Huntingtonova choroba príznaky, príčiny, liečby



Huntingtonova choroba (EH) alebo tiež volané chorea Huntingtona, Ide o neurologické, dedičné a chronické ochorenie (Asociación Corea de Huntington Española, 2016).

Huntington je neurodegeneratívna porucha, ktorá sa vyznačuje progresívnym výskytom motorických deficitov, kognitívnych porúch a psychiatrických porúch (ASHA, 2016), ktoré budú mať silný vplyv na schopnosti a kvalitu života osoby (Mayo Clinic, 2014).

Príznaky tejto patológie budú prezentované v troch z nasledujúcich oblastí: motorická kontrola, kognícia a správanie. Je možné pozorovať ťažkosti pri artikulácii a vyjadrovaní jazyka, prehĺtaní a / alebo nedostatku motorickej koordinácie. Okrem toho budú opísané aj deficity v pamäti, sekvencovanie, uvažovanie, schopnosť učenia a riešenie problémov (ASHA, 2016)..

Okrem toho najcharakteristickejším príznakom Huntingtonovej choroby je chorea, je to zmena, ktorá začína motorickým nepokojom, spočiatku nepozorovateľným, ktorý postupuje až dovtedy, kým nie je veľmi obmedzujúci (Ramalle-Gómara, et al., 2007).

Vo väčšine prípadov sa symptómy začínajú vyvíjať medzi 30 a 40 rokmi (Mayo Clinic, 2014). a postupne rozvíjať prostredníctvom rôznych štádií závažnosti.

Boli opísané rôzne prospešné farmakologické intervencie na kontrolu symptómov, avšak ide o smrteľnú chorobu (Mayo Clinic, 2014)..

Charakteristika Huntingtonovej choroby (HD)

Huntingtonova choroba (EH) je neurodegeneratívne, geneticky dedičné autozomálne dominantné (Ramalle-Gomara et al., 2007) a fatálne ochorenie prejavujúce sa neurologickými, psychiatrickými a kognitívnymi zmenami (Arango-Lasprilla et al., 2003).

Prvý opis tejto patológie pochádza z roku 1872 Dr. George Huntington, z ktorého dostáva meno (Arango-Lasprilla et al., 2003).

Počiatočné klinické odkazy nazývajú chorobu termínom korea? Huntingtona, založené na nedobrovoľných pohyboch, ktoré sa prejavujú charakteristickým spôsobom (Arango-Lasprilla et al., 2003).

Termín ?? odkazuje na to, ako ľudia s Huntingtonovou chorobou zápasia, krútia alebo sa otáčajú v konštantných, nekontrolovateľných pohyboch ako tanec (Národný inštitút neurologických porúch a mozgových príhod, 2014).

Na druhej strane, v dávnych dobách ho označovali za tanec alebo ochorenie San Vito, podobné iným chorobám, ktoré sa vyskytujú pri chorea (Arango-Lasprilla et al., 2003).

štatistika

Huntingtonova choroba (HD) sa považuje za zriedkavé ochorenie, pretože má prevalenciu 1 prípadu u 10 000 ľudí vo veľkej časti krajín európskej komunity (Asociación Huntington Española, 2016).

V prípade Španielska trpí touto chorobou približne 4 000 ľudí a ďalších 15 000 má vysoké riziko utrpenia v dôsledku dedičných faktorov Huntingtonovej choroby (Asociación Huntington Española, 2016).

Na druhej strane v Spojených štátoch trpí touto chorobou približne 30 000 ľudí. Štatistické štúdie odhadli prevalenciu v 1 prípade každej 10,00, ako v európskej populácii. Okrem toho sa predpokladá, že najmenej 150 000 ľudí má 50% pravdepodobnosť vzniku ochorenia (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2014).

Z hľadiska genetickej distribúcie sa Huntingtonova choroba vyskytuje s podobnou distribúciou u mužov a žien, bez sociálnych alebo etnických rozdielov (Asociación Huntington Española de Corea, 2016).

Údaje týkajúce sa veku nástupu prvých príznakov sú východiskovým bodom vo veku od 30 do 40 rokov (Mayo Clinic, 2014) a zhoršujú sa v progresívnom období 10 až 25 rokov (Huntingtonova choroba) Ameriky, 2016).

Toto ochorenie sa však môže objaviť aj skôr. Boli opísané rôzne prípady, v ktorých sa symptómy začínajú vyvíjať okolo 20 rokov, keď sa to stane, ochorenie nazývané Huntington Juvenil (Mayo Clinic, 2014).

príznaky

Ako sme už naznačili, príznaky Huntingtonovej choroby (HD) ovplyvnia rôzne oblasti: motor, kognitívne, psychiatrické (Mayo Clinic, 2014).

Prvé príznaky a príznaky ochorenia sa môžu veľmi líšiť od jednej osoby k druhej; Je však bežné, že čím skôr sa objavia, tým rýchlejšie sa choroba vyvíja (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2014).

Okrem toho, v priebehu ochorenia sa bude meniť prevaha rôznych zmien, niektoré špecifické poruchy môžu mať väčší vplyv na funkčnú kapacitu osoby (Mayo Clinic, 2014).

Ďalej popíšeme najvýznamnejšie a charakteristické príznaky Huntingtonovej choroby v každej z postihnutých oblastí (Mayo Clinic, 2014):

Motorické poruchy

Motorické zmeny v Huntingtonovej chorobe môžu ovplyvniť dobrovoľné aj mimovoľné pohyby:

  • Šklbanie a nedobrovoľné pohyby, ako je krútenie alebo skrúcanie (Kórea).
  • Svalová rigidita a pretrvávajúce svalové kontrakcie.
  • Pomalé a abnormálne pohyby očí.
  • Deficit a zhoršenie chôdze, držania tela a rovnováhy.
  • Ťažkosti pri výrobe a artikulácii jazyka.
  • Ťažké prehĺtanie.

Vo všeobecnosti budú mať rôzne zmeny, ktoré ovplyvňujú produkciu dobrovoľných hnutí, silný vplyv na schopnosť jednotlivca účinne a optimálne vykonávať činnosti súvisiace s každodenným životom, prácou, medzi inými..

Kognitívne poruchy

Huntingtonova choroba má silný vplyv na fungovanie postihnutej osoby:

  • Ťažkosti pri organizovaní a stanovovaní priorít.
  • Ťažkosti pri udržiavaní a striedavej starostlivosti.
  • Nedostatok kognitívnej flexibility Je bežné pozorovať zachovanie myšlienok a činov.
  • Deficit v kontrole impulzov (výbuchy správania, nevhodné správanie atď.).
  • Absencia uvedomenia si vlastných schopností a správania.
  • Zníženie rýchlosti spracovania informácií.
  • Zníženie schopnosti získavať nové informácie a nové poznatky.

Psychiatrické poruchy

Vo väčšine prípadov je najčastejšou psychickou poruchou u ľudí s Huntingtonovou chorobou depresia:

  • Podráždenosť, smútok, apatia.
  • Sociálny dôchodok.
  • nespavosť.
  • Únava, strata energie, únava.
  • Opakujúce sa a obsedantné myšlienky o smrti a / alebo samovražde.

Okrem depresie je možné pozorovať aj vývoj iných psychiatrických porúch, ako sú obsedantno-kompulzívna porucha, mánia alebo bipolárna porucha..

Fyzické zmeny

  • Kontrakcia a svalová rigidita.
  • Ťažkosti pri vykonávaní pohybov, ktoré zahŕňajú jemné motorické zručnosti.
  • Chvenie alebo mierne mimovoľné pohyby.

Fázy Huntingtonovej choroby

Napriek rôznorodosti pozorovanej v prezentácii a progresii symptómov je progresia Huntingtonovej choroby zvyčajne rozdelená do troch štádií (Huntingtonova choroba, Americká spoločnosť, 2016):

V počiatočnom štádiu

Prvé príznaky ochorenia zvyčajne zahŕňajú takmer nepostrehnuteľné zmeny v motorickej koordinácii. Zvyčajne ovplyvňujú mimovoľné pohyby (chorea).

S ohľadom na kognitívnu oblasť sa začínajú objavovať problémy pri spracovaní informácií alebo riešení problémov. Okrem toho sa môžu začať objavovať emocionálne poruchy, ako je podráždenosť a depresívna nálada..

Symptómy začnú ovplyvňovať úroveň zvyčajného pracovného výkonu a funkčnosti v činnostiach každodenného života.

Priebežná fáza

V tomto štádiu začnú motorické symptómy postihovať viac ako jednu oblasť. Bude potrebné používať drogy na kontrolu nedobrovoľných pohybov, ako je fyzická intervencia, ktorá pomôže udržať kontrolu nad dobrovoľnými pohybmi.

Čo sa týka kognitívnej oblasti, významne sa ovplyvnia schopnosti myslenia a uvažovania. Deficit vo výrobe reči a prehĺtaní sa začne intenzívnejšie vyvíjať. Vo všeobecnosti budú silne ovplyvnené obvyklé aktivity, a tým aj funkčnosť pacienta.

Posledná fáza alebo posledná fáza

V tejto poslednej fáze je celková funkčná závislosť osoby postihnutej Huntingtonovou chorobou celkom.

Motorické príznaky sú veľmi závažné, ľudia často prestávajú chodiť a rozprávať sa. Možnosť udusenia je v tomto štádiu jedným z hlavných rizík smrti.

Pokiaľ ide o Kóreu, môžu zvýšiť svoju prezentáciu alebo zmiznúť.

Napriek závažnosti fyzických príznakov sú schopní porozumieť jazyku a uchovávať informácie v pomere k ľuďom ich stáž.

Závažnosť symptómov spolu s rozvojom komplikácií, ako sú infekcie, úbytok hmotnosti, zastavenie dýchania, môže okrem iného viesť k úmrtiu jedinca..

príčiny

Huntingtonova choroba (HD) je spôsobená neuronálnou degeneráciou, ktorá je geneticky naprogramovaná v špecifických oblastiach mozgu (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2014)..

Bunky, ktoré sú špecificky ovplyvnené touto programovanou degeneráciou, sú bazálne gangliá, základné štruktúry v koordinácii pohybov (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2014).

Okrem toho sú postihnuté aj iné kortikálne oblasti, ktoré spôsobia kognitívne deficity, zmenu výkonnej funkcie, pamäť, pozornosť atď. (Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica, 2014).

Programovaná neuronálna degenerácia je spôsobená dedičným defektom jedného génu (Mayo Clinic, 2014).

Ako sme uviedli v úvode, Huntingtonova choroba je autozomálne dominantné dedičné ochorenie, to znamená, že človek potrebuje jednu kópiu defektného alebo abnormálneho génu na rozvoj tejto poruchy (Mayo Clinic, 2014).

Konkrétne sa identifikoval genetický defekt Huntingtona na chromozóme 4, géne IT15, ktorý obsahuje rozšírenie požiadavky nukleotidových báz. V normálnych chromozómoch existuje 9 až 39 opakovaní, zatiaľ čo ľudia, ktorí zdedia gén príbuzný Huntingtonu, majú zvyčajne niekoľko opakovaní väčších ako 39, niekedy až 120 alebo viac (Arango-Laspirilla et al., 2003)..

Pokiaľ ide o dedičnosť Huntingtonovej choroby, ak jeden z rodičov prezentuje genetickú mutáciu Huntingtona, zdravú kópiu alebo chybnú kópiu génu možno odovzdať ich potomstvu, a preto má každé dieťa 50% pravdepodobnosť dedenia gén, ktorý spôsobuje vývoj ochorenia (Mayo Clinic, 2014).

ošetrenie

V súčasnosti neexistuje liečebná liečba Huntingtonovej choroby, ani to, že spomaľuje progresiu symptómov.

Všetky intervencie, ako vo väčšine zriedkavých chorôb, sú zamerané na zlepšenie a kontrolu symptómov a sekundárnych patológií.

Špecialisti zvyčajne predpisujú používanie rôznych liekov na zmiernenie symptómov súvisiacich s motorickou koordináciou a psychiatrickými poruchami (Mayo Clinic, 2014).

Musíme mať na pamäti, že mnohé z týchto liekov sú užitočné na liečbu niektorých symptómov, ale napriek tomu môžu zhoršiť druhých alebo vyvolať vedľajšie účinky (Mayo Clinic, 2014).

Niektoré lieky používané na poruchy pohybu sú:

  • Tetrabenazín: používa sa osobitne na potlačenie nedobrovoľných pohybov (chorea).
  • Antipsychotické liečivá: haloperidol alebo chlórpromazín, majú účinky na potlačenie rôznych pohybov, z tohto dôvodu môžu byť prospešné pri liečbe chorea. Svalová stuhnutosť a kontrakcie sa však môžu zhoršiť.
  • Existujú aj iné lieky, ako sú amantanín, levitiracetam a klonazepan, ktoré môžu zlepšiť príznaky chorea, ale môžu byť škodlivé pre kognitívne schopnosti a schopnosti..

V prípade psychiatrických porúch je časté užívanie antidepresív, antipsychotík alebo liekov stabilizujúcich náladu (Mayo Clinic, 2014)..

Okrem liečby drogami je dôležité používať:

  • Fyzikálna terapia: na zníženie svalovej rigidity.
  • Neuropsychologická intervencia: zachovanie všeobecnej kognitívnej kapacity a generovanie kompenzačných stratégií.
  • Intervencia rečovej terapie: zlepšiť a udržať jazykovú artikuláciu.
  • Pracovná terapia: môže pomôcť pacientovi a rodinným príslušníkom zahrnutím používania pomocných zariadení, ktoré zlepšujú funkčné schopnosti.

referencie

  1. ACHE. (2015). Čo je Huntingtonova choroba? Získané z Kórejskej asociácie španielskeho Huntintong: http://www.e-huntington.es/
  2. ACHE. (2015). Symptómy a progresia. Získané z Asociación Coreda de Hunting Española: http://www.e-huntington.es/
  3. Arango-Lasprilla, J., Iglesias-Dorado, J., & Lopera, F. (2003). Klinické a neuropsychologické charakteristiky Huntingtonovej choroby: prehľad. Rev. Neurol, 37(8), 758-765.
  4. Asha. (2016). Huntingtonova choroba. Získané z American Spech-Language-Hearing Association: http://www.asha.org/
  5. HDAC. (2016). Čo je Huntingtonova choroba? Získané zo spoločnosti Huntington's Disease Society of America: http://hdsa.org/what-is-hd/
  6. Mayo Clinic (2014). Huntingtonova choroba. Získané z Mayo Clinic: http://www.mayoclinic.org/
  7. NIH. (2015). Huntingtonova choroba. Zdroj: MedlinePlus: https://www.nlm.nih.gov/
  8. NIH. (2016). Huntingtonova choroba. Získané z Národného ústavu neurologických porúch a cievnych mozgových príhod: http://www.ninds.nih.gov/
  9. Ramallé-Gómara, E., González, M., Perucha, M., Quienone, C., Lezaun, M., a Posada-De la Paz, M. (2007). Úmrtnosť spôsobená Huntingtonovou chorobou v Španielsku v období 1981-2004. Rev. Neurol, 45(2), 88-90.