Príznaky, príčiny, liečba

Angelmanov syndróm je to neurologická porucha, ktorá je sprevádzaná mentálnou retardáciou. Je to genetické ochorenie, ktoré spôsobuje problémy a poruchy správania a vo vzdelávaní a rozvoji osoby.

Zvyčajne sa diagnóza ochorenia vyskytuje vo veku 2-5 rokov, keď sa znaky a charakteristiky tohto syndrómu stávajú evidentnejšími.

Tento syndróm spôsobuje neurologické oneskorenia (záchvaty, kortikálny rast s anomáliami, abnormálne elektroencefalogramy a predĺženie komory)..

Okrem toho sa vyskytujú aj problémy s kognitívnym postihnutím, problémami na úrovni pohybového aparátu (ataxickým pohybom) a absenciou jazyka..

Vo všetkých prípadoch majú ľudia s Angelmanovým syndrómom oneskorený alebo oneskorený vývoj, ktorý je zvyčajne závažný.

Zvyčajne sa uvádza vo všetkých z nich problémy s rečou (alebo absencia toho istého alebo minimálneho použitia slov), čím je väčšia miera pochopenia, že produkcia.

Okrem toho, niektoré správanie, ako je častý smiech, priateľnosť a sociability a hyperexcitabilita (s rukami vlajúcimi) sú veľmi charakteristické. Okrem toho dochádza k zmene rovnováhy a pohybu.

Angelman syndróm je považovaný za zriedkavé ochorenie. Ide o poruchu neurologického vývoja s genetickým postihnutím.

Symptómy Angelmanovho syndrómu

Ľudia s Angelman syndrómom prítomní na fyzickej úrovni:

Krivka kraniálneho obvodu so zlou evolúciou a vo väčšine prípadov s mikrocefáliou. Zvyčajne sú to dve štandardné odchýlky od normálneho obvodu vo veku dvoch rokov.

• Vlasy, pokožka a oči s hypopigmentáciou.
• Veľké ústa a veľmi široké a oddelené zuby.
• Vyčnievajúci jazyk.
• Protrúzia jazyka a prognóza (deformácia mandibuly).
• Príležitostne sa vyskytujú problémy s optickým nervom a strabizmom.
• Výtok (spodná časť hlavy) plochý.
• Problémy s kŕmením a hypotónia trupu.
• driblovať.
• Zvýšená citlivosť na teplo.
• Malé nohy.
• Problémy sania.
• Problémy s kŕmením v detstve.
• Dolné končatiny v hyperextenzii.
• Marec s rukami natiahnutými a ohnutými o výšku lakťa.
• Zlá koordinácia.
• reflux.
• Vzácne pohyby.
• Problémy s prehĺtaním.
• Nedostatok rovnováhy.
• Tuhosť a kontrakcie.
• trylkovat.
• Absencia sledovania očí.

Okrem toho predstavujú problémy na neurologickej úrovni:

• Epileptické záchvaty (zvyčajne s nástupom do 3 rokov). Záchvaty sa udržujú v dospelom štádiu, avšak časom sú menej závažné.
• Charakteristický elektroencefalogram: s paroxyzmálnymi prietokmi pomalých vĺn.
• Ataxia alebo apraxia chôdze.
• Problémy so spánkom.
• Nekoordinovaný pohyb v končatinách.
• Silné oneskorenie motora.
• Absencia reči.

Na úrovni správania:

• Fascinácia vodou (kohútiky, vaňa, bazén?).
• bruxizmus.
• Sebakongresy v situáciách, keď sú frustrovaní.
• hyperkinéza.
• Manuálne stereotypy.
• Vzrušenie v medziľudskom kontakte.
• Jazykové a komunikačné problémy.
• Potrebujete kontaktovať.
• Dobrý interpersonálny postoj a záujem o iných ľudí.
• Hyperaktivita, ale nízka pozornosť.
• Žuvanie a nadmerné slinenie.
• Priaznivá a milujúca.
• Flutter rúk.
• Ľahký úsmev.
• Ľahko vzrušiteľná osobnosť.

Na psychologickej a kognitívnej úrovni prezentujú:

• Absencia ústneho jazyka (väčšia ochrana komplexného jazyka).
• Ťažká mentálna retardácia.
• Nedostatok osobnej autonómie.
• Ťažko ukazovať prstom.

Diagnóza Angelmanovho syndrómu sa uskutočňuje prostredníctvom laboratórnej diagnózy, elektroencefalogramu (používa sa ako podpora na stanovenie diagnózy) a kliniky predloženej pacientom..

Diferenciálna diagnóza sa musí vykonať s poruchami autistického spektra, mozgovou obrnou alebo mentálnou retardáciou s neznámou príčinou.

Okrem toho aj s Lenox-Gastautovým syndrómom, Rettovým syndrómom, deléciami v oblasti 22q13, niektorými mitochondriálnymi encefalopatiami, Prader-Williho syndrómom a Mowatovým syndrómom.

Je zvyčajne diagnostikovaná vo veku od 3 do 7 rokov. Genetická diagnóza je najúčinnejším prostriedkom, v niektorých prípadoch sa vykonáva prostredníctvom kliniky.

Podozrenie na diagnózu sa uskutočňuje prostredníctvom klinických príznakov, niekedy sa však stáva komplikovaným. U dojčiat je ťažké zistiť.

Medzi 6-12 mesiacmi sa môžu objaviť vývojové oneskorenia, pretože každý má problémy s rečou a pohybom.

Preto sa odporúča zachovať podozrenie na diagnózu u pacientov s mentálnym postihnutím, mikrocefáliou po narodení, záchvatmi alebo stereotypmi.

Diagnostické kritériá boli definované v roku 1995 a aktualizácia bola uverejnená v roku 2006.

Charakteristika Angelmanovho syndrómu

Angelmanov syndróm prvýkrát opísal anglický pediater, Harry Angelman v roku 1965, z pozorovania niekoľkých prípadov detí, ktoré predstavili sériu charakteristických znakov.

Pôvodne bol popísaný názov Happy Puppet Syndrome (Happy Puppet Syndrome).

Tieto charakteristiky boli stuhnutosť, nedostatok reči, nadmerný smiech, spastická chôdza atď. A prvýkrát ich pomenoval ako bábkové deti.

Tento pojem sa používal až do roku 1982, keď William a Jaime Frías navrhli, aby táto podmienka bola nahradená Angelmanovým syndrómom..

Mnohé deti s Angelmanovým syndrómom zdieľajú fyzické vlastnosti so svojou rodinou, takže napriek fyzickému fenotypu, ktorý predstavujú, sa tento syndróm nepovažuje za špecifický..

Okrem toho nie je potrebné, aby boli na diagnostiku prítomné všetky fyzikálne vlastnosti. Okrem toho sú to zvyčajne charakteristiky správania, ktoré dávajú poplachový signál na podozrenie na diagnózu.

Zdá sa, že je lepšie poznať tento syndróm, keďže priemerný vek diagnózy Angelmanovho syndrómu sa znížil.

Je dôležité uviesť, že u detí mladších ako jeden rok je ťažké stanoviť diagnózu vzhľadom na to, že fenotyp týchto ľudí nie je úplný.

Okrem toho je potrebné zdôrazniť, že zmeny v pohybe sú jedným z najstabilnejších symptómov v celom vývoji.

Poruchy spánku sú spôsobené poklesom melatonínu. A v niektorých prípadoch tiež zdôrazňuje myoklonus.

Etiológia Angelmanovho syndrómu

Výskumy došli k záveru, že u ľudí s Angelmanovým syndrómom sa vyskytla abnormalita chromozómu 15 so stratou segmentu chromozómu, ktorý sa oddeľuje od genetického materiálu osoby..

Toto zistenie zistila Angelman Research Group na Floride.

Bol identifikovaný gén UBE3A, ktorý je súčasťou uvedeného chromozómu. Týmto spôsobom má všetko, čo spôsobuje Angelmanov syndróm, pôvod v zlyhaní tohto génu chromozómu 15.

Ktorýkoľvek z mechanizmov vedie k obrazu Angelmanovho syndrómu; Existujú však rôzne rozdiely podľa genotypu.

Existuje niekoľko príčin tejto chromozómovej zmeny, najčastejšou zmenou v oblasti q11-13 na chromozóme 15 (maternálnou dedičnosťou).

Najzávažnejšia je delécia materského chromozómu. Môžeme však nájsť aj uniparentálnu disómiu, pri ktorej otec zdedí 2 chromozómy.

V tomto prípade majú ľudia s Angelmanovým syndrómom lepší fyzický vývoj, ako keby to bolo spôsobené materskou príčinou a menšími problémami pri pohybe a kŕčech..

Ďalšou príčinou je defekt stredu imprintingu, keď chromozóm 15, ktorý zdedila matka, má otcovskú expresiu génu, ktorý je zrušený..

V tomto prípade majú ľudia s Angelmanovým syndrómom stále lepší vývoj, s lepšie vyvinutým jazykom a lepšími motorickými zručnosťami, ako jemnými, tak hrubými..

Nakoniec je možné nájsť aj mutáciu génu na chromozóme 15 matky. V tomto prípade je závažnosť mierna. Niektoré môžu mať dobré motorické zručnosti a vedomosti.

Týmto spôsobom, v závislosti od fenotypu v dôsledku genetických príčin, môžeme nájsť odstupňovanie závažnosti syndrómu.

Existuje aj posledná skupina pacientov, ktorí napriek prejavom príznakov Angelmanovho syndrómu nepoznajú etiológiu.

Všetky varianty Angelmanovho syndrómu sú vyjadrené prostredníctvom fyzikálnych znakov, neurologických zmien a kognitívneho a behaviorálneho profilu.

epidemiológia

Odhaduje sa, že výskyt Angelmanovho syndrómu je 1 z 15 000 až 30 000 pôrodov, hoci presný výskyt nie je známy..

Týka sa rovnako mužov a žien a nie sú rozdiely vo vzťahu k etnickej príslušnosti alebo rase, s prevalenciou 1 z 12 000 až 20 000 obyvateľov.

Hodnotenie a liečba

V predchádzajúcich častiach sme už poznamenali, že diagnóza sa zvyčajne robí z pacientovej kliniky.

Musí sa vykonať neuropsychologické vyhodnotenie, pričom sa vyhodnotia rôzne funkčné oblasti osoby, ktorá umožňuje zobraziť profil subjektu, ktorý má zasiahnuť v rôznych oblastiach..

Musia sa hodnotiť reflexy, motorický tón, motorická inhibícia, pozornosť, pamäť a učenie, jazyk (porozumenie a vyjadrenie), motorické zručnosti (jemné aj hrubé), iné motorické indikátory..

Vyhodnotené musia byť aj výkonné funkcie, praxia gnosia a vestibulárna funkcia.

Čo sa týka liečby, musíme zdôrazniť, že pre Angelmanov syndróm neexistuje liek. To však neznamená, že nie je možné s ním zaobchádzať individuálne, aby poskytli podporu a pozornosť dobrému rozvoju.

Preto musíme zasiahnuť prostredníctvom multidisciplinárneho tímu, ktorý zahŕňa včasnú pozornosť psychológov, fyzioterapeutov, neuropediatrov, terapeutov z povolania a logopétov..

Napríklad z lekárskej oblasti neuropediater poskytne vhodné odporúčania na liečbu takých aspektov, ako sú mikrocefália, hypotónia, strabizmus alebo epileptické záchvaty..

Je dôležité, aby rodičia okrem monitorovania a liečby epilepsie dodržiavali pokyny a vykonali všetky predpísané lekárske prehliadky.

Fyzioterapeutický zásah je tiež dôležitý pre motorický vývoj a problémy, ktoré títo ľudia majú v tejto oblasti.

Je tiež dôležité starať sa o ťažkosti, ktoré sa môžu vyskytnúť v strave a tiež liečiť nespavosť (v niektorých prípadoch sa používa melatonín)..

Okrem toho sa niekedy používajú techniky modifikácie správania na vykonávanie určitých autonómnych úloh (v závislosti od jednotlivých) a musia spĺňať psychologické a afektívne potreby, ktoré predstavuje (smútok, nedostatok pozornosti ...).

Relaxačné techniky sa tiež používajú na problémy hyperaktivity a nedostatku pozornosti, ako aj na stimuláciu prostredníctvom dotyku na tieto účely..

Pracujeme aj na sebaovládaní, sociálnych zručnostiach a percepčných činnostiach multisenzorového typu..

Pracuje sa na kognitívnom tréningu, rozvoj motorických zručností je podporovaný prostredníctvom aktivít, miest sú podmienené a pracuje sa na nebezpečenstve a bezpečnosti..

Okrem toho by im mal byť poskytnutý čas a práca od úrovne inteligencie na podporu učenia sa prostredníctvom rôznych učebných zdrojov.

Dôraz sa musí klásť na jazyk, s krátkymi a priamymi vetami, alebo prostredníctvom augmentatívnych komunikačných systémov v tých prípadoch, kde je to potrebné.

Symptómy sa liečia hlavne farmakoterapiou (s antiepileptikami) a ortopedickou liečbou v prípadoch spasticity.

Najdôležitejšie je mať na pamäti, že najlepšia liečba je včasná diagnostika a včasná intervencia.

Je nepravdepodobné, že skončia s nezávislým a autonómnym životom, ale je potrebné pracovať na čo najväčšej nezávislosti.

Môžete s nimi pracovať prostredníctvom hry, pretože sa veľmi dobre učia aj štruktúrovaním a opakovaním.

Pre príbuzných ľudí s Angelmanovým syndrómom je vhodné hľadať vzájomné podporné skupiny a združenia, kde môžu získať radu, aktualizovať informácie o liečbe a terapiách..

Môžete kontaktovať iné rodiny v podobných situáciách a využívať všetky zdroje, ktoré tieto organizácie poskytujú.

referencie

1. Arias Pastor, M., Del Barrio, J. A. a Pérez Gil, syndróm E. Angelman. Federácia združení pre osoby s mentálnym postihnutím.
2. Artigas-Pallarés, J., Brun-Gasca, C., Gabau-Vila, E., Guitart-Feliubadaló, M., Camprubí-Sánchez, C. (2005). Lekárske a behaviorálne aspekty Angelmanovho syndrómu. Rev. Neurol, 41 (11), 649-656.
3. Frenkel-Salamón, M., Villarreal-López-Guerra, G., Hirsh-Mogyoros, R., Cornú-Gómez, M. L. (2002). Angelmanov syndróm: včasná diagnostika. Lekárske Annals, 47 (3).
4. García Ramírez, M., Csanyi, B., Martínez Antón, J., Delgada Marqués, M., Bauzano Polet, E. (2008). Angelmanov syndróm: genetická a klinická diagnóza. Preskúmanie našej kazuistiky. An Pediatr, 69 (3), 232-238.
5. Internetová stránka združenia Angelman Syndrome Association: http://www.angelman-asa.org
6. Roller, E., Lopez, I., Youlton, R. (2004). Angelmanov syndróm: včasná diagnostika. Am. J. Med. Gen, 56, 237-8.