Choroby centrálneho nervového systému spôsobuje a typy



ochorenia nervového systému centrálnej Môžu byť rozdelené dva typy: malformácie a zmeny. Prenatálny a postnatálny vývoj nášho nervového systému (SN) sleduje veľmi komplexný proces založený na mnohých neurochemických udalostiach, geneticky naprogramovaných a skutočne citlivých na vonkajšie faktory, ako je vplyv na životné prostredie..

Keď nastane vrodená malformácia, normálny a efektívny vývoj kaskády udalostí súvisiacich s vývojom sa preruší a môžu sa objaviť choroby nervového systému. Preto sa štruktúry a / alebo funkcie začnú vyvíjať abnormálne, s vážnymi dôsledkami pre jednotlivca, fyzicky aj kognitívne..

Svetová zdravotnícka organizácia (WHO) odhaduje, že v prvých štyroch týždňoch života zomrie približne 276 000 novorodencov v dôsledku utrpenia určitého typu vrodeného ochorenia. Zdôrazňujúc jeho veľký vplyv na úrovni postihnutých, ich rodín, zdravotných systémov a spoločnosti, srdcových malformácií, defektov nervových trubíc a Downovho syndrómu.

Vrodené anomálie, ktoré zahŕňajú zmeny centrálneho nervového systému, možno považovať za jednu z hlavných príčin morbidity a mortality plodu (Piro, Alongi et al., 2013). Môžu predstavovať približne 40% úmrtí dojčiat v prvom roku života.

Okrem toho, tento typ anomálií je dôležitou príčinou zhoršenia funkčnosti u detí, čo vedie k širokej škále neurologických porúch (Herman-Sucharska et al, 2009)..

Frekvencia utrpenia tohto typu anomálií sa odhaduje medzi 2% a 3% (Herman-Sucharska et al, 2009). Zatiaľ čo v tomto rozsahu trpí medzi 0,8% a 1,3% živých detí (Jiménez-León et al., 2013).

Vrodené chyby nervovej sústavy zahŕňajú heterogénnu skupinu anomálií, ktoré môžu nastať v izolácii, alebo ako súčasť väčšej genetickej syndróm (Piro, Along et al., 2013). Približne 30% prípadov sa týka genetických porúch (Herman-Sucharska et al, 2009).

index

  • 1 Príčiny
  • 2 Typy ochorení centrálneho nervového systému
    • 2.1 Malformácie
    • 2.2 Prerušenia
  • 3 Zmeny tvorby neurálnej trubice
    • 3.1 Anencefália
    • 3.2 Encefalocele
    • 3.3 Spina bifida
  • 4 Zmeny kortikálneho vývoja
    • 4.1 Zmeny v bunkovej proliferácii
    • 4.2 Zmeny v migrácii
  • 5 Zmeny kortikálnej organizácie
  • 6 Diagnóza
    • 6.1 Magnetická rezonancia
    • 6.2 a-fetoproteín
  • 7 Liečba
  • 8 Referencie

príčiny

Rozdelením vývoja embrya v rôznych obdobiach sú príčiny, ktoré by ovplyvnili tvorbu nervového systému:

  • Prvý trimester tehotenstva: anomálie pri tvorbe nervovej trubice.
  • Druhý trimester tehotenstva: abnormality v proliferácii a migrácii neurónov.
  • Tretí trimester tehotenstva: anomálie v nervovej organizácii a myelinácii.
  • koža: kraniálna dermálna dutina a vaskulárne malformácie (krizoidálna aneuryzma, Sinus pericranii).
  • lebkaKraniosynostóza, kraniofaciálne anomálie a defekty lebečnej kosti.
  • mozog: dysrafia (encefalocele), hydrocefalus (stenóza Sylvovského akvaduktu, Dandy-Walkerov syndróm), vrodená cysta a phacomatóza).
  • Espinales: sponlidolýza, spinálny dysrafizmus (asymptomatická spina bifida, symptomatická spina bifida, meningocele, myelocele, myelomeningocele).

V závislosti od času výskytu, trvania a intenzity škodlivej expozície sa teda vyskytnú rôzne morfologické a funkčné lézie (Herman-Sucharska et al, 2009)..

Typy ochorení centrálneho nervového systému

Choroby centrálneho nervového systému možno rozdeliť do dvoch typov (Piro, Alongi et al., 2013):

malformácie

Malformácie spôsobujú abnormality vývoja mozgu. Môžu byť príčinou genetických defektov, ako sú chromozomálne abnormality alebo nerovnováhy faktorov, ktoré riadia expresiu génov, a môžu sa uskutočniť ako v čase oplodnenia, tak v neskorších embryonálnych štádiách. Okrem toho môže predstavovať opakovanie.

prerušenie

Dochádza k narušeniu normálneho vývoja nervového systému v dôsledku viacerých faktorov prostredia, ako je prenatálna expozícia chemikáliám, ožarovanie, infekcie alebo hypoxia.

Vo všeobecnosti nie sú opakované, keď sa zabráni vystaveniu škodlivým činiteľom. Čas vystavenia je však nevyhnutný, pretože čím skôr je expozícia vystavená, tým závažnejšie následky.

Najkritickejším momentom je obdobie od tretieho do ôsmeho týždňa tehotenstva, kde sa vyvíja väčšina orgánov a mozgových štruktúr (Piro, Alongi et al., 2013). Napríklad:

  • Cytomegalovírusová infekcia pred polovicou času gravidity môže viesť k rozvoju mikrocefalie alebo polymikrgyrie.
  • Cytomegalovírusová infekcia počas tretieho trimestra tehotenstva môže spôsobiť encefalitídu, príčinu iných chorôb, ako je hluchota.

Zmeny tvorby neurálnej trubice

Fúzia tejto štruktúry sa zvyčajne uskutočňuje okolo 18. a 26. dňa a kaudálna oblasť nervovej trubice spôsobí vznik chrbtice; rostrálna časť bude tvoriť mozog a dutina bude tvoriť komorový systém. (Jiménez-León et al., 2013).

Zmeny vo vytváraní nervovej trubice sa vyskytujú ako dôsledok poruchy v jej uzavretí. Keď dôjde k všeobecnému zlyhaniu uzavretia nervovej trubice, objaví sa anencefália. Na druhej strane, ak dôjde k defektnému uzavretiu zadnej oblasti, povedie to k postihnutiu, ako sú encefalocele a spina bifida oculi..

Spina bifida a anencefália sú dve najčastejšie malformácie nervovej trubice a postihujú 1-2 z každých 1000 živonarodených detí (Jiménez-León et al., 2013).

anencephaly

Anencefália je smrteľná zmena nezlučiteľná so životom. Je charakterizovaná abnormalitou vo vývoji mozgových hemisfér (čiastočná alebo úplná absencia, spolu s čiastočnou alebo úplnou neprítomnosťou kostí lebky a pokožky hlavy). (Herman-Sucharska a kol., 2009).

Niektorí novorodenci môžu prežiť niekoľko dní alebo týždňov a ukázať niektoré reflexy sania, moro alebo kŕče. (Jiménez-León et al., 2013).

Môžeme rozlišovať dva typy anencefálie v závislosti od ich závažnosti:

  • Celkom anencefália- vyskytuje sa ako dôsledok poškodenia nervovej platne alebo neprítomnosti indukcie nervovej trubice medzi druhým a tretím týždňom gravidity. Predstavuje absenciu troch cerebrálnych vezikúl, absenciu zadného mozgu a bez vývoja strechy lebky a optických vezikúl (Herman-Sucharska et al, 2009).
  • Čiastočná anencefália: dochádza k čiastočnému vývoju optických vezikúl a zadnému mozgu (Herman-Sucharska et al, 2009).

encephalocele

V encefalocele je defekt mezodermálneho tkaniva s herniou rôznych mozgových štruktúr a ich krytov (Jiménez-León et al., 2013).

V takejto zmeny môžu byť rozlíšené: -cervical opccipito bifida lebky encefalomeningocele (presah meningeálnych vrstiev), vyššie encephaloceles (etmoidades, sphenoid, nasoethmoidal a frontonasal), následné encephaloceles (malformácie Arnol-Chiari a abnormality väzba ), anomálie zraku, endokrinné zmeny a fistuly cerebrospinálnej tekutiny.

Všeobecne možno povedať, že je zmeny v divertikul mozgovom tkanive a mozgové plienky vyčnievajú vád v lebečnej klenby, teda vada mozgu, v ktorom povlak a ochranná kvapalina sú mimo, tvoriť výbežok v oblasti týlnej aj čelnej a sincipitálnej (Roselli et al., 2010)

Spina bifida

Za normálnych okolností, termín spina bifida sa používa na charakterizáciu rôznych abnormalít definované defektom v uzavretí vertebrálnych oblúkov, ktoré ovplyvňujú ako povrchové tkanív a štruktúr chrbticového kanála (troch a piatich-Ustarroz et al., 2001).

Skrytá spina bifida je zvyčajne asymptomatická. Prípad otvorenej spiny bifida je charakterizovaný chybným uzavretím kože a vedie k vzniku myelomeningocele. 

V tomto prípade sa chrbtica chrbtice a miechový kanál riadne nezatvára. V dôsledku toho môže vonku vystupovať dreň a meningy.

Okrem toho sa spina bifida často spája s hydrocefalom, ktorý je charakterizovaný akumuláciou cerebrospinálnej tekutiny (CSF), ktorá spôsobuje abnormálne zvýšenie veľkosti komôr a kompresiu mozgových tkanív (Triapu Ustarroz et al., 2001).

Na druhej strane, keď je vyvinutý abnormálne predného neurálnej trubice a prídavných konštrukcií, poruchy sa vyskytujú v rozdelení mozgových vačkov a v strednej línii kraniofaciálnou (Jimenez-Leon et al., 2013).

Jedným z najzávažnejších prejavov je holoprosencefália, v ktorej dochádza k abnormalite v hemisférickom rozdelení prosocefalu, ako významnej kortikálnej dezorganizácie.

Zmeny kortikálneho vývoja

Súčasné klasifikácie zmien v kortikálnom vývoji zahŕňajú abnormality súvisiace s proliferáciou buniek, migráciou neurónov a kortikálnou organizáciou..

Zmeny bunkovej proliferácie

Pre správne fungovanie nášho nervového systému je nevyhnutné, aby naše štruktúry dosiahli optimálny počet neuronálnych buniek, a to zase prechádza procesom bunkovej diferenciácie, ktorá presne určuje každú z jej funkcií..

Keď sa vyskytnú chyby v proliferácii a diferenciácii buniek, môžu byť prítomné zmeny ako mikrocefália, makrocefália a hemimegalencefália (Jiménez-León et al., 2013).

  • mikrocefáliaPri tomto type zmien je evidentná kraniálna a cerebrálna disproporcia v dôsledku straty neurónov (Jiménez-León et al., 2013). Kraniálny obvod predstavuje približne viac ako dve typické odchýlky pod priemerom pre jeho vek a pohlavie. (Piro, Alongi a kol., 2013).
  • Megalencefália makrocefália: V dôsledku abnormálnej bunkovej proliferácie je väčšia veľkosť mozgu (Jiménez-León et al., 2013). Kraniálny obvod má obvod väčší ako dve štandardné odchýlky nad priemerom. Keď sa makrocefalia bez hydrocefalusu alebo dilatácia subarachnoidného priestoru nazýva megalencefália (Herman-Sucharska et al, 2009).
  • hemimegalencephaly: existuje sympatia jednej z mozgových alebo cerebrálnych hemisfér (Herman-Sucharska et al, 2009).

Zmeny migrácie

Je potrebné, aby neuróny iniciovali proces migrácie, to znamená, že sa presunú do svojich koncových miest, aby dosiahli kortikálne oblasti a začali svoju funkčnú aktivitu (Piro, Alongi et al., 2013).

Ak dôjde k zmene tohto posunu, uskutočnia sa zmeny; Vo svojej najzávažnejšej forme sa môže objaviť lissencefália a v miernejších formách sa objavuje abnormálna laminácia neokortexu alebo mikro-dyzgenézy (Jiménez-León et al., 2013).

  • lissencephaly: je to zmena, pri ktorej je kortikálny povrch hladký a bez drážok. Predstavuje tiež variant, menej závažný, v ktorom je kôra zhrubnutá as nedostatkom brázdy.

Zmeny kortikálnej organizácie

Anomálie kortikálnej organizácie sa budú týkať zmien v organizácii rôznych vrstiev kôry a môžu byť na mikroskopickej aj makroskopickej úrovni..

Zvyčajne sú jednostranné a sú spojené s inými abnormalitami nervového systému, ako je hydrocefalus, holoprosencefália alebo agenéza corpus callosum. V závislosti od zmeny, ktorá sa môže vyskytnúť, sa môžu vyskytovať asymptomaticky alebo s mentálnou retardáciou, ataxiou alebo ataxickou mozgovou obrnou (Jiménez-León et al., 2013).

V rámci zmien kortikálnej organizácie je polymicrogyria zmena, ktorá ovplyvňuje organizáciu hlbokých vrstiev kôry, a ktorá spôsobuje vznik veľkého počtu malých konvolácií (Kline-Fath & Clavo García). , 2011).

diagnóza

Včasné odhalenie tohto typu zmien je nevyhnutné pre jeho následný prístup. WHO odporúča starostlivosť v predkonceptuálnom aj postkonceptuálnom období s praktikami reprodukčného zdravia alebo genetickými testami pre všeobecnú detekciu vrodených chorôb..

WHO teda poukazuje na rôzne zásahy, ktoré možno vykonať v troch obdobiach: \ t

  • Pred počatímV tomto období sa testy používajú na identifikáciu rizika, že budú trpieť určitými typmi zmien, a ich prenos vrodene na ich potomstvo. Používa sa rodinná anamnéza a detekcia stavu operátora.
  • Počas tehotenstva: najvhodnejšia starostlivosť by sa mala stanoviť na základe zistených rizikových faktorov (skorý alebo pokročilý vek matky, konzumácia alkoholu, fajčenie alebo psychoaktívne látky). Okrem toho, použitie ultrazvuku alebo amniocentézy môže pomôcť odhaliť defekty súvisiace s abnormalitami chromozómov a nervového systému.
  • Novorodenecké obdobie: fyzikálne vyšetrenie a testy sú v tomto štádiu nevyhnutné na zistenie zmien hematologického, metabolického, hormonálneho, srdcového a nervového systému pre skoré začatie liečby..

Pri vrodených ochoreniach nervového systému je vyšetrenie ultrazvukom v období gravidity najdôležitejšou metódou detekcie prenatálnych malformácií. Jeho význam spočíva v jeho bezpečnej a neinvazívnej povahe (Herman-Sucharska et al, 2009).

Magnetická rezonancia

Na druhej strane sa uskutočnili rôzne štúdie a pokusy použiť magnetickú rezonanciu (MRI) na detekciu malformácií plodu. Hoci je neinvazívny, skúma sa možný negatívny vplyv vystavenia magnetickému poľu na embryonálny vývoj (Herman-Sucharska et al, 2009)..

Napriek tomu je to dôležitá komplementárna metóda na detekciu malformácií v prípade zjavného podozrenia, čo je optimálny čas na jeho realizáciu medzi 20. a 30. týždňom gravidity (Piro, Alongi et al., 2013).

α-fetoproteínu

V prípade detekcie zmien uzáveru neurálnej trubice sa to môže uskutočniť meraním hladín α-fetoproteínu, ako materského séra, tak plodovej vody pomocou amniocentéznej techniky v rámci počas prvých 18 týždňov tehotenstva.

Ak sa dosiahne výsledok s vysokými hladinami, mal by sa vykonať ultrazvuk s vysokým rozlíšením na zistenie možných defektov skoro pred týždňom 20 (Jiménez-León et al., 2013).

Včasná detekcia komplexných malformácií a včasná diagnostika budú kľúčom k adekvátnej prenatálnej kontrole tohto typu zmien.

liečba

Mnohé typy vrodených malformácií nervového systému sú náchylné na chirurgickú korekciu, z intervencií in utero v prípade hydrocefalus a myelomeningocele až do neonatálnych intervencií. V iných prípadoch je však jeho chirurgická korekcia citlivá a kontroverzná (Jiménez-León et al., 2013).

V závislosti od funkčných dôsledkov sa okrem chirurgického alebo farmakologického prístupu vyžaduje aj multidisciplinárna intervencia s fyzioterapeutickou, ortopedickou, urologickou a psychoterapeutickou starostlivosťou (Jiménez-León et al., 2013).

V každom prípade bude terapeutický prístup závisieť od okamihu detekcie, závažnosti anomálie a jej funkčného vplyvu.

referencie

  1. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., & Urbanik, A. (2009). Malformácie fetálneho centrálneho nervového systému na MR obrazoch. Mozog a rozvoj(31), 185-199.
  2. Jiménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., & Jiménez-Betancourt, C. (2013). Malformácie centrálneho nervového systému: neurochirurgická korelácia. Rev Neurol(57), S37-S45.
  3. Olufemi Adeleye, A., & Dairo, M. D. (2010). Centrálna nervová sústava vrodené vady v krajine daveloping: problémy a výzvy proti
    prevencia. Childs Nerv Syst(26), 919-929.
  4. Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L., ... Corsello, G. (2013). Malformácie centrálneho nervového systému: Genral
    problémy. Zákon o stredomorskej medicíne(29).
  5. Pulido, P. (s.f.). Vrodené chyby. Zdroj: www.neurorgs.com-RGS Neurosurgery Unit.
  6. Roselli, Monica; Matute, Esmeralda; Alfredo, Ardila; (2010). Vývoj neuropsychológie u detí. Mexiko: Moderná príručka.
  7. Tirapu-Ustarroz, J., Landa-Gonzalez, N., & Pelegrin-Valero, C. (2001). Neuropsychologický deficit hydrocefalus súvisiaci so spina bifida. Rev. Neurol, 32(5), 489-497.