Zdieľam:
Príznaky, príčiny a liečba kraniosynostózy
kraniosynostózy Je to zriedkavý problém lebky, ktorý spôsobuje, že dieťa sa vyvíja alebo je prítomné pri narodených deformáciách v hlave. "Kraniosynostóza" pochádza z lebka + bez (Spolu) + ostosis (týkajúce sa kostí).
Presnejšie povedané, je to včasná fúzia rôznych častí lebky tak, aby nemohla riadne rásť, prerušiť normálny vývoj mozgu a lebky..
U novorodenca sa lebka skladá z niekoľkých kostí, ktoré ešte nie sú spojené, takže mozog má dostatok priestoru na to, aby sa mohol ďalej rozvíjať. V skutočnosti sa kosti lebky počas prvých troch mesiacov života zdvojnásobia a až do posledných rokov dospievania nebudú úplne fúzovať..
V skutočnosti sa úroveň fúzie kostí lebky mení s vekom a podľa toho, aké sú stehy; zavrieť pred ostatnými. Lebka novorodenca sa skladá zo siedmich kostí a sú vyvinuté prostredníctvom dvoch procesov: posunutie kostí a prestavba kostí.
Zdá sa, že lebka sa skladá z jediného kompaktného kusu, avšak na rozdiel od toho, čo by sa dalo myslieť, je lebka skôr futbalový loptu: má sériu kostí usporiadaných v doskách, ktoré do seba zapadajú..
Medzi týmito doskami sa nachádzajú silné elastické látky zvané stehy. To sú tie, ktoré dávajú lebke pružnosť, aby sa vyvíjala, keď rastie mozog. Táto flexibilita tiež umožňuje, aby sa dieťa narodilo prechodom cez pôrodný kanál.
Čo sa stane je, že keď sa oblasť lebky, ktorá rastie na poistky a zatvára, iné oblasti sa budú snažiť kompenzovať toto, čím sa stanú výraznejšími a zmenia sa normálny tvar hlavy..
Môže sa tiež objaviť v literatúre ako synostóza alebo predčasné uzavretie stehov.
Druhy kraniosynostózy
Existuje niekoľko typov kraniosynostózy v závislosti od častí lebky, ktoré sú zmenené a od výsledného tvaru hlavy..
skafocefalie
Je to najbežnejší typ a najčastejšie postihuje mužov. Je to predčasná fúzia sagitálnej sutúry, ktorá sa nachádza v stredovej línii hornej časti lebky a prechádza z mäkkého miesta (tiež nazývaného fontanelle) do zadnej časti hlavy..
Výsledkom je dlhý a úzky tvar hlavy. Ako rastie, chrbát hlavy sa stáva výraznejším a špicatejším a čelo vyčnieva. Tento typ je najmenší problém pre normálny vývoj mozgu a je relatívne ľahko diagnostikovaný.
Predchádzajúci plagiocephaly
Pozostáva z včasného spojenia jedného z koronárnych stehov, kde čelo a frontálny lalok mozgu rastú dopredu. Pri tomto type sa zdá, že čelo je sploštené a očné otvory sú zvýšené a naklonené.
Okrem toho tieto vyčnievajú a nos je tiež odklonený na stranu. Znamenie, že dieťa má tento typ kraniosynostózy je, že nakloní hlavu na jednu stranu, aby nevidel dvojité.
Trigonocefalie
Je to spojenie metopického stehu, ktorý je v strede čela postihnutej osoby a ide z mäkkého miesta alebo fontanelle na začiatok nosa..
Spôsobuje to, že sa objímky očí spoja a sú veľmi blízko pri sebe. Čelo má vynikajúci trojuholníkový tvar.
Zadná plagiocephaly
Je najmenej bežný a je výsledkom predčasného uzavretia jedného z lamboidných stehov na zadnej strane hlavy.
To má za následok sploštenie tejto oblasti lebky, takže kosť za uchom vyčnieva (mastoidálna kosť), ktorá sa prejavuje v jednom uchu nižšie ako u druhého. V tomto prípade môže byť lebka tiež naklonená na jednu stranu.
Všetky tieto zodpovedajú zväzkom jedného stehu, ale môžu byť aj zväzkami viac ako jedného.
Kraniosynostóza dvojitej sutúry
Napríklad:
- Predná brachycefáliasa nazýva bicoronálna, pretože sa vyskytuje vtedy, keď sú dva koronálne stehy, ktoré idú od ucha k uchu, pred časom roztavené, čo predstavuje plochu čela a obočia plochú. Lebka vo všeobecnosti vyzerá širšie ako normálne.
- Brachycephaly posterior: lebka sa tiež rozširuje, ale kvôli spojeniu dvoch lamboidných stehov (ktoré, ako sme povedali, sú v zadnej časti).
- Scaphocephaly satigálneho stehu a metopického stehu: hlava má dlhý, úzky vzhľad.
Kraniosynostóza viacerých stehov
Napríklad:
- Turribraquicefalia, spojením bicoronálnych, sagitálnych a metopických stehov: hlava je špicatá a je charakteristická pre Apertov syndróm.
- Multisuturas pripojené, ktoré dávajú lebke tvar "štvorlístka".
převládání
Toto ochorenie je zriedkavé a postihuje približne 1 z 1800 alebo 3000 detí. Je častejšia u mužov, pričom 3 zo 4 prípadov sú postihnutí u mužov, hoci sa zdá, že sa líšia v závislosti od typu kraniosynostózy, ktorá je.
Medzi 80% a 95% prípadov patrí do nesyndromickej formy, to znamená ako izolovaného stavu.
I keď iní autori odhadujú, že 15% až 40% pacientov môže byť súčasťou iného syndrómu (Kimonis, Gold, Hoffman, Panchal & Boyadjiev, 2007).
Čo sa týka typov kraniosynostózy, zdá sa, že najčastejšou je sagitálna sutúra (40-60% prípadov), po ktorej nasleduje koronálna (20-30%) a potom metopická (10% alebo menej). Spojenie lambdoidného stehu je veľmi zriedkavé.
príčiny
- Kraniosynostóza môže byť syndromická, to znamená, že je spojená s inými zriedkavými syndrómami. Syndróm je rad asociovaných symptómov, ktoré vznikajú z tej istej príčiny a ktoré sú vo väčšine prípadov zvyčajne genetické.
- Na druhej strane to môže byť aj nesyndromické; je premenlivá a nie je úplne známa.
Je známe, že existujú faktory, ktoré môžu uľahčiť kraniosynostózu, ako napríklad:
- Malý priestor vnútri maternice alebo jej abnormálna forma, spôsobujúca hlavne koronálnu synostózu.
- Poruchy, ktoré ovplyvňujú metabolizmus kostí: hyperkalcémia alebo rachitída.
- Môže sa tiež vyskytnúť to, čo sa nazýva sekundárna kraniosynostóza, ktorá je častejšia a ktorá má svoj pôvod v zlyhaní vývoja mozgu. To znamená, že rast mozgu je ten, ktorý aktivuje kostné dosky tak, aby získali svoju normálnu formu; Ak mozog riadne rastie, dôjde k fúzii lebečných stehov. Normálne to bude mať za následok mikrocefáliu alebo zníženú veľkosť hlavy.
Preto sa kraniosynostóza objaví spolu s ďalšími problémami s rozvojom mozgu, ako sú holoprosencefália alebo encefalocele.
- Niekedy to môže byť spôsobené hematologickými (krvnými) poruchami, ako je vrodená hemolytická žltačka, kosáčikovitá anémia alebo talasémia.
- V niektorých prípadoch je kraniosynostóza dôsledkom iatrogénnych problémov (ktoré sú spôsobené chybou lekára alebo zdravotníckeho pracovníka).
- Môže to byť tiež spôsobené teratogénnymi látkami, to znamená akúkoľvek chemickú látku, stav nedostatku alebo akékoľvek škodlivé fyzikálne činidlo, ktoré spôsobuje morfologické zmeny v štádiu plodu. Niektoré príklady sú okrem iného látky ako aminopterín, valproát, flukonazol alebo cyklofosfamid.
príznaky
V niektorých prípadoch nemusí byť kraniosynostóza viditeľná až niekoľko mesiacov po pôrode. Konkrétne, keď je spojený s inými kraniofaciálnymi problémami, môže byť pozorovaný od narodenia, ale ak je miernejší alebo má iné príčiny, bude pozorovaný, keď dieťa rastie..
Okrem toho sa niektoré príznaky tu zvyčajne objavujú v detstve.
- Základným je nepravidelný tvar lebky, ktorý je určený typom kraniosynostózy, ktorú má..
- Tvrdý hrebeň môže byť vnímaný na dotyk v oblasti spojenia stehov.
- Mäkká časť lebky (fontanelle) nie je vnímaná alebo sa líši od normálnej.
- Nezdá sa, že by hlava dieťaťa rástla v pomere k zvyšku tela.
- Môže sa zvýšiť intrakraniálny tlak, ktorý sa môže vyskytnúť pri akomkoľvek type kraniosynostózy. Je to, samozrejme, kvôli malformáciám lebky, a čím viac stehov sa spojí, tým častejšie bude toto zvýšenie a tým závažnejšie. Napríklad pri type viacnásobných stehov sa zvýši intrakraniálny tlak v približne 60% prípadov, zatiaľ čo v prípade jedinej sutúry sa percento zníži na 15%..
V dôsledku predchádzajúceho bodu sa nasledujúce príznaky vyskytnú aj pri kraniosynostóze:
- Pretrvávajúca bolesť hlavy, hlavne ráno a v noci.
- Ťažkosti vo videní, ako napríklad vidieť dvojité alebo rozmazané.
- U mierne starších detí, pokles akademického výkonu.
- Oneskorenie neurologického vývoja.
- Ak sa zvýšenie intrakraniálneho tlaku nelieči, môže nastať zvracanie, podráždenosť, pomalá reakcia, opuch očí, ťažkosti pri sledovaní objektu, problémy so sluchom a dýchania..
diagnóza
Je dôležité poznamenať, že nie všetky deformity lebky sú kraniosynostóza. Napríklad, abnormálny tvar hlavy sa môže vyskytnúť, ak dieťa zostane dlhú dobu v rovnakej polohe, napríklad ležať na chrbte..
V každom prípade je potrebné konzultovať s lekárom, ak si všimnete, že hlava dieťaťa sa nevyvíja správne alebo má nezrovnalosti. Diagnóza je však uprednostňovaná, pretože bežné detské vyšetrenia sa vykonávajú u všetkých detí, u ktorých špecialista skúma rast lebky..
Ak je to miernejšia forma, nemusí byť zistená, kým dieťa nebude rásť a nezvýši sa intrakraniálny tlak. Preto nesmieme ignorovať vyššie uvedené príznaky, ktoré by sa v tomto prípade vyskytovali medzi 4 a 8 rokmi.
Diagnóza by mala zahŕňať:
- Fyzická skúška: prehmatanie hlavy postihnutej osoby, aby sa zistilo, či sú hrebene v stehu alebo či sa vyskytujú deformácie tváre..
- Obrazové štúdie, ako je počítačová tomografia (CT), ktorá vám umožní vidieť stehy, ktoré sa spojili. Môžete identifikovať, že bude pozorovať, že tam, kde by mala byť šijka, nie je, alebo inak, že línia vyniká v hrebeni.
- röntgenové snímkyna získanie presných meraní lebky (cez cefalometriu).
- Genetický testak existuje podozrenie, že môže byť dedičnej povahy spojenej s niektorým syndrómom, aby sa zistilo, čo by bol tento syndróm a liečilo ho čo najskôr. Normálne si vyžadujú krvný test, aj keď niekedy môžu byť analyzované aj vzorky z iných tkanív, ako je koža, bunky vnútornej časti tváre alebo vlasov..
Súvisiace syndrómy
Existuje viac ako 180 rôznych syndrómov, ktoré môžu spôsobiť kraniosynostózu, hoci všetky sú veľmi zriedkavé (Kimonis, Gold, Hoffman, Panchal & Boyadjiev, 2007).
Niektoré z najvýraznejších sú:
- Crouzonov syndróm: Toto je najčastejšie a je spojené s bilaterálnou koronálnou kraniosynostózou, anomáliami tretieho stredu tváre a vyčnievajúcimi očami. Zdá sa, že je to spôsobené mutáciou v géne FGFR2, hoci niektoré prípady vznikajú spontánne.
- Apertov syndróm: Predstavuje tiež bilaterálnu koronálnu kraniosynostózu, hoci možno pozorovať aj iné formy synostózy. Fúzie sa vyskytujú v spodnej časti lebky, okrem deformácií v rukách, lakte, bokoch a kolenách. Jej pôvod je dedičného typu a vyvoláva charakteristické rysy tváre.
- Carpenterov syndróm: Tento syndróm je zvyčajne spojený so zadným plagiocefalom alebo spojením lamboidných stehov, aj keď sa objaví aj scaphocefália. Odlišuje sa aj deformáciami aj v končatinách a ešte jednou číslicou v nohách.
- Pfeifferov syndróm: V tomto stave je bežná unikronálna kraniosynostóza, ako aj deformácie tváre, ktoré spôsobujú problémy so sluchom a končatiny. Je tiež spojený s hydrocefalom.
- Saethreov-Chotzenov syndróm: zvyčajne predstavujú jednostrannú kraniosynostózu koronárneho typu, s veľmi obmedzeným vývojom prednej lebečnej bázy, veľmi nízkeho rastu vlasov, asymetrie tváre a oneskorenia vývoja. Je tiež vrodená.
liečba
Je potrebné venovať pozornosť včasnej liečbe, pretože mnohé z týchto problémov možno vyriešiť rýchlym rastom mozgu a pružnosťou lebky dieťaťa prispôsobením sa zmenám..
Ak sa nachádzame v situácii, v ktorej došlo k iným deformáciám v lebke, ako je napríklad pozičná plagiocefália, alebo na strane hlavy sploštenej tým, že sú dlhodobo v rovnakej polohe, v dôsledku tlaku maternice alebo komplikácií pri pôrode; môžete získať tvar normálnej hlavy pomocou a formovacia prilba prispôsobené pre dieťa.
Ďalšou možnosťou je premiestnenie, v 80% prípadov. Pozostáva z umiestnenia dieťaťa na nedotknutú stranu a práce svalov krku jeho umiestnením do úst na bruško. Táto technika je účinná, ak je dieťa mladšie ako 3 alebo 4 mesiace.
Dokonca aj v prípadoch, ktoré sú veľmi mierne, sa neodporúča žiadna špecifická liečba, ale očakáva sa, že jej estetické účinky nie sú také závažné ako u postihnutých jedincov..
Ak prípady nie sú veľmi závažné, je vhodné, aby sa použili nechirurgické metódy. Za normálnych okolností táto liečba zabráni progresii ochorenia alebo sa zlepší, ale je obvyklé pokračovať v existujúcom stupni znetvorenia, ktorý možno vyriešiť jednoduchou operáciou..
chirurgický zákrok vyvinutý kraniofaciálnym chirurgom a neurochirurgom, je indikovaný v prípadoch závažných kraniofaciálnych problémov, ako sú lamboidálna alebo koronálna kraniosynostóza, alebo ak dochádza k zvýšeniu intrakraniálneho tlaku. Chirurgia je liečba, ktorá je zvyčajne zvolená pre väčšinu kraniofaciálnych malformácií, najmä tých, ktoré sú spojené s hlavným syndrómom..
Operácia má za cieľ znížiť tlak, ktorý lebka vytvára na mozog a poskytuje dostatok priestoru pre rast mozgu, ako aj zlepšenie fyzického vzhľadu..
Po chirurgickom zákroku môže postihnutá osoba potrebovať neskorší zákrok, ak majú tendenciu rozvíjať kraniosynostózu počas rastu. To isté sa deje aj vtedy, ak sa prejavia aj deformity tváre.
Ďalší typ chirurgia je endoskopická, čo je oveľa menej invazívne; pretože je to zavedenie osvetlenej trubice (endoskopu) cez malé rezy v pokožke hlavy, aby sa zistilo presné umiestnenie roztaveného stehu, ktorý sa má otvoriť neskôr. Tento typ chirurgického zákroku možno vykonať za jednu hodinu, opuch nie je tak závažný, dochádza k menšej strate krvi a zotaveniu je rýchlejšie.
V prípade, že existujú iné základné syndrómy, je potrebné pravidelne monitorovať rast lebky, aby sa monitoroval nástup zvýšeného intrakraniálneho tlaku..
Ak má Vaše dieťa základný syndróm, lekár môže odporučiť pravidelné následné návštevy po chirurgickom zákroku na kontrolu rastu hlavy a kontrolu zvýšeného intrakraniálneho tlaku..
referencie
- kraniosynostózy. (Február 2015). Získané z Cincinnati Children.
- kraniosynostózy. (11. marec 2016). Získané z NHS.
- Choroby a stavy: Kraniosynostóza. (30. septembra 2013). Získané z Mayo Clinic.
- Kimonis, V., Gold, J., Hoffman, T.L., Panchal, J., & Boyadjiev, S.A. (2007). Genetika kraniosynostózy. Semináre v detskej neurológii, 14 (Advances in Clinical Genetics (Časť II), 150-161.
- Sheth, R. (17. septembra 2015). Detská kraniosynostóza. Získané z Medscape.
- Druhy kraniosynostózy. (N. D.). Získané 28. júna 2016 z Centra pre endoskopickú chirurgiu kraniosynostózy.
- Villarreal Reyna, G. (s.f.). kraniosynostózy. Získané dňa 28. júna 2016, z endovaskulárnej neurochirurgie.
- Voľný online Word to HTML konvertor vám pomôže zbaviť sa špinavého kódu pri konverzii dokumentov pre web.