Symptómy, príčiny a liečba nočnej epilepsie

predná nočná epilepsia (ENF) sa objavuje počas noci a prejavuje sa autonómnou aktiváciou a neobvyklým motorickým správaním.

V rámci tohto typu existuje autozomálne dominantná nočná frontálna epilepsia (ADNFLE), ktorá je veľmi zriedkavá a je dedičná medzi členmi rodiny..

Je to objavenie sa kŕčov počas noci, keď osoba spí, hoci niekedy sa môže vyskytnúť počas dňa.

Tieto záchvaty môžu trvať od niekoľkých sekúnd do minút a môžu sa líšiť v závažnosti, takže niektorí ľudia majú len mierne epizódy, zatiaľ čo iní môžu trpieť náhlymi a náhlymi pohybmi rúk a nôh a pohybujú sa, akoby jazdili na bicykli..

To môže tiež robiť zvuky, ako je výkriky, stonanie alebo grunts, takže to môže byť veril, že sú nočné mory alebo nočné hrôzy, a nie epilepsia..

Okrem toho môžu postihnutí dokonca vystúpiť z postele a putovať po dome, niečo, čo je často zamenené s námesačnosťou.

Nočné epilepsie sa zdieľa s inými typmi epilepsie, že tesne pred nástupom útoku existuje vzor neurologických príznakov nazývaných aura. Tieto príznaky zahŕňajú strach, hyperventiláciu, zimnicu, brnenie, závraty a pocit pádu do prázdna..

Dôvod záchvatov nie je presne známy. Predpokladá sa, že môžu byť častejšie, keď je osoba unavená alebo stresovaná, ale zvyčajne nemajú žiadne známe príčiny.

Zdá sa, že tento problém sa často vyskytuje v detstve, okolo 9 rokov. Hoci sa môže objaviť až do polovice dospelého veku, štádium, keď sú epizódy zvyčajne menej časté a miernejšie.

Na druhej strane, títo ľudia nemajú žiadne intelektuálne problémy súvisiace s ochorením, avšak niektorí tiež prezentovali psychiatrické poruchy, ako je schizofrénia, ale nepovažuje sa za epilepsiu samotnú..

Prevalencia nočnej epilepsie

Nie je presne známe, ale v štúdii Provini et al. (1991) boli zistené zaujímavé údaje o nočnej epilepsii. Napríklad:

- U mužov prevládajú záchvaty v pomere 7 až 3.

- Vek nástupu nočných atakov je variabilný, ale je oveľa častejší u detí a adolescentov.

- V 25% prípadov dochádza k recidíve v rodine, zatiaľ čo v 39% sa vyskytuje parazomnia v rodinnej anamnéze.

- Približne 13% prípadov uvádzalo predchádzajúce stavy, ako sú anoxia, febrilné kŕče alebo mozgové zmeny pozorované zobrazovaním magnetickou rezonanciou..

Na druhej strane sa zdá, že autozomálne dominantná nočná frontálna epilepsia (ADNFLE) je veľmi zriedkavá a jej prevalencia nebola ani presne odhadnutá. V súčasnosti je opísaný vo viac ako 100 rodinách po celom svete.

príčiny

Zdá sa, že je to spôsobené zmenami elektrickej aktivity mozgu počas rôznych štádií spánku. Normálne sa vyskytujú vo fázach spánku 1 a 2, ktoré sú plytšie.

Hoci sa zdá, že pôsobí ako začarovaný kruh, pretože nedostatok spánku, ktorý môže byť spôsobený záchvatmi, môže byť jedným z najbežnejších spúšťačov pre ďalšie útoky. Ďalšími faktormi by bol stres alebo horúčka.

Pôvodná príčina záchvatov však ešte nie je známa.

Na druhej strane, autozomálne dominantná nočná frontálna epilepsia (ADNFLE) je prvá epilepsia, ktorá bola spojená s genetickou príčinou. U týchto pacientov sa konkrétne našli mutácie v génoch CHRNA2, CHRNA4 a CHRNB2. Tieto gény sú zodpovedné za kódovanie neuronálnych nikotínových receptorov.

Okrem toho je tento typ dedený s autozomálne dominantným vzorom, čo znamená, že kópia génu zmeneného jedným z rodičov je už dostatočná na zvýšenie rizika prenosu epilepsie. Existujú však aj iné prípady, v ktorých sa vyskytuje sporadicky, pretože postihnuté osoby nemajú rodinnú anamnézu ochorenia.

príznaky

Symptómy epileptických záchvatov počas noci zahŕňajú ...

- Náhle, nezvyčajné a opakované pohyby motora.

- Dystonické držanie tela alebo trvalé svalové kontrakcie, ktoré spôsobujú, že niektoré časti postihnutého tela sa otáčajú alebo zostávajú namáhané.

- Nekontrolované trasenie, ohýbanie alebo kývanie.

- Nekonečný námesačnosť.

- Dyskinetické charakteristiky: mimovoľné pohyby končatín.

- Silná autonómna aktivácia počas záchvatov.

- V štúdii časopisu Brain sa uvádza, že tento typ epilepsie predstavuje spektrum rôznych javov rôznej intenzity, ktoré však predstavujú kontinuum rovnakého epileptického stavu..

- Počas dňa nezvyčajná ospalosť alebo bolesť hlavy.

- Spláchnutie, zvracanie alebo zmáčanie lôžka.

- Okrem toho útoky rušia spánok a nakoniec ovplyvňujú koncentráciu a výkon v práci alebo v škole.

Najbežnejším typom záchvatov počas spánku sú parciálne záchvaty, to znamená tie, ktoré sú fokálne alebo sa nachádzajú v špecifickej časti mozgu..

diagnóza

To môže byť ťažké diagnostikovať tento stav, pretože útoky sa vyskytujú, keď osoba spí, a osoba nemusí byť vedomí svojho vlastného problému. Okrem toho je bežné zamieňať sa s inými stavmi, ako sú poruchy spánku, ktoré nesúvisia s epilepsiou..

Podľa Thomasa, Kinga, Johnstona a Smitha (2010), ak sa počas spánku vyskytne viac ako 90% záchvatov, hovorí sa, že majú záchvaty spánku. Treba však poznamenať, že 7,5% až 45% epileptikov má počas spánku určitý typ záchvatov.

Pre ENF nie sú stanovené žiadne diagnostické kritériá. Okrem toho je ťažké ho odhaliť, pretože prostredníctvom encefalogramu sa nemôže objaviť žiadna anomália.

Môžeme však predpokladať ENF, ak začína v akomkoľvek veku (ale najmä v detstve) a poskytuje krátkodobé záchvaty počas spánku charakterizované stereotypným motorickým vzorom.

Techniky na ich zistenie sú:

- Zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI) alebo počítačová tomografia (CT)

- Denný záznam kŕčovej aktivity, pre túto kameru možno použiť na záznam postihnutej osoby, keď spí v noci.

- V súčasnej dobe sú hodinky s názvom Smart Monitor, ktorý má senzory na detekciu epileptických záchvatov u tých, ktorí ho nosia. Okrem toho sa spája s mobilným telefónom používateľa, aby upozornil rodičov alebo opatrovateľov, keď má dieťa epileptický záchvat..

To môže byť skôr mierou príznakov, ako je diagnostický prístroj, aj keď môže byť užitočné zistiť, či sa epileptici objavujú aj v noci..

- Pre svoju diferenciálnu diagnózu sa ukázalo, že najlepším nástrojom je videopolysomnografický záznam (VPSG). Tieto záznamy však nie sú dostupné kdekoľvek na svete a bývajú drahé.

V skutočnosti rozlišovanie medzi ENF a motorickými javmi počas spánku, ktoré nie sú spojené s epilepsiou, môže byť náročnou úlohou, a ak by sa tento nástroj používal, určite by sa diagnostikovalo viac prípadov ENF, ako sa očakávalo..

- Ďalším nástrojom, ktorý môže byť užitočný na jeho detekciu, je škála čelnej nočnej epilepsie a parasomnia.

Na posúdenie, aký typ epilepsie je, lekári musia preskúmať:

- Typ prezentovaného útoku.

- Vek, v ktorom sa záchvaty začali.

- Ak je v rodinnej anamnéze epilepsia alebo poruchy spánku.

- Iné zdravotné problémy.

Zdá sa, že neexistuje žiadny rozdiel v klinických a neurofyziologických nálezoch medzi nočnou epilepsiou sporadických a dedičných frontálnych lalokov..

Nezamieňajte sa s ...

- Benígny neonatálny spánkový myoklonus: ktoré sa môžu zdať epileptické, pretože sa skladajú z nedobrovoľných pohybov, ktoré sa podobajú kŕčom, ako je škytavka alebo trhanie počas spánku. Elektroencefalogram (EEG) by však ukázal, že neexistujú žiadne zmeny mozgu typické pre epilepsiu.

- parasomniasú poruchy správania, ktoré sa vyskytujú počas spánku bez toho, aby boli úplne prerušené. Zahŕňajú enurézu alebo "zmáčanie postele", nočné mory, nočné hrôzy, námesačnosť, syndróm nepokojných nôh, rytmické pohyby spánku alebo bruxizmus.

- Psychiatrické poruchy.

V štúdii Miano a Peraita-Adrados (2013) sme však zistili vysoké percento detí s nočnou frontálnou epilepsiou, ktoré neboli predtým diagnostikované a ktoré sa zdali byť spojené s inými poruchami spánku, ktoré by mohli byť spúšťačmi kríz. nočné.

Stručne povedané, nemiešajte jeden problém s druhým, ale je dôležité vedieť, že v rovnakom čase sa môže vyskytnúť niekoľko stavov spolu s nočnou epilepsiou..

predpoveď

Prognóza je zvyčajne dobrá; tak, že keď má dieťa epilepsiu, zvyčajne neprospieva v dospelosti.

Na druhej strane by liečba mala pokračovať, pretože frontálna nočná epilepsia spontánne ustupuje.

liečba

Epileptické záchvaty sú kontrolované hlavne pomocou liekov, hlavne antikonvulzív alebo antiepileptík.

Niektoré z týchto liekov však môžu mať vedľajšie účinky na spánok, čo spôsobí, že človek nebude dobre oddychovať. Preto je dôležité správne zvoliť antiepileptický liek, ktorý sa má predpísať pacientovi.

Lieky, ktoré sa nezdajú narušiť spánok a pomáhajú potlačiť záchvaty, sú: fenobarbital, fenytoín, karbamazepín, valproát, zonisamid a oxkarbazepín (okrem iných) (Carney & Grayer, 2005). Zdá sa, že oxkarbazepín má najmenej nepriaznivé účinky na spánok.

Na druhej strane sa zistilo, že karbamazepín úplne eliminuje záchvaty v približne 20% prípadov a poskytuje výraznú úľavu o 48% (čo znamená zníženie záchvatov najmenej o 50%)..

referencie

1. Autozomálne dominantná epilepsia nočného frontálneho laloku. (5. júla 2016). Získané z Genetics Home Reference.
2. Carney, P.R. & Grayer, J.D. (2005). Klinické poruchy spánku. Philadelphia: Lippincott, Williams a Wilkins.
3. Combi, R., Dalprà, L., Tenchini, M.L., & Ferini-Strambi, L. (2004). Autosomálne dominantná epilepsia nočného frontálneho laloku - kritický prehľad. Journal of Neurology, 251 (8), 923-934.
4. Peraita Adrados, R. (2013). Frontálna nokturálna epilepsia je v detstve diagnostikovaná ako porucha spánku: štúdia série. Journal of Neurology, (5), 257.
5. Provini, F., Plazzi, G., Tinuper, P., Vandi, S., Lugaresi, E., & Montagna, P. (n.d). Nočné epilepsia predného laloku - klinický a polygrafický prehľad 100 po sebe nasledujúcich prípadov. Brain, 1221017-1031.
6. spánku a epilepsie. (N. D.). Získané dňa 8. júla 2016 od spoločnosti Epilepsy Society.
7. Smart Monitor: hodinky, ktoré vás upozorňujú na epileptické záchvaty. (10. februára 2015). Získané z biomedicínskeho inžinierstva.
8. Thomas, R., King, W., Johnston, J., & Smith, P. (n.d). Prebudené záchvaty po čistej epilepsii súvisiacej so spánkom: systematický prehľad a dôsledky pre vodičské právo. Journal of Neurology Neurosurgery And Psychiatry, 81 (2), 130-135.
9. York Morris, S. (25. septembra 2014). Identifikácia a liečba nočných záchvatov.