Zdieľam:
Symptómy, príčiny a liečba polymyrogyriou
polymicrogyria je to zriedkavé neurologické ochorenie, ktoré spôsobuje malformáciu mozgu charakterizovanú nadmernými kortikálnymi záhybmi a plytkými drážkami. Inými slovami, abnormálny vývoj mozgu, ku ktorému dochádza pred narodením.
Povrch mozgu má zvyčajne mnoho záhybov, nazývaných zvraty. V prípade postihnutia polymikrgýrie sa mozog vyvíja príliš veľa záhybov, ktoré sú zase nezvyčajne malé.
Z toho vyplýva doslovný význam polymicrogyrie: príliš veľa (poly) malých (mikro) záhybov (-gyria) na povrchu mozgu.
Existujú rôzne typy polymikrgyrie, vrátane jednostranného polymikrogyria, ktoré by bolo najmírnejšou formou, ak sa týka iba relatívne malej oblasti na jednej strane mozgu. V prípade, že by to malo vplyv na obe strany, ide o bilaterálnu polymikrógiu.
Symptómy budú závisieť od toho, koľko je mozog postihnutý a najmä od tých regiónov, ktoré sú ovplyvnené. Všeobecne sa zvyčajne sa vyskytuje ako izolovaný prvok, ale môže dôjsť aj s inými mozgu abnormality, ako je napríklad syndróm 22q11 vypúšťa, 2, Adams-Oliver syndróm, Aicardi syndrómu alebo poruchy spektra Zellweger.
Polymicrogyria môže okrem genetických aj environmentálnych príčin vzniknúť ako izolovaný nález alebo ako súčasť syndrómu.
A nakoniec, liečba bude založená na symptómoch prítomných v každej osobe.
príznaky
Ako už bolo uvedené, príznaky budú závisieť od oblasti a miesta, ktoré je ovplyvnené, takže príznaky sa budú líšiť.
Polymikgyria sa môže objaviť v akomkoľvek veku, od novorodeneckého obdobia až po neskoré dospievanie, a jeho symptómy sú celkom odlišné v závislosti od rôznych štádií života..
Všeobecne sú príznaky polymicrogyrie nasledovné:
-Oneskorenie vývoja
-kŕče
-Problémy s potravinami
-Psychická retardácia
-Mozgová obrna
-Ťažkosti s hovorením a prehĺtaním
-driblovať
-Skrížené alebo skrížené oči
Nižšie uvediem príznaky jednostrannej a obojstrannej polymikrgyrie:
V prípade jednostranného polymicrogyria, byť len postihnutú časť mozgu, symptómy sú zvyčajne miernejší, ako sú záchvaty, ktoré možno ľahko ovládať pomocou liekov. Existujú aj ľudia s fokálnym jednostranným polymikrogryriou, ktorí nemajú žiadne súvisiace problémy.
Naopak, bilaterálna polymikrgyria, ak majú tendenciu spôsobiť závažnejšie neurologické problémy. Symptómy zahŕňajú recidivujúce záchvaty (epilepsiu), prekrížené oči, ťažkosti s rečou, prehĺtanie, oneskorenie vývoja a svalovú slabosť alebo paralýzu.
Najzávažnejším prípadom by bola generalizovaná bilaterálna polymikrgyria, ktorá postihuje celý mozog. Tento stav spôsobuje ťažkú intelektuálnu poruchu, problémy s pohybom a kŕče, ktoré je ťažké kontrolovať. Medzi príznaky bilaterálnej polymikrgyrie patria:
-dyzartria
-Ťažké žuvanie
-dysphagia
-Čiastočná paralýza svalov na oboch stranách tváre, jazyka, čeľuste a hrdla
-Od miernej až ťažkej mentálnej poruchy
-Záchvaty a / alebo epilepsia
-Náhle nedobrovoľné kŕče svalov tváre
-Oneskorenie vývoja
Regresia vývoja alebo straty skôr nadobudnutých zručností sa vo všeobecnosti nevyskytuje. Niektoré klinické prejavy (najmä ataky), ktoré sa objavia neskôr v detstve, však môžu významne ovplyvniť celkový klinický priebeh [Guerrini et al 2003].
príčiny
Polymikrogyria môže byť výsledkom etiológie, genetickej aj environmentálnej. Môže sa vyskytnúť ako izolovaný nález bez iného systémového postihnutia alebo ako súčasť syndrómu s multisystémovým postihnutím.
Pokiaľ ide o to, čo spôsobuje túto abnormalitu mozgu, je stále nejasné. Zdá sa, že základom významného percenta z nich môže byť intrauterinná infekcia zygomegalovírusom (CMV); Okrem toho sa v posledných rokoch objavuje veľký počet génov, ktoré by mohli byť zapojené do patofyziológie tohto typu mozgových malformácií..
Okrem toho vedci identifikovali niekoľko environmentálnych a genetických faktorov, ktoré môžu byť zodpovedné za ochorenie.
Pokiaľ ide o environmentálne príčiny polimicrogirie, zahŕňajú určité infekcie počas tehotenstva a nedostatok kyslíka pre plod nazývaný intrauterinná ischémia. Môže sa tiež vyskytnúť v dôsledku toxoplazmózy, syfilisu a varicella-zoster.
Pokiaľ ide o genetické faktory, zdá sa, že tento stav môže byť výsledkom delécií alebo preskupení genetického materiálu z niekoľkých rôznych chromozómov..
Okrem toho sa zistilo, že mutácie v géne ADGRG1 spôsobujú závažnú formu ochorenia nazývaného bilaterálna frontoparietálna polymycorrhizia. Zdá sa, že tento gén je kritický pre normálny vývoj vonkajšej vrstvy mozgu.
Dve formy Polymicrogyria boli lokalizované: dvojstrannú perisliviana na chromozóme X a bilaterálne frontoparietální Polymicrogyria na chromozóme 16.
Syndróm Aicardi bol tiež spojený s polymicrogyriou a inými malformáciami mozgu vrátane agenézy corpus callosum, subependymálneho heterotalia a kosáčikového deficitu mozgu. [Barkovich a kol. 2001]
Ďalšie vrodené chyby metabolizmu spojené s polymikrgyriou zahŕňajú glycínovú encefalopatiu, deficienciu pyruvát dehydrogenázy, glutarovú akadémiu typu II, Zelwegerov syndróm a neonatálnu adrenoleukodystrofiu. [Harding a Copp 1997].
Všeobecne platí, že výskumníci sa domnievajú, že v rôznych formách polymicrogyric prezentácie je možné zapojiť mnoho ďalších génov.
epidemiológia
V súčasnosti nie je prevalencia známa. Výskumní pracovníci sa domnievajú, že hoci polymyrogyria vo všetkých jej formách je pomerne bežná malformácia mozgu, každá porucha je v populácii individuálne zriedkavá..
Zdá sa, že najčastejšie opísaným syndrómom je perisylviansky polymikrogyria, ale jeho prevalencia ako u ostatných príznakov zostáva neznáma..
diagnóza
Na stanovenie diagnózy polymikrgyrie sa vykonala séria hodnotení prostredníctvom rôznych neuroimagingových techník, ktoré nám poskytujú podrobné informácie o tom, kde sa nachádza anomália mozgu..
Predtým, než sa pokúsime stanoviť diagnózu, je potrebné vykonať sériu hodnotení, ako napríklad:
- Štúdium podrobnej osobnej histórie, pretože môže poukazovať na základné environmentálne etiológie, ako sú infekcie v maternici alebo toxicita lieku počas tehotenstva.
- Rodinná anamnéza, so zvláštnym dôrazom na ťažkosti s učením, mentálnu retardáciu, epilepsiu a dysmorfné funkcie, ktoré nám môžu poskytnúť informácie o možnom spôsobe dedičnosti.
- Musí sa tiež vykonať štúdium karyotypu na identifikáciu chromozomálnych abnormalít. Okrem orientačných problémov nám to pomôže identifikovať lokusy alebo viac génov, ktoré sa podieľajú na vývoji polymicrogyrie.
- sérová kreatínkináza mal by sa tiež merať, aby sa vylúčila prítomnosť vrodenej svalovej dystrofie.
- V prípade, že sú v rodine jednotlivci perisivian polymicrogiria, tieto by mali byť testované, aby sa zistilo, či existuje odkaz na Xq28. Ak je táto väzba potvrdená, rodiny môžu byť poučené o vzore dedičnosti spojenom s X chromozómom..
Tiež, že pacienti frontoparietální polymicrogyria by mali byť skúmané vidieť, ak GPR56 mutácie génu na chromozóme 16q12.2-21. Ak sa zistí mutácia, vyšetria sa aj rodinní príslušníci, a preto sa prenatálna diagnóza stane možnosťou.
Normálne sa diagnóza polymikrgyrie uskutočňuje pomocou magnetickej rezonancie, pretože počítačová tomografia alebo iné zobrazovacie metódy zvyčajne nemajú dostatočné rozlíšenie alebo primeraný kontrast na identifikáciu malých záhybov..
MRI môže vykazovať najmä nepravidelnosť kortikálneho povrchu, čo svedčí o viacnásobných malých záhyboch alebo nepravidelnom skalopevnom vzhľade v mieste spojenia šedej hmoty - bielej hmoty; táto je často evidentnejšia, a preto vedie k tejto anomálii mozgu. [Raybaud a kol. 1996]
Diferenciálna diagnostika
Pred stanovením definitívnej diagnózy polymikrgýrie by sa mala vykonať diferenciálna diagnóza, pretože existujú ochorenia, ktoré sú sprevádzané polymikrografiou vrátane Zellwegerovho syndrómu..
Na druhej strane, pacienti s muskulánovou dystrofiou Fukuyama môžu tiež vykazovať polymicrogyriu.
Okrem týchto syndrómov je potrebné rozlišovať aj polymikrgyriu od pachygyrie, čo je mozgová malformácia odlišná od polymicrogyrie, v ktorej sú záhyby povrchu mozgu príliš široké a vzácne..
Do úvahy by sa mal brať aj lissencefália (hladký mozog), ktorá je extrémnou formou pachygýrie, pretože drážky na povrchu kortikálu sú pozorované veľmi málo alebo vôbec, čo vedie k širokému spektru..
Lissencefália sa môže zamieňať s polymikrogyriou rádiologicky, najmä v obrazoch s nízkym rozlíšením, ale s tým, že mäkkosť a nedostatok nepravidelností v prechode sivobielej farby spolu s pozoruhodným zvýšením hrúbky kortikálu, odlišuje od lissencefálie.
liečba
Plány liečby sa budú líšiť v závislosti od závažnosti stavu a od toho, ako sa prejavuje u každého konkrétneho pacienta.
Liečba je zvyčajne symptomatická a zahŕňa lieky proti záchvatom a adekvátne špeciálne vzdelávanie.
Medzi zdravotné oblasti, ktoré budú pravdepodobne musieť byť vyhodnotené a vyhodnotené, patria: reč, zrak, sluch, mentálna retardácia a mozgová obrna.
Liečba zahŕňa:
-Fyzikálna terapia
-Farmakologická liečba
-Ortopedické pomôcky
-Rečová terapia pre ľudí s jazykovou poruchou
-Antiepileptiká (AED) na záchvaty v závislosti od typu špecifickej epilepsie
-Pracovná terapia pre ľudí s jazykovou poruchou
-Chirurgický zákrok pre ľudí s nedostatkom spastického motora
predpoveď
Ako sme videli v tomto článku, existuje genetická heterogenita polimicrogirie. Zdá sa, že mnohé typy sú zdedené ako poruchy jediného génu, zatiaľ čo v niektorých prípadoch je dedičnosť multifaktoriálna, pričom interakcia niekoľkých modifikujúcich génov.
Preto bude prognóza závisieť od toho, ktorá oblasť je ovplyvnená, od miesta a samozrejme od znakov a symptómov, ktoré spôsobujú.
Tí s miernejšími formami polymikrogyrie prežijú do dospelosti, zatiaľ čo tí s najzávažnejšími formami môžu zomrieť v ranom veku v dôsledku komplikácií, ako sú záchvaty alebo pneumónia..
Guerrini a kol. Uviedli sériu deviatich pacientov (dvoch bilaterálnych, sedem jednostranných) s polymikrgyriou a elektrickým status epilepticus počas spánku (ESES) s priaznivou prognózou. V sérii 15 pacientov Ohtsuka et al potvrdili, že pacienti s jednostranne lokalizovaným polymikrogyriou majú tendenciu mať ESES s relatívne priaznivou prognózou..
prevencia
Prevencia je prvoradá a je vhodné, aby rodičia boli poučení o bežných prezentáciách záchvatov.
Podporné opatrenia, najmä pre tých, ktorí trpia detskou mozgovou obrnou v dôsledku polymikrgyrie, môžu tiež pomôcť zabrániť rozvoju sekundárnych komplikácií, ako sú napríklad kontrakcie kĺbov a dekubitálne vredy..
referencie
- Guerrini R, Sicca M, L. Parmeggianiho epilepsia a malformácie mozgovej kôry. Epileptické poruchy. 2003; 5 Suppl. 2: S9-26
- Barkovich AJ, Simon EM, Walsh CA. Agenéza corpus callosum s cystou: lepšie pochopenie a nová klasifikácia. Neurology 2001; 56: 220-7
- Harding B, Copp AJ. Vady. Je to: Graham DI, Lantos PL, eds. Neuropatológia Greenfield. 6 ed. Londýn, Spojené kráľovstvo: Arnold, 1997
- Polymicrogyria: epidemiológia, neurologické a anatomické faktory a klinický vývoj série 34 prípadov. C. Castano de la Mota, M.L. Ruiz-Falcó Rojas, J.J. García Penas, M.L. Calleja Geroa, A. Duat Rodríguez a a M.A. López Pino. Neuropediatric Service, Detská nemocnica Niño Jesús University, Madrid, Španielsko
- Polimicrogiria Autor: Doctor Laurent Villard 1 Dátum vytvorenia: október 2002 Aktualizácia: August 2004 Vedecký editor: Profesor Gérard PONSOT 1 Génétique médicale et développement, INSERM U491, Faculté de Médecine de la Timone, 27 Boulevard Jean Moulin, 13385 Marseille Cedex 5 , Francúzsko.