Poligenia v čom spočíva a príklady

polygeny je to vzor dedičnosti, v ktorom sa na určovaní jedinej fenotypovej charakteristiky zúčastňuje viacero génov. V týchto prípadoch je ťažké rozlíšiť účasť a účinok každého génu oddelene.

Tento spôsob dedičnosti je použiteľný pre väčšinu komplexných vlastností, ktoré pozorujeme vo fenotype ľudí a iných zvierat. V týchto prípadoch sa dedičstvo nedá študovať z „zjednodušeného a diskrétneho“ hľadiska, ktorý Mendelovo zákony opisujú, pretože čelíme multifaktoriálnej modalite..

Opačným konceptom polygeny je pleiotropia, kde pôsobenie génu ovplyvňuje viaceré charakteristiky. Tento jav je bežný. Napríklad existuje alela, ktorá, keď sa prezentuje v homozygotnom recesívnom stave, spôsobuje modré oči, férovú kožu, mentálnu retardáciu a zdravotný stav nazývaný fenylketonúria..

Okrem toho by sa pojem polygénny nemal zamieňať s polygyny. Ten pochádza z gréckych koreňov, ktoré sa doslovne prekladajú ako „niekoľko žien alebo manželiek“ a opisuje vzor voľby párov, kde samci kopulujú s niekoľkými ženami. Táto koncepcia platí aj pre ľudské spoločnosti.

index

• 1 Čo je polygenéza??
  • 1.1 Diskrétne a spojité funkcie
• 2 Variabilná expresivita a neúplná penetrant
• 3 Environmentálne opatrenia
• 4 Príklady
  • 4.1 Farba očí u ľudí
  • 4.2 Farba kože u ľudí
• 5 Referencie

Z čoho sa skladá polygenéza??

Hovoríme, že dedičnosť je polygénneho typu, keď fenotypová charakteristika je výsledkom spoločného pôsobenia viacerých génov. Gén je oblasť genetického materiálu, ktorý kóduje funkčnú jednotku, buď proteín alebo RNA.

Hoci je možné detegovať jeden gén, ktorý je súčasťou určitého znaku, je veľmi pravdepodobné, že detekuje aj "modifikujúci" vplyv iných génov..

Diskrétne a spojité funkcie

Keď hovoríme o vlastnostiach, ktoré sú zdedené po mendelovských proporciách, hovoríme, že sú charakteristické diskrétne alebo diskontinuálne pretože fenotypy sa neprekrývajú a môžeme ich klasifikovať do presne definovaných kategórií. Klasickým príkladom je farba hrachu: zelená alebo žltá. Neexistujú žiadne medziprodukty.

Existujú však znaky, ktoré vykazujú širokú škálu fenotypových výrazov vo forme degradovaných sérií.

Ako uvidíme neskôr, jedným z najviac citovaných príkladov tohto vzoru dedičstva u ľudí je farba kože. Sme si vedomí, že neexistujú dve farby: čiernobiela - to by bola diskrétna vlastnosť. Vo farbách sa vyskytujú viaceré odtiene a variácie, pretože s kontrolovanými viacerými génmi.

Variabilná expresivita a neúplná penetrant

Pre niektoré znaky je možné, že jedinci s rovnakým genotypom majú odlišné fenotypy, dokonca aj pre vlastnosti riadené jedným génom. V prípade jedincov s nejakou genetickou patológiou môže mať každý jedinečný príznak - ťažší alebo miernejší. Toto je variabilná expresivita.

neúplná penetrácia, Na druhej strane sa týka organizmov s identickým genotypom, ktoré však môžu alebo nemusia vyvinúť stav spojený s uvedeným genotypom. V prípade genetickej patológie môžu mať jedinci symptómy alebo sa u nich nikdy nevyvinie porucha.

Vysvetlenie týchto dvoch javov je pôsobenie prostredia a vplyv iných génov, ktoré môžu potlačiť alebo zvýrazniť účinok.

Environmentálne opatrenia

Normálne fenotypové charakteristiky nie sú ovplyvnené len génmi - či už jedným alebo viacerými. Sú tiež modifikované prostredím, ktoré obklopuje daný organizmus.

Existuje koncepcia nazývaná "normou reakcie", kde jeden genotyp interagujúci s jeho prostredím je schopný generovať rôzne spektrum fenotypov. V tejto situácii bude konečný produkt (fenotyp) výsledkom interakcie genotypu s podmienkami prostredia.

Ak spojitá charakteristika vstupuje do polygénnej kategórie a je ovplyvnená aj environmentálnymi faktormi, znak sa nazýva multifaktoriálne - pretože k tomuto fenotypu prispieva niekoľko faktorov.

Príklady

Farba očí u ľudí

Všeobecne je dosť zložité pripísať jedinému génu určitú fenotypovú charakteristiku.

Napríklad, keď hodnotíme pár, kde má zelené oči a má hnedé oči, snažíme sa predpovedať pravdepodobnú farbu očí potomkov. Je tiež možné, že sa pokúsime aplikovať Mendelovské koncepty na riešenie tejto otázky.

Použili by sme pojmy dominantných a recesívnych génov v rámci našej predikcie a určite by sme dospeli k záveru, že dieťa má vysokú pravdepodobnosť, že bude prezentovať hnedé oči..

Možno je naša predpoveď správna. Naša úvaha je však prehnané zjednodušenie toho, čo sa deje v bunke, pretože táto vlastnosť je polygénneho dedičstva.

Hoci sa to môže zdať zložité, každá alela (varianty alebo formy, v ktorých sa gén môže vyskytnúť) v každom lokusu (fyzické umiestnenie génu na chromozóme) nasleduje podľa Mendelových princípov. Ako sa však zúčastňuje niekoľko génov, nemôžeme pozorovať Mendelove charakteristiky.

Je potrebné spomenúť, že u ľudí existujú znaky, ktoré nasledujú po tradičnom Mendelovom dedičstve, ako sú krvné skupiny. 

Farba kože u ľudí

Sme svedkami mnohonásobných odtieňov pleti, ktoré náš druh vystavuje. Jedným z určujúcich faktorov farby kože je množstvo melanínu. Melanín je pigment, ktorý je produkovaný kožnými bunkami. Jeho hlavnou funkciou je ochrana.

Produkcia melanínu závisí od rôznych lokusov a niektoré už boli identifikované. Každý lokus môže mať aspoň dve kodeinantné alely. Bude teda zapojených viacero lokusov a alel, takže budú existovať mnohé spôsoby, ktorými môžu byť alely kombinované, čo ovplyvňuje farbu kože..

Ak človek zdedí 11 alel, ktoré kódujú maximálnu pigmentáciu a len ten, ktorý kóduje nízku produkciu melanínu, ich koža bude dosť tmavá. Podobne, jedinec, ktorý zdedí väčšinu alel súvisiacich s nízkou produkciou melanínu, bude mať jasnú pleť.

K tomu dochádza, pretože tento polygénny systém predstavuje aditívny účinok génových produktov, ktoré sa podieľajú na dedičnosti. Každá alela, ktorá kóduje nízku produkciu melanínu, prispeje k čistej pleti.

Okrem toho bola preukázaná existencia dobre konzervovaného génu s dvoma alelami, ktoré prispievajú neprimerane k pigmentácii..

referencie

1. Bachmann, K. (1978). Biológia pre lekárov: základné pojmy pre fakulty medicíny, farmácie a biológie. Obrátil som sa.
2. Barsh, G. S. (2003). Čo riadi variácie vo farbe ľudskej kože?. Biológia PLoS, 1(1), e27.
3. Cummings, M.R., & Starr, C. (2003). Ľudská dedičnosť: zásady a problémy. Thomson / Brooks / Cole.
4. Jurmain, R., Kilgore, L., Trevathan, W., & Bartelink, E. (2016). Základy fyzickej antropológie. Nelson Education.
5. Losos, J. B. (2013). Princeton sprievodca evolúciou. Princeton University Press.
6. Pierce, B. A. (2009). Genetika: koncepčný prístup. Panamericana Medical.
7. Sturm, R.A., Box, N.F., & Ramsay, M. (1998). Genetika ľudskej pigmentácie: rozdiel je len hlboko v koži. Bioessays, 20(9), 712-721.