Zdieľam:
Symptómy, príčiny, liečba Lennox-Gastautovho syndrómu
Lennox-Gastautov syndróm (SLG) je typ epilepsie enormnej závažnosti súvisiacej s vekom. Vyznačuje sa odolnosťou voči farmakologickej liečbe a rôznym zdravotným postihnutiam, ktoré spôsobuje (Valdivia Álvarez a Marreno Martínez, 2012).
Je to porucha, ktorá sa zvyčajne prejavuje v detstve, pričom začína vo veku od 3 do 5 rokov. Môžu trpieť až 6% z celkového počtu detí s epilepsiou (David, García a Meneses, 2014)..
Klinicky je tento syndróm definovaný výskytom záchvatov tonickej, tonicko-klonickej alebo myoklonickej povahy, ktoré sú sprevádzané rôznym stupňom mentálneho postihnutia (Rey, Encabo, Pizarro, San Martín a López-Timoneda, 2015).
Etiologický pôvod Lennoxovho-Gastautovho syndrómu môže súvisieť s viacerými faktormi vrátane: genetických zmien, neurocutánnych patológií, cerebrovaskulárnych príhod, infekčných procesov na úrovni mozgu alebo kraniocefalických traumatizmov, okrem iných (David, García a Meneses). , 2014).
Vzhľadom na podozrenie na epileptickú patológiu je diagnóza tohto syndrómu založená na analýze záchvatov a elektroencefalografických záznamov (EGG) (Campos Castelló, 2007)..
V súčasnosti nebola účinná liečba Lennox-Gastautovho syndrómu identifikovaná (Fernández, Serrano, Solarte, Cornejo, 2015).
Zvyčajne sa používajú niektoré terapeutické prístupy, ako je podávanie antiepileptík novej generácie, predpisovanie ketogénnej diéty, stimulácia nervu vagus, paliatívna lekárska intervencia alebo chirurgia (Kim, Kim, Lee, Heo, Kim a kang, 2015)..
Charakteristika Lennoxovho-Gastautovho syndrómu
Lennox-Gastautov syndróm (SLG) je formou detskej epilepsie. Predstavuje závažný klinický priebeh definovaný rozvojom viacnásobných záchvatov a variabilného intelektuálneho postihnutia (Národné centrum pre pokrokové translačné vedy, 2016).
Epilepsia môže byť definovaná ako neurologická porucha charakterizovaná prítomnosťou postupných alebo opakujúcich sa epizód nazývaných záchvaty alebo epileptické záchvaty (Fernández-Suárez, et al., 2015).
Je to typ ochorenia s obrovským výskytom na celom svete. Svetová zdravotnícka organizácia (2016) uviedla na celom svete viac ako 50 miliónov prípadov.
Má svoj pôvod v prítomnosti funkčných alebo štrukturálnych zmien v nervovom systéme (SN). Okrem toho môže postihnúť každého, bez ohľadu na vek alebo pohlavie.
U detí je epilepsia častou poruchou s heterogénnymi klinickými prejavmi a veľmi súvisí s biologickým vývojom a vekom (López, Varela a Marca, 2013).
Aj keď je možné rozlišovať širokú škálu foriem detskej epilepsie, všetky z nich zvyčajne predstavujú spoločný faktor: predispozíciu trpieť krízou s vysokou frekvenciou (López, Varela a Marca, 2013).
Majú široko heterogénnu medicínsku prognózu, rôzne súvisiace patológie a vysoko diferencovanú odpoveď na terapeutické prístupy (López, Varela a Marca, 2013).
V tomto zmysle existuje redukovaná skupina syndrómov a epileptických foriem, ktoré vykazujú refraktérny vzor alebo rezistentné voči antiepileptickým liekom (López, Varela a Marca, 2013).
Jedna z týchto skupín chorôb zodpovedá epileptickým encefalopatiám, kde sa zvyčajne klasifikuje Lennoxov-Gastautov syndróm (López, Varela a Marca, 2013)..
Pojem epileptická encefalopatia sa vzťahuje na širokú škálu závažných kŕčovitých stavov, ktoré majú tendenciu začať svoj klinický priebeh v ranom štádiu života (prvé dni života alebo raného detstva) (Aviña Fierro a Hernández Aviña, 2007).
Tieto syndrómy majú tendenciu postupovať smerom k formám neliečiteľných epilepsií s vážnym symptomatologickým vývojom. Vo väčšine prípadov majú fatálne následky (Aviña Fierro a Hernández Aviña, 2007).
Prvý opis tohto syndrómu v roku 1950 zodpovedá výskumníkom Lennoxa a Davisa (Valdivia Álvarez a Marreno Martínez, 2012).
Vďaka rozvoju klinickej elektroencefalografie (EGG) boli títo autori schopní stanoviť súvislosť medzi neurónovou aktivitou a klinickými prejavmi vyšetrovaných pacientov (Oller-Durela, 1972)..
O niekoľko rokov neskôr Gastaut (1966) a ďalší výskumníci dokončili klinický opis tejto patológie (Valdivia Álvarez a Marreno Martínez, 2012).
Gastautovi sa podarilo opísať klinický priebeh série 100 rôznych prípadov. Bol to však Niedermeyer (1969), ktorý definitívne uviedol názov tejto patológie v lekárskej a experimentálnej oblasti (David, García a Meneses, 2014).
Medzinárodná klasifikácia epilepsie pôvodne považovala Lennox-Gastautov syndróm za typ generalizovanej epilepsie kryptogénneho alebo asymptomatického charakteru (Herranz, Casas-Fernández, Campistol, Campos-Castelló, Rufo-Campos, Torres, Falcón a de Rosendo, 2010).
Najaktuálnejšie definície, napríklad tie, ktoré navrhla Centrálna liga epilepsie, sa týkajú Lennox-Gastautovho syndrómu ako formy primárnej, generalizovanej epilepsie a katastrofickej alebo veľmi závažnej klinickej expresie (Herranz et al., 2010)..
štatistika
Lennox-Gastautov syndróm je považovaný za jeden z najzávažnejších typov alebo foriem epilepsie u detí (Valdivia Álvarez a Marreno Martínez, 2012)..
Táto porucha zvyčajne predstavuje príčinu približne 2-5% z celkového počtu pediatrických alebo pediatrických epilepsií (Nadácia epilepsie, 2016).
Hoci sa môže rozvinúť v akejkoľvek vekovej skupine, typický začiatok je medzi 3 a 5 rokmi (David, García a Meneses, 2014)..
V Spojených štátoch epidemiologické štúdie odhadujú prevalenciu Lennox-Gastautovho syndrómu u približne 14 500-18 500 detí vo veku do 18 rokov (Lennox-Gastaut Foundation, 2016)..
Zvyčajne je to častejšie ochorenie u detí (0,1 na 1 000 jedincov) ako u dievčat (0,02 na 1 000 jedincov) (Cherian, 2016).
Pokiaľ ide o klinické charakteristiky, približne 90% pacientov, u ktorých bol diagnostikovaný Lennox-Gastautov syndróm, trpí určitým druhom postihnutia alebo duševným oneskorením od začiatku ochorenia (Valdivia Álvarez a Marreno Martínez, 2012).
Okrem toho viac ako 80% chronicky trpí rôznymi formami záchvatov (Valdivia Álvarez a Marreno Martínez, 2012).
Analýza príčin Lennoxovho-Gastautovho syndrómu ukazuje, že približne 30% z celkového počtu prípadov predstavuje identifikovanú etiológiu bez predchádzajúcich neurologických incidencií. Zatiaľ čo 60% má súvisiace neurologické poruchy (Rey, Encabo, Pizarro, San Martín a López-Timoneda, 2015).
Príznaky a príznaky
Lennox-Gastautov syndróm je charakterizovaný tromi základnými zisteniami: elektroencefalografickým vzorom pomalých vĺn, záchvatmi a variabilným mentálnym postihnutím (Fernández Echávez, Serrano Tabares, Solarte Mila a Cornejo Ochoa, 2015).
Elektroencefalografický vzor
Okrem biochemickej aktivity sú elektrické modely základom pre fungovanie mozgu.
Elektrická aktivita je jednou z najrýchlejších a najúčinnejších foriem komunikácie medzi neuronálnymi zložkami nášho nervového systému.
Na globálnej úrovni môžeme identifikovať skupiny neurónov, ktoré majú tendenciu byť aktivované koordinovaným a synchrónnym spôsobom v pokojovom stave alebo pred vykonaním určitej špecifickej úlohy..
Táto koordinácia má tendenciu byť opísaná ako elektrické vlnové vzory s väčšou alebo menšou amplitúdou, v závislosti od aktivity, ktorú vykonávame, alebo od príslušných oblastí mozgu.
Existujú rôzne typy mozgových vĺn: Delta, Theta, Alpha, Beta, klasifikované podľa ich frekvencie, pomalé alebo rýchle.
V prípade Lennox-Gastautovho syndrómu má mozgová aktivita tendenciu byť dezorganizovaná a asynchrónna, čo vedie k pretrvávajúcim vzorcom pomalých vĺn, typických pre fázy spánku..
Autori ako Díaz Negrillo, Martín del Valle a González Salaices, Prieto Jurczynska a Carneado Ruiz (2011) definujú tieto vzorce ako intercitická elektroencefalografická aktivita generalizovaných pomalých vĺn 1,5 až 2,5 hz počas fázy bdelosti a rýchla a rytmická aktivita počas fázy spánku.
Kŕčové záchvaty
Abnormálna neuronálna elektrická aktivita v Lennox-Gastautovom syndróme vedie k vzniku záchvatov typických pre epileptické liekové formy..
Útok alebo záchvat sa vyznačuje tým, že spôsobujú abnormálne správanie počas obmedzeného časového obdobia: nedobrovoľné svalové kŕče, vnímanie nezvyčajných pocitov, strata vedomia atď. (Mayo Clinic., 2015).
V závislosti od klinických charakteristík a prezentácie epileptických záchvatov môžeme rozlišovať rôzne typy.
V prípade Lennox-Gastautovho syndrómu sú najčastejšie tonické, tonicko-klonické alebo myoklonické záchvaty (Rey, Encabo, Pizarro, San Martín a López-Timoneda, 2015).
Všetky tieto zvyčajne ukazujú všeobecnú prezentáciu. Tento typ nástupu je charakterizovaný celkovým poškodením mozgových štruktúr (Mayo Clinic., 2015).
Abnormálna neurónová aktivita musí byť generovaná v špecifickom ohnisku alebo oblasti a expandovať do zvyšku oblastí mozgu (Mayo Clinic., 2015).
Na základe klasifikácie Andalúzskej asociácie epilepsie (2016) popíšeme niektoré z najdôležitejších charakteristík tohto typu krízy:
Tonická kríza
Tonické záchvaty alebo záchvaty sú definované náhlym rozvojom zvýšeného svalového tonusu, to znamená významnou stuhnutosťou tela.
Táto svalová zmena zvyčajne spôsobuje stratu telesnej stability, a teda pád na zem.
Je zriedkavé, že sa vyskytujú v izolácii, pretože sú zvyčajne sprevádzané klonickou fázou.
Tónicko-klonická kríza
V tomto prípade kríza zvyčajne začína všeobecnou rigiditou celého tela (tonická epizóda), ktorá vedie k rozvoju nedobrovoľných a nekontrolovaných svalových pohybov (klonické epizódy)..
Vo všeobecnosti sú pohyby rytmické a postihujú končatiny, hlavu alebo trup tela.
Môžu generovať niektoré komplikácie: jazykové uštipnutie, hnisavé pery, stratu moču alebo traumatizmy po náhlych pádoch.
Sú to dočasné krízy. Postihnutá osoba sa postupne obnovuje v priebehu niekoľkých minút.
Tonické-klonické záchvaty sú považované za najzávažnejšie a ťažkopádne kvôli ich prejavom.
Myoklonická kríza
Tento typ krízy je definovaný vývojom náhlej silnej svalovej trhliny.
Môže ovplyvniť celú štruktúru tela alebo niektoré špecifické oblasti, ako sú horné alebo dolné končatiny.
Vo väčšine prípadov spôsobujú stratu stability tela, pád na zem alebo padajúce predmety.
Majú obmedzené trvanie, niekoľko sekúnd. Považujú sa za miernejšie ako predchádzajúce formy.
Kríza neprítomnosti
Aj keď sú menej časté, môžu sa objaviť aj atypické krízy absencií (Genetics Home Reference, 2016)..
Tento typ lekárskej udalosti je charakterizovaný čiastočnou alebo úplnou stratou vedomia a spojením s prostredím (Genetics Home Reference, 2016).
Mnohí postihnutí pacienti môžu súčasne vykazovať náhlu stratu svalového tonusu, takže abscesné krízy sú zvyčajne spojené s pádmi a rôznymi typmi traumatických úrazov (Genetics Home Reference, 2016)..
Duševné postihnutie
Abnormálna alebo patologická elektrická aktivita, ktorá sprevádza Lennoxov-Gastautov syndróm, spôsobuje progresívne zhoršovanie nervových štruktúr v mozgu.
V dôsledku toho je v mnohých postihnutých oblastiach možné identifikovať rôzne kognitívne zmeny sprevádzané mentálneho postihnutia premenlivý.
Klinické štúdie naznačujú, že oneskorenie neurologického vývinu predstavuje jeden z klinických nálezov prítomných od okamihu diagnostiky (Lennox-Gasteau Foundation, 2016)..
Jednou z najvýznamnejších charakteristík je identifikácia a psychomotorická retardácia evidentné. Zvyčajne je definovaná prítomnosťou (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016):
- Nestabilita tela.
- hyperkinéza.
U mnohých postihnutých diagnóza Lennox-Gasteauovho syndrómu zvyčajne zahŕňa ďalšie paralelné diagnózy:
- Neuropsychiatrické poruchy.
- Generalizované vývojové poruchy.
Zvyčajne sú spojené anomálie správania (David, García a Meneses, 2014):
- Agresívne správanie.
- Autistické tendencie.
- Zmeny osobnosti.
- hyperaktivita.
Osoby postihnuté Lennox-Gastautovým syndrómom strávia celý svoj život trpiacimi kognitívnymi abnormalitami a behaviorálnymi a sociálnymi zmenami (Lennox-Gasteau Foundation, 2016).
V dôsledku toho budú potrebovať pomoc v mnohých aktivitách a každodennom živote. Len malé percento postihnutých ľudí žije nezávisle a funkčne počas dospelosti (Genetics Home Reference, 2016).
Ďalšie menej bežné funkcie
Okrem príznakov a príznakov opísaných vyššie inštitúcia Human Phenotype OntologY (2016) odkazuje na široký zoznam medicínskych komplikácií, ktoré sa môžu objaviť v súvislosti s Lennox-Gastautovým syndrómom (Informačné centrum pre genetické a zriedkavé choroby, 2016):
- Štrukturálne abnormality mozgu: abnormality v periventrikulárnej bielej hmote, amplitúda cisterna magna, fronto-temporálna atrofia, hypoplastický corpus callosum, makrocefália.
- Kraniofaciálne malformácie: dentálna malocclúzia, depresívny nosový most, zväčšenie ďasien, vysoká predná časť, nízka implantácia sluchových pavilónov, otočené uši, ptóza, okrem iného.
- Neurologický profil: variabilná epileptická encefalopatia, progresívna a ťažká porucha intelektu.
- Iné komplikáciedysfágia, gastroezofageálny reflux, recidivujúce respiračné infekcie, atď..
Aký je typický klinický priebeh Lennox-Gastautovho syndrómu?
Lennox-Gastautov syndróm sa považuje za epileptickú poruchu v detskom veku, ktorú musia vydržať počas celého dospelého života (Valdivia Álvarez a Marreno Martínez, 2016)..
Prvé príznaky tejto patológie sa objavujú častejšie medzi 3 a 5 rokmi (David, García a Meneses, 2014)..
Môžu byť opísané niektoré prípady nástupu do 6 mesiacov, ale sú spojené so stavom iného typu epileptickej anamnézy, ako je Westov syndróm (Valdivia Álvarez a Marreno Martínez, 2016)..
Iné prípady oneskoreného nástupu sa objavujú aj v prechodných štádiách detstva, dospievajúcej fázy alebo dospelosti (Andalúzska asociácia epilepsie, 2016).
Vo viac ako 80% prípadov sa Lennox-Gastautov syndróm prejavuje výskytom záchvatov (Andalúzska asociácia epilepsie, 2016).
Tieto krízy majú zvyčajne formu myoklonických, tonických alebo tonicko-klonických záchvatov. Frekvencia výskytu sa pohybuje medzi 9 a 70 epizódami denne (Rey, Encabo, Pizarro, San Martín a López-Timoneda, 2015).
Najbežnejšie sú tonické krízy, ktoré predstavujú až 55% z nich (Rey, Encabo, Pizarro, San Martin a Lopez-Timoneda, 2015).
V raných štádiách tohto ochorenia sa môžu identifikovať aj behaviorálne alebo neurologické prejavy. Najbežnejšie je pozorovať všeobecné oneskorenie v kognitívno-psychomotorickom vývoji (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).
S rozvojom Lennox-Gastaturovho syndrómu sa krízy zvyčajne vyvíjajú v niekoľkých smeroch (Andalúzska asociácia epilepsie, 2016):
- Úplné vymiznutie záchvatov u približne 20% postihnutých.
- Významné zníženie klinického dopadu alebo závažnosti záchvatov v 25% prípadov.
- Zvýšenie závažnosti a frekvencie epileptických záchvatov vo viac ako 50% diagnostikovaných prípadov.
V tomto poslednom prípade musia neurologické zmeny pretrvávať alebo sa zhoršiť, čo má za následok stredne ťažkú alebo ťažkú mentálnu poruchu v 80% prípadov (Andalúzska asociácia epilepsie, 2016)..
príčiny
Príčiny Lennox-Gastautovho syndrómu môžu byť veľmi široké. Je možné opísať množstvo patologických procesov, ktoré menia štruktúru a efektívne fungovanie nervového systému.
U viac ako 70% ľudí, u ktorých bol diagnostikovaný Lennox-Gastautov syndróm, toto ochorenie zvyčajne predstavuje identifikovateľný pôvod.
Najviac súvisí s touto patológiou (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016):
- Abnormálna alebo nedostatočná tvorba mozgovej kôry (kortikálna dysplázia).
- Vrodené infekcie.
- Kranioencefalické traumatizmy.
- Prerušenie alebo zníženie prívodu kyslíka v mozgu (perinatálna hypoxia).
- Infekcie nervového systému: encefalitída, meningitída, tuberózna skleróza atď..
Analýza lekárskej anamnézy ukazuje, že takmer 30% postihnutých má predchádzajúcu anamnézu West syndrómu (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016):
V prípadoch, keď nie je zistený významný klinický priebeh, zvyčajne sa v anamnéze nevyskytujú abnormality alebo patologické stavy mozgu.
V prípadoch so zrejmým klinickým priebehom, to znamená, že symptomatickí pacienti sú zvyčajne spájaní so zdravotnými následkami meningoencefalitídy, epizód asfyxie, tuberóznej sklerózy, kraniálnej traumy, kortikálnej dysplázie, mozgových nádorov a iných typov metabolických patológií (Campos Castelló, 2007).
Niektorí výskumníci a inštitúcie analyzujú možný prínos genetických faktorov k vzniku Lennox-Gastautovho syndrómu (Genetics Home Reference, 2016).
Väčšina prípadov Lennox-Gastautovho syndrómu predstavuje sporadický výskyt. Vyskytuje sa u ľudí, ktorí nemajú rodinnú anamnézu epileptických ochorení (Genetics Home Reference, 2016).
Medzi 3-30% postihnutých má rodinná anamnéza kompatibilnú s touto patológiou. Pokračujúci výskum sa však zatiaľ nepodarilo spojiť svoj klinický priebeh so špecifickými genetickými mutáciami (Genetics Home Reference, 2016).
diagnóza
Ako sme uviedli v úvodnom opise, Lennoxov-Gastautov syndróm možno klinicky identifikovať prítomnosťou záchvatov.
Preto, keď sa stretávame s podozrením na epileptickú patológiu, je nevyhnutné elektroencefalografické štúdium aktivity mozgu (Campos Castelló, 2007)..
Okrem toho je dôležité uskutočniť širšiu štúdiu s cieľom presne definovať jej vlastnosti a vypustiť iné typy chorôb (Valdivia Álvarez a Marreno Martínez, 2012):
- Počítačová axiálna tomografia (CAT)
- Jadrová magnetická rezonancia (NMR).
- Metabolická analýza moču.
- Hematologické vyšetrenie.
Na všeobecnej úrovni sa vlastnosti, ktoré musí klinický obraz postihnutej osoby spĺňať, aby sa diagnóza Lennoxovho-Gastautovho syndrómu týkala (Valdivia Álvarez a Marreno Martínez, 2012):
- Prítomnosť rôznych typov epileptických záchvatov všeobecného charakteru.
- Čiastočná alebo žiadna odpoveď na antiepileptické lieky.
- Duševné postihnutie sprevádzané zmenami a poruchami správania.
- Elektroencefalografická aktivita, vyznačujúca sa pomalým vzorom hrotovej vlny počas budiacej fázy.
liečba
Lennox-Gastautov syndróm je zvyčajne chronické ochorenie, takže postihnutí ľudia budú potrebovať liečbu počas celého života (David, García, Meneses, 2014)..
Farmakologická terapia
Hoci väčšina epileptických patológií má tendenciu priaznivo reagovať na lieky, tento syndróm je zvyčajne rezistentný na podávanie antiepileptík (David, García, Meneses, 2014)..
Prebiehajúci výskum zatiaľ neidentifikoval liek na Lennoxov-Gastautov syndróm (Lennox-Gasteau Foundation, 2016).
Najčastejšie sú najčastejšie používané lieky kyselina valproová, lamotrigín, topiramát, rufinamid, clobazam alebo felbamát, ktoré sú užitočné pri kontrole záchvatov (David, García, Meneses, 2014):
- Kyselina valproová (Valproat): tento typ liekov je považovaný za jednu z prvej voľby liečby. Je vysoko účinný pri liečbe a kontrole rôznych foriem záchvatov. Zvyčajne sa podávajú jednotlivo (monoterapia). Ak nevykazuje významné výsledky, môže byť kombinovaný s iným typom liekov, ako je klozazam, topiramát alebo lamotrigín na predpis (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016).
- Iné liekyIné lieky ako rufinamid, clobazam, topiramát, lamotrigín alebo felbamát môžu pomôcť znížiť a kontrolovať epileptickú aktivitu. Niektoré z nich sú však zvyčajne spojené s významnými vedľajšími účinkami.
Tento typ antiepileptických liekov sa zvyčajne kombinuje, pretože individuálne podávanie zvyčajne nemá signifikantné účinky na kontrolu epileptických príznakov (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2015).
Veľký počet postihnutých ľudí musí zlepšiť svoj klinický stav s týmto typom prístupu, zvyčajne sa však obmedzuje na počiatočné momenty (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2015).
Najčastejším príznakom v Lennox-Gastautovom syndróme je to, že sa vyvíja tolerancia na farmakologickú liečbu a že sa objavujú nekontrolovateľné záchvaty (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2015).
Diétne terapie
Vzhľadom na refraktérnosť tohto syndrómu sa môžu použiť niektoré alternatívne intervencie, ako sú diétne terapie a chirurgické postupy (Andalúzska asociácia epilepsie, 2016):
V oblasti regulácie potravín je najčastejšie používaným prístupom predpisovanie a Ketogénna strava (DC).
Tento zásah je založený na regulácii zdrojov energie. Cieľom je nahradiť príjem sacharidov lipidmi.
Táto diétna rutina umožňuje produkciu ketónových teliesok vyplývajúcich z metabolizmu spotrebovaných mastných kyselín. V dôsledku toho sa môže vytvoriť významné zníženie prahu epilepsie.
Ketogénna strava sa už používa v lekárskej oblasti, je však nevyhnutné, aby odborníci pravidelne kontrolovali ich účinky.
Andalúzska asociácia epilepsie (2006) poznamenáva, že pri vykonávaní klinického skúšania s týmto typom stravy 38% účastníkov znížilo svoje krízy o viac ako polovicu..
Okrem toho v 7% prípadov bol klinický priebeh účastníkov bez záchvatov.
Chirurgické postupy
Chirurgický zákrok je obmedzený na prípady definované (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016):
- Závažný klinický priebeh.
- Rezistencia voči farmakologickej liečbe.
Najpoužívanejšími postupmi sú stimulácia nervu vagus a kallosotómia (Andalúzska asociácia epilepsie, 2016).
Stimulácia nervu vagu
Nervový nerv je jedným z nervových vetiev alebo kraniálnych nervov. Jeho pôvod sa nachádza v predĺženej drene a prechádza cez hltan do rôznych viscerálnych orgánov, ako sú pečeň, pankreas, žalúdok alebo srdce..
Implantácia subkutánnej sondy elektrickej stimulácie do nervu vagus v subklavikulárnej oblasti sa používa ako paliatívna technika pri tomto type porúch (Neurodidacta, 2012).
Je to jeden z najviac nových postupov pri liečbe epilepsie. Viac ako polovica užívateľov dokáže kontrolovať svoje záchvaty, pričom ich znižuje na 50% (Neurodidacta, 2012).
callosotomy
Corpus callosum je štruktúra tvorená zväzkom nervových vlákien, ktorý spája dve mozgové hemisféry..
Chirurgický zákrok tejto štruktúry pomocou čiastočnej kallosotómie (resekcia predných tretín) alebo celkovej (resekcia zadnej tretiny) sa odporúča v prípadoch definovaných (Nadácia Lennox-Gastautov syndróm, 2016):
- Prítomnosť generalizovaných epileptických záchvatov (v oboch mozgových hemisférach).
- Opakujúca sa kríza.
- Rezistencia voči podávaniu antikonvulzív.
Tento typ intervencie môže účinne znížiť záchvaty v 75% -90% prípadov (Lennox-Gastaut syndróm Foundation, 2016).
Okrem týchto dvoch techník sa môžu použiť aj iné typy prístupov, ako napríklad hlboká mozgová stimulácia alebo stimulácia trojklaného nervu (Nadácia Lennox-Gastaut Syndrome, 2016):
Hlboká stimulácia mozgu
Implantácia stimulačných elektród v hlbokých oblastiach mozgu je metóda používaná na liečenie rôznych ochorení, ako sú Parkinsonova choroba a iné pohybové poruchy..
Vloženie tohto typu stimulátorov do predného jadra talamu je jednou z experimentálnych terapií pri epilepsii..
Klinika Mayo Clinic v Spojených štátoch ukazuje, že došlo k významnému zníženiu záchvatov u 40% účastníkov po hlbokej stimulácii mozgu..
Stimulácia trigeminálneho nervu
Skupina výskumníkov z University of California v Los Angeles (UCLA) vytvorila paralelný systém stimulácie zameraný na podávanie elektrických prúdov v trojklannom nerve na liečbu epilepsie (NeuroSigma, 2016).
Tento nový postup sa nazýva Monarch Etns System (NeuroSigma, 2016).
Štúdia publikovaná časopisom Neurology (2009, 2013) ukazuje, že viac ako 40% užívateľov tejto experimentálnej terapie dokázalo znížiť na 50% celkový počet záchvatov (NeuroSigma, 2016).
Okrem toho táto terapia ukázala výhody v zlepšovaní nálady pacientov, čo významne redukovalo depresívnu symptomatológiu niektorých postihnutých (NeuroSigma, 2016)..
Čo je lekárska prognóza?
Lekárska prognóza pacientov postihnutých Lennox-Gasteauovým syndrómom je veľmi variabilná (Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica, 2015).
Trpenie pretrvávajúcimi záchvatmi a progresívne zhoršovanie kognitívnych funkcií výrazne obmedzí kvalitu života postihnutých (Lennox-Gasteau Foundation, 2016).
Zvyčajne nereagujú priaznivo na klasickú farmakologickú liečbu a čiastočné alebo úplné uzdravenie je zriedkavé (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2015).
Miera úmrtnosti tohto syndrómu dosahuje 5%. Príčiny zvyčajne nesúvisia priamo so samotnou chorobou, je to zvyčajne spôsobené pedecieint do a epileptického stavu (Campos-Castelló, 2007).
Epileptický stav je zdravotný stav súvisiaci s utrpením dlhotrvajúcich záchvatov (Uninet, 2016).
Tento typ záchvatov zvyčajne dosahuje časovú platnosť dlhšiu ako 30 minút a zahŕňa dôležité komplikácie: prerušenia životných funkcií, neurologické následky, psychiatrické poruchy atď. (Uninet, 2016).
Smrť sa nevyhnutne vyskytuje vo viac ako 20% prípadov (Uninet, 2016).
Na druhej strane strata vedomia alebo náhle zníženie svalového tonusu, ktoré sprevádza niektoré typy záchvatov, je ďalším rizikovým faktorom, ktorý prispieva k zvýšeniu úmrtnosti v tomto syndróme (Genetics Home Reference, 2016)..
Je nevyhnutné dôkladné lekárske monitorovanie a kontrolu, a to tak klinického priebehu ochorenia, ako aj sekundárnych zdravotných komplikácií.
referencie
- Andalúzska asociácia epilepsie. (2016). Iné liečby epilepsie. Získané z Apice.
- Andalúzska asociácia epilepsie. (2016). Lennox-Gastautov syndróm. Získané z Apice.
- Campos-Castelló, J. (2007). Lennox-Gastautov syndróm. Zdroj: Orphanet.
- Cherian, K. (2016). Lennox-Gastautov syndróm. Získané z MedScape.
- David, P., García, V., & Meneses, S. (2014). Lennox-Gastaurov syndróm, aktualizovaný prehľad.
- Díaz Negrillo, A., Martín del Valle, F., González Salaices, M., Prieto Jurczynska, C., & Carneado Ruiz, J. (2011). Účinnosť levitiracetamu u pacientov s Lennox-Gastautovým syndrómom. Predloženie prípadu. neurológia.
- (2016). Lennox-Gastautov syndróm (LGS). Získané z nadácie Epilepsy Foundation.
- GARD. (2016). Lennox-Gastautov syndróm. Získané z Informačného centra pre genetické a zriedkavé choroby (GARD).
- Genetics Home Reference. (2016). Lennox-Gastautov syndróm. Získané z Genetics Home Reference.
- Herranz, J., Casas-Fernández, C., Campistol, J., Campos-Castelló, J., Rufo-Campos, M., Torres-Falcon, A., & de Rosendo, J. (2010). Lennox-Gastautov syndróm v Španielsku: retrospektívna a opisná epidemiologická štúdia. Neurol.
- Kim, H., Kim, H., Lee, J., Heo, K., Kim, D., & Kang, H. (2015). Dlhodobá prognóza pacientov s Lennoxovým-Gastautovým syndrómom za posledné desaťročia. Výskum epilepsie.
- Nadácia LGS. (2016). Pochopenie Lennoxovho-Gastautovho syndrómu. Zdroj: LGS Foundation: http://www.lgsfoundation.org/.
- López, I., Varela, X., & Marca, S. (2013). Epileptické syndrómy u detí a dospievajúcich. Med. Clin. počty.
- Neuodidacta. (2012). Liečba Epilepsia. Získané z Neudidacta. Nadácia Mapfre.
- NeuroSigma. (2016). eTNS pre epilepsiu. Získané z Monarch eTNS Synstem.
- NORD. (2016). Lennox-Gastautov syndróm. Získané z Národnej organizácie pre zriedkavé poruchy.
- Rey, J., Encabo, C., Pizarro, N., San Martin, J., & Lopez-Timoneda, F. (2015). Obtiažny manažment dýchacích ciest s inhalačnou indukciou u pacienta s Lennox-Gastautovým syndrómom a cervikálnym traumatizmom. Esp. Anestesiol. Reanim. .
- UniNet. (2016). Kapitola 4. 2. Bojová kríza. Epileptický stav. Získané zo zásad núdze, núdzových situácií a kritickej starostlivosti.
- Valdivia Álvarez, C., & Marreno Martínez, P. (2012). Etiologická charakterizácia symptomatického Lennox-Gastautovho syndrómu. Cuban Journal of Pediatrics.