Symptómy, príčiny, liečba juvenilnej myoklonickej epilepsie

Juvenilná myoklonická epilepsia (EMJ) je klinickou formou epilepsie typického nástupu adolescencie (Grippo a Grippo, 2007)..

Je charakterizovaná najmä prítomnosťou myoklonických záchvatov a generalizovaných tonicko-klonických záchvatov a / alebo absencií (Grippo a Grippo, 2007)..

Na klinickej úrovni je bežné pozorovať epizódy silného trasenia horných končatín av menšom rozsahu dolných. Majú tendenciu prejavovať sa prednostne po prebudení alebo v súvislosti s nedostatkom spánku alebo príjmom alkoholu (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque a Nieto Jiménez, 2008).

Etiologický pôvod tohto epileptického syndrómu je zvyčajne spojený so zmenou umiestnenou na chromozóme 6 (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque a Nieto Jiménez, 2008).

Diagnóza je klinická a je založená na štúdii kríz. Je však dôležité vykonať laboratórne testy ako elektroencefalografia (EGG) alebo rôzne neuroimagingové testy.

Použité terapeutické prístupy sú zvyčajne farmakologické. V tomto zmysle sú liekmi prvej línie v tejto patológii: Valproát (VPA), Topiramát (TMP), Levitiracetam (LEV), Lamotrigín (LTG) alebo Clobazam (Braga a Alexopoulos, 2013).

Zvyčajne má benígny priebeh bez významnej neurologickej alebo intelektuálnej zmeny. Tí, ktorí sú postihnutí, majú tendenciu dobre reagovať na použitú liečbu, remitujú vo viac ako 80% prípadov (Braga a Alexopoulos, 2013)..

Charakteristika juvenilnej myoklonickej epilepsie

V detskom veku av nasledujúcich štádiách predstavujú epilepsie jednu z najčastejších neurologických porúch (López, Varela a Marca, 2013).

Okrem toho, že sa jedná o veľmi rôznorodé klinické prejavy, veľká časť z nich závisí od veku (López, Varela a Marca, 2013).

Väčšina epileptických syndrómov, ktoré sa objavujú medzi školou a vekom mládeže, zvyčajne predstavuje benígny priebeh (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque a Nieto Jiménez, 2008), ako je to v prípade juvenilnej myoklonickej epilepsie..

Približne 70% pediatrických a juvenilných epilepsií predstavuje priaznivú reakciu na lekársku liečbu, dokonca predstavuje spontánnu remisiu (López, Varela a Marca, 2013).

Epizódy myoklonického priebehu (svalové trasenie celého tela) boli identifikované rôznymi autormi 19. storočia (Salas-Puig, Calleja, Jiménez a González-Delgado, 2001)..

Rozlišujúc tak záchvaty epileptického pôvodu a záchvaty spôsobené inými typmi neurologických porúch (Salas-Puig, Calleja, Jiménez a González-Delgado, 2001).

Juvenilnú myoklonickú epilepsiu pôvodne opísal Herpin v roku 1867 (Grippo a Grippo, 2007)..  

Vo svojich prvých klinických správach prišiel analyzovať 68 rôznych prípadov epilepsie. Z toho 38 pacientov bolo podrobne opísaných s dobrou prognózou z hľadiska krízovej kontroly (Salas-Puig, Calleja, Jiménez a González-Delgado, 2001)..

Následne Théodore Herpin definoval myoklonické krízy ako impulzy (Salas-Puig, Calleja, Jiménez a González-Delgado, 2001).

O niekoľko rokov neskôr Janz a Christian podrobne opísali túto entitu a nazvali ju "petit mal impulsivo" (Grippo a Grippo, 2007).

Práve títo autori identifikovali hlavné klinické charakteristiky, ktoré dnes definujú juvenilnú myoklonickú epilepsiu (Salas-Puig, Calleja, Jiménez a González-Delgado, 2001)..

Niektoré medzinárodné inštitúcie, ako napríklad Nadácia epilepsie (2016), klasifikujú juvenilnú myoklonickú epilepsiu v rámci všeobecných epileptických syndrómov, ktoré vznikajú v detstve alebo adolescencii.

Generalizovaná charakterová kríza definovaná ako epileptická udalosť vyvolaná abnormálnou neurónovou aktivitou, ktorá musí ovplyvniť celú alebo veľkú časť štruktúry mozgu (Mayo Clini, 2015).

V tomto type generuje príznaky a príznaky v celom tele, je veľmi zložité identifikovať špecifické východiskové miesto (Nadácia Epilepsie, 2016)

štatistika

Epidemiologické štúdie naznačujú, že juvenilná myoklonická epilepsia sa vyskytuje u približne 1 osoby z 1 000 na celom svete (Genetics Home Reference, 2016)..

Okrem toho juvenilná myoklonická epilepsia predstavuje 5% všetkých klinicky diagnostikovaných epilepsií (Genetics Home Reference, 2016)..

Tieto údaje však môžu byť vyššie, čo predstavuje až 10% celkového počtu epilepsií (Selph, 2016)..

Sociodemografické charakteristiky

vek

Juvenilná myoklonická epilepsia sa obyčajne objavuje na začiatku dospievania alebo v prvých rokoch dospievania (Selph, 2016).

Aj keď sú popísané prípady skorého nástupu od 6 rokov alebo do 36 rokov, najbežnejšie je, že sa ich klinický priebeh začína prejavovať okolo 12-18 rokov (Selph, 2016)..

sex

Hoci údaje o výskyte u oboch pohlaví sú protichodné, niektoré z nich naznačujú vyššiu frekvenciu u žien (Selph, 2016).

Iné štúdie však ukazujú, že frekvencia je podobná u žien a mužov (Selph, 2016)..

Rasové a etnické skupiny

Hoci neboli zistené žiadne významné rasové rozdiely, je možné, že niektoré genetické anomálie u niektorých ľudí zvyšujú svoj podiel (Selph, 2016).

Napríklad mutácia EFHC1 bola spojená s touto poruchou u ľudí mexického a japonského pôvodu (Selph, 2016).

Charakteristické znaky a príznaky

Juvenilná myoklonická epilepsia je charakterizovaná tromi typmi základných udalostí: myoklonickými záchvatmi, generalizovanými tonicko-klonickými záchvatmi a krízami neprítomnosti (Epilepsy Foundation, 2016).

Myoklonické záchvaty

Termín myoklonus sa zvyčajne používa na označenie krátkej, náhlej a nedobrovoľnej kontrakcie jednej alebo viacerých svalových skupín (Nieto Barrera, 1999)..

Pri vizuálnej hladine sa pozoruje pretrepávanie približne 20-120 ms (Nieto Barrera, 1999)..

Môže predstavovať lokalizovaný alebo generalizovaný, izolovaný alebo opakujúci sa priebeh a dokonca rytmický alebo arytmický. Okrem toho sa môžu objaviť bez spúšťania alebo asociovania so špecifickými situáciami (Nieto Barrera, 1999).

V prípade juvenilnej myoklonickej epilepsie je možné, že sa objavia po období spánku, v prvých okamihoch prebudenia alebo pred konzumáciou alkoholu (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque a Nieto Jiménez, 2008).

Okrem toho, jeho nástup súvisel aj s nedostatkom spánku, stresom a dokonca menštruáciou (López, Varela a Marca, 2013).

Myoklonické záchvaty sa vyskytujú v 100% diagnostikovaných prípadov a majú tendenciu prevládať v ramenách a rukách (López, Varela a Marca, 2013).

Vo viac ako 20% prípadov sú myoklonické trhliny obmedzené na jednu stranu tela, zatiaľ čo v iných môžu predstavovať bilaterálny priebeh (Nadácia epilepsie, 2016)..

Najbežnejšie je, že sa objavujú v zhlukoch, produkujú myoklonické záchvaty opakovane a trvalo (Nadácia Epilepsie, 2016).

Tónicko-klonická kríza

Zvyčajne sa objavujú po myoklonických záchvatoch (Nadácia epilepsie, 2016) a ich nástup je definovaný prehnaným zvýšením svalového tonusu, ktorý ovplyvňuje celé telo všeobecne (Andalúzska asociácia epilepsie, 2016). 

Je možné, že v niektorých prípadoch dochádza k strate vedomostí a to spôsobuje pád na zem (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

Po tejto udalosti sa zvyčajne objavia rytmické svalové kŕče, kde sa môže objaviť uštipnutie, evakuácia moču, poranenia spôsobené pádmi atď. (Andalúzska asociácia epilepsie, 2016). 

Kríza absencie

Je to typ krízy odlišnej od tých, ktoré boli opísané skôr, nie je charakterizovaný prehnanými svalovými modelmi alebo ťažkopádnymi pádmi (Andalúzska asociácia epilepsie, 2016). 

Na vizuálnej úrovni sa osoba, ktorá je v stave neprítomnosti, javí ako imobilná, s pevným zrakom a úplne zabudnutou na vonkajšiu stimuláciu (Andalúzska asociácia epilepsie, 2016). 

V niektorých prípadoch môžeme identifikovať blikajúce a iné pohyby očí a svalov (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

príčiny

Hoci špecifická príčina juvenilnej myoklonickej epilepsie nie je s presnosťou stále známa, veľká časť výskumu ju spája s genetickými faktormi (Selph, 2016)..

Suzuki a jeho výskumná skupina teda opisujú mutácie v géne EFHC1 nachádzajúcom sa na chromozóme 6 v mieste p12-p11 (Selph, 2016).

Gén EFHC1 je zodpovedný za poskytovanie biochemických inštrukcií na výrobu proteínu s významnou úlohou pri regulácii neurónovej aktivity (Genetics Home Reference, 2016).

Okrem toho sa skúmala aj úloha génu GABRA1, ktorého zmena je v rôznych prípadoch spojená s juvenilnou myoklonickou epilepsiou (Genetics Home Reference, 2016)..

diagnóza

Diagnóza juvenilnej myoklonickej epilepsie sa zvyčajne zameriava na štúdium typológie a trvania kríz (Epilepsy Foundation, 2016)..

Je však nevyhnutné vykonať niektoré potvrdzujúce laboratórne testy (Nadácia epilepsie, 2016):

- Elektroencefalografia (EEG)Toto je laboratórny test výberu. U ľudí, ktorí neboli liečení, sa zvyčajne rozlišuje abnormálny elektrický vzor definovaný zovšeobecnenými hrotmi 3,5 Hz a vlnových výbojov. Okrem toho je abnormálny EEG identifikovaný pri vystavení blikajúcim svetlám vo viac ako 30% vyšetrovaných prípadov.

- Zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI)Vo väčšine prípadov nie sú identifikované žiadne významné anomálie. Výsledky sú zvyčajne normálne.

liečba

Juvenilná myoklonická epilepsia zvyčajne vyžaduje chronickú liečbu, pretože jej chronický priebeh je závislý od lieku (Grippo a Grippo, 2016)..

Ak je liek predčasne vysadený, je možné, že sa objaví charakteristická symptomatológia. Je možné, že postihnutí pacienti potrebujú viac ako 10 rokov liečby (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

Voľba lieku v juvenilnej myoklonickej epilepsii je valproát alebo kyselina valproová. Okrem toho sa preukázalo, že iné lieky ako lamotrigín alebo benzodiazepíny sú účinné ako terapeutická alternatíva (Pozo Alonso, Pozo Lauzán a Pozo Alonso, 2011)..

Sú tiež účinné: Topiramát (TMP), Levitiracetam (LEV) alebo Clobazam (Braga a Alexopoulos, 2013).

Lekárska prognóza

Prognóza tohto ochorenia je priaznivá. Vo väčšine prípadov sa dá dosiahnuť úplná kontrola záchvatov (Selph, 2016).

Odobratie lieku však môže spôsobiť recidívu u viac ako 80% postihnutých pacientov (Selph, 2016)..

Akonáhle je ich klinický priebeh kontrolovaný, zvyčajne nezaznamenávajú významné funkčné komplikácie, hoci niektorí pacienti sú ovplyvnení sociálnou izoláciou alebo depresiou (Selph, 2016)..

referencie

1. Andalúzska asociácia epilepsie. (2016). Juvenilná myoklonická epilepsia. Získané z Andalúzskej asociácie epilepsie.
2. Braga, P., & Alexopoulos, A. (2013). Juvenilná myoklonická epilepsia. Čílsky časopis epilepsie.
3. Nadácia epilepsie. (2016). Juvenilná myoklonická epilepsia. Získané z nadácie Epilepsy Foundation.
4. Grippo, J., & Grippo, T. (2007). Juvenilná myoklonická epilepsia: benígna a chronická. Arch Argent Pediatr.
5. López, I., Varela, X., & Marca, S. (2013). Epileptické syndrómy u detí a dospievajúcich. Med. Clin. Condres.
6. Nieto Barrera. (1999). Myoklonus a myoklonické epilepsie v detstve. Rev Neurol.
7. Nieto Barrera, M., Candau Fernández-Mensaque, R., & Nieto Jiménez, E. (2008). Epilepsie a epileptické syndrómy adolescentov a adolescentov. Španielska asociácia pediatrov.
8. NIH. (2016). juvenilnú myoklonickú epilepsiu. Získané z Genetics Home Reference.
9. Pozo Alonso, A., Pozo Lauzán, D., & Pozo Alonso, D. (2001). MIOCLONIC EPILEPSIES U DETÍ A ADOLESCENTOV. Rev Cubana Pediatr.
10. Salas-Puig, J., Calleja, S., Jiménez, L., & González-Delgado, M. (2001). Juvenilná myoklonická epilepsia. REV NEUROL.
11. Selph, J. (2016). Juvenilná myoklonická epilepsia. Získané z Medscape.