Symptómy, príčiny a liečba Kuznieckého syndrómu

Kuzniecký syndróm Je to veľmi zriedkavá neurologická porucha, ktorá ovplyvňuje mozgovú kôru (najvzdialenejšia časť mozgu). Vychádza z názvu neurológa Rubena Kuznieckého, ktorý v roku 1991 opísal svoje príznaky a príznaky.

Je súčasťou malformácií kortikálneho vývoja (MDC), ktorý je podtypom polymikrgyrie. To sa týka stavu, v ktorom má mozog viac záhybov ako normálne, pričom má veľmi plytké drážky.

Zdá sa, že vzniká v dôsledku problémov vo vývoji mozgu počas embryonálneho štádia, pričom niektoré prípady majú rodinnú anamnézu, zatiaľ čo iné sa vyskytujú sporadicky. Môže byť videný už pri narodení, hoci inokedy je to vidieť v detstve.

Vyznačuje sa najmä kognitívnymi zmenami, záchvatmi a deficitmi vo fungovaní svalov úst a jazyka..

Príčiny Kuznieckého syndrómu

Ako sme povedali, zdá sa, že je to spôsobené problémami migrácie neurónov v embryonálnej fáze jedinca, ktoré spôsobujú zmeny vo vývoji mozgovej kôry.

Migrácia neurónov je proces, pri ktorom sa neuroblasty (alebo embryonálne bunky, ktoré sa stanú neurónmi a gliovými bunkami) pohybujú z zárodočnej matrice do mozgovej kôry organizovanej v rôznych vrstvách. Každá bunka dostáva pokyny, aby sa umiestnila na špecifické miesto v mozgu.

Počas tohto procesu sa môže vyskytnúť mnoho problémov, konkrétny krok, v ktorom zlyhanie v Kuznieckom syndróme ešte nie je známe.

Je známe len to, že problém spočíva v migrácii neurónov, ktorá spôsobuje abnormálny nárast počtu konvolácií (záhybov) a väčšiu hĺbku drážok na stranách dvoch hemisfér (Silvio fissures). Môže byť ovplyvnená aj trhlina Rolanda. Tieto zmeny možno pozorovať pomocou skenovania mozgu.

Vo väčšine prípadov sa tento syndróm objavuje sporadicky, zatiaľ čo v iných zriedkavých prípadoch sa zdá, že má dedičný model autozomálne recesívneho typu. To znamená, že to môže byť spôsobené nejakou genetickou ovplyvnením, keď dostáva rovnakú mutáciu génu ako matka, tak otec.

převládání

Tento prípad je veľmi zriedkavý a vzhľadom na jeho nedávny objav nebol jeho výskyt zatiaľ odhadnutý. Je známe, že postihuje mužov a ženy rovnako.

príznaky

Niektoré sa objavujú už počas prvých 6 mesiacov života, zatiaľ čo rôzne formy epilepsie sa zvyčajne vyskytujú medzi 2 a 12 rokmi. Môže mať rôzne gravitácie a môže sa prejavovať ako mierna dyzartria alebo úplná absencia jazyka. To isté sa môže stať pri kognitívnom vývoji.

- Čiastočná paralýza svalov na oboch stranách tváre (diplegia), čeľuste, jazyka a hrdla; spôsobuje problémy s rečou (dysartria), žuvanie a prehĺtanie (dysfágia). Je to preto, že svaly nie je možné správne kontrolovať.

- Malý rozvoj jazyka, s ovplyvneným výrazom a zachovaným porozumením.

- Často sa spája s kortikálnou pseudobulbárnou paralýzou.

- Môžu sa vyskytnúť aj náhle a nedobrovoľné spazmy svalov tváre.

- Sporadické záchvaty.

- Epilepsia: charakterizovaná nekontrolovanými elektrickými výbojmi neurónov, ktoré spôsobujú nedobrovoľné svalové kontrakcie, zmyslové poruchy a stratu vedomia. Zdá sa, že majú všeobecný typ (ovplyvňuje obe hemisféry).

- EEG: abnormálne.

- Duševné postihnutie od miernej po ťažkú.

- Oneskorenie fyzického, motorického a mentálneho vývoja.

- Menšie alebo mäkké neurologické príznaky.

- U mierne starších detí je sialorrhea: nosový hlas, neschopnosť nasávať cukrík alebo napodobňovať pohyby s jazykom (Vaquerizo Madrid a kol., 1996).

- Behaviorálne alebo agresívne poruchy.

- U 30% pacientov pozorovaných Burneom (2002) sa zistili okrem iného malformácie, ako napr..

diagnóza

Ak sa vyskytnú skoré ťažkosti pri problémoch s odsávaním alebo kŕmením v dôsledku dysfunkcií oro-faryngo-lesku, nadmerných slin alebo pomalého pohybu tváre, je lepšie ísť na lekára, aby sa zistila existencia ochorenia.

Najlepšiu diagnózu možno dosiahnuť úplným fyzikálnym vyšetrením a podrobnou klinickou anamnézou a neurologickým vyšetrením.

Pre definitívnu diagnózu sa odporúča vyšetriť mozog pomocou niektorého z nasledujúcich testov:

- Elektroencefalografia (EEG), zaznamenávajúca elektrické impulzy mozgu. Deti s týmto syndrómom majú vzory mozgových vĺn typické pre epilepsiu.

- Počítačová tomografia (CT).

- Magnetická rezonancia (MR), ktorá je v tomto prípade definovaná ako najvhodnejšia.

Detekcia pomocou týchto techník mikropoligirie, s oblasťami zhrubnutými v mozgovej kôre a existenciou hladkých povrchov v oblastiach rolandických a silvických, spolu s ďalšími príznakmi, poukazujú na diagnózu Kuznieckého syndrómu..

U detí, ktoré mali mať reč, je dôležité preskúmať jazyk a existenciu dyzartrie. Tiež by analyzovali, či existujú ťažkosti s vydávaním určitých samohlásk alebo špecifických zvukov.

Prevencia a liečba

Včasná intervencia je nevyhnutná na to, aby ľudia postihnutí touto chorobou mohli mať život čo najuspokojivejší.

Liečba bude závisieť od príznakov a symptómov, ktoré sa vyskytujú u každého jednotlivca. Hlavným cieľom je zmierniť negatívne vplyvy, ktoré táto choroba spôsobila, pričom je potrebné koordinované úsilie skupiny špecialistov, medzi ktoré patria: pediatri, neurológovia, neuropsychológovia, fyzioterapeuti a dokonca aj chirurgovia..

Intervencie budú zahŕňať tieto aspekty:

- Rehabilitácia jazyka.

- Riešiť motorové deficity.

- Pracovná terapia, ktorej cieľom je, aby pacient bol čo najviac závislý, aby fungoval bez problémov v aktivitách každodenného života.

- Antiepileptická liečba: pre tých, ktorí sú postihnutí rôznymi typmi epilepsie typickými pre tento syndróm, ktorý spočíva v podávaní antiepileptík. Deti môžu mať tzv. Infantilné spazmy alebo West syndróm, o ktorých sa ukázalo, že sa v niektorých prípadoch účinne liečia hormónmi kortikotropínu..

- Kallosotómia: v tých prípadoch, v ktorých farmakologická liečba nie je účinná pri epilepsii (nezvládnuteľná epilepsia), je možné zvážiť chirurgické odstránenie určitých oblastí mozgu, ako je napríklad corpus callosum..

To v mnohých prípadoch ukázalo zníženie záchvatov a prakticky úplné potlačenie atónických kríz, okrem zlepšenia sociálneho správania týchto pacientov (Burneo, 2002)..

referencie

1. Bilaterálne perisylvianske polymikrogyrie. (7. jún 2015). Získané z Informačného centra pre genetické a zriedkavé choroby (GARD).
2. Burneo, J.G. (2002). Kuzniecký syndróm. Journal of Neuro-Psychiatry; 65217-222.
3. Bilaterálny vrodený perisylviansky syndróm. (N. D.). Získané 16. júna 2016 od Národnej organizácie pre zriedkavé poruchy (NORD).
4. Ruben Kuzniecky. (N. D.). Získané dňa 16. júna 2016 z Wikipédie.
5. Vaquerizo Madrid, J., Catalá Rubio J.M., Gómez Martín, H., Cardesa García, J. J., Guillem Lanuza, F. (1996). Vrodený bilaterálny perisylviansky syndróm: Prínos dvoch nových prípadov. Esp Pediatr, 44:617-619.