Kortikálna dysplázia Príčiny, symptómy a liečba

kortikálnej dysplázie pozostáva zo súboru malformácií vo vývoji mozgovej kôry, ktorá je čoraz viac spojená s epilepsiou refraktérneho typu (tá, ktorá je rezistentná na liečbu).

Napriek svojim komplexným štrukturálnym anomáliám je tento stav ťažko viditeľný pri skenovaní mozgu. Je to preto, že ich prejavy môžu byť veľmi subtílne, ako normálny obraz mozgu (Gálvez, Rojas, Cordovez, Ladrón, Campos y López, 2009)..

Zdrojový obrázok: www.radiologyassistant.nl

Charakteristika kortikálnej dysplázie

Kortikálna dysplázia je veľmi zvláštna vrodená (prítomná pri narodení) patológia, ktorá je spojená s problémami pri narodení a migrácii neurónov..

Je charakterizovaná epileptickými záchvatmi, ktoré pretrvávajú napriek farmakologickej liečbe a rádiologickým obrazom a charakteristickým histologickým znakom.

Pozitívne je, že tento stav sa dá zlepšiť chirurgickým zákrokom (Pascual-Castroviejo et al., 2011).

Kortikálna dysplázia je súčasťou dobre známych "malformácií kortikálneho vývoja" (MDC), rôznorodej skupiny patológií, ktorá sa vyznačuje najmä zmeneným vývojom štruktúry mozgovej kôry..

Mozog sa začína rozvíjať pred narodením, v vnútromaternicovom období a prechádza rôznymi fázami, ktoré sa môžu navzájom prekrývať.

Hlavnými štádiami vývoja mozgovej kôry sú bunková proliferácia a diferenciácia, migrácia a organizácia buniek v príslušných oblastiach a myelinizácia.

Je zrejmé, že ak je v týchto procesoch akýkoľvek typ zmeny, kortikálny vývoj bude narušený a bude sa prejavovať v rôznych kognitívnych a behaviorálnych deficitoch..

Najmä kortikálne dysplázie sa vyskytujú v dôsledku poranení vyskytujúcich sa počas obdobia proliferácie alebo neurogenézy (rast nových neurónov) alebo počas štádia kortikálnej organizácie (neuróny sú umiestnené vo vrstvách na vhodných miestach)..

Týmto spôsobom sa menia neuróny a gliálne bunky určitých oblastí mozgovej kôry; čo sa prejavuje ako: špecifické neurologické deficity, epileptické záchvaty, oneskorenie psychomotorického vývoja atď..

Koncepcia fokálnej kortikálnej dysplázie vznikla v roku 1971 Taylorom a kolegami, keď skúmali kúsky mozgu od pacientov, ktorí mali epilepsiu rezistentnú na lieky..

Pozorovali škody v cytoarchitektúre mozgovej kôry ako: dysmorfné bunky (ktoré zmenili cytoskeleton), balónikové bunky alebo balóny (vynikajú tým, že majú veľmi silnú membránu, sú abnormálne veľké a majú zle definované hrany) a delamináciu (deorganizované bunkové vrstvy) (Villarejo-Ortega, Álvarez-Linera a Pérez-Jiménez, 2013).

V súčasnosti je známe, že ide len o jeden typ kortikálnej dysplázie, najznámejšej a najčastejšej, nazývanej DCF typu II alebo typu Taylor (Pascual-Castroviejo et al., 2011). Hoci, ako uvidíme, existuje viac typov s rôznymi zmenami.

Stručne povedané, typické lézie tohto stavu sa pohybujú od malých, takmer neviditeľných zmien k závažným zmenám v kortikálnej organizácii s výskytom abnormálnych buniek, gliózy alebo ektopických neurónov (čo znamená, že sú umiestnené na nesprávnych miestach)..

Pozorujeme teda skupinu veľkých a bizarných neurónov a groteskných buniek, ktoré zaberajú hlboké oblasti mozgovej kôry a bielej hmoty..

Avšak rôzne pokroky v neuroimagingových technikách umožňujú lepšie a lepšie odhaliť tieto abnormality kortikálnej dysplázie..

príznaky

V tomto momente sa budeme pýtať sami seba: čo spôsobuje tieto zmeny mozgu v osobe? Ďalej sa pokúsim odpovedať na otázku tak, že uvediem najčastejšie príznaky:

- Refraktérna epilepsia u 76% pacientov: V literatúre sa kortikálna dysplázia javí ako súvisiaca s epilepsiou, za predpokladu jej príčiny..

Epilepsia môže byť akéhokoľvek typu, ale zvyčajne je spojená s epilepsiou rezistentnou na liečivá (refraktérna)..

Títo pacienti majú preto časté krízy, ktoré začínajú v akomkoľvek veku z vnútromaternicového štádia a trvajú počas celého života; aj keď sú častejšie v detstve.

V závislosti od toho, kde sa nachádzajú abnormality mozgu a vek pacienta, môžu byť tieto krízy: jednoduché čiastočné (postihujú len minimálnu časť mozgu), komplexné čiastočné (zahŕňajú hemisféry mozgu a spôsobujú stratu vedomia) alebo generalizované ( záchvaty vyvolané zmenenou elektrickou aktivitou prakticky celého mozgu)

- Fokálne neurologické deficity: Predpokladajú problémy v určitej časti našej prevádzky z dôvodu mozgových príčin.

Môžu byť veľmi rôznorodé, ako sú: citlivosť jednej strany tváre, pohyb končatiny, videnie oka, ťažkosti pri vyjadrovaní reči, problémy emocionálnej kontroly atď..

- Duševné problémy: dokonca niekedy to môže byť spojené s úrovňou inteligencie pod priemerom, problémami sústrediť sa a ťažkosťami s učením sa novým veciam.

- Oneskorenie kognitívneho a psychomotorického vývoja: Najlepší spôsob, ako zistiť, ako sa malé dieťa vyvíja, je pozorovať ich motorické zručnosti.

Ak vaša schopnosť pohybovať sa alebo získavať určité vývojové výzvy, ako napríklad zostať vo vzpriamenej polohe, začať chodiť, byť schopný vyzdvihnúť lyžicu atď. Prichádzajú veľmi neskoro alebo sa vyskytujú ťažkosti bez akéhokoľvek známeho fyzického problému as adekvátnou stimuláciou je možné, že existujú neurologické príčiny.

To sa môže stať deťom s kortikálnou dyspláziou.

Čo sa týka vzhľadu mozgu, v niektorých prípadoch je ťažké pozorovať anomálie, pretože sú na mikroskopickej úrovni. Kým v iných prípadoch to možno vidieť prostredníctvom skenovania mozgu. Niektoré príklady sú:

- lissencephaly: mozog vyzerá hladko, to znamená, že nepredstavuje zvraty, ktoré sú normálne pozorované.

- polymicrogyria: Vyznačuje sa viac záhybmi v mozgovej kôre ako normálne, ale s plytkými drážkami.

- pachygyria: menej závratov ako obvykle, veľmi ploché a hrubé.

- Syndróm dvojitej kôry: je vážny stav, v ktorom sa neuróny hromadia na seba kvôli migračným problémom, ktoré tvoria dva mozgové kôry.

príčiny

Ako sme povedali, keď je dieťa v maternici, keď sa nervový systém začína rozvíjať. Najprv sa zrodia mozgové bunky a sú zoskupené.

Každý má špecifické inštrukcie o tom, ktorá časť mozgu musí cestovať na miesto, kam patrí. Postupne vznikajú vodivé cesty, ako sú cesty, kde sa tieto bunky presúvajú, aby sami vytvorili 6 rôznych vrstiev mozgovej kôry mozgu.

Tento celý proces je však veľmi zložitý a do neho zasahujú mnohé faktory, keď sa pri akomkoľvek z týchto procesov môže poškodiť kortikálna dysplázia..

Je známe, že na to, aby sa tento stav vyskytol, musia byť prítomné genetické faktory a faktory životného prostredia alebo získané faktory (Kabat & Król, 2012).

Môže sa vyskytnúť z dôvodov, ako sú genetické abnormality, prenatálne infekcie, ischémia (problémy s krvným zásobovaním mozgu) alebo vystavenie toxickým prvkom (Gálvez, Rojas, Cordovez, Ladrón, Campos y López, 2009).

- Genetické faktory: nie sú úplne preskúmané, a hoci je potrebný väčší výskum, je známe, že genetika má niečo spoločné, pretože existujú prípady rodín s kortikálnou dyspláziou a že to nie je kvôli jednej genetickej mutácii.

Niektorí autori zistili, že gény TSC1 a TSC2 môžu súvisieť s týmto stavom, pretože sa zdajú byť zodpovedné za "balónikové" bunky uvedené vyššie..

Existujú tiež zmeny v signálnych dráhach proteínov Wnt a Notch. Sú zodpovedné za primeranú migráciu neurónov, čo je poškodené pri kortikálnej dysplázii.

S touto patológiou by teda mohla byť asociovaná akákoľvek genetická mutácia, ktorá ovplyvňuje reguláciu týchto ciest.

- Vonkajšie faktory: Ukázalo sa, že žiarenie a metylazoxymetanol môžu spôsobiť poškodenie DNA, ktoré nakoniec spôsobuje kortikálnu dyspláziu.

Typy kortikálnej dysplázie

Kortikálna dysplázia môže zahŕňať akúkoľvek časť mozgu, môže sa meniť v rozsahu a umiestnení; a môže byť dokonca ohnisková alebo multifokálna (zaberá niekoľko rôznych oblastí mozgu) (Kabat & Król, 2012).

Keď pokrýva kompletnú hemisféru alebo veľkú časť oboch hemisfér, je známa ako Giant Cortical Dysplasia (DCG)..

Hoci sa zvyčajne používa termín fokálna kortikálna dysplázia, kortikálna dysgenéza; alebo niečo všeobecnejšie, zmeny neuronálnej migrácie (Pascual-Castroviejo et al., 2011).

Mnohé klasifikácie boli navrhnuté kvôli heterogénnym a zložitým štrukturálnym zmenám, ktoré tento stav môže spôsobiť.

Vo všeobecnosti sa kortikálna dysplázia zvyčajne delí na:

Mild Malformation of Kortical Development (MLDC):

Vzťahuje sa na skupinu zle definovaných mikroskopických histologických zmien lézií, ktoré nie sú viditeľné pri skenovaní mozgu, ako je zobrazovanie magnetickou rezonanciou. Môže sa objaviť pod názvom "mikro-dysgenéza" a je najmírnejšia.

Existujú dva podtypy:

- Typ MLDC typu I: existujú ektopické neuróny (znamená, že sú umiestnené vo vrstve I kôry alebo blízko nej, keď by tam nemali byť).

- Typ MLDC typu II: Je charakterizovaná mikroskopickými heterotopiami mimo vrstvy I, ktorá sa vzťahuje na skupiny neurónov, ktoré nedokončili migráciu na správne miesto a boli ukotvené tam, kde by nemali..

Fokálna kortikálna dysplázia typu I

Je to tiež veľmi mierna forma, prejavujúca sa epilepsiou, zmenami učenia a poznávania. Zvyčajne sa začína pozorovať u dospelých.

Nemusí však mať príznaky; V skutočnosti existuje štúdia, ktorá ukazuje, že tento typ dysplázie sa nachádza u 1,7% zdravých jedincov.

Normálne nie sú pozorované s MRI, alebo zmeny sú veľmi mierne. Obvykle sa nachádzajú v časovej oblasti mozgu a sú rozdelené do dvoch podskupín:

- Typ IA typu DCF: zmeny architektúry v izolácii.

- Typ IB typu DCF: Architektúra je tiež poškodená, ale sú tu aj obrovské bunky. Neboli pozorované žiadne dysmorfné bunky (s malformáciami v cytoskelete)

Kortikálna dysplázia typu II alebo Taylor:

V tomto prípade sa príznaky objavujú v mladšom veku, v detstve a majú častejšie epileptické záchvaty a záchvaty ako typ I.

Okrem toho ide o typ, ktorý najviac súvisí s epilepsiou rezistentnou na liečbu.

Je spojená so zvýšením abnormálnych buniek, veľmi veľkých, so zmeneným cytoskeletom (dysmorfným) a ovplyvňujúcimi elektrické signály mozgu..

Oni sú tiež umiestnené v nesprávnych miestach, meniť obvyklú architektúru mozgovej kôry. K tomu dochádza, pretože vznikajú v dôsledku zmeny v procese diferenciácie buniek neurónov a gliálnych buniek, ako aj ich migrácie..

V rámci tejto kategórie môžeme definovať dve podkategórie podľa existencie balónových buniek alebo tzv..

Zaujímavé je, že miesto, kde sa tieto typy buniek nachádzajú, je menej asociované s epilepsiou ako iné oblasti v blízkosti.

Tento typ je najlepšie vidieť prostredníctvom skenovania mozgu, preto jeho abnormality môžu byť chirurgicky opravené presnejším spôsobom.

Tieto zmeny sa často nachádzajú v ne temporálnych oblastiach mozgu.

Duálna patológia

Veľmi spojená s epilepsiou je súčasne prítomnosť dvoch patológií: hipokampálna skleróza (zmeny v hipokampuse a ďalších asociovaných oblastiach mozgu) a fokálna kortikálna dysplázia, ktorá zaberá dočasné oblasti.

liečba

Neexistuje žiadna špecifická liečba kortikálnej dysplázie, skôr intervencie sa zameriavajú na liečbu najzávažnejších symptómov, ktoré sú zvyčajne záchvaty..

Na tento účel sa najprv používajú antiepileptické a antikonvulzívne lieky a pozoruje sa vývoj postihnutých.

Na druhej strane existujú prípady, keď epilepsia pokračuje napriek medikácii. To sa stáva veľmi nepríjemné, pretože sa môže vyskytnúť až 30 epileptických záchvatov denne.

V týchto prípadoch sa odporúča uchýliť sa k neurochirurgii, ktorá dáva veľmi dobré výsledky na zmiernenie tohto stavu.

Chirurgický zákrok v mozgu na odstránenie alebo odpojenie abnormálnych buniek z iných zdravých oblastí mozgu.

Môže zahŕňať úplné odstránenie hemisféry (hemisférektómiu), malú časť alebo niekoľko malých oblastí..

Zvyčajne sa volí aj fyzikálna terapia, ktorá môže byť veľmi užitočná pre deti a deti so svalovou slabosťou.

Čo sa týka oneskorení vývoja, je vhodné informovať pracovníkov školy, aby prispôsobili školský program potrebám dieťaťa..

Správna stimulácia a starostlivosť môžu týmto deťom veľmi pomôcť viesť spokojný život.

referencie

1. Kortikálna dysplázia. (N. D.). Získané dňa 7. septembra 2016 z Wikipédie.
2. Kortikálna dysplázia. (N. D.). Získané 7. septembra 2016 od Johns Hopkins Medicine.
3. Kortikálna dysplázia u detí. (Február 2016). Získané z Cincinnati Children.
4. Escobar, A., Boleaga, B., Vega Gama, J., & Weidenheim, K. (2008). Fokálna kortikálna dysplázia a epilepsia. Revista Mexicana De Neurociencia, 9 (3), 231-238.
5. Gálvez M, Marcelo, Rojas C, Gonzalo, Cordovez M, Jorge, zlodej Guevara, David, Campos P, Manuel a López S, Isabel. (2009). KORTICKÉ DYSPLASIAS AKO PRÍČINY EPILEPSY A JEHO ZASTÚPENIA NA OBRÁZKACH. Chilean Journal of Radiology, 15 (Suppl 1), 25-38.
6. Kabat, J., & Król, P. (2012). Fokálna kortikálna dysplázia - prehľad. Polish Journal of Radiology, 77 (2), 35-43.
7. Pascual-Castroviejo, I., Hernández-Moneo, J., Gutiérrez-Molina, M., Viaño, J., Pascual-Pascual, S., Velazquez-Fragua, R., & ... Quiñones, D. (2012). Pôvodná: fokálna kortikálna dysplázia. Klinicko-rádiologicko-patologické korelácie. Neurology, 27472-480.
8. Pérez Jiménez, M. A. (2013). Operácia epilepsie u detí s fokálnou kortikálnou dyspláziou. Journal of Neurology, (1), 221.