformácie (Pérez Aytés, 2010).

Niektoré z príznakov a symptómov Moebiusovho syndrómu teda zahŕňajú slabosť alebo paralýzu svalov tváre, psychomotorickú retardáciu, očný strabizmus, zubné a orálne zmeny, malformácie rúk a nôh alebo poruchy sluchu..

Moebiusov syndróm je vrodené ochorenie, ktoré je prítomné od narodenia, vo všeobecnej populácii je však zriedkavé (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016).

Okrem toho ide o heterogénnu patológiu, ktorej presné príčiny sú neznáme (Pérez Aytés, 2010). Napriek tomu niekoľko experimentálnych štúdií zdôraznilo genetické a teratogénne faktory ako možné etiologické činidlá (Borbolla Pertierra et al., 2014).

Diagnóza Moebiusovho syndrómu je prevažne klinická a zvyčajne využíva niektoré doplnkové testy, ako napríklad elektromyografia tváre, počítačová tomografia alebo genetické testy (Pérez Aytés, 2010)..

Na druhej strane v súčasnosti neexistuje žiadny typ liečebnej liečby Moebiusovho syndrómu. Okrem toho stratégie na stimuláciu alebo rehabilitáciu funkcie tváre nie sú zvyčajne účinné (Pérez Aytés, 2010).

Čo je Moebiusov syndróm?

Moebiusov syndróm je neurologická patológia, ktorá postihuje najmä svaly, ktoré kontrolujú výraz tváre a pohyb očí (Genetics Home Reference, 2016).

Tento syndróm spočiatku opísali viacerí autori, Von Graefe a Semisch (1880), Harlam (1881) a Chrisholm (1882), avšak Moebius, ktorý v roku 1882 vykonal úplný opis ochorenia prostredníctvom štúdie 43 pacientov. prípady paralýzy tváre (Palmer-Morales et al., 2013).

Definícia a kritériá diagnózy Moebiusovho syndrómu boli kontroverzné v lekárskom a experimentálnom prostredí. Často sa táto patológia zamieňa s paralýzou alebo dedičnou vrodenou parézou tváre, ktorá je obmedzená na postihnutie nervu tváre bez iného typu zmien (OMIN - Johns Hopkins University, 2016).

Avšak Moebiusov syndróm je vrodená porucha spôsobená absenciou, úplnou alebo čiastočnou, vývojom kraniálnych nervov VI a VII. Okrem toho môžu byť ovplyvnené aj nervy III, V, VIII, IX, XI, XII (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2011)..

Kraniálne nervy sú traktmi mozgových vlákien, ktoré sú distribuované z mozgu do oblastí tela, ktoré inervujú, pričom zanechávajú lebku rôznymi trhlinami a foraminou (Waxman, 2011)..

Máme 12 párov kraniálnych nervov, niektoré s motorickými funkciami a iné so zmyslovými funkciami (Waxman, 2011).

Najmä najviac postihnutí v Moebiusovom syndróme spĺňajú tieto funkcie:

- Kraniálny nerv VITento lebečný pár je vonkajší očný motorický nerv a kontroluje laterálny rectus sval. Základnou funkciou tohto nervu je kontrola abdukcie očnej gule (Waxman, 2011). Zapojenie môže viesť k rozvoju strabizmu.

- Kraniálny nerv VII: tento lebečný pár je nervom tváre. Má na starosti kontrolu motorickej a senzorickej funkcie oblastí tváre (výraz tváre, otváranie / zatváranie viečok, chuť atď.) (Waxman, 2011).

Týmto spôsobom, v rámci klinických charakteristík tohto stavu, ktoré sú prítomné od narodenia, slabosti tváre alebo paralýzy, je jeden z najbežnejších alebo bežných Moebiusov syndróm (Genetics Home Reference, 2016).

U postihnutých môžeme pozorovať výraznú absenciu výrazov tváre, nevieme sa úsmev, zdvihnúť obočie alebo zamračiť (Nadácia Moebius Syndrome, 2016).

Na druhej strane, zapojenie očnej kontroly spôsobí neschopnosť alebo ťažkosti s pohybom dozadu a dopredu s očami (Genetics Home Reference, 2016).

Postihnuté osoby budú mať rad ťažkostí pri čítaní alebo sledovaní pohybu predmetov, zatváraní viečok alebo dokonca pri udržiavaní očného kontaktu (Genetics Home Reference, 2016).

Hoci je možné, že sa objavia rôzne muskuloskeletálne abnormality a významná zmena komunikácie a sociálnej interakcie, vo všeobecnosti sa u ľudí trpiacich Moebiusovým syndrómom zvyčajne vyskytuje normálna inteligencia (Nadácia Moebiusovho syndrómu, 2016).

Je to častá patológia?

Hoci presné údaje o prevalencii Moebiusovho syndrómu nie sú presne známe, považuje sa za zriedkavé neurologické ochorenie..

Niektorí výskumníci na celom svete odhadli, že hodnota prevalencie Moebiusovho syndrómu je približne 1 prípad na 500 000 narodených detí (Genetics Home Reference, 2016).

V prípade Španielska, Hospital de la Fe Valencia, vykonal epidemiologické štúdie, cez ktorý je umiestnený prevalenciu 1 prípade na 500.000 obyvateľov, zatiaľ čo výskyt by o postave 1 prípad na 115,00 deti narodené nažive každý rok (Nadácia Moebius Syndrome Foundation, 2016).

Táto štúdia konkrétne ukazuje, že v Španielsku sa každý rok môžu narodiť približne 3 alebo 4 deti s touto patológiou a že v súčasnosti môže na území štátu žiť viac ako 200 ľudí so syndrómom Moebius (Nadácia Moebius Syndrome, 2016)..

Pokiaľ ide o najviac postihnutú vekovú skupinu, ako sme už naznačili, ide o vrodený stav, takže postihnutí ľudia sa už narodili s týmto stavom. Prezentácia veľmi jemných klinických príznakov však môže oddialiť diagnózu.

Na druhej strane, pokiaľ ide o pohlavie, je to podmienka, ktorá rovnako postihuje mužov aj ženy.

Príznaky a príznaky

Medzi najtypickejšie klinické prejavy Moebiusovho syndrómu patrí slabosť tváre alebo paralýza, zhoršený pohyb a očná koordinácia a prítomnosť rôznych muskuloskeletálnych malformácií..

Hlavné klinické prejavy vyplývajúce z týchto zmien zvyčajne zahŕňajú (Pérez Aytés, 2010):

- Čiastočné alebo úplné poškodenie pohybového aparátu: Ovplyvnenie tvárového nervu má za následok nevýraznosť tváre (absencia úsmevu / plač, tvár „masky“ atď.). Afektivita môže byť dvojstranná alebo čiastočná, ovplyvnená významnejšie pre konkrétnu oblasť.

Všeobecne platí, že v čiastkových vzoroch sú horné oblasti, ako napríklad čelo, obočie a očné viečka, spravidla viac ovplyvnené.

- Úplné alebo čiastočné poškodenie pohyblivosti očných viečokmôže byť ovplyvnená aj očná svalovina kontrolovaná nervom tváre. Takýmto spôsobom zabraňuje neprítomnosti blikania, aby sa oko normálne navlhčilo, takže sa môžu vyvinúť vredy rohovky.

- Čiastočné alebo úplné postihnutie vonkajšieho okulomotorického svaluV tomto prípade sa objaví výrazná obtiažnosť vykonať laterálne sledovanie pohybu očí. Hoci nie je ovplyvnená zraková schopnosť, môže sa vyvinúť strabizmus (asymetrická odchýlka očí)..

- Ťažkosti s kŕmením, dusením, kašľom alebo vracaním, najmä v prvých mesiacoch života.

- Hypotónia alebo slabosť svalov, ktorý prispieva k rozvoju všeobecného oneskorenia pri sedení (pri sedení) a pri chôdzi (chôdza).

- Ovplyvnenie funkcií troncoecefálicas: v tomto prípade je jedným z najviac postihnutých dýchanie, preto je možné, že sa objavia prípady centrálnej apnoe (prerušenie kontroly a vykonanie respirácie na neurologickej úrovni).

- Zmena pohybu pier, jazyka a / alebo podnebia: v dôsledku ťažkostí s pohybom týchto štruktúr je častou lekárskou komplikáciou dysartria (ťažkosti pri artikulácii zvukov reči).

- Malformácie alebo zmeny na perorálnej úrovni: zlé zarovnanie zubov a zlé uzavretie pier, aby sa ústa nezatvorili dobre a v dôsledku toho ľahko schnú, takže sa stráca ochranný účinok slín, čo podporuje rozvoj zubného kazu.

- Zlé dýchanie: rôzne orálne a mandibulárne problémy môžu prispieť k zmene ventilácie, najmä počas spánku.

- Malformácia chodidiel a zmena chôdze: Jednou z najčastejších skeletálnych zmien je noha equinovaro alebo zambo, v ktorej je poloha nohy namierená tak, že rastlina je otočená vo vnútri nohy. Tento typ zmeny môže spôsobiť dôležité poruchy pri získavaní a rozvoji chôdze.

Okrem týchto zmien môže Moebiusov syndróm významne zasahovať do rozvoja sociálnej interakcie a celkovej psychologickej úpravy (Strobel & Renner, 2016)..

Výrazy tváre, ako napríklad úsmev alebo mračenie, sú základným zdrojom informácií na sociálnej úrovni.

To nám umožňuje interpretovať neverbálny jazyk, udržiavať vzájomné interakcie, to znamená, že nám umožňujú nadviazať efektívnu komunikáciu a okrem toho podporovať sociálny kontakt (Strobel & Renner, 2016).

Mnoho ľudí s Moebiusovým syndrómom nie je schopných prejaviť akýkoľvek typ výrazu tváre. (Strobel & Renner, 2016). Pretože sa jedná o vzácny patológie, klinické charakteristiky sú málo známe, takže ostatní musia atribút psychickej či situačných stavov títo ľudia (to je nuda, ľahostajné, depresie, atď.).

Aj keď absencia výrazu tváre môže byť kompenzovaná verbálnym a neverbálnym jazykom, v mnohých prípadoch sú postihnuté osoby vystavené riziku sociálneho odmietnutia a / alebo stigmatizácie (Strobel & Renner, 2016).

príčiny

Moebiusov syndróm je zdravotný stav, ktorý sa vyskytuje ako dôsledok poranenia jadier kraniálnych nervov VI a VIII, okrem iných, ktoré ovplyvňujú kraniálne nervy nachádzajúce sa v mozgovom kmeni (Borbolla Pertierra et al., 2014).

V súčasnosti však existuje viacero teórií, ktoré sa snažia vysvetliť etiologické príčiny týchto neurologických poškodení (Palmer-Morales et al., 2013).

Niektoré hypotézy naznačujú, že táto porucha je výsledkom prerušenia cerebrálneho prietoku krvi embryom počas tehotenstva (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016).

Ischémia alebo nedostatok kyslíka môže ovplyvniť rôzne oblasti mozgu, v tomto prípade dolný mozgový kmeň, kde sa nachádzajú jadrá kraniálnych nervov (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016).

Podobne aj nedostatok krvného zásobovania môže byť spôsobený environmentálnymi, mechanickými alebo genetickými faktormi (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016).

Výskyt Moebiusovho syndrómu bol špecificky spojený s novorodencami, ktorých matky počas tehotenstva požili veľmi vysoké dávky misoprostolu (Pérez Aytés, 2010)..

Misoprostol je liek, ktorý pôsobí na maternicu, čo spôsobuje viac kontrakcií, ktoré znižujú prietok krvi maternicou a plodom. Týmto spôsobom sa zistilo masívne využívanie tejto látky pri pokusoch o utajené potraty (Pérez Aytés, 2010).

Na druhej strane, na genetickej úrovni sa väčšina prípadov Moebiusovho syndrómu vyskytuje sporadicky, v neprítomnosti rodinnej anamnézy. Bola však zistená línia dedičnosti, ktorá zahŕňa mutácie v génoch PLXND a REV3L (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016).

V súhrne, napriek tomu, že príčiny Moebiusovho syndrómu sú viacnásobné (genetické, embryonálne anomálie, teratogénne faktory atď.), Vo všetkých prípadoch existuje spoločný koniec: nedostatočný vývoj alebo deštrukcia kraniálnych nervov VII a VI (Pérez Aytés, 2010).

diagnóza

Diagnóza Moebiusovho syndrómu je neobyčajne klinická, pretože príznaky a znaky charakteristické pre túto patológiu sú často jasne identifikovateľné počas prvých mesiacov života..

Neexistujú žiadne podrobné alebo špecifické testy, ktoré by jednoznačne potvrdili diagnózu Moebiusovho syndrómu, avšak v prítomnosti kompatibilných klinických znakov sa zvyčajne používa niekoľko špecializovaných testov:

- Tvárová elektromyografiaJe to bezbolestný test, ktorého cieľom je študovať prítomnosť, pokles alebo neprítomnosť nervového vedenia v oblastiach kontrolovaných nervom tváre (Pérez Aytés, 2010). Umožňuje nám získať viac informácií o jeho možnom ovplyvnení.

- Počítačová axiálna tomografia (TAC): na špecifickejšej úrovni nám tento zobrazovací test mozgu umožňuje pozorovať možnú prítomnosť neurologického poškodenia. Môže najmä ukázať prítomnosť kalcifikácií v oblastiach zodpovedajúcich jadrám nervov VI a VII (Pérez Aytés, 2010).

- Genetický test: Genetické analýzy sa používajú na identifikáciu anomálií a chromozomálnych zmien. Hoci genetické prípady sú výnimočné, je potrebné pozorovať možné anomálie v zónach 13q12-q13, kde sú delécie spojené s Moebiusovým syndrómom (Pérez Aytés, 2010).

Existuje liečba?

V súčasnosti rôzne experimentálne štúdie a klinické štúdie nedokázali identifikovať liečebnú liečbu Moebiusovho syndrómu..

Vo všeobecnosti bude liečba tejto patológie zameraná na kontrolu špecifických zmien každého jednotlivca.

Pretože táto patológia spôsobuje zmeny v rôznych oblastiach, najvhodnejší je multidisciplinárny terapeutický prístup prostredníctvom tímu zloženého z rôznych špecialistov: neurológov, oftalmológov, pediatra, neuropsychológa atď..

Niektoré problémy, ako sú strabizmus alebo muskuloskeletálne deformácie v nohách, ústach alebo čeľusti, možno korigovať chirurgickými zákrokmi (Detská kraniofaciálna asociácia, 2016).

Okrem toho, operácia tváre, najmä pri prevode nervov a svalov, umožňuje v mnohých prípadoch získať schopnosť prejavovať výrazy tváre (Detská kraniofaciálna asociácia, 2016).

Okrem toho fyzická, pracovná a psychologická terapia môže pomôcť zlepšiť koordináciu, motorické zručnosti, jazyk a iné ťažkosti (Facial Palsy, 2016).

referencie

1. Borbolla Pertierra, A., Acevedo González, P., Bosch Canto, V., Ordaz Favila, J., & Juárez Echenique, J. (2014). Očné a systémové prejavy Möbiovho syndrómu. Pediatr. , 297-302.
2. Detská kraniofaciálna asociácia. (2016). Sprievodca pre pochopenie moebius syndróm. Detská kraniofaciálna asociácia.
3. Klinika Cleveland (2016). Moebiusov syndróm. Získané z Cleveland Clinic.
4. Facial Palsy UK. (2016). Moebiusov syndróm. Získané z Facial Palsy UK .
5. Moebius, F. S. (2016). Čo je Moebiusov syndróm?? Získané z nadácie Moebius Syndrome Foundation.
6. NIH. (2011). Moebiusov syndróm. Získané z Národného ústavu neurologických porúch a mŕtvice.
7. NIH. (2016). Moebiusov syndróm. Získané z Genetis Home Reference.
8. NORD. (2016). Národná organizácia pre zriedkavé poruchy. Získané z Moebiusovho syndrómu.
9. OMIN - Univerzita Jhons Hopkins (2016). MOEBIUS SYNDROME; MBS. Zdroj: Online Mendelian Inheritance in Man.
10. Pérez Aytés, A. (2010). Moebiusov syndróm. Španielska asociácia pediatrov.
11. Čo je Moebiusov syndróm? (2016). Získané z nadácie Moebius Syndrome Foundation.