Zdieľam:
Symptómy, príčiny a liečba encefalocely
encephalocele, Cephalocele, kraniocele alebo cranio bifida je ochorenie, ktoré vzniká v dôsledku poruchy nervovej trubice (NTD). Vyskytuje sa veľmi skoro, keď sa embryo vyvíja v maternici; a čo sa stane je, že bunky, ktoré tvoria lebku, sa nespájajú tak, ako by mali, takže nechávajú časť mozgu.
Pozostáva zo série vrodených malformácií, ktoré vznikajú počas embryonálneho štádia, v ktorom lebka neuzavrie a nevyčnieva z nej časť mozgových tkanív. Môže mať rôzne miesta v lebke postihnutej osoby, čo ovplyvní diagnózu, liečbu a priebeh ochorenia.
Je to nezvyčajný defekt a prejavuje sa voľným okom výčnelkom mimo lebky, podobným sáčku, ktorý je zvyčajne pokrytý tenkou membránovou vrstvou alebo kožou..
potom k poruche v lebke spôsobuje vystupujúce jeho časti mozgových blán (pokrývajúce mozog), mozgové tkanivo, komory, miechové mok alebo kosť.
Môže sa vyskytnúť v akejkoľvek oblasti hlavy; ale najbežnejšia je v strede chrbta (uprostred týlnej oblasti mozgu). Keď je encefalocele na tomto mieste, neurologické problémy sa zvyčajne objavujú.
Približne polovica pacientov postihnutých encefalokézou bude mať významný kognitívny deficit, najmä motorické učenie, hoci to závisí od postihnutých štruktúr mozgu..
Tento stav je často diagnostikovaný pred narodením alebo bezprostredne po ňom, pretože je veľmi viditeľný, aj keď sú veľmi zriedkavé prípady, v ktorých je hrudka veľmi malá a môže byť prehliadaná..
index
- 1 Príčiny
- 2 Typy
- 3 Aká je jeho prevalencia?
- 4 Príznaky
- 5 Ako sa diagnostikuje?
- 6 Aká je Vaša liečba?
- 7 Aká je prognóza?
- 8 Referencie
príčiny
Presná príčina, ktorá spôsobuje vznik encefalocele, je stále neznáma, hoci sa predpokladá, že je to pravdepodobne spôsobené spoločnou účasťou viacerých faktorov; ako sa zdajú byť matkiným jedlom, vystavenie plodu toxickým alebo infekčným agens, alebo dokonca genetická predispozícia.
Tento stav je častejší u ľudí, ktorí už majú rodinnú anamnézu chorôb spojených s defektmi neurálnej trubice (ako napríklad spina bifida), takže je intuitívne, že môže existovať účasť génov..
Avšak niekto, kto má genetickú predispozíciu k určitým poruchám, môže byť nosičom génu alebo génov spojených s ochorením; ale nemusí to nevyhnutne rozvíjať. Zdá sa, že musia prispievať aj faktory životného prostredia. V skutočnosti sa väčšina prípadov vyskytuje sporadicky.
Všetky tieto faktory by spôsobili zlyhanie pri uzavretí nervovej trubice počas vývoja plodu. Mozog a miecha môžu tvoriť neurálnu trubicu.
Je to úzky kanál, ktorý musí byť zložený v treťom alebo štvrtom týždni tehotenstva, aby sa správne vybudoval nervový systém. Zlé uzavretie neurálnej trubice sa môže vyskytnúť na akomkoľvek mieste tohto miesta az tohto dôvodu existujú typy encefalokel s rôznymi miestami.
Existujú špecifické faktory, ktoré boli spojené s týmto ochorením, ako je napríklad nedostatok matky v kyseline. V skutočnosti sa zdá, že miera encefalocely klesá, keďže ženy v plodnom štádiu nemajú v strave nedostatok kyseliny listovej..
Encefalokélu môže ísť ruka v ruke viac ako 30 rôznych syndrómov, vrátane syndrómu Fraser, Roberts syndróm, Meckel syndróm, syndróm amniotickej pásme, alebo Walker-Warburg syndróm, Dandy-Walker syndróm, Chiariho malformácie ; medzi inými.
Pokiaľ ide o budúce tehotenstvo, ak sa vyskytne izolovaná encefalocéla; neexistuje žiadne riziko budúcich tehotenstiev s rovnakým stavom. Ak je však súčasťou syndrómu s niekoľkými súvisiacimi anomáliami, môže sa opakovať u budúcich detí..
typ
Encefalocelu možno rozdeliť do rôznych typov podľa príslušných tkanív:
- Meningocele: vyčnieva len časť meningov.
- Encefaloeningocele: obsahuje meningy a mozgové tkanivo.
- Hydroencephaloeningocele: je závažnejšie, pretože mozgové tkanivá, vrátane komôr a častí meningov, vyčnievajú.
Ako sme uviedli, sú tiež klasifikované podľa ich umiestnenia. Najbežnejšie miesta, v ktorých sa encefalokéza vyvíja, sú:
- Okcipitál: v zadnej časti lebky.
- Horná stredná zóna.
- Frontobasal: medzi čelom a nosom, ktorý možno rozdeliť na nasofrontály, nasoetmoidálne alebo nasorbital.
- Sfenoid alebo základňa lebky (zahŕňajúca sfenoidnú kosť)
Aká je jeho prevalencia?
Encefalokéza je veľmi zriedkavý stav, vyskytujúci sa približne u 1 z každých 5000 živo narodených detí na celom svete. Zdá sa, že je zvyčajne spojený s úmrtím plodu pred 20. týždňom tehotenstva, zatiaľ čo iba 20% sa rodí nažive.
V skutočnosti, podľa defektov Program Metropolitan Atlanta Vrodené (Šiffel et al., 2003), väčšina úmrtí detí s encephalocele došlo počas prvého dňa života a prežitie najväčšou pravdepodobnosťou odhadovaná na 20 rokov bola 67,3%.
Zdá sa, že iné malformácie a / alebo chromozomálne abnormality sa môžu objaviť u najmenej 60% pacientov s encefalocélou..
Okcipitálne encefalocely sa vyskytujú častejšie v Európe a Severnej Amerike, zatiaľ čo frontobazálne encefalocely sú častejšie v Afrike, juhovýchodnej Ázii, Rusku a Malajzii..
Podľa "Centra pre kontrolu a prevenciu chorôb" (2014), ktorá patrí do ženského pohlavia sú väčšia pravdepodobnosť vzniku encefalokélu v zadnej časti lebky, zatiaľ čo muži majú väčšiu šancu na prednej strane.
príznaky
Symptómy encefalocele sa môžu líšiť od jedného jedinca k druhému v závislosti od mnohých rôznych faktorov, vrátane veľkosti, umiestnenia a množstva a typu mozgového tkaniva, ktoré vyčnieva z lebky..
Encefaloceles zvyčajne sprevádza:
- Kraniofaciálne malformácie alebo abnormality mozgu.
- Microcephaly alebo redukovaná veľkosť hlavy. To znamená, že obvod je menší, ako sa očakávalo pre vek a pohlavie dieťaťa.
- Hydrocefalus, čo znamená akumuláciu nadbytočnej cerebrospinálnej tekutiny, ktorá tlačí na mozog.
- Spastická quadriplegia, to znamená progresívna slabosť svalov zvýšením tónu, ktorá môže viesť k paralýze alebo úplnej strate sily rúk a nôh.
- Ataxia (nedostatočná koordinácia a dobrovoľná motorická nestabilita).
- Oneskorenie vývoja, vrátane mentálnej retardácie a rastu, ktoré vám bránia v normálnom učení a dosahovaní rozvojových míľnikov. Niektoré postihnuté deti však môžu mať normálnu inteligenciu.
- Problémy s videním.
- kŕče.
Je však nevyhnutné zdôrazniť, že nie všetky postihnuté osoby budú prezentovať vyššie uvedené symptómy.
Ako sa diagnostikuje?
V súčasnosti je väčšina prípadov diagnostikovaná pred narodením. Hlavne prostredníctvom rutinného prenatálneho ultrazvuku, ktorý odráža zvukové vlny a premieta obraz plodu.
Encefalocéla sa môže javiť ako cysta. Ako sme však povedali, niektoré prípady môžu zostať bez povšimnutia; najmä ak sú na čele alebo v blízkosti nosa.
Majte na pamäti, že ultrasonografický vzhľad encefalocele sa môže líšiť počas prvého trimestra gravidity.
Akonáhle je encefalocele diagnostikovaná, je potrebné dôkladne preskúmať možné súvisiace abnormality. Na tento účel sa môžu použiť ďalšie dodatočné testy, ako napríklad prenatálna magnetická rezonancia, ktorá poskytuje viac podrobností.
Nižšie uvádzame testy, ktoré možno použiť na diagnostiku a hodnotenie tohto ochorenia:
- Ultrazvuk: jeho rozlíšenie jemných detailov mozgu a / alebo CNS je niekedy obmedzené fyzickou konštitúciou matky, okolitej plodovej vody a polohy plodu. Ak však ide o 3D ultrazvuk; Liao a kol. (2012) poukazujú na to, že táto technika môže pomôcť včasnému odhaleniu encefalocely v štádiu plodu, čím poskytuje živú vizuálnu reprezentáciu, ktorá významne prispieva k diagnostike..
- rádiografiu
- Zobrazovanie magnetickou rezonanciou: môže viesť k lepším výsledkom ako fetálny ultrazvuk, pretože centrálny nervový systém plodu možno pozorovať veľmi podrobne a neinvazívne. Vyžaduje si to však anestéziu matky a embrya. To môže byť užitočné u detí s týmto problémom, aj po narodení.
- Počítačová tomografia: hoci sa niekedy používala na včasnú diagnostiku encefalokély as ňou spojených problémov, radiačná liečba u plodov sa neodporúča; najmä v prvých 2 trimestroch gravidity. Lepšie je používať ho po narodení, pretože poskytujú dobrú reprezentáciu kostných defektov lebky. Nie je však také účinné ako zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI), ktoré predstavuje mäkké tkanivá.
- Jadrové snímky, ako napríklad jadrová ventrikulografia alebo cisternografia s rádionuklidmi. Táto je užitočná na pozorovanie cirkulácie mozgovomiechového moku a je vyrobená vstrekovaním rádioaktívnych látok ako markerov a potom ich sledovaním cirkulovať v tele určitou zobrazovacou technikou, ako je SPECT alebo jednofotónová emisná počítačová tomografia.
- Angiografia: slúži hlavne na hodnotenie intrakraniálnych a extrakraniálnych vaskulárnych aspektov a zvyčajne sa používa pred chirurgickým zákrokom. Jeho použitie sa odporúča, ak existuje obava z pravdepodobného venózneho posunu výčnelku. Jeho použitie na hodnotenie encefalocely je však zriedkavé, pretože magnetická rezonancia môže tiež umožniť pozorovanie venóznej anatómie..
- Amniocentéza môže byť tiež uskutočňovaná na detekciu možných anomálií alebo chromozomálnych dôsledkov.
Na druhej strane, genetická konzultácia sa odporúča v každej rodine, ktorá má dieťa postihnuté encefalocélou.
Aká je vaša liečba?
Za normálnych okolností sa chirurgia použije na umiestnenie vyčnievajúceho tkaniva do lebky a zatvorenie otvoru, ako aj na opravu kraniofaciálnych malformácií. Výčnelky môžu byť dokonca extrahované bez toho, aby spôsobili značné postihnutie. Možný hydrocefalus je tiež korigovaný chirurgickou liečbou.
Avšak, podľa Detská nemocnica vo Wisconsine, Treba spomenúť, že táto operácia sa zvyčajne nevykonáva bezprostredne po narodení, ale skôr sa očakáva oneskorenie; ktoré sa môžu pohybovať od dní do mesiacov, aby sa dieťa prispôsobilo životu mimo maternice predtým, než sa rozhodlo pre operáciu.
Týmto spôsobom sa prevažná väčšina chirurgických zákrokov vykonáva medzi narodením a 4 mesiacmi veku. Naliehavosť chirurgického zákroku však bude závisieť od viacerých faktorov v závislosti od veľkosti, umiestnenia a komplikácií. Malo by sa napríklad urýchlene prevádzkovať, ak existuje:
- Nedostatok kože pokrývajúci vrece.
- vykrvácania.
- Obštrukcia dýchacích ciest.
- Problémy s videním.
Ak to nie je urgentné, pred vykonaním chirurgického zákroku sa vykoná dôkladné vyšetrenie dieťaťa, aby sa zistili iné abnormality..
Pokiaľ ide o chirurgický zákrok, neurochirurg najprv odoberie časť lebky (kraniotomia), aby sa dostal do mozgu. Potom rezané dura, membrána, ktorá sa vzťahuje na mozog a správne miesto mozgu, mozgových blán a mozgovomiechového moku na mieste, odstránenie zvyšných vak. Následne sa dura uzavrie, utesní časť extrahovanej lebky alebo pridá umelý kus, ktorý ju nahradí.
Na druhej strane, hydrocefalus môže byť liečený implantátom trubice v lebke, ktorá odčerpáva prebytočnú tekutinu..
Ďalšia ďalšia liečba závisí od symptómov každého jednotlivca a môže byť jednoducho symptomatická alebo podporná. Keď je problém veľmi ťažký a / alebo je sprevádzaný inými zmenami; Zvyčajne sa odporúča paliatívna starostlivosť.
Inými slovami, o kyslík sa bude starať, kŕmiť a dávať, aby sa zvýšil jeho maximálny stupeň pohodlia; ale nie je možné predĺžiť život dieťaťa so strojmi na podporu života.
Vzdelávanie pre rodičov je veľmi dôležité pre liečbu a môže byť veľmi užitočné a užitočné byť súčasťou miestnych, regionálnych a národných združení a organizácií..
Pokiaľ ide o prevenciu, existujú štúdie, ktoré ukázali, že pridanie kyseliny listovej (forma vitamínu B) do stravy žien, ktoré chcú v budúcnosti otehotnieť, môže znížiť riziko porúch nervových trubíc u detí. , Odporúča sa, aby tieto ženy požívali denne 400 mikrogramov kyseliny listovej.
Ďalšími dôležitými faktormi na prevenciu encefalocele sú zdravotné opatrenia pred a po tehotenstve, ako je odvykanie od fajčenia a eliminácia konzumácie alkoholu.
Aká je prognóza??
Prognóza tohto ochorenia závisí od typu tkaniva, ktoré sa vyskytuje, kde sú vaky a od nich vyplývajúcich malformácií..
Napríklad encefalocely nachádzajúce sa v prednej zóne nemajú tendenciu obsahovať mozgové tkanivo, a preto majú lepšiu prognózu ako tie v zadnej časti lebky. To znamená, že neprítomnosť mozgového tkaniva v ponoch je indikátorom lepších výsledkov, ako aj neprítomnosti asociovaných malformácií.
V "Centrách pre kontrolu a prevenciu chorôb" (2014) skúmajte, aké sú rizikové faktory pre encefalocele, zistenie, že deti s touto chorobou majú nižšiu mieru prežitia a: početné chyby pri narodení, nízku pôrodnú hmotnosť narodený, predčasný pôrod a čierny alebo africký Američan.
referencie
- encephalocele. (N. D.). Získané 30. júna 2016 od Národnej organizácie pre zriedkavé poruchy.
- encephalocele. (N. D.). Získané 30. júna 2016 z ministerstva zdravotníctva v Minnesote.
- Fakty o Encephalocele. (20. október 2014). Získané z centier pre kontrolu a prevenciu chorôb.
- Kranioencefalické vrodené vady. (N. D.). Získané 30. júna 2016 z RGS Neurosurgery Unit.
- Liao, S., Tsai, P., Cheng, Y., Chang, C., Ko, H., & Chang, F. (2012). Pôvodný článok: Prenatálna diagnostika fetálnej encefalocely pomocou trojrozmerného ultrazvuku. Journal of Medical Ultrazvuk, 20150-154.
- Nawaz Khan, A. (17. október 2015). Zobrazovanie encefalocély. Získané z Medscape.
- NINDS Encephaloceles Information Page. (12. februára 2007). Získané z Národného ústavu neurologických porúch a mŕtvice.
- Čo je to encefalocele? (N. D.). Získané 30. júna 2016 z Detskej nemocnice vo Wisconsine.