Zdieľam:
Melkersson-Rosenthalov syndróm Príznaky, príčiny, liečba
Melkersson-Rosenthalov syndróm (SMR) je zriedkavá neurologická porucha charakterizovaná výskytom opakujúcich sa prepuknutí paralýzy tváre a edému (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel a Peñazola Martínez, 2000).
Klinicky je jeho priebeh zvyčajne definovaný symptomatickou triádou pozostávajúcou z lingválnej trhliny, edému tváre / jazyka a periférnej paralýzy (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel a Peñazola Martínez, 2000).
Etiologický pôvod tohto syndrómu ešte nebol identifikovaný. Zvyčajne je však klasifikovaný ako neuro-mukokoutánna porucha granulomatózneho zápalového charakteru (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra a Batalla Sales, 2012).
Napriek tomu je vo väčšine prípadov jeho výskyt spojený s utrpením iných typov patológií, ako je Crohnova choroba, infekčné granulomy chronického priebehu alebo sarkoidózy (Moreno, 1998)..
Diagnóza je zvyčajne založená na zdravotných príznakoch a histopatologických výsledkoch laboratórnych testov (Izzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, X)..
Neexistuje žiadna liečebná a uspokojivá liečba liečby Melkerssonovho syndrómu. Použité prístupy sa zvyčajne zameriavajú na podávanie kortikosteroidov, antibiotík, rádioterapie alebo chirurgie tváre, hoci vo väčšine prípadov ponúkajú len prechodné výsledky (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra a Batalla Sales, 2012).
Charakteristika syndrómu Melkersson-Rosenthal
Melkersson-Rosenthalov syndróm je ochorenie neuromucocutánea komplexného klinického priebehu (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez a Ortego Centeno, 2006).
Zvyčajne je definovaná premenlivou závažnosťou a vývojom. Prioritne ovplyvňuje oblasti tváre a ústnej dutiny, ktoré vytvárajú zápalové a edematózne procesy (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez a Ortego Centeno, 2006).
Termín neuromukokutánne ochorenie Zvyčajne sa používa na označenie skupiny patológií charakterizovaných existenciou významnej asociácie medzi rôznymi dermatologické abnormality (koža a sliznice) a postihnutie alebo poruchy neurologického pôvodu.
Preto môže spôsobovať výskyt znakov a symptómov v akejkoľvek oblasti kože alebo akejkoľvek slizničnej štruktúry.
sliznice definuje sa ako vrstva spojivového a epiteliálneho tkaniva, ktorá pokrýva tie štruktúry tela, ktoré sú v priamom kontakte s vonkajším prostredím.
Normálne sú spojené so sekrečnými žľazami slizníc alebo vodných látok. Zodpovedajú za ochranu pred vlhkosťou a imunitou.
V prípade Melkersonovho syndrómu sú najviac postihnuté oblasti kožná štruktúra tvár a slizničné oblasti ústa a jazyk.
Okrem toho, v klinickom prostredí sa Melkersson-Rosenthalov syndróm označuje aj ako typ zápalovej granulomatózy.
Tento termín sa používa na kategorizáciu rôznych chorôb charakterizovaných rozvojom granulómy (zápalová bunková masa imunitných buniek) a abscesy (zapálená a hnisavá oblasť) v dôsledku vysokej imunitnej citlivosti.
Syndróm Melkersson-Rosenthal pôvodne opísal neurológ E. Melkersson v roku 1928 (Moreno, 1998).
Vo svojej klinickej správe Melkersson poukázal na rôzne prípady definované prítomnosťou labiálneho opuchu a rekurentnej paralýzy tváre (Moreno, 1998)..
Neskôr, v roku 1931, výskumník C. Rosenthal pridal k klinickému opisu identifikáciu lingválnych trhlín definovaných ako scrotal alebo zložený jazyk (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel a Peñazola Martínez, 2000).
Okrem toho sa zameral na analýzu genetických faktorov syndrómu (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel a Peñazola Martínez, 2000). Ich štúdie boli založené na známom vzhľade jazykových zmien (Moreno, 1998).
To nebolo až do roku 1949, keď Luscher urobil zoskupenie klinických opisov a pomenoval túto klinickú jednotku menom jej objaviteľov, Melkersson-Rosenthalov syndróm (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel a Peñazola Martínez, 2000).
Napriek tomu niektorí odborníci, ako napríklad Stevens, poukazujú na to, že túto patológiu môžu identifikovať iní autori, ako Hubschmann v roku 1849 alebo Rossolino v roku 1901 (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel a Peñazola Martínez, 2000).
V súčasnosti Národný inštitút neurologických porúch a mozgových porúch (2011) definuje Melkersson-Rosenthalov syndróm ako zriedkavú neurologickú poruchu charakterizovanú rekurentnou obrnou tváre, zápalom rôznych oblastí tváre a pier (najmä horných) a postupný vývoj drážok a záhybov v jazyku.
Počiatočná manifestácia tohto syndrómu sa zvyčajne nachádza v detstve alebo v ranom dospelosti. Jeho klinický priebeh má tendenciu byť charakterizovaný krízami alebo opakovanými epizódami zápalu, ktoré môžu byť chronické (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2011).
Je to častá patológia?
Melkersson-Rosenthalov syndróm sa obyčajne považuje za zriedkavé alebo zriedkavé ochorenie vo všeobecnej populácii.
Epidemiologické štúdie odhadujú výskyt tejto patológie na 0,08% (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez a Ortego Centeno, 2006).
Značný počet špecialistov poukazuje na to, že toto číslo by mohlo byť podceňované kvôli prípadom, ktorých klinická prezentácia je mierna a nevyžaduje zdravotnú starostlivosť (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez a Ortego Centeno, 2006).
Aj keď má nízku incidenciu, Melkersson-Rosenthalov syndróm je častejší u žien a obyčajne postihuje hlavne kaukazských jedincov (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea a Aliaga, 2003).
Môže sa objaviť v akejkoľvek vekovej skupine, je to však častejší syndróm u detí alebo mladých dospelých (Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica, 2011)
Najčastejšou vecou je, že začína medzi druhou a štvrtou dekádou života (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra a Batalla Sales, 2012).
Neznáma etiológia a obmedzená prevalencia tohto syndrómu znamenajú, že jeho diagnóza je významne oneskorená a následne terapeutická intervencia (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra a Batalla Sales, 2012).
Príznaky a príznaky
Melkerssonov-Roshenthalov syndróm je zvyčajne definovaný klasickou triádou symptómov zloženou z paralýzy tváre, opakovaného orofaciálneho edému a štiepeného jazyka (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea a Aliaga, 2003).
Jeho úplná prezentácia je zriedkavá, len v 10 - 25% diagnostikovaných prípadov (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez a Ortego Centeno, 2006)..
Najbežnejšie je, že sa objavuje vo svojej oligosymptomatickej forme. Toto je definované diferenciálnou prezentáciou edému a paralýzy tváre alebo opuchu a štiepeného jazyka (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea a Aliaga, 2003).
Neúplný klinický priebeh Melkesson-Rosenthalovho syndrómu sa považuje za jeho najčastejšiu formu, ktorá dosahuje 47% prípadov (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea a Aliaga, 2003)..
Ďalej popíšeme najcharakteristickejšie znaky a symptómy Melkersson-Rosenthalovho syndrómu:
Paralýza tváre
Ochrnutie tváre má neurologický pôvod a je vyjadrené ako nehybnosť svalov, ktoré inervujú oblasti tváre.
Tento zdravotný stav je zvyčajne dôsledkom prítomnosti dočasných alebo trvalých poranení nervov tváre (zápal, poškodenie tkaniva atď.)..
Tvárový nerv, tiež nazývaný kraniálny VII, je nervový terminál, ktorý je zodpovedný za inerváciu rôznych oblastí tváre a priľahlých štruktúr.
Hlavnou funkciou tejto štruktúry je kontrola mimiky tváre umožňujúcej vyjadrenie emócií, artikulácie zvukov jazyka, blikanie, kŕmenie atď..
Prítomnosť rôznych patologických faktorov, ako sú infekčné procesy, môže spôsobiť oslabenie alebo paralýzu inervovaných oblastí nervom tváre..
V Melkersson-Rosenthalovom syndróme môže mať ochrnutie tváre periférny charakter, ktorý ovplyvňuje iba jednu stranu tváre s opakujúcim sa priebehom (Izzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, 2016).
Tento príznak je možné pozorovať u viac ako 30% postihnutých. Zvyčajne sa prejavuje rýchlym vývojom, ktorý sa usadí za 24-48 hodín (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel a Peñazola Martínez, 2000).
Okrem toho, prerušovaný alebo opakovaný nástup sa zvyčajne objavuje o 3 alebo 4 týždne neskôr (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel a Peñazola Martínez, 2000).
V niektorých prípadoch môže byť paralýza tváre úplná alebo čiastočná a môže spôsobiť následky súvisiace s okulárnou maloklúziou (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel a Peñazola Martínez, 2000).
Taktiež je možné identifikovať klinické prejavy súvisiace s postihnutím iných nervových lebečných nervov, ako sú sluchové, hypoglosálne, lesofofyngeálne, sluchové a čuchové nervy (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel a Peñazola Martínez, 2000)..
Orofaciálny edém
Orofaciálny edém sa zvyčajne považuje za centrálny klinický prejav Melkerson-Rosenthalovho syndrómu. Predstavuje základnú formu prezentácie v približne 80% prípadov (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea a Aliaga, 2003).
Je definovaná prítomnosťou abnormálnej a patologickej akumulácie tekutiny, ktorá vyvoláva zápal alebo opuch postihnutej oblasti (National Institutes of Health, 2016)..
Môže úplne alebo čiastočne postihnúť tvár, jazyk, ďasná alebo ústnu sliznicu (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea a Aliaga, 2003).
Najbežnejšie je, že je identifikované výrazné zahusťovanie pier, najmä horných. Štruktúru možno dosiahnuť 2 až 3 krát vyššiu ako obvykle (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea a Aliaga, 2003).
Je pravdepodobné, že orofaciálny edém je sprevádzaný febrilnými epizódami a inými miernymi ústavnými symptómami (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel a Peñazola Martínez, 2000).
Tento klinický príznak sa obyčajne objaví v priebehu niekoľkých hodín alebo dní, je však pravdepodobné, že v krátkom čase jeho klinický priebeh získa recidivujúci charakter (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel a Peñazola Martínez, 2000).
V dôsledku toho majú zapálené oblasti tendenciu postupne získavať pevnú a tvrdú štruktúru (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel a Peñazola Martínez, 2000).
Iné prejavy sa môžu objaviť v súvislosti s bolestivými eróziami, sčervenaním, praskaním komisií, pálením, pustovníkmi atď. (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea a Aliaga, 2003).
Rozštiepený jazyk
Ďalším zo zvyčajných príznakov Melkersson-Rosenthalovho syndrómu je vývoj jazyka zloženého alebo skríženého (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel a Peñazola Martínez, 2000)..
Jazýček získava pozdĺžnu drážku v strede a objavujú sa priečne trhliny, ktoré získavajú scrotal, cerebriform alebo zložený vzhľad (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel a Peñazola Martínez, 2000).
Vo všeobecnosti sa pozoruje zvýšenie hĺbky drážok jazyka bez vzniku erózie alebo postihnutia slizníc (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea a Aliaga, 2003).
Tento symptóm je obyčajne spojený s anomáliou genetickej povahy a je zvyčajne sprevádzaný znížením akútnosti a parestézií (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea a Aliaga, 2003)..
príčiny
Súčasný výskum ešte nebol schopný identifikovať príčiny Melkerson-Rosenthal syndrómu.
Národná organizácia pre zriedkavé poruchy (2016) zdôrazňuje možný výskyt genetických faktorov vzhľadom na opis rodinných prípadov, v ktorých sú touto patológiou postihnutí rôzni členovia..
Okrem toho poukazuje na prínos iných typov patológií k jej prezentácii. Príležitostne Crohnova choroba, sakoidóza alebo potravinové alergie často predchádzajú nástupu syndrómu Melkersson-Rosenthal (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016).
diagnóza
Diagnóza tohto syndrómu je založená na podozrení z klasickej symptomatologickej triády (Romero Maldona, Sentra Tello a Moreno Izquierdo, 1999).
Neexistuje žiadny laboratórny test, ktorý by mohol jednoznačne určiť jeho prítomnosť (Romero Maldona, Sentra Tello a Moreno Izquierdo, 1999).
Na analýzu edému sa však zvyčajne používajú histopatologické štúdie (Romero Maldona, Sentra Tello a Moreno Izquierdo, 1999)..
liečba
Mnohé z príznakov a symptómov, ktoré tvoria klinický priebeh Melkersson-Rosenthalovho syndrómu, sa zvyčajne riešia bez terapeutickej intervencie (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016)..
Ak sa však nepoužíva žiadny typ liečby, môžu sa objaviť opakujúce sa epizódy (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016).
Liečba prvej línie zvyčajne zahŕňa podávanie kortikosteroidov, nesteroidných protizápalových liekov a antibiotík (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016)..
V iných prípadoch sa môžu použiť chirurgické zákroky alebo rádioterapia. Najmä v prípadoch, keď sa oceňuje významná zmena pery (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016).
referencie
- Aomar Millán, I., López Pérez, L., Callejas Rubio, J., Benticuaga Marínez, M., & Ortego Centeno, N. (2006). Ochrnutie tváre a opakovaný edém labial. Rev Clin Esp.
- Izzeddin, R., Salas, M., Armida Acuña, Salas, C., & Izzeddin, N. (2016). OROFACIÁLNE MANIFIKÁCIE MELKERSSON ROSENTHAL SYNDROME. PRESKÚMANIE LITERATÚRY A ŠTÚDIE PRÍPADU.
- Martínez-Menchón, T., Mahiques, L., Pérez-Perriols, A., Febrer, I., Vilata, J., Fortea, J., & Aliaga, A. (2003). Melkersson-Rosenthalov syndróm. Actas Dermosifiliogr.
- Moreno, M. (1998). Syndróm Melkersson Rosenthal. Kolumbijský lekársky zákon.
- NIH. (2016). Melkersson-Rosenthalov syndróm. Získané z Národného ústavu neurologických porúch a mŕtvice.
- NORD. (2016). Melkerssonov syndróm Rosenthal. Získané z Národnej organizácie pre zriedkavé poruchy.
- Romero Maldonado, N. (1999). Melkersson-Rosenthalov syndróm: klasická klinická triáda ... Actas Dermosifiliogr.
- Tárrega Porcar, M., Pitarch Bort, G., Gómez Vives, B., Jiménez Borillo, E., Bellido Segarra, M., & Betalia Sales, M. (2012). Melkersson-Rosenthalov syndróm. Journal of Family Medicine a Primary Care.
- Trejo Ruiz, J., Saucedo Rangel, P., & Peñalazo Martínez, A. (2000). Melkersson-Rosenthalov syndróm. Oznámenie prípadu a stručný prehľad predmetu. Rev Cent Dermatol Veľká noc.