Príčiny, druhy a liečba neuromuskulárnych ochorení



Neuromuskulárne ochorenia (ENM) sú súborom viac ako 150 neurologických ochorení genetického pôvodu, hoci každá z nich reaguje na iný mechanizmus. Jej povaha je progresívna a všetky sú charakterizované stratou sily vo svaloch.

Sú chronickí a spôsobujú veľké postihnutie ľudí, ktorí ich trpia, ovplyvňujúc ich každodennosť, ako aj kvalitu ich života. NMD sa môžu objaviť kedykoľvek počas života, ale viac ako 50% z nich je od detstva..

V súčasnosti sa odhaduje, že v Španielsku trpí jednou z týchto chorôb viac ako 60 000 ľudí. Okrem toho sú NME klasifikované v rámci skupiny zriedkavých chorôb z dôvodu ich nízkej prevalencie.

Každá z týchto chorôb postihuje niekoľko ľudí, ale ak pridáte celkový počet ľudí postihnutých týmto súborom chorôb, vidíme, ako ovplyvňujú značnú skupinu obyvateľstva..

Etiológia neuromuskulárnych ochorení

Príčiny, pre ktoré sú neuromuskulárne ochorenia produkované, sú početné, môžu byť klasifikované podľa toho, či sú genetické alebo získané..

genetický

Ochorenie nastáva ako dôsledok zmeny určitého génu, ktorý sa bude líšiť podľa toho, ktorá ENM je. V tomto type bývajú zvyčajne postihnutí viacerí ľudia v rovnakej rodine. Existujú rôzne typy genetického dedičstva.

  1. Autozomálne dominantné: gén, ktorý nesie ochorenie, sa nachádza v autozómoch (páry chromozómov) a jeho účinok nie je kompenzovaný normálnym génom, ktorý mu zodpovedá. To znamená, že v týchto prípadoch sa choroba vyvíja.
  1. Autozomálne recesívne: normálny gén kompenzuje účinok abnormálneho génu. V tomto prípade osoba môže alebo nemusí prezentovať symptomatológiu.
  1. Recesívny vzťah k pohlaviu: genetický defekt sa nachádza v páre chromozómov, ktoré určujú pohlavie. V prípade bytia v X, samci budú prezentovať ochorenie. Preto môžu byť ženy nositeľmi a nie sú prítomné v symptomatológii. V týchto prípadoch sa závažnosť ochorenia bude líšiť v závislosti od stupňa penetrácie a ak je do mechanizmu ochorenia zapojených viac génov..

nadobudnutý

Jeho prenos nie je genetický. Mechanizmy sú rôzne:

  1. Imunologického pôvodu alebo autoimunitnej bázy: imunitný systém napáda vlastné bunky tela, pretože ich nerozpoznáva.
  1. Infekčného pôvoduv dôsledku pôsobenia exogénneho činidla, ako sú vírusy alebo parazity.
  1. Toxického pôvodu liečiv: sú produkované exogénnymi toxínmi, napríklad: niektoré lieky, priemyselná alebo rastlinná toxika.
  1. Endokrinného metabolického pôvodu: existujú 3 hlavné príčiny; nedostatok základných živín alebo vitamínov, neprítomnosť / prebytok určitých hormónov a pôsobenie endogénnych toxínov vyvolaných poruchou.

typ

Existujú rôzne typy klasifikácie NME podľa kritérií, ktoré sa dodržiavajú (fyziopatologické, klinické, formy prenosu atď.). Ďalej budem používať klasifikáciu používanú Španielskou federáciou neuromuskulárnych ochorení (ASEM). V tejto klasifikácii nie sú tie, ktoré sú toxické, katalogizované.

1 - svalové dystrofie (DM)

Zvyčajne ovplyvňujú priečne pruhovaný sval a sú dôsledkom defektu proteínov, ktoré tvoria svalové vlákno. Existuje niekoľko typov:

dystrofinopatie

Dostávajú toto meno, pretože je ovplyvnený dystrofín, jeden z hlavných proteínov, ktorý udržuje svalové vlákno. Hlavnými chorobami, ktoré tvoria túto podskupinu sú:

  • Svalová dystrofia Duchenne. Začína asi 2-3 roky a postihuje hlavne mužov. Keď sa vyskytne u žien, prejavuje sa mierne. Je vnímaný cez problémy v pochode, nie sú schopní bežať alebo skákať. Ako choroba postupuje, prestávajú chodiť a vyžadujú určité opory. Bežné sú kontrakty a skolióza. Oni tiež trpia kardiomyopatia a respiračné insuficiencie, ktoré sú niektoré z smrtiacich príčin.

Farmakologická liečba, ktorá sa zvyčajne podáva, sú kortikosteroidy v čase, keď je oneskorenie motorického vývoja notoricky známe, medzi 5 a 7 rokmi..

  • Svalová dystrofia Becker. Je veľmi podobná ako u Duchenne, ale symptómy ju neovplyvňujú takýmto invazívnym spôsobom a navyše sa prezentujú neskôr..

Vrodené svalové dystrofie

Prejavujú sa od narodenia alebo od niekoľkých mesiacov života. Vyznačujú sa rôznymi príznakmi, ako sú: hypotónia, svalová slabosť.

Príležitostne sa vyskytujú: očné malformácie, svalové retrakcie a dokonca malformácie v bielej hmote, ktoré sa nachádzajú v mozgu. Režim dedičnosti je variabilný. Vystupovať v tejto skupine:

  • Vrodené svalové dystrofie spôsobené nedostatkom merozínu. Je to spôsobené neprítomnosťou merozínu vo svaloch. Môže byť detegovaná počas prenatálneho štádia prostredníctvom analýzy choriových klkov. Majú oneskorenie vo vývoji motorov.
  • Vrodená svalová dystrofia Fukuyama. Je charakterizovaná cerebrálnou malformáciou a tiež zahŕňa: dystrofiu kostrového svalstva, závažný intelektuálny deficit, epilepsiu a motorické ťažkosti. Od 10 rokov sú srdcové problémy časté av mnohých prípadoch smrteľné, ako aj asfyxia v dôsledku prehĺtania..
  • Walkerov syndróm - Warburg, tiež známy ako MEB syndróm (Muscle - Eye-Brain). Je to najzávažnejší typ týchto dystrofií. Deti, ktoré trpia, zvyčajne umierajú do 3 rokov veku. Pri narodení sa zistia príznaky závažnej a generalizovanej svalovej hypotónie. Psychomotorický vývoj je veľmi slabý a navyše trpí záchvatmi a problémami s očami. Jeho genetická dedičnosť je autozomálne recesívna a prognóza ochorenia sa bude líšiť v závislosti od ovplyvnenia mozgu.

Svalová dystrofia Emery-Dreifuss

Zvyčajne sa prejavuje okolo 20 rokov a klinická triáda zahŕňa: 1) mnohopočetné kontrakcie nástupu v detstve, ktoré zhoršujú kĺby, aby obmedzili ich pohyb, 2) svalovú slabosť a atrofiu pomalého progresu a 3) srdcové abnormality, ktoré môžu dosiahnuť vyvolať náhlu smrť pacienta. Dedičnosť môže byť spojená s chromozómom X, dominantným alebo recesívnym.

Svalové dystrofie Cinturas (LGMD)

Tento názov reaguje na skupinu chorôb, ktoré v rámci neuromuskulárnych ochorení tvoria najheterogénnejšiu skupinu. Normálne sa delia typom dedičnosti, ak je autozomálny alebo recesívny. Obidva reagujú na zlyhanie svalov, ktoré súvisia s panvovým a lopatkovým pásom. Autozomálny typ je miernejší a recesívny najzávažnejší.

Svalová dystrofia Humeral Fascioescápulo

Je to jedna z najčastejších a zvyčajne sa vyskytuje v mladosti, aj keď to môže byť neskôr. Okrem toho je stupeň penetrácie variabilný, a preto sa symptomatológia bude líšiť od jednej osoby k druhej.

Vyznačuje sa progresívnou svalovou slabosťou s postihnutím svalov tváre, ramien a ramien. Priebeh ochorenia je zvyčajne pomalý, hoci po obdobiach stability sa môžu vyskytnúť epizódy, v ktorých je priebeh ochorenia veľmi rýchly..

Tento typ dystrofie neovplyvňuje očakávanú dĺžku života ľudí, ktorí ju trpia, hoci ovplyvňuje ich kvalitu života.

Okulofaryngeálna svalová dystrofia

Symptomatológia začína spravidla od 40 rokov. Existuje progresívna slabosť svalov tváre a krku, preto má tendenciu klesať očné viečka a dysfágia (ťažko sa prehĺtajú potraviny).

Tieto symptómy možno liečiť pomocou chirurgických zákrokov. Vo vážnejších prípadoch tejto dystrofie, ľudia, ktorí trpia, trpia problémami pri chôdzi alebo pri vykonávaní určitých cvičení, ako napr. Príležitostne môžu vyžadovať invalidný vozík.

Myopatia Bethlemu

V literatúre bolo opísaných iba 100 prípadov. Je to autozomálne recesívny typ, je spôsobený nedostatkom kolagénu typu VI a jeho postup je zvyčajne progresívny. Vyzerá to v priebehu prvého desaťročia života.

V loktoch a falangách sa vyskytujú veľké svalové retrakcie. Ich pokrok je zameraný na svalovú slabosť svalov proximálneho (skôr než distálneho) a extenzorového typu (skôr ako flexorov)..

Sarcoglycanopathies. Sú dôsledkom nedostatku sarkoglykánového génu umiestneného na chromozóme 17. Sú podobné svalovej dystrofii pásov a navyše predstavujú hypertrofiu teliat a makroglossií (majú väčšiu veľkosť ako normálny jazyk). Existujú rôzne typy, najzávažnejšie sú ovplyvnené ich priebeh a miernejšie, sú charakterizované chronickou únavou.

2- Distálne myopatie

Táto skupina neuromuskulárnych ochorení je autozomálne recesívna alebo dominantná dedičnosť. Ovplyvňujú hlavne distálne svalstvo dolných končatín. V distálnych myopatiách nájdeme:

Distálna myopatia Welanderovho typu

Je to najčastejšie. Zvyčajne sa vyskytuje približne za 50 rokov, aj keď to bolo neobvykle opísané u ľudí vo veku 30 rokov. Symptómy začínajú svalovou slabosťou v zadných končatinách, najmä v extenzorových svaloch zápästia a prstov. Zvyčajne sa objavuje asymetricky.

Jeho progresia je pomalá a ako postupuje, postihuje dolné končatiny. Zriedka postihuje proximálne.

Distálna myopatia typu Markesbery-Griggsovho typu

Tento typ sa vyskytuje u dospelých starších ako 40 rokov. Začína sa tým, že pôsobí na prednú časť svalov nôh a neskôr v náručí na extenzorové svaly prstov a zápästia. 20 rokov po nástupe príznakov sa zvyčajne stráca schopnosť chodiť.

Distálna myopatia Miyoshiho typu

Vyskytuje sa u mladých ľudí od 15 do 35 rokov a postihuje zadnú časť končatín, horné končatiny nie sú ovplyvnené.

Títo pacienti sa zvyčajne sťažujú na bolesti u teliat, pričom nie sú schopní stáť na špičkách a tiež stúpať po schodoch. Progresia tejto myopatie je veľmi variabilná.

Distálna myopatia typu Nonaka

Vyskytuje sa u ľudí, ktorí sú v druhej alebo tretej dekáde života. Svalová slabosť je prítomná v prednej časti nôh, títo pacienti prezentujú padnuté nohy. Mierne postihuje distálne svaly horných končatín av niektorých prípadoch aj svalstvo krku flexor.

3 - Vrodené myopatie

Zvyčajne sa diagnostikujú po narodení, keď sa zistí, že vývoj týchto detí nie je normatívny (nedostatok pohybu, zaujatie neobvyklých postojov a / alebo nie správne kŕmenie). Tento typ NMS je spôsobený poruchou svalového vývoja. V tejto klasifikácii nájdeme:

  • Vrodená myamálna myopatia. Je charakterizovaná ťažkou hypotóniou, sprevádzanou spontánnymi pohybmi u novorodencov. Jeden prípad sa odhaduje na každých 50 000 narodených detí. Tieto deti majú ťažkosti sania a prehĺtania, a to aj kardiorespiračných vplyvov. Prežitie po detstve je zriedkavé.
  • Centrálna vrodená myopatia. Aj jeho nástup je v detstve a je charakterizovaný hypotóniou a oneskoreným motorickým vývojom. Ovplyvňuje hlavne proximálne oblasti a vážne aj panvovú oblasť. To zvyčajne nie je silná progresia a zdravotné postihnutie, ktoré produkuje, je mierna.
  • Vrodená Centronukleárna Myopatia. V spojení s chromozómom X spôsobuje u mužov veľmi závažný genotyp, ktorý spolu s hypotóniou trpí externou oftalmoplegiou (progresívna slabosť očných svalov) a zlyhaním dýchania.
  • Myotubulárna vrodená myopatia. Je to jeden z najstrašnejších, pretože vedie k smrti dieťaťa v priebehu niekoľkých týždňov života v dôsledku postihnutia dýchacieho systému..
  • Vrodená myopatia s Minicores. Reaguje na širokú fenotypovú variabilitu, ale najbežnejší je profil, ktorý predstavuje stuhnutosť miechy, predčasnú skoliózu a respiračnú angažovanosť. Môže byť sprevádzaný aj srdcovými príznakmi. Vo väčšine prípadov je progresia myopatie pomalá, a preto najdôležitejším faktorom, ktorý určuje priebeh ochorenia, je stupeň respiračnej tiesne..

4 - Steinertova myotonická dystrofia

Je to najčastejšia z dystrofií, odhaduje sa, že postihuje 1/20 000 obyvateľov. Zvyčajne sa objavuje v dospelosti. Je charakterizovaná: myotóniou a multiorgánovým poškodením, arytmií a / alebo poruchami srdcového vedenia, endokrinným poškodením, poruchami spánku a plešatosťou.

Progres ochorenia je zvyčajne pomalý a progresívny. V týchto prípadoch sa priemerná dĺžka života znižuje srdcovými a respiračnými problémami.

5 - Vrodené myopatie

Prejavujú sa od narodenia alebo detstva. Nájdeme dva typy:

  • Vrodené myotonie. V tomto podtype nájdeme dva. Autozomálne recesívny typ je typ Becker (najzávažnejší) a autozomálne dominantný typ je typ Thomson (najmírnejší). Ovplyvňujú 1 až 10 ľudí na 100 000 a vyznačujú sa pomalou svalovou kontrakciou spojenou s hyperexcitabilitou svalových vlákien.
  • Chondrodystrofická myotónia, tiež označovaný ako Schwartz-Jampelov syndróm. Tento typ je spojený s rastovými problémami, a preto súvisia skeletálne deformácie. Vzhľad tváre je ako keby bol vrásčitý a tiež beží s nízkymi implantačnými ušami, anomáliami vonkajšieho ucha atď..

6- Rodinná periodická paralýza

Tu rozlišujeme dva typy:

  • Epizodická adynamia Gamstorpovej a Westphalovej choroby. Ľudia, ktorí trpia, trpia epizódami paralýzy, ktoré sú variabilné čo do frekvencie a trvania. Zvyčajne sú provokované: odpočinok po cvičení, konzumácia jedla bohatého na cukry alebo soľ, vystavenie chladu, horúčka alebo fyzický alebo duševný traumatizmus. Medzi krízami zvyčajne neexistuje žiadny typ ovplyvnenia. Krízové ​​číslo sa znižuje a po 40-50 rokoch zmizne.
  • Paramiotonía z Eulenburgu. Veľmi podobný predchádzajúcemu. V tomto prípade je ovplyvnenie v čase stabilné, nie sú žiadne krízy.

7. Zápalové ochorenia svalov

Táto skupina neuromuskulárnych ochorení je získaného typu s imunologickou príčinou.

  • Polymyozitída a dermatomyozitída. Svalové zápaly sa vyskytujú a objavujú sa v detstve alebo v dospelosti. Okrem svalovej slabosti v proximálnych oblastiach sa na tvári a hornej časti trupu objavujú erupcie. Ak nedostanú vhodnú liečbu, ich postup je veľmi rýchly a so závažnou prognózou. Čelíme typu MNA, ktorý je možné liečiť vďaka imunosupresívam.
  • Myozitída inklúznymi telieskami. Sú skupinou zápalových ochorení svalov s zákerným nástupom do dospelosti. Vyznačujú sa svalovou slabosťou a atrofizáciou svalov ruky flexora a svalových svalov, čo je dôvod, prečo je dysfágia častá. Tento typ ENM nereaguje na lieky, na ktorých boli vykonané pokusy. Existuje niekoľko typov, z ktorých najznámejšie je Pompeho choroba, pretože je to klinický prejav, ktorý sa môže objaviť v detskom štádiu, ktorý sa odohráva s hypotóniou a srdcovými a pečeňovými ochoreniami. 3 roky V juvenilnej forme je jeho vývoj variabilný. V dospelosti je jeho vývoj pomalý, a preto je kompatibilný s predĺženým životom. U týchto pacientov je možné liečbu liečiť náhradou defektného proteínu.

8- progresívna mystiitída

Táto ENM spôsobuje vysoký stupeň postihnutia a spôsobuje sériu vrodených malformácií na palcoch a tiež osifikáciu (stávajú sa kosťami) v extraskeletálnych oblastiach. Jeden prípad sa vyskytuje každý 2 milióny ľudí.

Prenatálna diagnóza nie je možná, je upozornená na jej príznaky, keď sú príznaky viditeľné. Jeho vývoj je poznačený sériou epizód a kríz počas celého života.

9- Metabolické myopatie

Tento názov reaguje na sériu genetických ochorení charakterizovaných ťažkosťami pri získavaní energie zo svalového vlákna. Všetky z nich môžu byť prezentované v detstve alebo v dospelosti. Nájdeme rôzne typy:

  • Mitochondriálne myopatie. Zvyčajne nie sú veľmi invalidné. Normálne postihuje svaly tváre, čo spôsobuje pokles očných viečok a títo pacienti zvyčajne vykazujú chronickú únavu.
  • Svalová lipidóza. Vyskytujú sa v dôsledku skladovania lipidov. V tejto klasifikácii nájdeme Gaucherovu chorobu v rôznych stupňoch, ktorá sa vyznačuje zväčšenou pečeňou a slezinou..
  • Svalová glykogenóza. Myopatie tohto typu zvyčajne trpia svalovou únavou, kŕčmi a bolesťou po fyzickej námahe.

10. Choroby neuromuskulárnej únie

  • Myasthenia Gravis. Vyznačuje sa ovplyvnením rôznych stupňov kostrových (dobrovoľných) svalov tela. Svalová slabosť sa zvyšuje po období aktivity a znižuje sa po odpočinku. Dnes nie je ovplyvnená dĺžka života ľudí trpiacich Myasthenia Gravis.
  • Eaton-Lambertov syndróm. Je to autoimunitné ochorenie, to znamená, že imunitný systém ľudí trpiacich touto chorobou napáda neuróny. Týmto spôsobom bráni uvoľňovaniu acetylcholínu (tento neurotransmiter produkuje impulzy medzi nervmi a svalmi). To spôsobuje svalovú slabosť, okrem pľúcnych nádorov.
  • Vrodené myastenické syndrómy. Ovplyvňujú menej ako jednu osobu každých 500 000. Vytvárajú vplyv na synapsiu.
  • Miechové amyotrofie. Existuje niekoľko, v závislosti od stupňa zapojenia a času vzhľadu, a všetky z nich sú autozomálne recesívne dedičstvo. Pozostávajú zo straty alebo degenerácie neurónov predného rohu miechy. Týmto spôsobom sa nervový impulz nevyskytuje správne, čo ovplyvňuje pohyby a svalový tonus.

12- Dedičné senzoricko-motorické neuropatie

Tiež známy ako Charcot-Marie-Tooth choroba. Prevalencia postihuje 28 ľudí na 100 000 obyvateľov.

Ovplyvnenie tohto ochorenia je veľmi variabilné. Najčastejšie príznaky sú: asymetrická svalová atrofia nôh a rúk distálneho postihnutia a svalová slabosť, ktorá spôsobí ťažkosti pri chôdzi. Okrem toho sa môžu objaviť problémy s citlivosťou, rôznymi bolesťami a dutinou chodidla (anomálne zvýšenie klenby chodidla)..

ošetrenie

Ako sme videli v tejto klasifikácii, väčšina z týchto chorôb nemá žiadny liek. Existujúca liečba je symptomatická, to znamená, že je zameraná na zmiernenie symptómov.

Pri neuromuskulárnych ochoreniach je veľmi dôležitý multidisciplinárny prístup, v ktorom rôzni odborníci z rôznych odborov pracujú v tímoch koordinovaným spôsobom a riešia tak situáciu týchto pacientov..

Vzhľadom na stupeň zdravotného postihnutia, ktoré môže spôsobiť tieto ochorenia, sú okrem práce špecialistov a liečebných postupov mimoriadne dôležité aj technické pomôcky, ktoré títo ľudia môžu v každodennom živote potrebovať a ktoré môžu zlepšiť ich kvalitu života..

Je viacnásobné a vybrať si vhodný (é) spôsob (y) pre potreby osoby, je veľmi dôležité vykonať hodnotenie schopností a dimenzií, v ktorých potrebujete podporu, posúdiť činnosti, ktoré vykonávate, a ich kontext.

bibliografia

  1. Španielska asociácia proti neuromuskulárnym chorobám (ASEM) a združenie Française contre les Myophaties (AFM). Neuromuskulárne ochorenia: 49 žetónov. 
  2. Španielska asociácia proti neuromuskulárnym chorobám (ASEM) a španielska federácia neuromuskulárnych ochorení. Sprievodca neuromuskulárnymi ochoreniami. Informácie a podpora pre rodiny.
  3. Španielska asociácia proti neuromuskulárnym chorobám (ASEM) a španielska federácia neuromuskulárnych ochorení. Typy neuromuskulárnych ochorení. klasifikácia. 
  4. Galicijská asociácia proti neuromuskulárnym ochoreniam (ASEM Galicia). Čo sú neuromuskulárne ochorenia?. 
  5. Informačný portál pre zriedkavé choroby a lieky na ojedinelé ochorenia: Orphanet.