Definícia, typy a liečba demyelinizačných polyneuropatií

demyelinizačné polyneuropatie sú skupinou chorôb, ktoré sú charakterizované demyelinizáciou, patologickým procesom, pri ktorom je poškodená myelínová vrstva nervových vlákien. Týmto spôsobom neuróny strácajú myelínové puzdro v jednej zo svojich hlavných oblastí (axón).

Keď je myelín zničený, je vážne ovplyvnené vedenie dlhodobých nervových signálov. Z tohto dôvodu sa nervy postupne strácajú a znižujú rýchlosť jazdy.

Demyelinizačné neuropatie môžu byť genetické alebo získané, takže neexistuje žiadny vzor demyelinizačnej choroby. Účinky na úrovni mozgu, ktoré spôsobujú tieto ochorenia, sú však zvyčajne veľmi podobné.

Hlavnými z nich sú: predĺženie distálnej latencie, zníženie rýchlosti jazdy, predĺženie alebo neprítomnosť F vlny, časová disperzia a riadiaci blok.

V tomto článku sa zaoberáme typmi demyelinizačných polyneuropatií, ich charakteristikami a symptómami a liečebnými postupmi..

Charakteristika demyelinizačných polyneuropatií

Demyelinizujúce polyneuropatie sú neurologické poruchy, ktoré sú charakterizované progresívnou slabosťou končatín, čo spôsobuje zmenu senzorickej funkcie nôh a rúk..

Táto zmena je spôsobená myelínovým plášťom, vrstvou tuku, ktorá pokrýva a chráni nervové vlákna periférnych nervov mozgu.

Hlavnou charakteristikou týchto patológií je, že v neurónoch sa vyvíja pokles myelínu (tuková vrstva). Týmto spôsobom sa znižuje fungovanie nervových nervov a dochádza k sérii symptómov.

Aj keď sa tieto patológie môžu vyskytovať v akomkoľvek veku av oboch pohlaviach, demyelinizujúce polyneuropatie sa zdajú byť prevládajúce u mladých dospelých, pričom sú oveľa častejšie u mužov ako u žien..

Je bežné, že demyelinizujúce polyneuropatie spôsobujú symptómy, ako je brnenie a znecitlivenie nôh a rúk, slabosť nôh a rúk, strata hlbokých reflexov, únava a abnormálne fyzické pocity..

Každá z týchto chorôb však predstavuje sériu určených charakteristík, ktoré definujú ich symptómy a priebeh a vývoj.

typ

Hlavným kritériom rozlišovania medzi typmi demyelinizujúcich polyneuropatií je ich faktor pôvodu. Rozlišujú sa teda dve hlavné skupiny: tie, ktoré sú dedičné a tie, ktoré sa získali.

Počet hereditárnych polyheuropatií je výrazne nižší ako počet získaných demyelinizujúcich polyneuropatií. Konkrétne sú dnes katalogizované 4 dedičné ochorenia a 14 nadobudnutých patológií..

Dedičné demyelinizačné polyneuropatie

Počas posledných pätnástich rokov veda vyvinula široké vedomosti o rôznych špecifických genetických defektoch spojených s demyelinizačnými polyneuropatiami.

Vo väčšine z nich určité mutácie myelínových génov spôsobujú zmenu produkcie tejto látky. Fakt, ktorý je preložený vo vývoji patológie, ktorá môže mať rôzne fenotypy.

V tomto zmysle sú 4 hlavné dedičné demyelinizujúce polyneuropatie: Charcot-Marie-Toothova choroba (CMT), metachromatická leukodystrofia, leukodistrofia globoidnými bunkami a Refsum ochorenie..

1 - Charcot-Marie-Toothova choroba (CMT)

CMT je demyelinizačná patológia, ktorá sa vo väčšine prípadov prenáša v dominantnej atosomálnej forme, hoci sa môže tiež prenášať autozomálne recesívnym spôsobom..

Je spôsobená špecifickými mutáciami v jednom alebo niekoľkých génoch, ktoré sa podieľajú na štruktúre, tvorbe a udržiavaní myelínového puzdra alebo axónov neurónov..

Toto ochorenie predstavuje bežný klinický fenotyp, takže nepredstavuje odchýlky v jeho klinických prejavoch. Jeho hlavné charakteristiky sú spôsobené zmenou dolného motorického neurónu.

Patologické príznaky začínajú v prvej alebo druhej dekáde života a predstavujú pomalý a progresívny priebeh.

Hlavnými príznakmi CMT sú: slabosť a svalová atrofia, hyporeflexia v dolných končatinách, stuhnuté prsty, problémy s chodením, bolesť v končatinách a rohová chôdza.

2 - Metachromatická leukodystrofia (LDM)

LDM je genetická porucha, ktorá ovplyvňuje nervy, svaly a správanie osoby. Je to chronická patológia, ktorá časom zvyšuje jej príznaky.

Zvyčajne je to spôsobené nedostatkom enzýmu arylsulfatázy A (ARASA), ktorý spôsobuje poškodenie nervového systému, najmä v myelínových puzdrách, ktoré chránia neuróny..

Hlavnými príznakmi LDM sú: abnormálne vysoký svalový tonus, abnormálne svalové pohyby, znížené intelektuálne fungovanie, znížený svalový tonus a problémy s chôdzou..

Podobne sa môžu vyskytnúť ťažkosti s kŕmením, časté pády, znížená funkčnosť, inkontinencia, strata svalovej kontroly, podráždenosť, epileptické záchvaty a ťažkosti s rečou..

3 - Leukodystrofia globoidnými bunkami

Leukodystrofia globoidnými bunkami je neurologickou patológiou spôsobenou nedostatkom enzýmu galaktocerebroido-beta-galaktozdas.

Deficit tohto enzýmu spôsobuje akumuláciu galaktocerebroidu, čo spôsobuje vznik globoidných buniek a deštrukciu myelínu..

Najdôležitejšími klinickými prejavmi sú zmeny svalového tonusu z ochabnutého na rigidný, strata sluchu vedúca k hluchote, oneskoreniu vývoja, ťažkostiam pri kŕmení, podráždenosti, záchvatom, rekurentnej horúčke, strate zraku a vracaniu..

Prognóza tejto patológie je zvyčajne veľmi nepriaznivá, pretože ľudia, ktorí ju trpia, majú zvyčajne veľmi zníženú dĺžku života.

4. Refsumová choroba

Refsum je zriedkavé ochorenie, ktoré patrí do skupiny lipidóz. Je to dedičná patológia, ktorá sa prenáša z rodičov na deti podľa autozomálne recesívneho vzoru.

Patológia spôsobuje akumuláciu kyseliny fytánovej v rôznych tkanivách organizmu, čo spôsobuje poškodenia sietnice a periférnych nervov..

Hlavnými príznakmi ochorenia refsum sú: hluchota, strata nočného videnia, zmeny kože, poruchy kostí a ataxia.

Na druhej strane môžu tiež spôsobiť srdcové poruchy, ako sú mikrokardiopatie alebo iné zmeny kardiovaskulárneho systému.

Prvé prejavy sa zvyčajne objavujú v detstve, hoci v niektorých prípadoch sa nemusia prejaviť až v druhej dekáde života.

Získané demyelinizačné polyneuropatie

Získané demyelinizačné polyneuropatie tvoria heterogénnu skupinu chorôb. Zvyčajne sú zvyčajne sprostredkované imunologickými mechanizmami.

Najčastejšou získanou demyelinizačnou polyneuropatiou je chronická zápalová demyelinizačná polyneuropatia (CIDP). Toto ochorenie postihuje dvoch z každých 100 000 ľudí a predstavuje chronický a progresívny priebeh.

1 - Chronická de-mletá zápalová polyneuropatia (CIDP)

CIDP je neurologická porucha, ktorá spôsobuje jasnú slabosť končatín a spôsobuje zmyslové zmeny v nohách a ramenách. Je spôsobená špecifickým poškodením myelínového puzdra periférnych nervov, ktoré spôsobuje podráždenie a zápal v týchto oblastiach..

Zápal spôsobuje priamy a dôležitý účinok na končatiny, takže CIDP môže spôsobiť širokú škálu príznakov. Najbežnejšie sú:
Ťažkosti s chôdzou.

• Ťažkosti s použitím rúk a rúk na manipuláciu s predmetmi.
• Ťažkosti pri pohybe nôh a nôh.
• Ohnisková slabosť.
• Zmyslové zmeny v končatinách.
• Bolesť, pálenie, brnenie alebo iné pocity v končatinách.
• Abnormality a nekoordinovanosť v pohybe.
• Problémy čriev a / alebo močového mechúra.
• Ťažkosti s dýchaním.
• Únava, svalová atrofia a bolesť kĺbov.
• Chrapot alebo hlasové zmeny.
• Svalové kontrakcie a / alebo paralýza tváre.
• Problémy s rečami a prehĺtanie potravín.
• CIDP môže byť spôsobená rôznymi faktormi, ale všetky sú spojené s abnormálnou imunitnou odpoveďou.
• Týmto spôsobom príčiny chronickej zápalovej demyelinizačnej polyneuropatie hovoria viac o spúšťačoch ako kauzálnych faktoroch.
• Medzi najčastejšie patria chronická hepatitída a vírus HIV. Avšak črevné ochorenia, lupus, lymfóm a tyreotoxikóza sú ďalšie poruchy, ktoré sú spojené s demyntinizačnou patológiou..
• Priebeh CIDP sa v každej osobe výrazne líši. V niektorých prípadoch sa môžu vyskytnúť ataky polyneuropatie, po ktorých nasleduje spontánne uzdravenie, zatiaľ čo v iných prípadoch môže dôjsť k mnohým záchvatom s len čiastočným obnovením.
• Našťastie je dnes táto choroba liečiteľná. Väčšina intervencií zahŕňa: kortikosteroidy, výmenu plazmy, intravenóznu imunoglobulínovú terapiu a extrakciu krvných protilátok.

2- CIDP a interkurentné ochorenia

Je zvyčajné, že CIDP sa vysporiada s inými súvisiacimi zmenami, ktoré môžu zvýšiť symptómy a zhoršiť prognózu.

Dve patológie, ktoré boli najviac asociované, sú diabetes mellitus a paraproteinémie. Nedávne štúdie v skutočnosti ukázali, že viac ako 15% ľudí s diabetom spĺňa kritériá diagnózy CIDP.

Mnohé výskumy tiež ukázali, že cukrovka významne zvyšuje riziko vzniku CIDP (až 11-krát).

Na druhej strane nedávna štúdia Garsona a kol. ukázali, že jedinci s CIDP a diabetom vykazovali odlišné výsledky v terapeutickej odpovedi v porovnaní s tými, ktorí mali len CIDP.

Hoci pacienti s oboma patológiami odpovedali podobne v liečbe steroidmi, výmenou plazmy a imunoglobulínmi, veľkosť funkčného zlepšenia bola významne nižšia..

Čo sa týka subjektov s CIDP a paraproteinémiami, zistili sa aj terapeutické rozdiely.

V tomto prípade sa ukazuje, že ľudia s paraproteinmiou IgA alebo IgG dobre reagujú na imunosupresívnu liečbu, zatiaľ čo jedinci s paraproteinémiami IgM nevykazujú klinické zlepšenie pred týmito intervenciami.

Ďalšie získané demyelinizačné polyneuropatie

Táto posledná skupina získaných demyelinizujúcich polyneuropatií zahŕňa ochorenia, ktoré sú charakterizované prítomnosťou demyelinizácie nervov. Všetky sa však líšia z hľadiska distribúcie príslušných segmentov a terapeutickej odpovede.

1 - Multifunkčná motorická polyneuropatia (MMN)

MMN je veľmi zriedkavé ochorenie, ktorého význam spočíva v diferenciálnej diagnóze s ochoreniami motorických neurónov..

Táto patológia je charakterizovaná prítomnosťou parézy bez senzorickej straty v distribúcii dvoch alebo viacerých nervov. Podobne vzniká blokovanie dvoch alebo viacerých nervov.

Aby bolo možné diagnostiku uskutočniť, musí byť v aspoň troch nervoch spojených s neprítomnosťou znakov prvého motorického neurónu prítomná normálna rýchlosť vedenia zmyslov..

Vývoj tohto ochorenia je zvyčajne veľmi pomalý a je charakterizovaný najmä absenciou bulbárového postihnutia.

Získaná multifunkčná multifokálna demyelinizačná polyneuropatia (MADSAM)

MADSAM, tiež známy ako Lewis-Summer syndróm, je veľmi málo známym ochorením.

Hlavný rozdiel, pokiaľ ide o MMN, spočíva v tom, že v syndróme Lewis-Summer nie je prítomná citlivá účasť..

Taktiež predstavuje významné rozdiely v odpovedi na liečbu. Zatiaľ čo pacienti s MADSAM zvyčajne reagujú primerane na liečbu steroidmi, tento zásah môže byť škodlivý pre subjekty s MMN.

3 - Distálne získaná symetrická demyelinizačná polyneuropatia (DADS)

DADS je ochorenie, ktoré spôsobuje distálny a symetrický nervový kompromis, ktorého zmeny sú zvyčajne spojené s paraprotinémiou.

Na rozdiel od väčšiny demyelinizujúcich polyneuropatií, 90% prípadov DADS pociťujú muži po šiestej dekáde života..

Motorické symptómy ochorenia sa prejavujú v oblastiach, ako sú zápästia, členky alebo prsty na nohách, to znamená distálne oblasti končatín. Podobne, citlivé zmeny, ataxia a tremor sú častými príznakmi ochorenia.

Najhorší aspekt tejto choroby však spočíva v odpovedi na liečbu.

75% ľudí s DADS má protilátky v rôznych oblastiach mozgu. Týmto spôsobom je reakcia na imunomodulačnú liečbu zvyčajne veľmi slabá a zvyčajne sa vyžadujú agresívne a drahé intervencie.

Druhá strana mince sa nachádza v priebehu patológie. Po prvé, DADS je patológia s neskorým nástupom (približne 60 rokov). Vývoj demyelinizácie a symptómov je zvyčajne veľmi pomalý, čo podporuje kvalitu života osoby.

referencie

1. Americká asociácia elektrodiagnostickej medicíny. Kritéria konsenzu pre diagnostiku parciálneho bloku vedenia. Muscle Nerve 1999; 8: S225-S229.
2. Bromberg M. Diagnostické algoritmy akútnej a chronickej dysimunitnej polyneuropatie. V: Neuromuskulárna funkcia a choroba. Brown, Bolton, Aminoff, Vol II; 2002: 1041-60.
3. Corona-Vazquez T, Campillo-Serrano C, Lopez M, Mateos-G JH, Soto-Hernandez JL. Neurologické ochorenia. Gac Med Mex 2002, 138 (6): 533-46.
4. Výskumné kritériá pre diagnostiku chronickej zápalovej demyelinizačnej polyneuropatie (CIDP): správa z ad hoc podvýboru Americkej akadémie neurologickej pracovnej skupiny AIDS. Neurology 1991; 41: 617-8.
5. Saperstein DS, Katz JS, Amato AA, Barohn RJ. Klinické spektrum chronicky získaných ndemyelinujúcich polyneuropatií. Muscle Nerve 2001; 24: 311-24